Зверху квадрата нарисувати горизонтальну риску
Біля квадрата поставити знак оклику або зірочку
Біля квадрата нарисувати стрілку
У середині квадрата поставити крапку
541. В якій родині є високий ризик розвитку в новонароджено- го гемолітичної жовтяниці при других пологах?
Дружина резус-позитивна, чоловік резус-негативний, перша дитина – резус-негативна
Дружина резус-позитивна, чоловік резус-негативний, перша дитина – резус-позитивна
Дружина резус-негативна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-негативна
Дружина резус-позитивна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-позитивна
Дружина резус-негативна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-позитивна
542. У 6-річної дитини виявлений синдром Дауна. Але хромо- сомний аналіз показав, що не всі клітини мають аномальний каріотип. Як називається це явище?
Епістаз
Неповна пенетрантність
Неповне домінування
Мозаїцизм
Варіабельна експресивність
543. Жінка 25 років вагітна втретє, потрапила в клініку із за- грозою переривання вагітності. Яка комбінація Rh-фактора в неї та в плода може бути причиною цього?
Rh– у матері, rh– у плода
– Rh+ у матері, rh– у плода
– Rh+ у матері, Rh+ у плода
+ rh– у матері, Rh+ у плода
Визначити неможливо
544. У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що це пов'я- зано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке захворю- вання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип батька в нормі)?
Синдром Клайнфельтера
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Морріса
Синдром Едвардса
545. У дитини відразу після народження проявився синдром "котячого крику" – "нявкаючий" тембр голосу. Після дослі- дження каріотипу цієї дитини було виявлено:
Додаткову Y-хромосому
Нестачу X-хромосоми
Додаткову 21-шу хромосому
Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми
Додаткову X-хромосому
546. Вузькі плечі й широкий таз, недорозвинення сім'яників, високий голос, гінекомастія й безплідність характерні для:
Синдрому Дауна
Синдрому Едвардса
Синдрому Клайнфельтера
Синдрому Патау
Синдрому Шерешевського–Тернера
547. У 5-літньої дитини порушений тирозиновий обмін. Це при- зводить до ураження нервової системи й слабоумства, але лег- ко лікується спеціальною дієтою, призначеною в ранньому віці. Яке це захворювання?
Гемофілія
Цистинурія
Фенілкетонурія
Брахідактилія
Таласемія
548. При якому захворюванні гетерозиготи стійкі до малярії?
Брахідактилії
Цистинурії
Фенілкетонурії
Гемофілії
Серпоподібноклітинній анемії
549. Жінці 43 років не рекомендоване народження дитини із приводу високої ймовірності захворювання дитини хромосом- ним синдромом. Чому таке обмеження не стосується чоловіків?
Стадія профази I поділу мейозу в жінок дуже довга
Це пов'язано з тим, що яйцеклітина нерухома
Це пов'язано з обмеженою кількістю ооцитів I порядку
При оогенезі утворюється лише одна яйцеклітина, а не чотири
Під час оогенезу відсутня стадія формування
550. Укорочені кінцівки, маленький череп, плоске широке пе- ренісся, вузькі очні щілини, складка верхнього віка, яка нави- сає, мавпяча складка, розумова відсталість характерні для:
Синдрому Шерешевського–Тернера
Синдрому Едвардса
Синдрому Клайнфельтера
Синдрому Дауна
Трисомії-X
551. Позитивна реакція проби Феллінга, затхлий специфічний запах сечі й поту, уповільнений моторний і психічний розвиток з 3–6-місячного віку, просвітлення волосся характерні для:
Синдрому Шерешевського–Тернера
Галактоземії
Фруктозурії
Фенілкетонурії
Синдрому Патау
552. Розщеплення піднебіння, недорозвинення чи відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кистей і стоп, порушення розвитку серця й нирок характерні для:
Синдрому Патау
Синдрому Дауна
Синдрому Клайнфельтера
Синдрому Шерешевського–Тернера
Синдрому Едвардса
553. У дитини 6 місяців уповільнений моторний та психічний розвиток, збліднення шкірних покривів, волосся й райдужної оболонки очей, позитивна проба з 5% розчином трихлороцто- вого заліза. Яке з указаних спадкових захворювань виявлено в дитини?
Галактоземія
Алкаптонурія
Хвороба Дауна
Альбінізм
Фенілкетонурія
554. Вузьке чоло й широка потилиця, дуже низько розміщені деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, широкі короткі пальці характерні для:
