Гібридизації соматичних клітин

Популяційно-статистичний

Близнюковий

Генеалогічний

 

Дерматогліфічний

638. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебін- ня. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі анома- лії можуть бути результатом:

Впливу тератогенного фактора

Генної мутації

Хромосомної мутації

Геномної мутації

Комбінативної мінливості

639. На консультації вагітна жінка. Лікар для прогнозу здоров'я очікуваної дитини може використовувати генетичний метод:

Гібридологічний

Амніоцентез

Близнюковий

Біохімічний

Дерматогліфічний

640. Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до ме- дико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фі- зичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слабороз- винені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетич- ного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

– 47, XY, 21+

X0

XXY

– 47, XY, 18+

XYY

641. У лейкоцитах хворого виявлена транслокація ділянки 22-ї хромосоми на іншу хромосому 1. Така мутація приводить до розвитку:

Синдрому Шерешевського–Тернера

Синдрому Дауна

Хронічного білокрів'я

– синдрому "крик кішки"

1 У БЦТ – "виявлена укорочена 21-ша хромосома". Раніше дійсно вважали, що при хро- нічному мієлоїдному лейкозі трапляється делеція частини довгого плеча 21-ї хромосоми, і маленька хромосома, що залишається і добре помітна, була названа філадельфій- ською. Але пізніше з'ясувалося, що насправді філадельфійська хромосома – результат транслокації ділянки довгого плеча 22-ї хромосоми на дев'яту або інші хромосоми. Тому текст питання ми змінили.

 

Фенілкетонурії

642. У хворого встановлене гетерозиготне носійство напівле- тального алеля, який має дозовий ефект, і його виразність у гомозигот і гетерозигот різна. Цей факт дозволив установити метод:

Цитогенетичний

Популяційно-статистичний

Картування хромосом

Близнюковий

Біохімічний

643. Резус-негативна жінка з I (0) групою крові вагітна резус- позитивним плодом, який має групу крові А. Щоб запобігти сенсибілізації резус-негативної матері резус-позитивними еритроцитами плода, їй протягом 72 годин після пологів необ- хідно внутрішньовенно ввести:

B-глобулін

Фібриноген

Анти-D-глобулін

Резус-аглютиніни

Протромбін

644. У людини виявлено галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого методу генетики діагностується ця хворо- ба?

Цитогенетичного

Біохімічного

Популяційно-статистичного

Близнюкового

Генеалогічного аналізу

645. 22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – мо- но- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна му- тація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?

Секвенування

Біохімічного

Цитогенетичного

Близнюкового

Дерматогліфічного

646. У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання – серпо- подібноклітинної анемії. Як називається патологічний гемогло- бін, що виявляється при цьому захворюванні?

HbA

HbF

HbS

HbA1

Bart-Hb

647. Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського– Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвер- дити цей діагноз?

Цитогенетичного

Популяційно-статистичного

Близнюкового

Генеалогічного

Біохімічного

648. Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром?

Молекулярному

Субклітинному

Клітинному

Тканинному

Організменому

649. Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фі- зичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залі- зом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

Цистинурія

Тирозинемія

Фенілкетонурія

Алкаптонурія

Альбінізм

650. Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епі- кантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х0. Стате- вий хроматин: Х-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:

Синдром Сендберга