Уродженим
Аутосомно-рецесивним1
Аутосомно-домінантним
Набутим
729. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов'язане?
Галактози
Тирозину
Триптофану
Холестерину
Метіоніну
730. У жінки під час гаметогенезу (у мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути в дитини?
Синдром Едвардса
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Дауна
Синдром котячого крику
Синдром Патау
731. У медико-генетичній консультації під час обстеження хво- рого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром трисомії-X
Синдром Едвардса
Синдром Дауна
 |
1 В одному з варіантів БЦТ ця та наступна відповідь записані так: "спадковим за реце- сивним типом" і "спадковим за домінантним типом".
732. У подружжя була дитина із синдромом Дауна. Матері 42 роки. Цю хворобу скоріше за все викликало наступне пору- шення пренатального розвитку:
Бластопатія
Гаметопатія
Ембріопатія
Неспецифічна фетопатія
Специфічна фетопатія
733. Цитологічне обстеження пацієнта з репродуктивною дис- функцією виявило в деяких клітинах нормальний каріотип 46,XY, але більшість клітин має каріотип синдрому Клайнфель- тера – 47,XXY. Така гетерогенність клітин називається:
Мозаїцизм
Дуплікація
Інверсія
Мономорфізм
Транспозиція
734. До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим ро- зумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна ки- слота. Наслідком якого порушення є дана патологія?
Обмін амінокислот
Вуглеводний обмін
Водно-сольовий обмін
Ліпідний обмін
Фосфорно-кальцієвий обмін
735. Чоловік, хворий на дальтонізм, вступив до шлюбу зі здо- ровою жінкою, батько якої хворів на дальтонізм, а мати здоро- ва й серед її родичів хворих на дальтонізм немає. Визначте ймовірність народження в цій родині дітей, хворих на дальто- нізм.
– 0%
– 25%
+ 50%
– 75%
– 100%
736. Хлопець 14 років має високий зріст з євнухоїдними про- порціями тіла, вузькі плечі, широкий таз, підшкірна основа розвинута надмірно, оволосіння в ділянці лобка по жіночому типу, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно знижений. Яку патологію слід підозрювати?
Трисомія по Х хромосомі
Синдром Клайнфельтера
Хвороба Дауна
Хвороба Шерешевського–Тернера
Синдром Едвардса
737. Жінка 35 років потрапила в автомобільну аварію й отри- мала струс мозку. Невдовзі після виписки з лікарні з'явилися перші розлади в психіці, що поглиблювалися, і через рік їй був поставлений діагноз – шизофренія. Дослідження родоводу по- казало, що серед двоюрідних і троюрідних сибсів також є ши- зофреніки. У даному випадку шизофренія є:
Уродженою хворобою
Спадковою хворобою
Набутою хворобою
