Тек анамнез немесе клиникалық көріністі талқылау негізінде ғана эндокринді ауруға күмән туса, науқасқа сәйкес гормональды зерттеу тағайындалады, нәтижесінде диагноз расталады немесе жоққа шығарылады.Жоғарыда көрсетілгендей, көп жағдайда гормональды зерттеу басты емес, тек диагнозды растайтын маңыздылыққа ие болады. Бірқатар эндокринді сырқаттарда диагноз қою барысында гормональды зерттеу тіпті қолданылмайды (қантсыз және қантты диабет), ал кей жағдайларда гормональды зерттеу тек биохимиялық көрсеткіштер кешенімен бірге анықталса ғана диагностикалық маңызды (гиперпаратиреоз кезінде қандағы кальций деңгейін анықтау). Гормональды зерттеу арқылы гормон өндірілуінің төмендегенін (бездің гипофункциясы) немесе жоғарылағанын (гиперфункция), болмаса қалыпты мөлшерде екенін анықтауға мүмкіндік береді (1.3 кесте).
1.3 кесте. Эндокринді аурулардың патогенезі
| Патогенез | Ауру |
| Гормонның жеткіліксіз бөлінуі (эндокринді бездің гипофункциясы) | Гипотиреоз, қантты диабеттің 1 типі, гипокортицизм |
| Гормонның артық бөлінуі (эндокринді бездің гиперфункциясы) | Грейвс ауруы, инсулинома, Кушинг синдромы |
| Эндокринді бездің дисфункциясы (бір гормонның артық өндірілуі немесе екінші гормонның жеткіліксіз өндірілуі) | 21-гидроксилаза тапшылығынан бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы |
| Көптеген аномалиялар (аталған бірнеше бұзылыстардың ұштасуы) | Макросоматотропинома кезінде гонадотропин өндірілуінің төмендеуі |
| Қызметі бұзылмай-ақ эндокринді бездердегі морфологиялық өзгерістер | Бүйрек үсті безінің гормональды-белсенді емес ісігі (инфиденталома), эутиреоидты жемсау |
| Аномальды гормон секрециясы* | Аномальды инсулиннің өндірілуі нәтижесінде дамитын қантты диабет |
| Гормондар әсеріне резистенттілік* | Псевдогипопаратиреоз, тиреоидты гормондарға резистенттілік |
| Гормондар тасымалы мен метаболизмінің аномалиялары** | Отбасылық дисальбуминемиялық гипотироксинемия |
* Өте сирек, тіпті казуистикалық эндокринді аурулар
** Клиникалық маңызы жоқ зертханалық феномен
Гормондарды анықтаудың клиникалық тәжірибеде жиі қолданылатыны – радиоиммунды әдістің түрлі модификациясы, сонымен қатар соңғы он жылдықта кең көлемде радиоактивті емес әдістер, соның ішінде иммунохемилюминисцентті әдіс қолданылады. Бірқатар заттарды анықтайтын химиялық зерттеу әдістері де өз мағынасын жоғалтқан жоқ (жиі бұл гормондардың метаболиттері мен оның жолашарлары).
Эндокринді бездердің функционалдық жағдайын зерттеу мақсатында келесідей әдістемелерді қолданады:
• гормонның бастапқы (базальды) деңгейін анықтау;
•гормонның бөлінуінің циркадианды ырғағын ескере отырып, динамикада гормон деңгейін анықтау;
• функционалды сынақтарды орындау жағдайында гормондардың деңгейін анықтау;
• гормондар метаболиттерінің деңгейін анықтау.
Клиникалық тәжірибеде жиі гормондардың базальды деңгейі анықталады. Қалыпты жағдайда қан таңертең ашқарынға (сағат 8–9-да) алынады, алайда тағам қабылдау тәртібі көптеген гормондардың бөлінуіне ешқандай ықпал етпейді. Кейбір эндокринді бездердің (қалқанша безі, қалқанша маңы бездері) базальды деңгейін анықтау жеткілікті болады. ТТГ және тиреоидты гормондардың деңгейі тәулік ішінде сәл ғана ауытқиды және басқа гормондармен салыстырғанда ішкі, сыртқы түрткілерге төзімдірек болады. Гормондардың базальды деңгейін анықтағанда сол гормонның қан арнасында бірнеше молекулярлы түрлерінің болуы айтарлықтай қиындықтар туғызады. Ең бірінші бұл мәселе паратгормонға байланысты (8 бөлімді қараңыз).
Бірқатар гормондар қанда тасымалдаушы-ақуыздармен байланысқан күйде кездеседі. Қалыпты жағдайда байланыспаған бос, биологиялық белсенді гормонның деңгейі жалпы гормон (байланыспаған+байланысқан) деңгейімен салыстырғанда он, жүз есе төмен болады. Көп жағдайда бос, байланыспаған гормон деңгейін анықтаудың айтарлықтай диагностикалық маңызы бар. Бұл, гормонның жалпы деңгейіне оның тасымалдаушы-ақуыз синтезінің кез-келген уақытта өзгеруі әсер етуімен байланысты. Сонымен қатар, кейбір арнайы жағдайларда және дәрілік заттарды тағайындау барысында гормондардың тасымалдаушы-ақуыздармен байланысуы өзгеруі мүмкін, ол өз кезегінде жалпы гормон деңгейін анықтау нәтижелеріне әсер етеді.
Бірқатар гормондардың деңгейіне тәуліктік динамика тән (циркадианды секреция ырғағы), бұл жағдайда жиі динамиканың клиникалық маңызы бар. Осы тұрғыда кортизол өндірілуінің динамикасы маңызды, әрі көрнекті (1.1 сурет).
|
1.1 сурет. Кортизол өндірілуінің циркадианды ырғағы
| 1.1 сурет Время суток – тәулік уақыттары Ночь- түн День- күндіз |
Сонымен қатар, мысал ретінде бөліну ырғағын «ұйқы-сергектік» жағдайында анықтауға болатын пролактин мен өсу гормонын келтіруге болады. Бірқатар эндокринді аурулардың патогенезінің негізінде гормон бөлінуінің тәуліктік ырғағының бұзылуы жатыр. Мысалы, Кушинг ауруы кезінде кортизол деңгейі таңертеңгі сағаттарда қалыпты мөлшерден ауытқымауы мүмкін, алайда кейін тәулік бойында оның физиологиялық төмендеуі байқалмай, нәтижесінде кортизолдың жалпы тәуліктік өндірілуі жоғарылап, ауыр патологияның дамуын туындатады.
Циркадты ырғақтан басқа, қандағы гормон деңгейіне көптеген биологиялық көрсеткіштер әсер етеді. Бірқатар гормондар үшін референтті көрсеткіштер жас шамасына байланысты өзгереді (1.2 сурет). Мысалы, өсу гормонының өндірілуі балалық шақта жоғары болып, жас өсе біртіндеп төмендейді. Жыныс гормондарының деңгейі, жыныстан басқа жас шамасына да байланысты екенін көрсетеді: жас есейген сайын ер адамдарда тестостерон мөлшері төмендесе, әйел адамдарда етеккір тоқтағаннан кейінгі кезеңде эстрадиол деңгейі азаяды. Әйел жыныс жүйесінің циклді сипатта қызмет етуі менструальды циклдің түрлі кезеңдерінде жыныс гормондарының да түрлі деңгейде болуын анықтайды. Осыған орай, репродуктивті жастағы әйел адамдардың жыныс гормондарының деңгейін анықтау етеккір циклінің белгіленген күндерінде жүзеге асырылады.
1.2 сурет. Ер адамдардағы тестостерон өндірілуінің жас шамасына байланысты динамикасы
| 1.2 сурет. Уровень тестостерона в плазме крови – Қан плазмасындағы тестостерон деңгейі Триместры беременности- Жүктіліктің үшайлары Рождение- Туылу Возраст-Жасы |
Бірқатар гормондар деңгейі жүктілік кезінде өзгереді, бұл кезде жүктіліктің уақытына байланысты гормональды зерттеу нәтижелерін талдау қорытындылары бір-бірінен айтарлықтай ерекшеленіп тұрады. Мысалы, жүктіліктің бірінші жартысында барлық әйелдерде тиреотропты гормон (ТТГ) деңгейі 30%-ға төмендесе, хорионды гонадотропин (ХГ) мөлшері өте жоғарғы көрсеткіштерді көрсетеді. Гормондардың деңгейіне қосалқы соматикалық сырқаттардан басқа, қабылдап жүрген дәрілік заттар, стресс (кортизол, адреналин), экология (йод қабылдауы әртүрлі аймақтардаға тироксин деңгейі), зерттеу алдында қабылдаған тағам (С-пептид) және т.б. түрткілер әсер етеді. Жоғарыда көрсетілген түрткілерден басқа, гормональды зерттеу нәтижелерін талдау қорытындыларында қателік жібермеу үшін зерттеулерді нақты қатал көрсеткіштер бойынша орындау керек.
Гипофизге-тәуелді (қалқанша без, бүйрек үсті бездерінің қыртысы, гонадалар) және басқа да эндокринді бездердің қызметін бағалаудың басты қағидасы гормондардың диагностикалық жұптарын анықтау болып табылады. Көп жағдайда гормондардың өндірілуі кері теріс байланыс механизмімен реттеледі (1.3 сурет). Кері байланыс бір жүйеге жататын горондар арасында (кортизол мен АКТГ) және гормондар мен олардың биологиялық эффекторларының арасында орнауы мүмкін (паратгормон және кальций). Сонымен қатар, жұптарды құрайтын гормондар арасында тура байланыстың болуы міндетті емес. Кейде бұл басқа да гуморальды түрткілермен, электролиттер мен физиологиялық параметрлермен (бүйрек қанайналымының көлемі, ренин-альдостерон жұптары үшін калий мен ангиотензин деңгейі) түсіндіріледі. Жұптарды құрайтын гормондарды зерттеу көрсеткіштерін жеке дара бағалау қате қорытынды жасауға әкеледі.
1.3 сурет. Кері теріс байланыс түрі бойынша эндокринді бездердің қызметінің реттелу қағидалары
| Сурет 1.3. Периферические ткани- Шеткері тіндер Периферическая эндокринная железа- Шеткері эндокринді бездер Отрицательная обратная связь- Теріс кері байланыс Тропный гормон гипофиза- Гипофиздің тропты гормоны Гипофиз- Гипофиз Рилизинг-фактор гипоталамуса – Гипоталамустың рилизинг факторы Гипоталамус- Гипоталамус Головной мозг- Ми |
Гипофиздің тропты гормондары шеткері эндокринді бездер гормондарының бөлінуін ынталандырады. Бұл гормондар өз кезегінде шеткері тіндерде орналасқан рецепторларға ықпал етіп, биологиялық әсерін көрсетіп, тропты гормондар мен гипоталамустың рилизинг-гормондарының бөлінуін тежейді. Соңғысы, гипофиздің тропты гормондарының (кейде бірнеше гормондарды) өндірілуін ынталандыруды қамтамасыз етеді. Нәтижесінде, гипоталамус-гипофизарлы жүйе мен шеткері эндокринді бездердің арасында динамикалық тепе-теңдік қалыптасады.
Гипофизге тәуелді эндокринді бездердің қызметін диагностикалық жұптар бойынша бағалау стандартты түрде іске асырылады (1.4, 1.5 суреттер). Шеткері эндокринді бездердің қызметінің бұзылуы сол без патологиясына байланысты болғандықтан біріншілік деп аталады, ал егер гипофиз патологиясына байланысты болса, екіншілік болып табылады.
1.4 сурет. Диагностикалық жұптар бойынша эндокринді бездердің зақымдалу деңгейін анықтау
| 1.4 сурет Норма- Норма Дефицит тропных гормонов- Тропты гормондар тапшылығы Недостаточность периферических желез- Шеткері бездер жеткіліксіздігі Автономная гиперсекреция тропных гормонов- Тропты гормондардың автономды гиперсекрециясы Автономная гиперсекреция гормонов периферических желез- Шеткері бездердің автономды гиперсекрециясы Снижен- Төмендеген Повышен- Жоғарылаған Уровень гормонов периферической железы- Шеткері без гормондарының деңгейі Уровень тропных гормонов- Тропты гормондар деңгейі |
1.5 сурет. Бүйрек үсті бездері қызметінің бұзылуы кезінде АКТГ және кортизол деңгейін зерттеу нәтижелерін талдау
| Сурет 1.5. Кортизол- Кортизол Норма- Норма АКТГ-АКТГ Вторичный гипокортицизм- Екіншілік гипокортицизм Кортикостерома (синдром Кушинга)- Кортикостерома (Кушинга синдромы) Первичный гипокортицизм (болезнь Адддисона)- Біріншілік гипокортицизм (Аддисон ауруы) Эктопическая продукция АКТГ- АКТГ-ның эктопиялық өнімі Кортикотропинома гипофиза (болезнь Кушинга)- Гипофиз кортикотропиномасы (Кушинг ауруы) |
Шеткері эндокринді бездердің біріншілік гипофункциясы (біріншілік гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм) кезінде қанда сол без гормонының деңгейі төмендеп, сәйкес гипофиздің тропты гормонының деңгейі (АКТГ, ТТГ, ФСГ) жоғарылайды. Сондықтан біріншілік гипогонадизмді кейде гипергонадотропты жағдай деп те атайды. Гипофизге-тәуелді эндокринді бездердің екіншілік гипофункциясы кезінде сол без гормоны деңгейінің төмендеуі сәйкес тропты гормон өндірілуінің азаюымен түсіндіріледі (екіншілік гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм). Шеткері эндокринді бездің гиперфункциясы кезінде (Грейвс ауруы, бүйрек үсті безінің кортикостеромасы) тропты гормондар деңгейінің (ТТГ, АКТГ) төмендеуі, сәйкес деңгейі жоғарылаған шеткері гормондардың (тироксин, кортизол) оны тежеуімен байланысты болады.
Қазіргі таңда гормональды сараптамалардың жетілуіне қарамастан, функциональды сынақтардың диагностикалық эндокринопатиядағы орны ерекше. Функциональды сынақтар стимуляциялаушы (ынталандырушы) және супрессивті (тежеуші) болып бөлінеді. Сынақтарды жүргізудің жалпы қағидасы стимуляциялаушы сынақтар эндокринді без қызметінің жеткіліксіздігіне күмәнданғанда, ал супрессивті сынақ бездің гиперфункциясына күмәнданғанда тағайындалады.
Стимуляциялаушы сынақтар кезінде ағзаға гормон өндірілуін ынталандыратын заттар енгізіледі, нәтижесінде без жеткіліксіздігі болмаған жағдайда гормон деңгейі белгіленген критикалық деңгейден жоғары болуы тиіс. Стимуляциялаушы сынақтарға, мысалы хорионды гонадотропинмен сынақ (біріншілік гипогонадизмге күмәнданғанда), гонадотропин-рилизинг-гормон туындыларымен сынақ (екіншілік гипогонадизмге күмәнданғанда), 1-24АКТГ-мен сынақ және инсулиндік гипогликемиямен сынақ (бүйрек үсті безі жеткіліксіздігіне күмәнданғанда) жатады.
Супрессивті сынақтарға үлкен және кіші дексаметазон сынақтары (Кушинг синдромының диагностикасы мен салыстырмалы диагностикасы), глюкозамен сынақ (акромегалия диагностикасы) жатады. Бұл жағдайда гормон деңгейі, ағзаға оның өндірілуін тежеуші затты енгізгеннен кейін бағаланады. Бездің автономды (немесе жартылай автономды) гиперфункциясы болмаса, сол гормон белгіленген критикалық (қауіпті) деңгейден төмендейді.
Қандағы гормондар деңгейін анықтаумен қатар, олардың несеппен бірге экскрециясы (шығарылуы) да аса маңызды диагностикалық құндылыққа ие. Бұл зерттеулердің диагностикалық маңызы, мысалы бос кортизол экскрециясын анықтау, заманауи функциональды сынақтармен салыстырғанда төмендеу. Қазіргі таңда тәжірибеде гормондар метаболиттерін анықтау толығымен қолданыстан шығып қалды, тек феохромоцитоманы анықтау мақсатында катехоламиндер метаболиттері экскрециясының деңгейі анықталады.
Гормональды зерттеудегі мәселелер қан алу барысында зерттеу нәтижелеріне әсер етуі мүмкін барлық ережелерді сақтаумен және барлық ішкі, сыртқы түрткілерді ескерумен ғана шектелмейді. Биологиялық сұйықтықтарды сақтау және жеткізу тәртібі мен ережелерін ұқыптылықпен орындау (қан сарысуын зерттеуде антикоагулянттарды қолдану, үлгіні мұздату, консерванттар қосу және т.б.), сонымен қатар гормональды зерттеуді жүргізудің әдістемесін сақтау өте маңызды. Соңғы жылдары гормональды сараптамалардың автоматизацияланған әдістері кең қолданыс тапты, себебі оның жоғарғы өнімділігімен қатар, «адамдық факторлармен» байланысты қателіктерді төмендетуге мүмкіндік береді.
1.3. АСПАПТЫҚ ӘДІСТЕР
Аспаптық әдістер эндокринді бездер ауруларын диагностикалық іздеуді қорытындылайды. Жиі ультрадыбысты зерттеу (УДЗ), рентгенография, компьютерлік томография (КТ) және магнитті-резонансты томографияны (МРТ) пайдаланады. Сонымен қатар, эндокринологияда арнайы зерттеу әдістері де қолданылады: гормон деңгейін анықтау мақсатында эндокринді безден ағатын қанды селективті алумен сипатталатын ангиография, радиоизотопты зерттеу (қалқанша без сцинтиграфиясы, сүйек денситометриясы). Эндокринді аурулардың диагностикасында маңызды аспаптық әдістер мен олардың диагностикалық құндылығы төмендегі 1.4 кестеде көрсетілген.
Дегенмен, соңғы онжылдықта клиникалық тәжірибеге визуализациялаушы зерттеу әдістерін (КТ, МРТ) кеңінен енгізу эндокринді бездердің морфологиялық өзгерістері кездейсоқ анықталғанда, клиникалық белгілері жоқ болуына қарамастан, диагностикалық және терапиялық мәселелер туындатады. Осындай үлкен мәселелер бүйрек үсті безі, гипофиз және қалқанша безінің кездейсоқ анықталған көлемді түзілістері (инциденталома) кезінде туындайды.
1.4 кесте. Эндокринді аурулар кезінде қолданылатын негізгі аспаптық зерттеу әдістері
| Эндокринді без | Зерттеу әдісі | Зерттеу мақсаты (түсініктеме) |
| Гипофиз, гипоталамус | МРТ | Визуализациялау (таңдау әдісі-МРТ) |
| КТ | ||
| Рентгенография | Түрік ершігінің құрылымы мен кескіні (ақпараттылығы шектелген, макроаденомаларда ғана тиімді) | |
| Қалқанша без | УДЗ | Без және түйіндердің көлемін бағалау |
| Сцинтиграфия | Түйінді түзілістердің функционалды белсенділігі мен жалпы көлемін бағалау, эктопияға ұшыраған тиреоидты тінді және дифференцирленген рак метастаздарын анықтау | |
| Пункциялы биопсия | Түйінді түзілістердің цитологиялық сипаттамасы | |
| МРТ | Көкірек арты жемсауының көлемін бағалау, эндокринді офтальмопатия диагностикасы | |
| Қалқанша маңы бездері | УДЗ | Визуализациялау (жиі анықталмайды) |
| Сцинтиграфия | Гиперфункцияға ұшыраған бездің топикалық диагностикасы | |
| Ұйқыбезі | МРТ, КТ, УДЗ, көктамырларды селективті катетеризациялау | Гормональды-белсенді ісіктердің топикалық диагностикалық |
| Бүйрек үсті безі | КТ, МРТ | Визуализациялау (диагностикалық құндылықтары бірдей) |
| Көктамырларды селективті катетеризациялау | Көлемді түзілістердің гормоналдық белсенділігін бағалау | |
| Сцинтиграфия | Хромаффинді ісіктердің топикалық диагностикасы | |
| Аналық без | УДЗ | Визуализациялау |
| Аталық без | УДЗ | Визуализациялау |
1.4. МОЛЕКУЛЯРЛЫ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІСТЕР
Молекулярлы-генетикалық әдістерді қолдану арқылы эндокринопатиялардың этиологиясы мен патогенезі қарқынды зерттелуде, бұл әдіс бірқатар ауруларды диагностикалауда клиникалық тәжірибеге енгізілуде. Эндокринопатиялардың басым көпшілігі тұқым қуалауға бейім аурулар қатарына жатады. Мұндай сырқаттардың дамуы арнайы тұқым қуалаушы және сыртқы орталық түрткілердің өзара байланысуымен түсіндіріледі. Аталған сырқаттардың диагностикасы клиникалық, гормональды және аспаптық зерттеу әдістерінің мәліметтеріне негізделеді.
Хромосомды және геномды мутациялармен байланысты дамитын сырқаттардың диагностикасында (Даун, Шерешевский-Тернер, Клайнфелтер синдромдары) кариотиптеу секілді қарапайым әдістің өзі жеткілікті. Скринингті тест ретінде жыныс хроматинін зерттеуді қолдануға болады.
Аутосомды-доминантты (көптеген эндокринді неоплазия синдромы), аутосомды-рецессивті (Р450с21 дефициті) және жыныс хромосомаларымен тіркелген (адренолейкодистрофия, Каллман синдромы) генді мутациямен байланысты аурулар диагностикасында қосымша зерттеу әдістері ретінде тура генетикалық сараптама, яғни типті мутацияны анықтауды қолдануға болады. Төмендегі 1.5 кестеде эндокринологияда кездесетін танымал тұқым қуалаушы синдромдар жөнінде маңызды ақпараттар берілген.
1.5. ГОРМОНДЫҚ ТЕРАПИЯ (ГОРМОНМЕН ЕМДЕУ)
Қазіргі таңда гормондық терапияны қолданбайтын медицинаның саласы жоқ десек қателеспейміз. Гормондар, олардың туындылары, гормон тәрізді заттар, гормондар антагонистері кеңінен қолданылады. Гормондық терапияның кем дегенде төрт түрі бар:
1. Орынбасушы терапия - эндокринді без жеткіліксіздігі кезінде
гормональды дәрілік заттар тағайындалады (гипотиреоз кезінде тироксин, гипогонадизм кезінде тестостерон). Ол әдетте өмір үшін маңызды болып табылады (гипотиреоз, гипокортицизм, қантты диабеттің 1 типі). Орын басушы терапияның басты мақсаты гормонды физиологиялық мөлшерде, жеке бас ерекшеліктерін ескере отырып тағайындау, яғни орын толықтырушы гормонның циркадианды ырғағы мен бірқатар түрткілерді ескерес отырып, физиологиялық мөлшерде өндірілуін максимальды түрде имитациялау. Адекватты емес төмен мөлшерде гормонды тағайындау сырқат симптоматикасының сақталуына әкеледі, ал артық мөлшерде тағайындау эндогенді гормон гиперфункциясы сияқты салдарға әкеледі.
2. Фармакодинамикалық терапия - бұл кезде жеке жүйелерге
гормондардың әсері қолданылады (кей аутоиммунды аурулар кезінде глюкокортикоидтармен терапия, остеопорозды емдеуде паратгормонды тағайындау).
3. Супрессивті терапия – бұл кезде бір гормон екінші гормонның
өндірілуін тежеу мақсатында қолданылады. Мысалы, шеткері бездер гормоны тропты гормондардың өндірілуін супрессиялау мақсатында тағайындалады (жемсаудың кейбір түрлерінде тиреоидты гормондармен терапия жүргізу, контрацепция мақсатында эстроген тағайындау және т.б.).
4. Ынталандырушы терапия - шеткері эндокринді бездердің қызметін
белсендіру мақсатында тропты гормон дәрілерін тағайындау арқылы жүзеге асырылады (овуляцияны ынталандыру мақсатында гонадотропиндер, қалқанша бездің йодты сіңіруін ынталандыру мақсатында ТТГ қолдану).
1.5 кесте. Эндокринологиядағы тұқым қуалайтын эндокринді синдромдар
| Синдромның аты | Клиникалық көріністері |
| Хромосомды | |
| Клайнфелтер синдромы Шерешевский-Тернер синдромы (46XO) | Гипергонадотропты гипогонадизм Гипергонадотропты гипогонадизм, аменорея, гениталия аплазиясы, бой қысқалығы |
| Пептидті гормондар | |
| Анти-мюллер факторының дефициті (АМФ) | Еркектік псевдогермафродитизм |
| Гормондар | |
| Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы: P450c21 дефициті | Қыздарда сыртқы жыныс мүшелерінің дисгенезімен сипатталатын гиперандрогения, тұз жоғалтқыш синдром, гирсутизм |
| Шеткі гормондар | |
| 11β-гидроксистеройд-дегидрогеназа дефициті (11β-HSD) | Минералокортикоидтар мөлшері артық болып көрінетін синдром |
| Гормондар рецепциясы мен гормональды сигналдың | |
| Инсулинрезистенттілік, лепречаунизм, Рабсон-Мендельхал синдромы | Гиперинсулинемия, фертильдік пен ақыл-ой дамуының бұзылуы |
| Гормондардың ядролы | |
| Тиреоидты гормондарға резистенттілік | Қанда тироксин деңгейі жоғары болғанда дамитын гипо- немесе эутиреоидты жағдай, кей жағдайда тиреотоксикоз симптомдары |
| Жасушаішілік мессенджерлер | |
| Олбрайт синдромы | Псевдогипопаратиреоз |
| Көптеген | |
| КЭН-1 синдромы (Вермер синдромы) КЭН-1 синдромы (Сиппл синдромы) | Гиперпаратиреоз, аралшықты-жасушалық ісіктер, гипофиз аденомасы Қалқанша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз |
Продолжение таблицы 1.5
| Жиілігі | Тұқымқуалау түрі | Генетикалық ақауы |
| Абберрациялар | ||
| 1:5 000 1 жағдай 5000 қыз балаға | Ата-аналық гаметалар мейозының спонтанды бұзылыстары Бірдей | Х-хромосомасымен тіркескен полисомия (46XnY) Моносомия Х |
| гендерінің ақауы | ||
| Сирек | Аутосомды-рецессивті | 19-хромосомада АМФ генінің нүктелік мутациясы |
| синтезінің ақауы | ||
| 1:10 000 | Аутосомды-рецессивті | 6-хромосомада ген мен псевдогеннің мутациясы, делециясы және конверсиясы |
| метаболизмінің бұзылуы | ||
| Сирек | Аутосомды-рецессивті | 1-хромосомада ген ферменті орналасқан |
| пострецепторлы берілу механизмінің бұзылуы | ||
| Сирек | Аутосомды-рецессивті | 19-хромосомада орналасқан геннің нүктелік мутациясы,инсулин рецепторларының α- және β-тізбектерінің ақаулары |
| рецепторларының бұзылысы | ||
| Сирек | Аутосомды-доминатты | 5-хромосомадағы тиреоидты гормондар рецепторлары генінің нүктелік мутациясы, сплайсмутациясы және делециясы |
| Ақаулары | ||
| Сирек | Аутосомды-доминатты | 20-хромосома гені Gsα-субъбірлігінің белсенді миссенс-мутациясы |
| Эндокринопатиялар | ||
| 1: 50 000 1: 25 000 | Аутосомды-доминатты Бірдей | 11-хромосомада орналасқан (11q13) ісік өсуін тежейтін геннің инактивациясы 10-хромосомада (10p11.2) орналасқан Ret-протоонкогенінің нүктелік мутациясы |
2 БӨЛІМ
