Нестача ферментів
Мутантний домінантний ген
Зміна генофонду популяції
711. 15-літній хлопчик високого зросту, з розумовою відсталі- стю й затримкою статевого розвитку має одне тільце Барра в епітеліальних клітинах. Яку хромосомну хворобу має цей паці- єнт?
– Синдром "супержінка"
Синдром Клайнфельтера
– Синдром "котячого крику"
Синдром Едвардса
Синдром Шерешевського–Тернера
712. У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромо- сом. Отже, патологія в нього виникла внаслідок однієї із хро- мосомних аномалій, а саме:
Інверсії
Делеції
Поліплоїдії
Транслокації
Дуплікації
713. У дитини, яка знаходилася на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспептичні явища, схуднення, з'явилися по- жовтіння шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залі- зом негативна. Лікар призначив замість грудного молока спе- ціальну дієту, це покращило стан дитини. Яке захворювання можливе в цієї дитини?
Галактоземія
Муковісцидоз
Фенілкетонурія
Фруктоземія
Гомоцистинурія
714. Каріотип жінки 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини ви- явлені 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників із відсутністю фолікулів, що зу- мовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?
Синдром Патау
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевського–Тернера
Трисомія за Х-хромосомою
715. У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, наро- дилася дитина із численними вадами розвитку. Цитогенетич- ний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов'язане народження такої дитини?
Соматичною мутацією
Порушенням гаметогенезу
Рецесивною мутацією
Домінантною мутацією
Хромосомною мутацією1
716. У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною па- тологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лі- зосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?
Фенілкетонурія
Хвороба Вільсона–Коновалова
Галактоземія
Хвороба Тея–Сакса
Фавізм2
717. Жінка, що хворіла на краснуху під час вагітності, народи- ла глуху дитину із заячою губою та вовчою пащею 3. Цей уро- джений дефект є прикладом:
Фенокопії
Синдрому Едвардса
Синдрому Патау
Генокопії
Синдрому Дауна
718. У дитини порушено травлення, виділення жовчі, спостері- гається підвищене виділення хлоридів із сечею. Діагностовано муковісцидоз. Порушення компонентів якої клітинної структури має місце при цьому захворюванні?
 |
1 Насправді цю відповідь теж можна вважати правильною, тому що результатом пору- шення гаметогенезу в гаметах одного з батьків є хромосомна мутація в дитини (а саме її різновид – геномна мутація, трисомія). Це питання було на іспиті в 2011 і 2012 рр.
2 Інший варіант відповіді – подагра.
3 Інший варіант: "глуху дитину з розщілиною верхньої губи й піднебіння".
Клітинної мембрани
Ядерної мембрани
Мітохондрій
Рибосом
