590. Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової пато- логії це характерно?
Алкаптонурії
Тирозинозу
– Цукрового діабету (спадкової форми)
Фенілкетонурії
Галактоземії
591. Назвіть, яке з нижчеперелічених захворювань має своєю основою руйнування нормального процесу репарації ДНК після ультрафіолетового опромінення:
Гіпертрихоз
Пігментна ксеродерма
Простий іхтіоз
Меланізм
Альбінізм
592. До медико-генетичної консультації звернулося подружжя, яке після трирічного сумісного життя не мало дітей. Під час об-
стеження чоловіка виявлено недорозвинення сім'яників і від- сутність сперматогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало розвинена мускулатура. Який із перелічених каріотипів був у цього чоловіка?
T13.13
– 46, 5р–
Х0
– 47, 21+
ХХY
593. У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумо- вому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зни- ження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні такі зміни?
Алкаптонурія
Альбінізм
Тирозиноз
Фенілкетонурія
Ксантинурія
594. До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини стате- вого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?
Синдрому Шерешевського–Тернера
Синдрому Клайнфельтера
Хвороби Дауна
Хвороби Реклінгхаузена
Трисомії за X-хромосомою
595. У судово-медичній практиці періодично виникає необхід- ність виконати ідентифікацію особи. Для цієї мети використо- вують метод дактилоскопії. Поясніть, будовою якої структури визначається індивідуальний малюнок шкіри пальців людини:
Особливостями будови сітчастого шару дерми
Будовою епідермісу й дерми
Особливостями будови сосочкового шару дерми
Особливостями будови епідермісу
Будовою епідермісу, дерми й гіподерми
596. Мати й батько майбутньої дитини здорові. Методом амніо- центезу визначено каріотип плода: 45, Х0. Який синдром мож-
на передбачити в дитини після народження?
Синдром Патау
Синдром Шерешевського–Тернера
– Синдром "супержінка"
Синдром котячого крику
Синдром Едвардса
597. Дитина 10-місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру й блакитні очі. Зовнішньо при на- родженні виглядала нормально, але протягом останніх трьох місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, від- ставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану є:
Фенілкетонурія
Глікогеноз
Гістидинемія
Галактоземія
Гостра порфірія
598. Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетич- ній консультації у зв'язку із проблемами в навчанні та антисо- ціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?
Синдром Едвардса
Синдром Патау
+ Синдром "суперчоловік"
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Клайнфельтера
599. Батько й син у сім'ї хворі на гемофілію А. Мати здорова. Назвіть генотипи батьків:
– XHXH × XhY
– Aa × aa
– XhXh × XHY
– aa × Aa
+ XHXh × XhY
600. Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова–Вільсона, яка пов'язана з порушенням обміну ре- човин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?
Мінерального
Амінокислотного
Вуглеводного
Ліпідного
Білкового
601. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено одне тільце 1 статевого X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?
Трисомії за X-хромосомою
Клайнфельтера
Шерешевського–Тернера
Дауна
Едвардса
602. Гемофілія А – спадкове захворювання, зумовлене наявні- стю патологічного гена в:
Й хромосомі
Й хромосомі
Y-хромосомі
Й хромосомі
X-хромосомі
603. У місячної дитини відмічаються диспепсія, збудженість, підвищення м'язового тонусу й сухожильних рефлексів. Проба на визначення фенілпіровиноградної кислоти в сечі позитивна. Назвіть діагноз захворювання:
Мукополісахаридоз
Дальтонізм
Міопатія Дюшенна
Фенілкетонурія
Гемофілія А
604. Для вивчення спадковості в людини використовують різні методи антропогенетики й серед них – генеалогічний та близ- нюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?
Експресивність
Коефіцієнт спадковості
Пенетрантність
Тип успадкування
Зиготність пробанда
605. Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю вияв- лено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих орга- нів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який ме- тод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?
Клініко-генеалогічний
Дерматогліфіку
 |
1 Інший варіант – "глибку".
Цитологічний
Біохімічний
Популяційно-статистичний
606. До медико-генетичної консультації звернулися батьки но- вонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який ме- тод дослідження слід призначити для підтвердження діагнозу хромосомної патології й виключення фенокопії? 1
Цитогенетичний2
Дерматогліфічний
Біохімічний
