Інші методи дослідження

Дослідження базальної температури засноване на дії прогестерону на центр терморегуляції, розташований в гіпоталамусі (гіпертермічний ефект). Перші 3 місяці вагітності базальна температура, вимірювана вранці натщесерце в ліжку одним і тим же термометром, - вище за 37С.

Дослідження властивостей шійкового| слизу також засноване на дії прогестерону на физико-хімічні властивості слизу. Під час вагітності, починаючи з найраніших її термінів, відсутній симптом "зіниці", оскільки діаметр каналу шийки матки менше 0,2 см. При висушуванні на повітрі секрету з каналу шийки матки в ньому відсутні крупні кристали.

Діагностика маткової вагітності за допомогою УЗД можлива вже з 4-5 тижнів (з першого дня останньої менструації!). При цьому в товщі ендометрія визначають плодове яйце у вигляді округлого утворення зниженої ехогеності з внутрішнім діаметром 0,3-0,5 см. У I триместрі темп щотижневого приросту середнього розміру плодового яйця складає приблизно 0,7 см, і до 10 тижнів воно заповнює всю порожнину матки. До 7 тижнів вагітності у більшості вагітних при дослідженні в порожнині плодового яйця можна виявити ембріон, як окрема освіта завдовжки 1 см. У ці терміни у ембріона вже можлива візуалізація серця – ділянки з ритмічним коливанням невеликої амплітуди і слабо вираженою руховою активністю. При виконанні біометрії в I триместрі основне значення для встановлення терміну вагітності має визначення середнього внутрішнього діаметру плодового яйця і копчико-тім'яного розміру (КТР) ембріона, величини яких жорстко корелюють з терміном вагітності. Найбільш інформативним методом ультразвукового дослідження при вагітності ранніх термінів є трансвагінальне сканування; трансабдомінальне сканування використовують тільки при наповненому сечовому міхурі з метою створення "акустичного вікна". Основними акушерськими показами до проведення УЗД є такі: 1) ран­ня ідентифікація маткової вагітності; 2) оцінювання розмірів і швидкості росту ембріона, плода й амніона; іденти­фікація багатоплодової вагітності, у то­му числі зрощених двійнят; 3) визна­чення положення, передлежання, пози­ції плода, фето- й плацентометрія; 4) ви­явлення аномалій розвитку плода і пла­центи (пухирний занесок); 5) іденти­фікація сторонніх тіл у матці (внутріш-ньоматкова спіраль). За допомогою УЗД визначення ско­рочень серця плода є можливим почи­наючи з 7-го тижня розвитку, рухів ті­ла — з 8-го, рухів кінцівок — з 9-го тижня гестаційного віку.

Під час УЗД найчастіше виявляю­ться дефекти нервової трубки, травно­го каналу, нирок, серцево-судинної і респіраторної систем. У разі підозри на ваду нервової труб­ки дослідження починають з визначення рівня а-фетопротеїну імуноферментним методом (частота хибнопозитивних ре­зультатів становить 0,1—0,2 %). Вна­слідок виявлення підвищеного в 1,5— 2 рази і більше рівня а-фетопротеїну призначають додаткові дослідження: 1) УЗД для уточнення терміну вагітно­сті, усунення багатоплодової вагітності й визначення локалізації плаценти для проведення амніоцентезу; дослідження спинномозкового каналу, розмірів го­лови і шлуночків мозку, розмірів і вад живота; 2) дослідження рівня ацетилхолінестерази в амніотичній рідині.

Важливим методом пренатальної діа­гностики є визначення рівня α -фето-протеїну (α -ФП) у сироватці крові ма­тері та в амніотичній рідині в період 16—18 тижнів вагітності. α-Фетопротеїн має плодове походження. Він проду­кується спочатку жовтковим мішком, а з кінця І триместру — печінкою плода. Максимальна концентрація а-ФП у плода спостерігається в 13 тижнів ва­гітності. Підвищення рівня α-ФП у 2,5 разу і більше відносно середнього значення для певного терміну вагітно­сті може свідчити про вади розвитку нервової трубки, передньої черевної стінки, інших систем, про відшаруван­ня плаценти. Зниження рівня α-ФП (не менш ніж удвічі проти середніх значень для певного терміну вагітності) спостер­ігається у випадках хромосомних три-сомій (наприклад, хвороба Дауна), трофобластичної хвороби, смерті плода, особливо у поєднанні з підвищенням рівня хоріонічного гонадотропіну. Аномальні результати рівня α-ФП виявляють у 5 % випадків.

Амніоцентез — це трансабдомінальна аспірация навколоплодових вод за допомогою тонкої голки для отриман­ня і дослідження клітин плода. Для виявлення хромосомних анома­лій отримані клітини плода культиву­ють. Проведення амніоцентезу можна здійснювати в період 12—18 тижнів ва­гітності (оптимальний термін — 14— 18 тижнів), коли є достатня кількість амніотичної рідини і ще є можливість проведення артифіціального аборту.

Показання для проведення гене­тичного амніоцентезу: 1) вік матері понад 35 років (підви­щений ризик трисомій); 2) хромосомні аномалії у поперед­ньої дитини; 3) наявність у одного з батьків зба­лансованої транслокації або інверсії (у родині є діти зі збалансованою транс-локацією, затримкою психічного роз­витку); 4) три або більше спонтанних викид­нів у жінки; 5) вади нервової трубки в сімейно­му анамнезі; 6) хоча б один із батьків є носієм X- зчеплених або аутосомно-рецесивних аномалій.

Методика генетичного амніоцентезу дає змогу для проведення хромосомного аналізу, визначення рівня а-ФП, ана­лізу клітинного складу, ДНК, біохіміч­них маркерів, визначення статі плода (важливо за наявності Х-зчеплених за­хворювань матері). Протипоказання до проведен­ня амніоцентезу: 1) лапаротомія в анамнезі; 2) загроза переривання вагітності; 3) пухлина матки.

Ризик проведення амніоцентезу для плода (1,5—5 %) повинен бути меншим за ризик народження дитини з анома­ліями. Ускладненнями амніоцентезу можуть бути: 1)травмування плода, плаценти, пупкового канатика або материнських органів; 2) занесення інфекції; 3) загроза викидня, передчасний розрив плодових оболонок, передчасні пологи. Для зменшення частоти ускладнень амніоцентез завжди має проводитися під ультразвуковим контролем. Подружжя слід попереджати про можливість ус­кладнень і отримувати від них письмо­ву згоду на проведення цієї процедури.

Сучасним методом пренатальної діа­гностики природжених аномалій роз­витку поряд з амніоцентезом є біопсія хоріона і дослідження трофобласта, які виконують у І триместрі вагітності (9 — 11-й тиждень), що є альтернативою ам­ніоцентезу. Процедура здійснюється трансабдомінальним або трансцерві-кальним шляхом. Техніка біопсії хоріона подібна до техніки амніоцентезу, з тією лише різ­ницею, що досліджуються ворсинки хо­ріона. Проведення біопсії хоріона до 9-го тижня вагітності є небезпечним у зв`язку з ризиком редукції кінцівок у плода. Перевагою біопсії хоріона є мож­ливість діагностики хромосомних ано­малій у І триместрі, що дає змогу за потреби перервати вагітність шляхом штучного аборту. Отримані клітини хо­ріона досліджують для визначення хромосомного набору, ДНК, ферментів, статі плода, наявності гемоглобінопа­тій. До ускладнень, які виникають внаслідок цієї процедури, як і при амніоцентезі, належать кровотеча, пору­шення цілості плодових оболонок, ін­фікування. Важливим недоліком про­цедури є більший, ніж внаслідок ам­ніоцентезу, ризик наступного мимовіль­ного викидня (1—3 %), що пояснює більшу популярність амніоцентезу. Перед маніпуляцією проводять УЗД, вимірюють відстань від перешийка мат­ки до нижнього краю хоріона для ви­значення напрямку і глибини введення спеціальних щипців для біопсії або ка­тетера для аспірації. Протипоказаннями до прове­дення біопсії хоріона є ступінь чистоти піхвового вмісту, більший за II, позитина реакція на КУ- та ВІЛ-інфекцію, патологічні зміни крові, сечі вагітної.

Дослідження крові плода шляхом кордоцентезу. Розроблення методу транскутанної пункції пупкового кана­тика плода привело до істотних змін у діагностиці порушень стану плода і його лікуванні. Незважаючи на складність процедури, показання до неї розширюю­ться. Методика кордоцентезу полягає у забиранні крові з пупкового канати­ка плода під контролем УЗД для діа­гностики гемоглобінопатії, гемофілії, хвороби Віллебранда, імунодефіцитних станів. Крім діагностики генетичних і метаболічних аномалій у великих аку­шерських клініках і перинатальних цен­трах кордоцентез застосовують для лі­кування у випадках ізоімунізації за ре­зус-фактором (замінне переливання крові плода), внутрішньоутробної гіпо­ксії плода (введення лікарських препа­ратів у судини пупкового канатика). Найтяжчим ускладненням про­цедури є ушкодження плода з наступ­ною кровотечею (2—3 % випадків).

Фетоскопія — візуалізація плода і навколоплодового маткового середови­ща за допомогою фетоскопа. Методика полягає в уведенні під місцевою анес­тезією і контролем УЗД тонкого оптоволоконного лапароскопа крізь перед­ню черевну стінку в порожнину матки. Діагностична користь процедури повин­на перевищувати потенційну небезпеку для вагітної і плода (ризик перериван­ня вагітності — до 12 %). Під час фето-скопії оглядають частини плода, при цьому можлива візуалізація вроджених вад (полідактилія, менінгомієлоцелє то­що), отримують кров (кордоцентез) або епідерміс для хромосомного досліджен­ня і діагностики спадкових захворювань (наприклад, іхтіозу, дистрофії м`язів).

Найчастішими цитогенетичними за­хворюваннями, які виявляють за допо­могою методів пренатальної діагности­ки, є хромосомні трисомії.