Визначення статевого хроматину

Імунологічний

607. У дитини 6 місяців спостерігаються різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзе- матозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш імовірно дозволить установити діагноз визначення концентрації в крові та сечі:

Лейцину

Гістидину

Триптофану

Фенілпірувату

Валіну

608. Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерозиготного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність резус-конфлікту між організмами матері та плода за другої вагітності?

– 0%

– 12,5%

– 25%

+ 50%

– 75%

609. У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбу- ватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спад- кові хвороби в нащадків може спричинити ця ситуація?

Синдром Клайнфельтера

1 У БЦТ є таке саме питання, де пропонуються відповіді: а) цитогенетичний, клініко- генеалогічний; б) дерматогліфічний, біохімічний; в) біохімічний, клініко-генеалогічний; г) визначення статевого хроматину, біохімічний; д) цитогенетичний, імуногенетичний. На наш погляд, в цьому разі взагалі немає правильної відповіді. Оскільки потрібен тільки цитогенетичний метод, незрозуміло, навіщо додані клініко-генеалогічний та імуногене- тичний методи і який же варіант відповіді в цьому разі вибрати: а чи д? Існує аналогічне питання (з тією ж помилкою) і про синдром Патау.

2 Інший можливий варіант відповіді – каріотипування.

 

Трисомію за X-хромосомою

Синдром Шерешевського–Тернера

Жодних спадкових хвороб

Синдром Клайнфельтера та синдром Шерешевського–Тернера

610. Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утво- рюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у ро- дині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвище- ний уміст цистеїну в сечі?

+ Обидві (утворення каменів і підвищений уміст цистеїну в сечі)

Жодної форми

Утворення каменів

Підвищений уміст цистеїну

Підвищений уміст цистеїну й відсутність обох форм цистинурії

611. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в по- логовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтверди- ти цей діагноз?

Генеалогічного

Близнюкового

Біохімічного

Цитогенетичного

Популяційно-статистичного

612. У фенотипічно жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патологію?

+ 0%

– 20%

– 40%

– 50%

– 80%

613. При якому захворюванні можна визначити гетерозиготне носійство методом навантажувальних тестів?

Галактоземії

Синдромі Дауна

Гемофілії

Синдромі Патау

Цистинурії

614. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в

ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів – по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

Патау

Шерешевського–Тернера

Трисомія за X-хромосомою

Клайнфельтера

Дауна

615. Виникнення нижчеперелічених захворювань пов'язане з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю: