Геномні соматичні мутації
Гетероплоїдія
Гаметопатія
277. До медико-генетичної консультації звернулася жінка із
 |
1 У БЦТ – "групи крові", а у відповідях – AA, OO, AO, що неправильно й з точки зору по- няття "група крові", і в плані запису генотипів (цікаво, що така сама дурість є також у під- ручнику "Медична біологія" Пішака–Бажори 2004 р.). Відповіді нами було змінено.
приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію в її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу вияви- лося, що в сім'ї жінки не було випадків гемофілії. Укажіть ри- зик народження хворої дитини:
– 25%
– 50%
– 75%
– 100%
Відсутній
278. У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном, локалізованим в X-хромосомі. До медико-генетичної консультації звернулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дівчиною, батько якої страждав на відсутність потових залоз, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовір- ність вияву даної ознаки в синів від цього шлюбу?
– 0%
– 25%
+ 50%
– 75%
– 100%
279. У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опро- мінення має місце мутація – інверсія однієї із хромосом. Як на- зивається патогенний фактор, що призвів до таких патологіч- них змін?
Хімічний мутаген
Канцероген
Фізичний мутаген
Біологічний мутаген
Вірус
280. У батька – алкаптонурія, мати гомозиготна за нормальним геном. Імовірність появи алкаптонурії в дітей складає:
– 75%
– 100%
– 25%
+ 0%
– 50%
281. У гетерозиготного батька – астигматизм, мати здорова. Імовірність появи астигматизму в дітей складає:
– 75%
– 25%
– 0%
– 100%
+ 50%
282. У дитини із синдромом Рета виявлено порушення інтелек- туального розвитку. Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію?
Хромосомна
Плазмідна
Ядерна
Пластидна
Цитоплазматична
283. Батько вагітної жінки страждає на гемералопію, яка ус- падковується як рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не траплялась. Яка ймовір- ність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі?
+ 50%
– 0%
– 25%
– 100%
– 75%
284. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. При яких генотипах у фенотипічно здорових жінки й чоловіка може народитися дитина, хвора на фенілкетонурію?
– AA і AA
+ Aa і Aa
– AA і Aa
– Aa і aa
– aa і aa
285. В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утво- рення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як нази- ваються ознаки, які спричинені факторами середовища й по- дібні до спадково обумовлених ознак?
Рухомі генетичні елементи
Плазміди
Супресори
Генокопії
Фенокопії
286. У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, у якої була гемолітична хвороба но-
вонароджених унаслідок резус-конфлікту. Який генотип за групою крові та резус-належністю найбільш імовірний у бать- ка?
– I 0 I 0 Rr
– I A I 0 rr
+ I A I A RR
– I A I A rr
– I B I B Rr
287. У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домі- нантний тип успадкування), народилася здорова дівчина. Які генотипи батьків?
