Популяційно-статистичний
Близнюковий
Генеалогічний
Дерматогліфічний
638. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебін- ня. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі анома- лії можуть бути результатом:
Впливу тератогенного фактора
Генної мутації
Хромосомної мутації
Геномної мутації
Комбінативної мінливості
639. На консультації вагітна жінка. Лікар для прогнозу здоров'я очікуваної дитини може використовувати генетичний метод:
Гібридологічний
Амніоцентез
Близнюковий
Біохімічний
Дерматогліфічний
640. Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до ме- дико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фі- зичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слабороз- винені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетич- ного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?
– 47, XY, 21+
X0
XXY
– 47, XY, 18+
XYY
641. У лейкоцитах хворого виявлена транслокація ділянки 22-ї хромосоми на іншу хромосому 1. Така мутація приводить до розвитку:
Синдрому Шерешевського–Тернера
Синдрому Дауна
Хронічного білокрів'я
– синдрому "крик кішки"
 |
1 У БЦТ – "виявлена укорочена 21-ша хромосома". Раніше дійсно вважали, що при хро- нічному мієлоїдному лейкозі трапляється делеція частини довгого плеча 21-ї хромосоми, і маленька хромосома, що залишається і добре помітна, була названа філадельфій- ською. Але пізніше з'ясувалося, що насправді філадельфійська хромосома – результат транслокації ділянки довгого плеча 22-ї хромосоми на дев'яту або інші хромосоми. Тому текст питання ми змінили.
Фенілкетонурії
642. У хворого встановлене гетерозиготне носійство напівле- тального алеля, який має дозовий ефект, і його виразність у гомозигот і гетерозигот різна. Цей факт дозволив установити метод:
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний
Картування хромосом
Близнюковий
Біохімічний
643. Резус-негативна жінка з I (0) групою крові вагітна резус- позитивним плодом, який має групу крові А. Щоб запобігти сенсибілізації резус-негативної матері резус-позитивними еритроцитами плода, їй протягом 72 годин після пологів необ- хідно внутрішньовенно ввести:
B-глобулін
Фібриноген
Анти-D-глобулін
Резус-аглютиніни
Протромбін
644. У людини виявлено галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого методу генетики діагностується ця хворо- ба?
Цитогенетичного
Біохімічного
Популяційно-статистичного
Близнюкового
Генеалогічного аналізу
645. 22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – мо- но- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна му- тація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?
Секвенування
Біохімічного
Цитогенетичного
Близнюкового
Дерматогліфічного
646. У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання – серпо- подібноклітинної анемії. Як називається патологічний гемогло- бін, що виявляється при цьому захворюванні?
HbA
HbF
HbS
HbA1
Bart-Hb
647. Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського– Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвер- дити цей діагноз?
Цитогенетичного
Популяційно-статистичного
Близнюкового
Генеалогічного
Біохімічного
648. Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром?
Молекулярному
Субклітинному
Клітинному
Тканинному
Організменому
649. Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фі- зичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залі- зом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?
Цистинурія
Тирозинемія
Фенілкетонурія
Алкаптонурія
Альбінізм
650. Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епі- кантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х0. Стате- вий хроматин: Х-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:
Синдром Сендберга
