Дальтонізм
Синдром Дауна
Хорея Гантингтона
Цукровий діабет
616. Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського–Терне- ра. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?
Трисомією за X-хромосомою
Моносомією за X-хромосомою
Трисомією за 13-ю хромосомою
Трисомією за 18-ю хромосомою
Трисомією за 21-ю хромосомою
617. До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розви- тку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мік- рофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосо- му 1. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дити- на?
Синдром Шерешевського–Тернера
 |
1 У БЦТ "45 хромосом, 13-та хромосома транслокована на гомологічну пару". Зазначимо, що звичайна транслокація, при якій замість 46 буде 45 хромосом, не призводить до хро- мосомного захворювання. Для розвитку синдрому потрібна додаткова третя хромосома, яка може бути вільна (каріотип 47), а може приєднатися до іншої хромосоми, але тоді за- гальна кількість хромосом буде 46, тобто нормальною! Що означає "транслокація на го- мологічну пару", незрозуміло. Можливо, на гомологічну хромосому?
Синдром Патау
Синдром Едвардса
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
618. У жінки з резус-негативною кров'ю III групи народилася дитина з II групою крові, у якої була гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою AB0 та резус-належність можливі в батька дитини?
– II (A), rh–
– I (0), rh–
– III (B), Rh+
– I (0), Rh+
+ II (A), Rh+
619. У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити цей діагноз?
Дерматогліфіки
Близнюковим
Генеалогічним
Біохімічним
Цитогенетичним
620. У генетиці людини використовується ряд методів. Який із перелічених методів дає можливість оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток ознаки?
Цитогенетичний
Близнюковий
Біохімічний
Дерматогліфічний
Генеалогічний
621. У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від мате- рів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівка- ми, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?
Генокопія
Генна мутація
Фенокопія
Хромосомна мутація
Геномна мутація
622. Яка з названих хвороб людини є спадковою й моноген-
ною?
Гіпертонія
Виразкова хвороба шлунку
Поліомієліт
Гемофілія A1
Цукровий діабет
623. У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час ла- бораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш імовірний діагноз?
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера
