Питання. У родині, де батько страждав на гемофілію, а мати здоро- ва й походить із благополучної за цією ознакою сім'ї, народилася донька. Во- на не мала ознак цього захворювання й, досягнувши повноліття, взяла шлюб зі здоровим юнаком. Яка найбільша ймовірність народження в них онуків із гемофілією, якщо їх доньки або сини не будуть вступати в шлюб із носіями гена гемофілії? Варіанти відповідей: а) 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%; д) 100%. Правильна відповідь – б. У тексті цього питання відсутній логічний зв'язок між окремими реченнями. Абсолютно незрозуміло, до чого тут фраза "якщо їх доньки або сини не будуть вступати в шлюб із носіями гена гемофілії", ко- ли є лише одна донька. Крім того, донька не може одружитися з носієм гена гемофілії взагалі, тому що такого не існує в природі: чоловік або здоровий, або гемофілік.
Питання. У молодого подружжя був виявлений високий уміст феніла- ланіну в крові. Вони пройшли відповідне лікування, і показники крові наблизи- лися до норми. Подружжя звернулося до медико-генетичної консультації із запитанням: яка ймовірність народження в них дитини з фенілкетонурією? Варіанти відповідей: а) 0%; б) 100%; в) 25%; г) 75%; д) 50%. Пропонується правильна відповідь б. Автори, мабуть, уважають, що склали гарне запитан- ня. Але ж фенілкетонурія супроводжується розладом нервової системи й без своєчасного лікування призводить до імбецильності або ідіотії. Яке ж под- ружжя звернулося до лікарів і "пройшло відповідне лікування", подружжя ідіотів?
Наступні питання (на пенетрантність, кросинговер та інші) не включені нами в основний текст тому, що вони потребують певного часу для відповіді, запису схеми схрещування, проведення арифметичних розрахунків, і тому не- зрозуміло, навіщо включати їх у ліцензійний тестовий контроль. Вони більше підходять для письмових контрольних робіт.
Питання. Є гіпотетичний організм, який характеризується набором хромосом 2n=8 і розмножується статевим шляхом. Яка генетична різнома- нітність особин очікується в популяції (кросинговер не враховується)? Варі- анти відповідей: а) 256 типів; б) 128 типів; в) 32 типи; г) 4 типи; д) 8 типів. Який пропонується правильний варіант – невідомо. На наш погляд, тут взага- лі немає правильної відповіді. Проведемо розрахунки. Оскільки кросинговер ураховувати не слід, зробимо припущення, що на кожній хромосомі знахо- диться умовно один ген. Для одного гена можливі 3 генотипи (AA, Aa, aa), а різних хромосом n =4, тоді всього варіантів комбінацій генотипів 34=81. Якщо ж урахувати, що є дві статеві хромосоми, то цей 81 варіант можливий лише
для особин гомогаметної (наприклад, жіночої) статі. Особини ж гетерогамет- ної (чоловічої) статі можуть мати варіанти комбінацій за аутосомними гена- ми в трьох парах аутосом 33=27, а за гемізиготним геном у кожній статевій хромосомі (X та Y) можливі два варіанти, тому отримуємо для чоловічих ор- ганізмів загальну кількість варіантів: 27·2·2=108. Нарешті, разом особин, що генетично відрізняються (а генотипи самок і самців у нашій схемі різні), буде 81+108=189. Це й буде правильна відповідь.
Питання. Деякі форми шизофренії успадковуються як домінантні ау- тосомні ознаки, причому в гомозигот пенетрантність дорівнює 100%, а в гетерозигот – 20%. Виявити ймовірність захворювання дітей від шлюбу
двох гетерозиготних батьків. Варіанти відповідей: а) 0%; б) 15%; в) 25%; г) 35%; д) 50%. Правильною є відповідь г. Питання. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише в 20% гомозигот. Яка ймовірність того, що дитина хворітиме цукровим діа- бетом, якщо батько хворий на цю форму діабету, а мати – носійка гена схильності до діабету? Варіанти відповідей: а) 10%; б) 50%; в) 25%; г) 100%; д) 75%. Правильною є відповідь а. Питання. Отосклероз (патологічна озна- ка, що проявляється втратою слуху) визначається аутосомно-домінантним геном. Пенетрантність гена 50%. Яка ймовірність народження хворих ді- тей у здорових гетерозиготних носіїв цього гена? Варіанти відповідей: а) 37,5%; б) 0%; в) 50%; г) 100%; д) 75%. Правильною є відповідь а.
Питання. У людини локус резус-фактора зчеплений із локусом, який визначає форму еритроцитів. Гени розміщені на відстані 3 морганіди. Жінка гетерозиготна за цими ознаками й успадкувала резус-позитивність (R) від батька, а еліптоцитоз (Е) – від матері. Її чоловік резус-негативний із нор- мальними еритроцитами. Визначте ймовірність народження в цього под- ружжя дітей, фенотипічно схожих на батька. Варіанти відповідей: а) 0%; б) 1,5%; в) 24,5%; г) 48,5%; д) 100%. Правильною є відповідь б.
Питання. У чоловіка IV група крові, rh–, у жінки III, Rh+. У батька жінки I група крові, rh–. Народилося двоє дітей: з III групою крові, rh– і з I групою крові, Rh+. Судово-медична експертиза встановила, що одна дитина позашлюбна. За якою ознакою можна виключити батьківство? Варіанти
