658. Під час патологоанатомічного дослідження трупа новона- родженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію
 |
1 У БЦТ: "Відомо, що в інтерфазних ядрах чоловічих соматичних клітин у нормі міститься не більше 0–5% глибок статевого хроматину, а в жіночих – 60–70% цих глибок." Фраза неграмотна, тому що не в ядрах жіночих клітин міститься 60% глибок, а 60% клітин міс- тять у своїх ядрах глибки!
2 У БЦТ тут "генні хвороби". Але спадкові хвороби нагромадження і є генними, тобто дві відповіді перекриваються.
паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Па- тау. Яка причина цієї хвороби?
Трисомія за 21-ю хромосомою
Трисомія за 18-ю хромосомою
Трисомія за 13-ю хромосомою
Трисомія за X-хромосомою
Моносомія за X-хромосомою
659. У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епі- кантусу, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено по- передній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?
Генеалогічний
Популяційно-статистичний
Близнюковий
Цитогенетичний
Біохімічний
660. При хворобі Вільсона–Коновалова в тканинах мозку й пе- чінки нагромаджується й викликає їхню дегенерацію:
Фосфор
Тирозин
Фенілаланін
Ліпіди
Мідь
661. При амавротичній ідіотії Тея–Сакса розвиваються незво- ротні тяжкі порушення центральної нервової системи, що при- зводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захво- рюванні спостерігається розлад обміну:
Вуглеводів
Амінокислот
Мінеральних речовин
Ліпідів
Нуклеїнових кислот
662. Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворився ооцит II порядку 1, що містить лише 22 аутосоми, і полярне тільце з 24 хромосомами. Яка хвороба можлива в
 |
1 Інший варіант – "утворилася яйцеклітина". З огляду на особливості розмноження люди- ни правильно – "ооцит II порядку".
майбутньої дитини після запліднення такого ооцита II порядку нормальним сперматозоїдом (22+X)?
Трисомія за X-хромосомою
Синдром Клайнфельтера
Синдром Дауна
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Едвардса
663. Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них вияв- лено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейтро- фільних гранулоцитів – по дві "барабанні палички". Якому з наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів?
Патау
Шерешевського–Тернера
Едвардса
Клайнфельтера
Дауна
664. У людини діагностовано галактоземію – хворобу нагрома- дження. Унаслідок порушення якої клітинної структури виник- ла ця хвороба?
Лізосом
Центросоми
Клітинного центру
Мітохондрій
Комплексу Гольджі
665. Альбіноси погано засмагають – отримують опіки. Пору- шення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?
Глутамінової кислоти
Гістидину
Фенілаланіну1
Метіоніну
Триптофану
666. Мукополісахаридоз відносять до хвороб нагромадження.
|
1 Дійсно, при фенілкетонурії не синтезується меланін, і людина буде альбіносом ("Збір- ник завдань...", питання №167 з розділу "Біологічна хімія"; питання також пропонувалося на іспиті в 2006 р.). Але все ж таки альбінізм у нормальних за розвитком людей (тобто у більшості випадків) виникає внаслідок нестачі тирозину (дефект тирозинази), з якого по- винен синтезуватися меланін, тому правильною повинна бути відповідь "тирозину". Жаль, що автори питання цього не знають.
Через відсутність ферментів порушується розщеплення поліса- харидів. У хворих спостерігається підвищення виділення їх із сечею й нагромадження в одному з органоїдів клітин. В яких органоїдах нагромаджуються мукополісахариди?
У комплексі Гольджі
У лізосомах
