Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


√ормональды зерттеу




 

“ек анамнез немесе клиникалық көр≥н≥ст≥ талқылау нег≥з≥нде ғана эндокринд≥ ауруға күмән туса, науқасқа сәйкес гормональды зерттеу тағайындалады, нәтижес≥нде диагноз расталады немесе жоққа шығарылады.∆оғарыда көрсет≥лгендей, көп жағдайда гормональды зерттеу басты емес, тек диагнозды растайтын маңыздылыққа ие болады. Ѕ≥рқатар эндокринд≥ сырқаттарда диагноз қою барысында гормональды зерттеу т≥пт≥ қолданылмайды (қантсыз және қантты диабет), ал кей жағдайларда гормональды зерттеу тек биохими€лық көрсетк≥штер кешен≥мен б≥рге анықталса ғана диагностикалық маңызды (гиперпаратиреоз кез≥нде қандағы кальций деңгей≥н анықтау). √ормональды зерттеу арқылы гормон өнд≥р≥лу≥н≥ң төмендеген≥н (безд≥ң гипофункци€сы) немесе жоғарылағанын (гиперфункци€), болмаса қалыпты мөлшерде екен≥н анықтауға мүмк≥нд≥к беред≥ (1.3 кесте).

 

1.3 кесте. Ёндокринд≥ аурулардың патогенез≥

 

ѕатогенез јуру
√ормонның жетк≥л≥кс≥з бөл≥ну≥ (эндокринд≥ безд≥ң гипофункци€сы) √ипотиреоз, қантты диабетт≥ң 1 тип≥, гипокортицизм
√ормонның артық бөл≥ну≥ (эндокринд≥ безд≥ң гиперфункци€сы) √рейвс ауруы, инсулинома,  ушинг синдромы
Ёндокринд≥ безд≥ң дисфункци€сы (б≥р гормонның артық өнд≥р≥лу≥ немесе ек≥нш≥ гормонның жетк≥л≥кс≥з өнд≥р≥лу≥) 21-гидроксилаза тапшылығынан бүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы
 өптеген аномали€лар (аталған б≥рнеше бұзылыстардың ұштасуы) ћакросоматотропинома кез≥нде гонадотропин өнд≥р≥лу≥н≥ң төмендеу≥
Қызмет≥ бұзылмай-ақ эндокринд≥ бездердег≥ морфологи€лық өзгер≥стер Ѕүйрек үст≥ без≥н≥ң гормональды-белсенд≥ емес ≥с≥г≥ (инфиденталома), эутиреоидты жемсау
јномальды гормон секреци€сы* јномальды инсулинн≥ң өнд≥р≥лу≥ нәтижес≥нде дамитын қантты диабет
√ормондар әсер≥не резистентт≥л≥к* ѕсевдогипопаратиреоз, тиреоидты гормондарға резистентт≥л≥к
√ормондар тасымалы мен метаболизм≥н≥ң аномали€лары** ќтбасылық дисальбуминеми€лық гипотироксинеми€

 

* Өте сирек, т≥пт≥ казуистикалық эндокринд≥ аурулар

**  линикалық маңызы жоқ зертханалық феномен

 

√ормондарды анықтаудың клиникалық тәж≥рибеде жи≥ қолданылатыны Ц радиоиммунды әд≥ст≥ң түрл≥ модификаци€сы, сонымен қатар соңғы он жылдықта кең көлемде радиоактивт≥ емес әд≥стер, соның ≥ш≥нде иммунохемилюминисцентт≥ әд≥с қолданылады. Ѕ≥рқатар заттарды анықтайтын хими€лық зерттеу әд≥стер≥ де өз мағынасын жоғалтқан жоқ (жи≥ бұл гормондардың метаболиттер≥ мен оның жолашарлары).

Ёндокринд≥ бездерд≥ң функционалдық жағдайын зерттеу мақсатында келес≥дей әд≥стемелерд≥ қолданады:

Х гормонның бастапқы (базальды) деңгей≥н анықтау;

Хгормонның бөл≥ну≥н≥ң циркадианды ырғағын ескере отырып, динамикада гормон деңгей≥н анықтау;

Х функционалды сынақтарды орындау жағдайында гормондардың деңгей≥н анықтау;

Х гормондар метаболиттер≥н≥ң деңгей≥н анықтау.

 

 линикалық тәж≥рибеде жи≥ гормондардың базальды деңгей≥ анықталады. Қалыпты жағдайда қан таңертең ашқарынға (сағат 8Ц9-да) алынады, алайда тағам қабылдау тәрт≥б≥ көптеген гормондардың бөл≥ну≥не ешқандай ықпал етпейд≥.  ейб≥р эндокринд≥ бездерд≥ң (қалқанша без≥, қалқанша маңы бездер≥) базальды деңгей≥н анықтау жетк≥л≥кт≥ болады. ““√ және тиреоидты гормондардың деңгей≥ тәул≥к ≥ш≥нде сәл ғана ауытқиды және басқа гормондармен салыстырғанда ≥шк≥, сыртқы түртк≥лерге төз≥мд≥рек болады. √ормондардың базальды деңгей≥н анықтағанда сол гормонның қан арнасында б≥рнеше молекул€рлы түрлер≥н≥ң болуы айтарлықтай қиындықтар туғызады. ≈ң б≥р≥нш≥ бұл мәселе паратгормонға байланысты (8 бөл≥мд≥ қараңыз).

Ѕ≥рқатар гормондар қанда тасымалдаушы-ақуыздармен байланысқан күйде кездесед≥. Қалыпты жағдайда байланыспаған бос, биологи€лық белсенд≥ гормонның деңгей≥ жалпы гормон (байланыспаған+байланысқан) деңгей≥мен салыстырғанда он, жүз есе төмен болады.  өп жағдайда бос, байланыспаған гормон деңгей≥н анықтаудың айтарлықтай диагностикалық маңызы бар. Ѕұл, гормонның жалпы деңгей≥не оның тасымалдаушы-ақуыз синтез≥н≥ң кез-келген уақытта өзгеру≥ әсер ету≥мен байланысты. —онымен қатар, кейб≥р арнайы жағдайларда және дәр≥л≥к заттарды тағайындау барысында гормондардың тасымалдаушы-ақуыздармен байланысуы өзгеру≥ мүмк≥н, ол өз кезег≥нде жалпы гормон деңгей≥н анықтау нәтижелер≥не әсер етед≥.

Ѕ≥рқатар гормондардың деңгей≥не тәул≥кт≥к динамика тән (циркадианды секреци€ ырғағы), бұл жағдайда жи≥ динамиканың клиникалық маңызы бар. ќсы тұрғыда кортизол өнд≥р≥лу≥н≥ң динамикасы маңызды, әр≥ көрнект≥ (1.1 сурет).

 

тәул≥к уақыттары

1.1 сурет.  ортизол өнд≥р≥лу≥н≥ң циркадианды ырғағы

1.1 сурет ¬рем€ суток Ц тәул≥к уақыттары Ќочь- түн ƒень- күнд≥з

 

—онымен қатар, мысал рет≥нде бөл≥ну ырғағын Ђұйқы-сергект≥кї жағдайында анықтауға болатын пролактин мен өсу гормонын келт≥руге болады. Ѕ≥рқатар эндокринд≥ аурулардың патогенез≥н≥ң нег≥з≥нде гормон бөл≥ну≥н≥ң тәул≥кт≥к ырғағының бұзылуы жатыр. ћысалы,  ушинг ауруы кез≥нде кортизол деңгей≥ таңертеңг≥ сағаттарда қалыпты мөлшерден ауытқымауы мүмк≥н, алайда кей≥н тәул≥к бойында оның физиологи€лық төмендеу≥ байқалмай, нәтижес≥нде кортизолдың жалпы тәул≥кт≥к өнд≥р≥лу≥ жоғарылап, ауыр патологи€ның дамуын туындатады.

÷иркадты ырғақтан басқа, қандағы гормон деңгей≥не көптеген биологи€лық көрсетк≥штер әсер етед≥. Ѕ≥рқатар гормондар үш≥н референтт≥ көрсетк≥штер жас шамасына байланысты өзгеред≥ (1.2 сурет). ћысалы, өсу гормонының өнд≥р≥лу≥ балалық шақта жоғары болып, жас өсе б≥рт≥ндеп төмендейд≥. ∆ыныс гормондарының деңгей≥, жыныстан басқа жас шамасына да байланысты екен≥н көрсетед≥: жас есейген сайын ер адамдарда тестостерон мөлшер≥ төмендесе, әйел адамдарда етекк≥р тоқтағаннан кей≥нг≥ кезеңде эстрадиол деңгей≥ аза€ды. Әйел жыныс жүйес≥н≥ң циклд≥ сипатта қызмет ету≥ менструальды циклд≥ң түрл≥ кезеңдер≥нде жыныс гормондарының да түрл≥ деңгейде болуын анықтайды. ќсыған орай, репродуктивт≥ жастағы әйел адамдардың жыныс гормондарының деңгей≥н анықтау етекк≥р цикл≥н≥ң белг≥ленген күндер≥нде жүзеге асырылады.

 

1.2 сурет. ≈р адамдардағы тестостерон өнд≥р≥лу≥н≥ң жас шамасына байланысты динамикасы

 

1.2 сурет. ”ровень тестостерона в плазме крови Ц Қан плазмасындағы тестостерон деңгей≥ “риместры беременности- ∆үкт≥л≥кт≥ң үшайлары –ождение- “уылу ¬озраст-∆асы

 

 

Ѕ≥рқатар гормондар деңгей≥ жүкт≥л≥к кез≥нде өзгеред≥, бұл кезде жүкт≥л≥кт≥ң уақытына байланысты гормональды зерттеу нәтижелер≥н талдау қорытындылары б≥р-б≥р≥нен айтарлықтай ерекшелен≥п тұрады. ћысалы, жүкт≥л≥кт≥ң б≥р≥нш≥ жартысында барлық әйелдерде тиреотропты гормон (““√) деңгей≥ 30%-ға төмендесе, хорионды гонадотропин (’√) мөлшер≥ өте жоғарғы көрсетк≥штерд≥ көрсетед≥. √ормондардың деңгей≥не қосалқы соматикалық сырқаттардан басқа, қабылдап жүрген дәр≥л≥к заттар, стресс (кортизол, адреналин), экологи€ (йод қабылдауы әртүрл≥ аймақтардаға тироксин деңгей≥), зерттеу алдында қабылдаған тағам (—-пептид) және т.б. түртк≥лер әсер етед≥. ∆оғарыда көрсет≥лген түртк≥лерден басқа, гормональды зерттеу нәтижелер≥н талдау қорытындыларында қател≥к ж≥бермеу үш≥н зерттеулерд≥ нақты қатал көрсетк≥штер бойынша орындау керек.

√ипофизге-тәуелд≥ (қалқанша без, бүйрек үст≥ бездер≥н≥ң қыртысы, гонадалар) және басқа да эндокринд≥ бездерд≥ң қызмет≥н бағалаудың басты қағидасы гормондардың диагностикалық жұптарын анықтау болып табылады.  өп жағдайда гормондардың өнд≥р≥лу≥ кер≥ тер≥с байланыс механизм≥мен реттелед≥ (1.3 сурет).  ер≥ байланыс б≥р жүйеге жататын горондар арасында (кортизол мен ј “√) және гормондар мен олардың биологи€лық эффекторларының арасында орнауы мүмк≥н (паратгормон және кальций). —онымен қатар, жұптарды құрайтын гормондар арасында тура байланыстың болуы м≥ндетт≥ емес.  ейде бұл басқа да гуморальды түртк≥лермен, электролиттер мен физиологи€лық параметрлермен (бүйрек қанайналымының көлем≥, ренин-альдостерон жұптары үш≥н калий мен ангиотензин деңгей≥) түс≥нд≥р≥лед≥. ∆ұптарды құрайтын гормондарды зерттеу көрсетк≥штер≥н жеке дара бағалау қате қорытынды жасауға әкелед≥.

 

1.3 сурет.  ер≥ тер≥с байланыс түр≥ бойынша эндокринд≥ бездерд≥ң қызмет≥н≥ң реттелу қағидалары

 

—урет 1.3. ѕериферические ткани- Ўеткер≥ т≥ндер ѕериферическа€ эндокринна€ железа- Ўеткер≥ эндокринд≥ бездер ќтрицательна€ обратна€ св€зь- “ер≥с кер≥ байланыс “ропный гормон гипофиза- √ипофизд≥ң тропты гормоны √ипофиз- √ипофиз –илизинг-фактор гипоталамуса Ц √ипоталамустың рилизинг факторы √ипоталамус- √ипоталамус √оловной мозг- ћи  

 

√ипофизд≥ң тропты гормондары шеткер≥ эндокринд≥ бездер гормондарының бөл≥ну≥н ынталандырады. Ѕұл гормондар өз кезег≥нде шеткер≥ т≥ндерде орналасқан рецепторларға ықпал ет≥п, биологи€лық әсер≥н көрсет≥п, тропты гормондар мен гипоталамустың рилизинг-гормондарының бөл≥ну≥н тежейд≥. —оңғысы, гипофизд≥ң тропты гормондарының (кейде б≥рнеше гормондарды) өнд≥р≥лу≥н ынталандыруды қамтамасыз етед≥. Ќәтижес≥нде, гипоталамус-гипофизарлы жүйе мен шеткер≥ эндокринд≥ бездерд≥ң арасында динамикалық тепе-теңд≥к қалыптасады.

 

√ипофизге тәуелд≥ эндокринд≥ бездерд≥ң қызмет≥н диагностикалық жұптар бойынша бағалау стандартты түрде ≥ске асырылады (1.4, 1.5 суреттер). Ўеткер≥ эндокринд≥ бездерд≥ң қызмет≥н≥ң бұзылуы сол без патологи€сына байланысты болғандықтан б≥р≥нш≥л≥к деп аталады, ал егер гипофиз патологи€сына байланысты болса, ек≥нш≥л≥к болып табылады.

 

 

1.4 сурет. ƒиагностикалық жұптар бойынша эндокринд≥ бездерд≥ң зақымдалу деңгей≥н анықтау

1.4 сурет Ќорма- Ќорма ƒефицит тропных гормонов- “ропты гормондар тапшылығы Ќедостаточность периферических желез- Ўеткер≥ бездер жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ јвтономна€ гиперсекреци€ тропных гормонов- “ропты гормондардың автономды гиперсекреци€сы јвтономна€ гиперсекреци€ гормонов периферических желез- Ўеткер≥ бездерд≥ң автономды гиперсекреци€сы —нижен- “өмендеген ѕовышен- ∆оғарылаған ”ровень гормонов периферической железы- Ўеткер≥ без гормондарының деңгей≥ ”ровень тропных гормонов- “ропты гормондар деңгей≥  

 

 

1.5 сурет. Ѕүйрек үст≥ бездер≥ қызмет≥н≥ң бұзылуы кез≥нде ј “√ және кортизол деңгей≥н зерттеу нәтижелер≥н талдау

—урет 1.5.  ортизол-  ортизол Ќорма- Ќорма ј “√-ј “√ ¬торичный гипокортицизм- ≈к≥нш≥л≥к гипокортицизм  ортикостерома (синдром  ушинга)-  ортикостерома ( ушинга синдромы) ѕервичный гипокортицизм (болезнь јдддисона)- Ѕ≥р≥нш≥л≥к гипокортицизм (јддисон ауруы) Ёктопическа€ продукци€ ј “√- ј “√-ның эктопи€лық өн≥м≥  ортикотропинома гипофиза (болезнь  ушинга)- √ипофиз кортикотропиномасы ( ушинг ауруы)

 

 

Ўеткер≥ эндокринд≥ бездерд≥ң б≥р≥нш≥л≥к гипофункци€сы (б≥р≥нш≥л≥к гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм) кез≥нде қанда сол без гормонының деңгей≥ төмендеп, сәйкес гипофизд≥ң тропты гормонының деңгей≥ (ј “√, ““√, ‘—√) жоғарылайды. —ондықтан б≥р≥нш≥л≥к гипогонадизмд≥ кейде гипергонадотропты жағдай деп те атайды. √ипофизге-тәуелд≥ эндокринд≥ бездерд≥ң ек≥нш≥л≥к гипофункци€сы кез≥нде сол без гормоны деңгей≥н≥ң төмендеу≥ сәйкес тропты гормон өнд≥р≥лу≥н≥ң азаюымен түс≥нд≥р≥лед≥ (ек≥нш≥л≥к гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм). Ўеткер≥ эндокринд≥ безд≥ң гиперфункци€сы кез≥нде (√рейвс ауруы, бүйрек үст≥ без≥н≥ң кортикостеромасы) тропты гормондар деңгей≥н≥ң (““√, ј “√) төмендеу≥, сәйкес деңгей≥ жоғарылаған шеткер≥ гормондардың (тироксин, кортизол) оны тежеу≥мен байланысты болады.

Қаз≥рг≥ таңда гормональды сараптамалардың жет≥лу≥не қарамастан, функциональды сынақтардың диагностикалық эндокринопати€дағы орны ерекше. ‘ункциональды сынақтар стимул€ци€лаушы (ынталандырушы) және супрессивт≥ (тежеуш≥) болып бөл≥нед≥. —ынақтарды жүрг≥зуд≥ң жалпы қағидасы стимул€ци€лаушы сынақтар эндокринд≥ без қызмет≥н≥ң жетк≥л≥кс≥зд≥г≥не күмәнданғанда, ал супрессивт≥ сынақ безд≥ң гиперфункци€сына күмәнданғанда тағайындалады.

—тимул€ци€лаушы сынақтар кез≥нде ағзаға гормон өнд≥р≥лу≥н ынталандыратын заттар енг≥з≥лед≥, нәтижес≥нде без жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ болмаған жағдайда гормон деңгей≥ белг≥ленген критикалық деңгейден жоғары болуы ти≥с. —тимул€ци€лаушы сынақтарға, мысалы хорионды гонадотропинмен сынақ (б≥р≥нш≥л≥к гипогонадизмге күмәнданғанда), гонадотропин-рилизинг-гормон туындыларымен сынақ (ек≥нш≥л≥к гипогонадизмге күмәнданғанда), 1-24ј “√-мен сынақ және инсулинд≥к гипогликеми€мен сынақ (бүйрек үст≥ без≥ жетк≥л≥кс≥зд≥г≥не күмәнданғанда) жатады.

—упрессивт≥ сынақтарға үлкен және к≥ш≥ дексаметазон сынақтары ( ушинг синдромының диагностикасы мен салыстырмалы диагностикасы), глюкозамен сынақ (акромегали€ диагностикасы) жатады. Ѕұл жағдайда гормон деңгей≥, ағзаға оның өнд≥р≥лу≥н тежеуш≥ затты енг≥згеннен кей≥н бағаланады. Ѕезд≥ң автономды (немесе жартылай автономды) гиперфункци€сы болмаса, сол гормон белг≥ленген критикалық (қау≥пт≥) деңгейден төмендейд≥.

Қандағы гормондар деңгей≥н анықтаумен қатар, олардың несеппен б≥рге экскреци€сы (шығарылуы) да аса маңызды диагностикалық құндылыққа ие. Ѕұл зерттеулерд≥ң диагностикалық маңызы, мысалы бос кортизол экскреци€сын анықтау, заманауи функциональды сынақтармен салыстырғанда төмендеу. Қаз≥рг≥ таңда тәж≥рибеде гормондар метаболиттер≥н анықтау толығымен қолданыстан шығып қалды, тек феохромоцитоманы анықтау мақсатында катехоламиндер метаболиттер≥ экскреци€сының деңгей≥ анықталады.

√ормональды зерттеудег≥ мәселелер қан алу барысында зерттеу нәтижелер≥не әсер ету≥ мүмк≥н барлық ережелерд≥ сақтаумен және барлық ≥шк≥, сыртқы түртк≥лерд≥ ескерумен ғана шектелмейд≥. Ѕиологи€лық сұйықтықтарды сақтау және жетк≥зу тәрт≥б≥ мен ережелер≥н ұқыптылықпен орындау (қан сарысуын зерттеуде антикоагул€нттарды қолдану, үлг≥н≥ мұздату, консерванттар қосу және т.б.), сонымен қатар гормональды зерттеуд≥ жүрг≥зуд≥ң әд≥стемес≥н сақтау өте маңызды. —оңғы жылдары гормональды сараптамалардың автоматизаци€ланған әд≥стер≥ кең қолданыс тапты, себеб≥ оның жоғарғы өн≥мд≥л≥г≥мен қатар, Ђадамдық факторларменї байланысты қател≥ктерд≥ төмендетуге мүмк≥нд≥к беред≥.

1.3. ј—ѕјѕ“џҚ Әƒ≤—“≈–

 

јспаптық әд≥стер эндокринд≥ бездер ауруларын диагностикалық ≥здеуд≥ қорытындылайды. ∆и≥ ультрадыбысты зерттеу (”ƒ«), рентгенографи€, компьютерл≥к томографи€ ( “) және магнитт≥-резонансты томографи€ны (ћ–“) пайдаланады. —онымен қатар, эндокринологи€да арнайы зерттеу әд≥стер≥ де қолданылады: гормон деңгей≥н анықтау мақсатында эндокринд≥ безден ағатын қанды селективт≥ алумен сипатталатын ангиографи€, радиоизотопты зерттеу (қалқанша без сцинтиграфи€сы, сүйек денситометри€сы). Ёндокринд≥ аурулардың диагностикасында маңызды аспаптық әд≥стер мен олардың диагностикалық құндылығы төмендег≥ 1.4 кестеде көрсет≥лген.

ƒегенмен, соңғы онжылдықта клиникалық тәж≥рибеге визуализаци€лаушы зерттеу әд≥стер≥н ( “, ћ–“) кең≥нен енг≥зу эндокринд≥ бездерд≥ң морфологи€лық өзгер≥стер≥ кездейсоқ анықталғанда, клиникалық белг≥лер≥ жоқ болуына қарамастан, диагностикалық және терапи€лық мәселелер туындатады. ќсындай үлкен мәселелер бүйрек үст≥ без≥, гипофиз және қалқанша без≥н≥ң кездейсоқ анықталған көлемд≥ түз≥л≥стер≥ (инциденталома) кез≥нде туындайды.

 

1.4 кесте. Ёндокринд≥ аурулар кез≥нде қолданылатын нег≥зг≥ аспаптық зерттеу әд≥стер≥

 

Ёндокринд≥ без «ерттеу әд≥с≥ «ерттеу мақсаты (түс≥н≥ктеме)
√ипофиз, гипоталамус ћ–“ ¬изуализаци€лау (таңдау әд≥с≥-ћ–“)
 “
–ентгенографи€ “үр≥к ерш≥г≥н≥ң құрылымы мен кеск≥н≥ (ақпараттылығы шектелген, макроаденомаларда ғана ти≥мд≥)
Қалқанша без ”ƒ« Ѕез және түй≥ндерд≥ң көлем≥н бағалау
—цинтиграфи€ “үй≥нд≥ түз≥л≥стерд≥ң функционалды белсенд≥л≥г≥ мен жалпы көлем≥н бағалау, эктопи€ға ұшыраған тиреоидты т≥нд≥ және дифференцирленген рак метастаздарын анықтау
ѕункци€лы биопси€ “үй≥нд≥ түз≥л≥стерд≥ң цитологи€лық сипаттамасы
ћ–“  өк≥рек арты жемсауының көлем≥н бағалау, эндокринд≥ офтальмопати€ диагностикасы
Қалқанша маңы бездер≥ ”ƒ« ¬изуализаци€лау (жи≥ анықталмайды)
—цинтиграфи€ √иперфункци€ға ұшыраған безд≥ң топикалық диагностикасы
Ұйқыбез≥ ћ–“,  “, ”ƒ«, көктамырларды селективт≥ катетеризаци€лау √ормональды-белсенд≥ ≥с≥ктерд≥ң топикалық диагностикалық
Ѕүйрек үст≥ без≥  “, ћ–“ ¬изуализаци€лау (диагностикалық құндылықтары б≥рдей)
 өктамырларды селективт≥ катетеризаци€лау  өлемд≥ түз≥л≥стерд≥ң гормоналдық белсенд≥л≥г≥н бағалау
—цинтиграфи€ ’ромаффинд≥ ≥с≥ктерд≥ң топикалық диагностикасы
јналық без ”ƒ« ¬изуализаци€лау
јталық без ”ƒ« ¬изуализаци€лау

 

1.4. ћќЋ≈ ”Ћя–Ћџ-√≈Ќ≈“» јЋџҚ Әƒ≤—“≈–

 

ћолекул€рлы-генетикалық әд≥стерд≥ қолдану арқылы эндокринопати€лардың этиологи€сы мен патогенез≥ қарқынды зерттелуде, бұл әд≥с б≥рқатар ауруларды диагностикалауда клиникалық тәж≥рибеге енг≥з≥луде. Ёндокринопати€лардың басым көпш≥л≥г≥ тұқым қуалауға бей≥м аурулар қатарына жатады. ћұндай сырқаттардың дамуы арнайы тұқым қуалаушы және сыртқы орталық түртк≥лерд≥ң өзара байланысуымен түс≥нд≥р≥лед≥. јталған сырқаттардың диагностикасы клиникалық, гормональды және аспаптық зерттеу әд≥стер≥н≥ң мәл≥меттер≥не нег≥зделед≥.

’ромосомды және геномды мутаци€лармен байланысты дамитын сырқаттардың диагностикасында (ƒаун, Ўерешевский-“ернер,  лайнфелтер синдромдары) кариотиптеу сек≥лд≥ қарапайым әд≥ст≥ң өз≥ жетк≥л≥кт≥. —кринингт≥ тест рет≥нде жыныс хроматин≥н зерттеуд≥ қолдануға болады.

јутосомды-доминантты (көптеген эндокринд≥ неоплази€ синдромы), аутосомды-рецессивт≥ (–450с21 дефицит≥) және жыныс хромосомаларымен т≥ркелген (адренолейкодистрофи€,  аллман синдромы) генд≥ мутаци€мен байланысты аурулар диагностикасында қосымша зерттеу әд≥стер≥ рет≥нде тура генетикалық сараптама, €ғни типт≥ мутаци€ны анықтауды қолдануға болады. “өмендег≥ 1.5 кестеде эндокринологи€да кездесет≥н танымал тұқым қуалаушы синдромдар жөн≥нде маңызды ақпараттар бер≥лген.

 

1.5. √ќ–ћќЌƒџҚ “≈–јѕ»я (√ќ–ћќЌћ≈Ќ ≈ћƒ≈”)

Қаз≥рг≥ таңда гормондық терапи€ны қолданбайтын медицинаның саласы жоқ десек қателеспейм≥з. √ормондар, олардың туындылары, гормон тәр≥зд≥ заттар, гормондар антагонистер≥ кең≥нен қолданылады. √ормондық терапи€ның кем дегенде төрт түр≥ бар:

1. ќрынбасушы терапи€ - эндокринд≥ без жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ кез≥нде

гормональды дәр≥л≥к заттар тағайындалады (гипотиреоз кез≥нде тироксин, гипогонадизм кез≥нде тестостерон). ќл әдетте өм≥р үш≥н маңызды болып табылады (гипотиреоз, гипокортицизм, қантты диабетт≥ң 1 тип≥). ќрын басушы терапи€ның басты мақсаты гормонды физиологи€лық мөлшерде, жеке бас ерекшел≥ктер≥н ескере отырып тағайындау, €ғни орын толықтырушы гормонның циркадианды ырғағы мен б≥рқатар түртк≥лерд≥ ескерес отырып, физиологи€лық мөлшерде өнд≥р≥лу≥н максимальды түрде имитаци€лау. јдекватты емес төмен мөлшерде гормонды тағайындау сырқат симптоматикасының сақталуына әкелед≥, ал артық мөлшерде тағайындау эндогенд≥ гормон гиперфункци€сы си€қты салдарға әкелед≥.

2. ‘армакодинамикалық терапи€ - бұл кезде жеке жүйелерге

гормондардың әсер≥ қолданылады (кей аутоиммунды аурулар кез≥нде глюкокортикоидтармен терапи€, остеопорозды емдеуде паратгормонды тағайындау).

3. —упрессивт≥ терапи€ Ц бұл кезде б≥р гормон ек≥нш≥ гормонның

өнд≥р≥лу≥н тежеу мақсатында қолданылады. ћысалы, шеткер≥ бездер гормоны тропты гормондардың өнд≥р≥лу≥н супресси€лау мақсатында тағайындалады (жемсаудың кейб≥р түрлер≥нде тиреоидты гормондармен терапи€ жүрг≥зу, контрацепци€ мақсатында эстроген тағайындау және т.б.).

4. џнталандырушы терапи€ - шеткер≥ эндокринд≥ бездерд≥ң қызмет≥н

белсенд≥ру мақсатында тропты гормон дәр≥лер≥н тағайындау арқылы жүзеге асырылады (овул€ци€ны ынталандыру мақсатында гонадотропиндер, қалқанша безд≥ң йодты с≥ң≥ру≥н ынталандыру мақсатында ““√ қолдану).

 

1.5 кесте. Ёндокринологи€дағы тұқым қуалайтын эндокринд≥ синдромдар

 

—индромның аты  линикалық көр≥н≥стер≥
’ромосомды
 лайнфелтер синдромы   Ўерешевский-“ернер синдромы (46XO) √ипергонадотропты гипогонадизм   √ипергонадотропты гипогонадизм, аменоре€, генитали€ аплази€сы, бой қысқалығы  
ѕептидт≥ гормондар
јнти-мюллер факторының дефицит≥ (јћ‘) ≈ркект≥к псевдогермафродитизм
√ормондар
Ѕүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы: P450c21 дефицит≥ Қыздарда сыртқы жыныс мүшелер≥н≥ң дисгенез≥мен сипатталатын гиперандрогени€, тұз жоғалтқыш синдром, гирсутизм
Ўетк≥ гормондар
11β-гидроксистеройд-дегидрогеназа дефицит≥ (11β-HSD) ћинералокортикоидтар мөлшер≥ артық болып көр≥нет≥н синдром
√ормондар рецепци€сы мен гормональды сигналдың
»нсулинрезистентт≥л≥к, лепречаунизм, –абсон-ћендельхал синдромы √иперинсулинеми€, фертильд≥к пен ақыл-ой дамуының бұзылуы
√ормондардың €дролы
“иреоидты гормондарға резистентт≥л≥к Қанда тироксин деңгей≥ жоғары болғанда дамитын гипо- немесе эутиреоидты жағдай, кей жағдайда тиреотоксикоз симптомдары
∆асуша≥ш≥л≥к мессенджерлер
ќлбрайт синдромы ѕсевдогипопаратиреоз
 өптеген
 ЁЌ-1 синдромы (¬ермер синдромы)    ЁЌ-1 синдромы (—иппл синдромы) √иперпаратиреоз, аралшықты-жасушалық ≥с≥ктер, гипофиз аденомасы Қалқанша безд≥ң медулл€рлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз

 

 

ѕродолжение таблицы 1.5

 

∆и≥л≥г≥ “ұқымқуалау түр≥ √енетикалық ақауы
јбберраци€лар
1:5 000   1 жағдай 5000 қыз балаға јта-аналық гаметалар мейозының спонтанды бұзылыстары   Ѕ≥рдей ’-хромосомасымен т≥ркескен полисоми€ (46XnY)   ћоносоми€ ’
гендер≥н≥ң ақауы
—ирек јутосомды-рецессивт≥ 19-хромосомада јћ‘ ген≥н≥ң нүктел≥к мутаци€сы
синтез≥н≥ң ақауы
1:10 000 јутосомды-рецессивт≥ 6-хромосомада ген мен псевдогенн≥ң мутаци€сы, делеци€сы және конверси€сы
метаболизм≥н≥ң бұзылуы
—ирек јутосомды-рецессивт≥ 1-хромосомада ген фермент≥ орналасқан
пострецепторлы бер≥лу механизм≥н≥ң бұзылуы
—ирек јутосомды-рецессивт≥ 19-хромосомада орналасқан генн≥ң нүктел≥к мутаци€сы,инсулин рецепторларының α- және β-т≥збектер≥н≥ң ақаулары
рецепторларының бұзылысы
—ирек јутосомды-доминатты   5-хромосомадағы тиреоидты гормондар рецепторлары ген≥н≥ң нүктел≥к мутаци€сы, сплайсмутаци€сы және делеци€сы
јқаулары
—ирек јутосомды-доминатты   20-хромосома ген≥ Gsα-субъб≥рл≥г≥н≥ң белсенд≥ миссенс-мутаци€сы
Ёндокринопати€лар
1: 50 000   1: 25 000 јутосомды-доминатты   Ѕ≥рдей 11-хромосомада орналасқан (11q13) ≥с≥к өсу≥н тежейт≥н генн≥ң инактиваци€сы 10-хромосомада (10p11.2) орналасқан Ret-протоонкоген≥н≥ң нүктел≥к мутаци€сы

2 ЅӨЋ≤ћ





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-01-29; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 1113 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

ѕобеда - это еще не все, все - это посто€нное желание побеждать. © ¬инс Ћомбарди
==> читать все изречени€...

1431 - | 1361 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 2.902 с.