Ендоплазматичного ретикулума

719. Людина з каріотипом 46, XY має жіночий фенотип із роз- виненими зовнішніми вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар установив попередній діагноз:

Синдром Морріса

Синдром Дауна

– синдром "суперчоловік"

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тернера

720. Що таке гемофілія?

Прискорення згортання крові

Руйнація еритроцитів

Уповільнення згортання крові

Збільшення часу кровотечі

Відсутність згортання крові

721. Уживання талідоміду вагітними жінками в п'ятдесятих ро- ках призвело до народження тисяч дітей із дефектами скелета (відсутністю кінцівок). Цей уроджений дефект є результатом:

Моносомії

Генної мутації

Триплоїдії

Модифікацій

Трисомії

722. У хворої жінки спостерігається недорозвиненість яєчників, при цьому виявлена трисомія за Х-хромосомою (каріотип ХХХ). Скільки тілець Барра буде виявлятися в соматичних клітинах?

– 0

– 1

+ 2

– 3

– 4

723. При генетичному обстеженні хворих на хронічний мієло- лейкоз виявлена специфічна аномалія однієї із хромосом. Така хромосома отримала назву "філадельфійської" і є генетичним маркером хвороби. Який вид хромосомної аберації має місце при цьому?

Делеція короткого плеча однієї із хромосом 22-ї пари

 

Транслокація короткого плеча однієї із хромосом 21-ї пари

Дуплікація довгого плеча однієї із хромосом 22-ї пари

Делеція частини довгого плеча однієї із хромосом 22-ї пари із трансло- кацією на 9-ту хромосому1

Інверсія короткого плеча однієї із хромосом 21-ї пари

724. У хлопчика 15 років, хворого на алкаптонурію, сеча набу- ває чорного кольору після відстоювання. Спадкове порушення обміну якої речовини має місце?

Цистеїну

Сечовини

Аланіну

Тирозину

Сечової кислоти

725. До генетичної консультації звернувся юнак 16 років із приводу порушення розпізнавання кольору: не відрізняє зеле- ний колір від червоного. Він сказав, що його батько також не відрізняє ці кольори, а в матері розпізнавання кольору не по- рушено. Що можна сказати у зв'язку з цим про генотип матері?

Полігенна за геном дальтонізму

Гомозиготна за геном дальтонізму

Гомозиготна за геном нормального розпізнавання кольору

Гомозиготна за геном гемералопії

Гетерозиготна за геном дальтонізму

726. Людина із хромосомним порушенням має збалансовану транслокацію довгого плеча 21-ї хромосоми на 13-ту. Найви- щий ризик якої хвороби є в її дітей?

Синдрому Шерешевського–Тернера

Синдрому Едвардса

Синдрому Патау

Синдрому Дауна

Синдрому Клайнфельтера

727. Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передує вагітності, збільшує ризик народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця дія? 2

Фетотоксичний ефект

Мутагенний ефект

1 Невдалий вислів. Насправді відбувається реципрокна транслокація.

2 Інший варіант питання з такими самими відповідями: У другій половині вагітності жін-

ка приймала транквілізатори групи бензодіазепінів. Пологи наступили в строк, проті- кали нормально, але народилась дитина з численними аномаліями розвитку (заяча гу- ба, полідактилія). Як називається описана дія лікарського засобу?

Тератогенний ефект

Бластомогенний ефект

Ембріотоксичний ефект

728. Під час обстеження 12-річного хлопчика, який відстає в рості, виявлена ахондроплазія – непропорційна будова тіла з помітним укороченням рук і ніг унаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворю- вання є: