692. У грудної дитини спостерігається забарвлення склер і сли- зових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У кро- ві та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?
Алкаптонурія
Галактоземія
Гістидинемія
Альбінізм
Цистинурія
693. Виберіть найбільш точне визначення вроджених захворю-
 |
1 У БЦТ – "трисомія статевих хромосом", але ж існують дві різних статевих хромосоми!
2 Інший варіант відповіді – "трисомія за Y-хромосомою".
вань:
Це всі спадкові захворювання
Спадкові хвороби з домінантним типом успадкування
Захворювання, зумовлені патологією пологів
Захворювання, з якими людина народжується
Трансплацентарні інфекційні захворювання
694. Каріотип чоловіка – 47, XXY. У нього спостерігається ендо- кринна недостатність: недорозвинення сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчать ці дані?
Синдром Едвардса
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Дауна
695. У хворого має місце патологічний процес, зумовлений ген- ною мутацією, зчепленою зі статевою X-хромосомою. Дане за- хворювання супроводжується дефіцитом VIII фактора та по- довженням часу згортання крові до 25 хв. Як називається це захворювання?
Галактоземія
Гемофілія
Дальтонізм
Глаукома
Гемералопія
696. У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці вста- новлено діагноз: синдром Шерешевського–Тернера. Який ка- ріотип має дитина?
– 47, XY, 13+
XX
XXY
XY
X0
697. До лікарні звернулося подружжя з 9-місячною дитиною з гіпотрофією, але психічно нормально розвиненою. Дитина хворіє майже з періоду новонародженості: страждає коклюше- подібним спазматичним кашлем. З п'яти місяців, після введен- ня прикорму, з'явилися часті дефекації з великою кількістю світлих калових мас із неприємним запахом. Відмічається збільшення печінки. За лабораторними даними – підвищення концентрації натрію та хлору в поті. Про яке захворювання можна думати?
Дитячу амавротичну ідіотію
Муковісцидоз
Агаммаглобулінемію
Міопатію Дюшенна
Гемофілію1
698. Синдром котячого крику характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням пси- хомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результа- том:
Дуплікації ділянки 5-ї хромосоми
Транслокації 21-ї хромосоми на 15-ту
Делеції короткого плеча 5-ї хромосоми
Делеції короткого плеча 21-ї хромосоми
Інверсії ділянки 21-ї хромосоми
699. У популяції населення України частота гетерозигот за ге- ном фенілкетонурії висока й становить 3%. Який метод гене- тичного дослідження використовується для раннього виявлен- ня фенілкетонурії в новонароджених?
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний
Генеалогічний
Біохімічний
Дерматогліфіки
700. Дитина 3 років госпіталізована в дитячу клініку в тяжкому стані з гемоглобінопатією (серпоподібноклітинною анемією). Заміна глутамінової кислоти на яку амінокислоту в β-ланцюгу глобіну лежить в основі утворення патологічного гемоглобіну в цьому випадку?
Аргінін
Серин
Тирозин
Фенілаланін
Валін
701. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна із хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому причина захворювання дитини?
