Синдром Шерешевського–Тернера. 578.До медико-генетичного центру звернулися батьки з підоз- рою на хромосомну хворобу дитини

578. До медико-генетичного центру звернулися батьки з підоз- рою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дау- на. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило ви- никнення цієї хвороби?

Короткого плеча

Довгого плеча

Вторинної перетяжки

Центромери

Теломерної ділянки

579. Під час клінічного обстеження вагітної жінки виявлено збільшення вмісту фенілаланіну в крові. Як це може вплинути на дитину?

Можливий розвиток галактоземії

Можливий розвиток олігофренії

Можливий розвиток хвороби Вільсона

Ніякого впливу немає

Можливе народження дитини із синдромом Дауна

580. До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, ово- лосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце ро- зумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної гене- тики дасть можливість підтвердити цей діагноз?

Близнюковий

Цитогенетичний

Біохімічний1

Генеалогічний аналіз

Популяційно-статистичний

581. До лікаря звернулася дівчина 18 років зі скаргами на від- сутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі озна- ки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вто- ринних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попе- редній діагноз можна встановити?

Синдром Патау

Синдром Морріса

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

582. Жінка з першою групою й нормальним зсіданням крові од- ружилася із чоловіком, хворим на гемофілію, із другою групою крові. При яких генотипах батьків у цій сім'ї може народитися дитина, хвора на гемофілію й із першою групою крові?

– ii XHXH × I А i XhY

– ii XHXh × I A I A XhY

– ii XHXH × I A I A XHY

1 Інший варіант відповіді – дерматогліфічний.

+ ii XHXh × I А i XhY

– ii XHXH × I A I A XhY

583. Чоловік 26 років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діаг- ностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосом- ної аномалії має місце при даному захворюванні?

Делеція хромосоми

Транслокація

Нерозходження гетерохромосом у мейозі1

Інверсія хромосоми

Нерозходження хроматид у мітозі

584. У дитини виявлена фенілкетонурія. Які з перелічених ме- тодів лікування треба використати?

Гормонотерапію

Хірургічне лікування

Виведення з організму токсичних речовин

Дієтотерапію

Лікарську терапію

585. З порушенням структури яких органел клітини виникають хвороби накопичення?

Лізосом

Комплексу Гольджі

Центросом

Мітохондрій

Пластид

586. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми син- дрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

Біохімічного

Генеалогічного

Цитогенетичного

Популяційно-статистичного

Близнюкового

587. Відомо, що при застосуванні методу визначення статевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на забарвленому мазку букального епітелію (слизової оболонки щоки) дозволяє точно встановити каріотип людини. Яким він буде в жінки за наявності двох тілець Барра?

1 На іспиті 2006 р. тут була помилка – "нерозходження гетосом у мейозі".

XXXY

XXY

XXXX

ХХХ

588. Вивчення відбитків виступів епідермісу пальців рук (дак- тилоскопія) використовується в криміналістиці для ідентифіка- ції особи, а також для діагностики генетичних аномалій, зок- рема хвороби Дауна. Який шар шкіри визначає індивідуаль- ність відбитків?

Сосочковий

Роговий

Сітчастий

Блискучий

Базальний

589. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослі- дження каріотипу плода одержано результат: 47, ХY, 21+. Яку спадкову патологію плода виявлено?

Синдром Клайнфельтера

Хворобу Патау

Синдром Дауна

Фенілкетонурію