Синдром Шерешевського–Тернера. Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

680. Фенілкетонурія – аутосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується порушенням синтезу меланіну та β-адренер- гічних агоністів, розладами рухових функцій, розумовою від- сталістю. Який метод вивчення спадковості людини слід вико- ристати з метою уточнення діагнозу?

Генеалогічний

Біохімічний

Дерматогліфіки

Цитогенетичний

Популяційно-статистичний

681. Близнюковий метод діагностики використовують для:

Діагностики хромосомних захворювань

Діагностики захворювань обміну речовин

Визначення характеру успадкування ознаки

Оцінки ступеня впливу генотипу й зовнішнього середовища на розвиток ознаки

Діагностики захворювань, які успадковуються зчеплено зі статтю

682. Під час обстеження дівчинки 10 років було виявлено вко- рочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумову відсталість, порушення будови серця та судин. У медико-генетичній консультації про- ведено каріотипування дитини. Який каріотип було встановле- но?

X0

– 47, XX, 13+

– 47, XX, 18+

+ 47, XX, 21+

XXX

683. У дитини виявлені ознаки рахіту, при цьому в крові зни- жений рівень фосфатів. Лікування ергокальциферолом не дало позитивних результатів. За яким типом успадковується дана хвороба?

Домінантним, зчепленим з X-хромосомою

Аутосомно-домінантним

Рецесивним, зчепленим з X-хромосомою

Аутосомно-рецесивним

Зчепленим з Y-хромосомою

 

684. За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх ор- ганів установлено каріотип 47, XX, 13+. Яке захворювання в дитини?

Синдром Едвардса

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Синдром Шерешевського–Тернера

685. Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортив- ного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в ембріона?

Нулісомія

Хромосомна аберація

– Генна (точкова)

Полісомія

Моносомія

686. Для уточнення діагнозу спадкової патології застосовують дерматогліфічний метод. У пацієнта з порушенням психічної діяльності й розумовою відсталістю на долоні виявлена попе- речна борозна, а долонний кут (atd) дорівнює 80°. Для якої спадкової патології характерні ці ознаки?

Синдрому Клайнфельтера

Синдрому Дауна

Синдрому Шерешевського–Тернера

Синдрому Марфана

Синдрому Едвардса

687. У хворого під час обстеження в сечі й крові виявлено фе- нілпіровиноградну кислоту, із приводу чого діагностовано фе- нілкетонурію. Який метод генетики було використано для цьо- го?

Імунологічний

Близнюковий

Генеалогічний

Біохімічний

Популяційно-статистичний

688. У жінки в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболон- ки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити на підставі цього?

Трисомія за 13-ю хромосомою

Трисомія за 21-ю хромосомою

 

Трисомія за X-хромосомою1

Трисомія за 18-ю хромосомою2

Моносомія за X-хромосомою

689. Мати резус-негативна. У неї народилася резус-позитивна дитина з ознаками гемолітичної хвороби. Які клітини хворої дитини руйнуються при цьому?

Макрофаги

Тромбоцити

Еритроцити

В-лімфоцити

Т-лімфоцити

690. У хворої дитини встановлене порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сиро- ватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

Хворобу Тея–Сакса

Синдром Едвардса

Фенілкетонурію

Синдром Марфана

Гемофілію

691. Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка можлива причина цієї патології?

Трисомія за 13-ю хромосомою

Трисомія за 21-ю хромосомою

Трисомія за X-хромосомою

Моносомія за 1-ю хромосомою