У жодному з перелічених випадків

1 У БЦТ – "плейотропія", але вона не є різновидом взаємодії генів, хоча помилково саме в розділі про взаємодію генів про плейотропію пишуть В. Пішак і Ю. Бажора у своєму підручнику "Медична біологія", виданому у Вінниці в 2004 р.

 

322. Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни прояв- ляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу й не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

Модифікації

Тривалі модифікації

Мутації

Генокопії

Фенокопії

323. У гетерозиготних батьків з II (A) і III (B) групами крові за системою AB0 народилась дитина. Яка ймовірність наявності в неї I (0) групи крові?

– 100%

– 75%

– 0%

+ 25%

– 50%

324. У матері й батька широка щілина між різцями – домінантна менделююча ознака. Обидва гомозиготні. У їхніх дітей вия- виться наступна генетична закономірність:

Розщеплення гібридів по фенотипу

Незалежне успадковування ознаки

Однаковість гібридів першого покоління

Незчеплене успадковування

Зчеплене успадковування

325. Секреція грудного молока в жінок обумовлена полімерни- ми генами, причому кількість молока зростає зі збільшенням числа домінантних алелів цих генів у генотипі жінки. Який ге- нотип може мати породілля з відсутністю молока?

– m1m1M2m2

– M1m1M2m2

– M1M1m2m2

– M1m1m2m2

+ m1m1m2m2

326. Алкаптонурія 1 успадковується як аутосомно-рецесивна оз- нака. Батьки з нормальним фенотипом мають дитину з алкап- тонурією. Які генотипи мають батьки?

– aa і aa

– AA і AA

1 Схоже питання є про галактоземію.

 

– AA і Aa

– Aa і aa

+ Aa і Aa

327. Фенілкетонурія – це захворювання, яке зумовлено реце- сивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерози- готами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка ймовірність, що четверта дитина, яку во- ни очікують, народиться теж хворою?

– 0%

+ 25%

– 50%

– 75%

– 100%

328. Батьки з нормальним фенотипом народили дитину, хвору на альбінізм (ознака, що успадковується за аутосомно-реце- сивним типом). Який генотип має бути в цих батьків?

– AA і aa

– AA і AA

– AA і Aa

+ Aa і Aa

– aa і aa

329. У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток такої аномалії, домінантний. У рід- ної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. По ге- нотипу дівчинка буде:

Дигетерозигота

Гомозигота домінантна

Гетерозигота

Гомозигота рецесивна

Тригетерозигота

330. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з колірною сліпотою. Це зчеплена з X-хромосомою рецесивна ознака. Яка ймовірність появи в його родині дітей-дальтоніків, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній?

– 75%

– 50%

– 100%

– 25%

+ 0%

331. Утворення в клітинах людини білка інтерферону, який ви- робляється для захисту від вірусів, пов’язано із взаємодією ге-

нів. Який з перелічених видів взаємодії генів обумовлює синтез білка інтерферону?

Комплементарна дія

Повне домінування

Полімерія

Кодомінування

Епістаз

332. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою MN, має два алельних стани. Якщо ген M вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслі- док:

Комбінації генів

Репарації ДНК

Мутації

Реплікації ДНК

Кросинговеру

 

Питання із БЦТ, які не увійшли до основного тексту

Питання. Під час хірургічної операції виникла необхідність масивного переливання крові. Група крові потерпілого В (III) Rh+. Донора з якою групою крові треба вибрати? Варіанти відповідей: а) IV (АВ) rh–; б) 0 (I) rh–; в) А (II) Rh+; г) В (III) Rh+; д) В (III) rh–. Пропонується варіант г як правильний ("Збір- ник завдань...", задача №93 з розділу "Нормальна фізіологія"). Але в дійсно- сті переливати можна також і групу В (III) rh– (варіант відповіді д).

Питання. Який вид мутацій має патогенетичне значення? Варіанти відповідей: а) біологічно нейтральна; б) біологічно негативна; в) хромосомна; г) біологічно позитивна; д) летальна. Пропонується варіант д як правильний. Однак слід зазначити, по-перше, що летальна мутація є крайній варіант біо- логічно негативної мутації, по-друге, хромосомна мутація теж може бути ле- тальною, по-третє, патогенетичне значення мають не тільки летальні мутації, а й ті, що викликають порушення фізіологічних процесів, зміну морфології тощо (а такими теж можуть бути хромосомні мутації). Тому це питання з від- повідями дуже невдало сформульовано.

Питання. У багатодітній родині в короткозорих батьків народилося 12 дітей. Троє з них були з нормальним зором, 6 – короткозорих. Скільки ко- роткозорих дітей будуть гомозиготними за геном короткозорості? Варіан- ти відповідей: а) 1; б) 3; в) 4; г) 5; д) 6. Пропонується варіант б як правиль- ний. Цікаво, якщо з 12 дітей троє нормальних та шестеро короткозорих, то які ж тоді ще троє? Можна припустити, що це друкарська помилка й корот- козорих дев'ятеро. Адже при схрещуванні Aa × Aa спостерігається розщеп- лення за фенотипом 3:1 та за генотипом 1:2:1, і домінантних гомозигот по- винна бути 1/4 частина. Але ж ніхто не може гарантувати, що з 12 дітей троє будуть дійсно гомозиготами, бо одна річ – статистична ймовірність, інша – справжня абсолютна кількість. Невже автори питання цього не розуміють? Ніколи не можна ставити питання про абсолютну кількість організмів (Скіль- ки їх буде?), можна питати тільки про ймовірність (!) народження, про мож-

 

Ливу частку дітей.

Питання. Від шлюбу жінки, хворої на гіпертонію (аутосомно-домі- нантна ознака), зі здоровим чоловіком народилося три дівчинки. У першої доньки народилося 4 дитини, хворих на гіпертонію, у другої – 3 дитини, хво- рих на ту саму хворобу, у третьої – двоє здорових. Виявити найвищу ймовір- ність того, що в третьої доньки будуть діти, хворі гіпертонією. Варіанти відповідей: а) 0%; б) 12,5%; в) 25%; г) 50%; д) 100%. Пропонується варіант г як правильний. Чомусь нічого не сказано ні про стан здоров'я дочок, ні про здоров'я їхніх чоловіків. Якщо припустити, що третя дочка теж хвора гетеро- зигота, а її чоловік здоровий, то дійсно, максимальна ймовірність народження хворої дитини 50%, але ж чоловік може бути й гетерозиготою, і тоді ймовір- ність складе 75%. Крім того, невдало поставлене питання. Якщо вона наро- дить ще одну (лише!) дитину, і та буде хвора, то ця хвора дитина складе від загальної кількості дітей 33%, якщо народить ще вісім хворих, то їх частка складе 80%, і т.д. Не можна так ставити питання: "будуть хворі діти", можна питати лише про ймовірність народження!

Питання.У Закарпатті серед людей у ряді поколінь спостерігаються тривалі модифікації. Ця форма мінливості: а) аналогічна до генокопії; б) оборотна зміна генотипу й фенотипу; в) необоротна зміна фенотипу; г) оборотна зміна генотипу; д) успадковується за типом цитоплазматичної спадковості. Пропонується варіант д як правильний. Але ж за визначенням терміну модифікації – це зміни фенотипу, які не успадковуються! Вони мо- жуть бути тривалими завдяки постійному впливу фактора зовнішнього сере- довища, наприклад, нестача йоду в їжі в деяких місцевостях викликає енде- мічний зоб. Модифікація? Так. Тривала? Так. Генетично зумовлена? А ось і ні! І цитоплазматичне успадковування тут ні до чого.

Питання. Визначте ймовірність появи хвороби в родині, про яку відо- мо, що всі родичі по лінії матері, які дожили до 70 років, мали цю хворобу, а з боку батька всі родичі здорові. Варіанти відповідей: а) 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%; д) 100%. Пропонується варіант д як правильний. Але із цим не можна погодитися. З умови видно, що захворювання домінантне. Але це зовсім не гарантує, що мати гомозигота AA. Вона може бути й гетерозиготою, а тоді ймовірність – 50%.

Питання. Ріст людини контролюється кількома парами незчеплених генів. Якщо зневажати факторами середовища й умовно обмежитися лише трьома парами генів, то можна припустити, що в популяції низькорослі мають усі рецесивні гени і їх ріст становить 150 см, а високі – усі домі- нантні гени і їх ріст 180 см. Визначте ріст людини, яка має генотип А 1 а 1 А 2 А 2 А 3 а 3. Варіанти відповідей: а) 150 см; б) 160 см; в) 165 см; г) 170 см; д) 175 см. Пропонується варіант г як правильний. Тут можна відмітити, що фенотипічних класів при кумулятивній полімерії з урахуванням трьох пар ге- нів буде сім, і треба ще домовитися про середній ріст у кожному класі, але чи можна пам'ятати такі цифри, і кому це потрібно? До того ж "визначити ріст" неможливо: на розвиток кількісної ознаки впливають не лише гени, а й умови середовища. Можна лише передбачати ріст.

Питання. Чоловік отримав від матері хромосому з генами А і В, а від батька – з генами a і b, причому ці гени успадковуються зчеплено. Його жін- ка – рецесивна гомозигота. Яка ймовірність того, що їхня дитина буде реце- сивною за обома генами? Варіанти відповідей: а) 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%;