Віддаленим наслідком травми
738. Під час обстеження пацієнта, який скаржиться на загальну слабкість та біль у кістках, встановлено діагноз "хронічний мієлолейкоз". Назвіть хромосомну аномалію, типову для біль- шості випадків цього захворювання.
Дуплікація 21-ї хромосоми
Транслокація 9-ї на 22-гу хромосому1
Транслокація 21-ї на 15-ту хромосому
Часткова делеція 12-ї хромосоми
Повна делеція Х хромосоми
739. Фруктоземія – це спадкове захворювання, обумовлене різ- ким зниженням активності ферменту фруктозодифосфатальдо- лази. Це захворювання трапляється із частотою 1:20000 насе- лення. За яким типом успадковується фруктоземія?
Х-зчеплене домінантне успадковування
Х-зчеплене рецесивне успадковування
Голандричне успадковування
Аутосомно-домінантне успадковування
Аутосомно-рецесивне успадковування
740. У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блю- вання, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик ви- словив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки точ- ного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?
 |
1 Невдалий вислів. Насправді відбувається реципрокна транслокація між 9-ою й 22-ою хромосомами.
Дерматогліфічний
Біохімічний
Популяційно-статистичний
Цитогенетичний
Близнюковий
741. У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено висо- ке піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зіскрібка за допомо- гою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві Y-хромосоми. Да- на аномалія є результатом:
Моносомії
Алоплоїдії
Нулісомії
Аутополіплоїдії
Трисомії
742. До лікаря медико-генетичної консультації вперше зверну- лась вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології в майбутньої дитини. З застосування якого методу почнеться її обстеження?
Цитогенетичного
Близнюкового
Каріотипування
Генеалогічного
Біохімічного
743. Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжу- ється численними аномаліями розвитку скелета (брахідакти- лія), порушенням формування зубів, гіподонтією та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диферен- ціювання цієї патології від можливої генокопії та прогнозу можливої патології в нащадків?
Генеалогічним
Цитогенетичним
Дерматогліфічним
Близнюковим
Популяційно-статистичним
744. У людей із синдромом Дауна мають місце аномалії лицьо- вої частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний чоловікові із синдромом Дауна?
– 47, XY +18
XXY
+ 47, XY +21
XXXY
XXX
745. У хворої встановлено діагноз – синдром Шерешевського– Тернера. Каріотип 45, Х0. Яка кількість статевих хромосом бу- де в цьому наборі?
Одна
Нуль
Дві
Сорок чотири
Сорок п'ять
746. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визна- чається геном, локалізованим у Y-хромосомі 1. Цю ознаку має батько. Яка ймовірність того, що його син буде мати цю озна- ку 2?
– 0%
+ 100%
– 75%
– 25%
– 35%
747. У шести жінок, які перенесли вірусне захворювання (крас- нуху) в першій третині вагітності, народилися діти з приро- дженими вадами серця, глухотою та катарактою. Наслідок яко- го впливу вірусу спостерігається в цьому випадку?
Канцерогенного
Рекомбінації генів3
Малігнізації
Генокопії
Тератогенного
748. У родоводі сім'ї спостерігається іхтіоз. Ця ознака трапляє- ться в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадку- вання цієї ознаки?
