Імунологічний
607. У дитини 6 місяців спостерігаються різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзе- матозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш імовірно дозволить установити діагноз визначення концентрації в крові та сечі:
Лейцину
Гістидину
Триптофану
Фенілпірувату
Валіну
608. Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерозиготного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність резус-конфлікту між організмами матері та плода за другої вагітності?
– 0%
– 12,5%
– 25%
+ 50%
– 75%
609. У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбу- ватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спад- кові хвороби в нащадків може спричинити ця ситуація?
Синдром Клайнфельтера
 |
1 У БЦТ є таке саме питання, де пропонуються відповіді: а) цитогенетичний, клініко- генеалогічний; б) дерматогліфічний, біохімічний; в) біохімічний, клініко-генеалогічний; г) визначення статевого хроматину, біохімічний; д) цитогенетичний, імуногенетичний. На наш погляд, в цьому разі взагалі немає правильної відповіді. Оскільки потрібен тільки цитогенетичний метод, незрозуміло, навіщо додані клініко-генеалогічний та імуногене- тичний методи і який же варіант відповіді в цьому разі вибрати: а чи д? Існує аналогічне питання (з тією ж помилкою) і про синдром Патау.
2 Інший можливий варіант відповіді – каріотипування.
Трисомію за X-хромосомою
Синдром Шерешевського–Тернера
Жодних спадкових хвороб
Синдром Клайнфельтера та синдром Шерешевського–Тернера
610. Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утво- рюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у ро- дині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвище- ний уміст цистеїну в сечі?
+ Обидві (утворення каменів і підвищений уміст цистеїну в сечі)
Жодної форми
Утворення каменів
Підвищений уміст цистеїну
Підвищений уміст цистеїну й відсутність обох форм цистинурії
611. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в по- логовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтверди- ти цей діагноз?
Генеалогічного
Близнюкового
Біохімічного
Цитогенетичного
Популяційно-статистичного
612. У фенотипічно жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патологію?
+ 0%
– 20%
– 40%
– 50%
– 80%
613. При якому захворюванні можна визначити гетерозиготне носійство методом навантажувальних тестів?
Галактоземії
Синдромі Дауна
Гемофілії
Синдромі Патау
Цистинурії
614. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в
ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів – по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?
Патау
Шерешевського–Тернера
Трисомія за X-хромосомою
Клайнфельтера
Дауна
615. Виникнення нижчеперелічених захворювань пов'язане з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:
