Питання. При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул тРНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Чому буде дорівнювати кількість різних типів тРНК у клітині? Варіанти відповідей: а) кількості нуклеотидів; б) кількості амі- нокислот; в) кількості білків, синтезованих у клітині; г) кількості різ- них типів іРНК; д) кількості триплетів, що кодують амінокислоти. Пропонується вважати правильною відповідь д, але це не так. Насправді зав- дяки неоднозначній відповідності кодону й антикодону (wobble-гіпотеза Ф. Кріка, запропонована в 1966 р.) достатньо, щоб у клітині були присутні від 30 до 50 різних тРНК, які здатні з'єднуватися з 61 смисловим кодоном. До речі, виявити різні молекули тРНК ніяк не можна під час цитологічних дослі- джень, для цього потрібні біохімічні дослідження.
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА
533. У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. 1 Інтелект у нормі. Яке захворювання в дівчинки?
Синдром Патау
Синдром Дауна
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевського–Тернера
534. У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріо- тип і генотип. Глухота дитини є проявом:
Генних мутацій
Генокопії
Хромосомної аберації
Фенокопії
Комбінативної мінливості
535. Дівчинка 14 років відстає у фізичному та розумовому роз- витку, має низький зріст, широку щитоподібну грудну клітку; вторинні статеві ознаки відсутні. Тілець Барра немає. Який ме- ханізм цієї хвороби?
Генетичний дефект синтезу гонадотропіну
Генетичний дефект синтезу статевих гормонів
Гіпотиреоз
Порушення розходження статевих хромосом у мейозі
– Набута недостатність соматотропіну (гормону росту)
536. Під час обстеження букального епітелію чоловіка було ви- явлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворю- вання це характерно?
Синдрому Клайнфельтера
Хвороби Дауна
Трисомії за Х-хромосомою
Гіпофосфатемічного рахіту
Синдрому Шерешевського–Тернера
537. У хворого відмічено тривалий ріст кінцівок, подовжені "па- вукоподібні" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серце- во-судинної системи. Інтелект у нормі. Які ознаки можуть бути
 |
1 У тексті питання раніше було речення "Під час дослідження каріотипу з'ясувалося, що в неї відсутня одна із двох X-хромосом", яке на іспиті в 2012 р. було відсутнє.
ще в цього хворого?
Розщеплення м'якого та твердого піднебіння
Порушення розвитку сполучної тканини
Недорозвинення гонад
Плоске обличчя та широке перенісся
Недорозвинення нижньої щелепи
538. Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю, євну- хоїдною будовою тіла та недорозвиненістю статевих органів у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод було вико- ристано?
Дерматогліфічний
Цитологічний
Клініко-генеалогічний
Популяційно-статистичний
Біохімічний
539. 15-літній хлопчик високого зросту, із затримкою розумо- вого розвитку й відстроченою статевою зрілістю має каріотип XXY. Скільки тілець Барра знаходиться в клітинах?
– 0
+ 1
– 2
– 3
– 4
540. У медичній консультації складають родовід хворого на ал- каптонурію. Йому 12 років. Яким символом потрібно позначити пробанда?
