Синдром Шерешевського–Тернера. Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

 

Синдром Клайнфельтера

Справжній гермафродитизм

651. У новонародженої дитини були множинні пороки розвитку: розщеплення твердого піднебіння, кіста спинного мозку, не- правильне розміщення серця. Мати дитини, працюючи в радіа- ційній лабораторії й не дотримуючись правил техніки безпеки, зазнала корпускулярного іонізуючого опромінення (мутагенно- го впливу). З яким видом пренатального порушення розвитку пов'язані зміни, що виникли в народженої жінкою дитини?

Ембріопатіями – порушеннями ембріогенезу на 2–8-му тижнях розви- тку

Бластопатіями – порушеннями на стадії бластули

Гаметопатіями – порушеннями на стадії зиготи

Фетопатіями – порушеннями після 10 тижнів розвитку

Переношуванням вагітності

652. У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

Синдром Дауна

Синдром Марфана

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Патау

Синдром Едвардса

653. Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушен- ням обміну речовин, є застосування експрес-методів 1, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну в сечі та крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи ви- значення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

Близнюковий

Цитогенетичний

Популяційно-статистичний

Біохімічний

Гібридизації соматичних клітин

654. У новонародженого хлопчика спостерігаються деформація мозкового та лицьового відділів черепа, мікрофтальмія, де- формація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини –

1 Інший варіант: "є скринінг-метод".

 

47,XY,13+. Про яку хворобу йде мова?

Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Едвардса

Синдром Шерешевського–Тернера

655. Відомо, що 0–5% інтерфазних ядер чоловічих соматичних клітин і 60–70% ядер жіночих клітин у нормі містять глибки статевого хроматину 1. З якою метою в генетичних консульта- ціях визначають кількість глибок статевого хроматину?

Для вивчення структури статевої хромосоми X

Для експрес-діагностики статі людини

Для вивчення структури статевої хромосоми Y

Для вивчення структури аутосом

Для визначення каріотипу

656. У хворого мають місце розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз очей. Дослідження каріотипу свідчить про наявність трисомії за 21-ою хромосомою. Як називається хво- роба при цій хромосомній аномалії?

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Едвардса

Синдром Патау

657. Які захворювання можуть розвитися, якщо в лізосомах відмічається недостача ферментів, що відіграють роль у пере- травленні речовин?

Хвороби нагромадження

Хромосомні захворювання

Хвороби, пов'язані з мінеральним обміном2

Аномалії аутосом