Хворобою зі спадковою схильністю

Віддаленим наслідком травми

738. Під час обстеження пацієнта, який скаржиться на загальну слабкість та біль у кістках, встановлено діагноз "хронічний мієлолейкоз". Назвіть хромосомну аномалію, типову для біль- шості випадків цього захворювання.

Дуплікація 21-ї хромосоми

Транслокація 9-ї на 22-гу хромосому1

Транслокація 21-ї на 15-ту хромосому

Часткова делеція 12-ї хромосоми

Повна делеція Х хромосоми

739. Фруктоземія – це спадкове захворювання, обумовлене різ- ким зниженням активності ферменту фруктозодифосфатальдо- лази. Це захворювання трапляється із частотою 1:20000 насе- лення. За яким типом успадковується фруктоземія?

Х-зчеплене домінантне успадковування

Х-зчеплене рецесивне успадковування

Голандричне успадковування

Аутосомно-домінантне успадковування

Аутосомно-рецесивне успадковування

740. У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блю- вання, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик ви- словив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки точ- ного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

1 Невдалий вислів. Насправді відбувається реципрокна транслокація між 9-ою й 22-ою хромосомами.

 

Дерматогліфічний

Біохімічний

Популяційно-статистичний

Цитогенетичний

Близнюковий

741. У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено висо- ке піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зіскрібка за допомо- гою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві Y-хромосоми. Да- на аномалія є результатом:

Моносомії

Алоплоїдії

Нулісомії

Аутополіплоїдії

Трисомії

742. До лікаря медико-генетичної консультації вперше зверну- лась вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології в майбутньої дитини. З застосування якого методу почнеться її обстеження?

Цитогенетичного

Близнюкового

Каріотипування

Генеалогічного

Біохімічного

743. Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжу- ється численними аномаліями розвитку скелета (брахідакти- лія), порушенням формування зубів, гіподонтією та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диферен- ціювання цієї патології від можливої генокопії та прогнозу можливої патології в нащадків?

Генеалогічним

Цитогенетичним

Дерматогліфічним

Близнюковим

Популяційно-статистичним

744. У людей із синдромом Дауна мають місце аномалії лицьо- вої частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний чоловікові із синдромом Дауна?

– 47, XY +18

XXY

 

+ 47, XY +21

XXXY

XXX

745. У хворої встановлено діагноз – синдром Шерешевського– Тернера. Каріотип 45, Х0. Яка кількість статевих хромосом бу- де в цьому наборі?

Одна

Нуль

Дві

Сорок чотири

Сорок п'ять

746. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визна- чається геном, локалізованим у Y-хромосомі 1. Цю ознаку має батько. Яка ймовірність того, що його син буде мати цю озна- ку 2?

– 0%

+ 100%

– 75%

– 25%

– 35%

747. У шести жінок, які перенесли вірусне захворювання (крас- нуху) в першій третині вагітності, народилися діти з приро- дженими вадами серця, глухотою та катарактою. Наслідок яко- го впливу вірусу спостерігається в цьому випадку?

Канцерогенного

Рекомбінації генів3

Малігнізації

Генокопії

Тератогенного

748. У родоводі сім'ї спостерігається іхтіоз. Ця ознака трапляє- ться в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадку- вання цієї ознаки?