Возможные проблемы пациента:
- Нарушение питания.
- Нарушение функции жизненно важных органов.
- Высокий риск присоединения интеркуррентных инфекций из-за снижения иммунитета.
- Нарушение самоухода из-за психической и умственной отсталости.
- Отставание в физическом, психическом и умственном развитии.
- Страдания по поводу внешнего вида.
- Дефицит общения.
- Дефицит семейной поддержки.
- Инвалидизация.
- Высокий риск смерти.
Возможные проблемы родителей:
· Стресс, психологический дискомфорт.
· Дефицит знаний о заболевании.
· Трудности в организации ухода, вскармливания, воспитания и обучения ребенка.
· Ситуационный кризис в семье (материальные трудности, потеря работы, необходимость постоянного ухода за проблемным ребенком).
· Поиски специалистов, владеющих современными методиками лечения и реабилитации.
Рождение ребенка с наследственным заболеванием – это всегда трагедия для родителей. После сообщения родителям о рождении ребенка с тяжелой патологией необходимо помочь им осознать случившееся, оказать психологическую поддержку. При этом родители обычно проходят через четыре стадии реакции осознания реальности:
1 стадия – шок на сообщение о болезни ребенка,
2 стадия – неверие, отрицание реальности,
3 стадия – поиски виновных, агрессия,
4 стадия – осознание случившегося.
Сестринские вмешательства:
- Дать правдивую информацию о возможных причинах возникновения заболевания, его течении и перспективах развития ребенка.
- Поддержать родителей на всех стадиях осознания реальности.
- Помочь родителям принять самостоятельное решение: оставить ребенка дома или отдать его на попечение социальных служб, объяснить им, что в домашних условиях дети развиваются лучше. Проинформировать родителей об имеющихся льготах для детей-инвалидов детства.
- Проконсультировать родителей по вопросам организации адекватного состоянию и возрасту ребенка рационального питания.
- Научить родителей удовлетворять физические, эмоциональные, психологические и социальные потребности ребенка. Помочь им правильно оценивать способности и возможности ребенка, научить контролировать уровень интеллектуального развития ребенка, поощрять активную игровую деятельность ребенка.
- Посоветовать родителям проводить занятия со специалистами: логопедом, психологом и т.д.
- Порекомендовать родителям своевременно проводить профилактику интеркуррентных заболеваний (избегать контактов с больными детьми и взрослыми, проводить общеукрепляющие и закаливающие мероприятия, иммунокорригирующую терапию).
- Помочь родителям, имеющим детей с одинаковой патологией, объединиться в группу родительской поддержки для решения вопросов воспитания, социальной адаптации детей и т.д.
Гемолитическая болезнь новорожденного (ГБН) – это заболевание, обусловленное гемолизом эритроцитов, вследствие иммунологического конфликта крови матери и плода. Частота гемолитической болезни составляет 1 случай на 300 новорожденных детей.
Этиология:
Причиной развития ГБН является несовместимость крови матери и плода по эритроцитарным антигенам, резус-фактору D, C, Е (92% всех случаев), групповым антигенам (по системе АВО – 7%), и очень редко, по другим факторам крови (1%).
Факторы риска развития заболевания:
· Гемотрансфузии, проводимые ранее девочке – будущей матери.
· Искусственные прерывания беременностей, предшествующих настоящей.
· Резус-отрицательная кровь у матери и резус-положительная – у отца.
· Повторные беременности у женщин с резус-отрицательным фактором крови
· Группа крови матери О(I), а группа крови ребенка А(II), реже В(III).
Механизм патологического процесса:
При рождении первого ребенка происходит сенсибилизация матери, вследствие проникновения резус-положительных эритроцитов плода в кровеносное русло резус-отрицательной матери, где образуются антирезусные антитела. При повторной беременности резус-положительным плодом (в 1-2% случаев уже при первой беременности) антирезусные антитела проникают в кровь плода и вызывают гемолиз эритроцитов, что приводит к анемии и накоплению в крови свободного (непрямого) билирубина. Скорость разрушения эритроцитов часто превышает способность печени обезвреживать токсичный непрямой билирубин (вследствие недостатка фермента – глюкуронилтрансферазы – который переводит токсичный билирубин в нетоксичный). Поэтому, попадая в кровеносное русло, непрямой билирубин вызывает развитие желтухи. Кроме того, непрямой билирубин способен накапливаться в органах, богатых липидами (мозг, печень, надпочечники). Являясь нейротоксичным ядом и достигнув критического уровня в головном мозге, он может привести к развитию «ядерной» желтухи (билирубиновой энцефалопатии).
При групповой несовместимости крови матери и плода материнские иммунные антитела класса Ig G могут вызвать гемолиз эритроцитов ребенка уже при первой АВО-конфликтной беременности.
Клиническая картина.
Различают три основных клинических формы ГБН:
1. Анемическая форма (легкая) ~10% случаев.
2. Желтушная форма (средней тяжести) ~ 88% случаев.
3. Отечная форма (тяжелая) ~ 2 % случаев.
Клинические проявления анемической формы ГБН:
· Ребенок рождается в срок со средними весоростовыми показателями, общее состояние нарушено мало или не нарушено.
· К 7-10 дню жизни выявляется бледность кожных покровов, которая в первые дни после рождения маскируется физиологической эритемой и желтухой.
· Печень и селезенка слегка увеличены в размерах, плотные на ощупь.
· Гемоглобин снижен незначительно (до 140 г/л), билирубин – слегка повышен (~ 60 мкмоль/л).
Исход благоприятный.
Клинические проявления желтушной формы ГБН:
· Желтуха быстро нарастает сразу после рождения ребенка (иногда он рождается с желтушной окраской кожи, при этом желтый цвет имеют околоплодные воды и первородная смазка), постепенно кожные покровы приобретают темную, почти бронзовую окраску.
· Моча интенсивно темного цвета, цвет стула не изменен.
· Ребенок вялый, плохо сосет грудь, срыгивает.
· Снижены физиологические рефлексы и мышечный тонус.
· Печень и селезенка увеличены в размерах, плотные.
· Гемоглобин снижается до значительных цифр (ниже 14. г/л)
· Билирубин в пуповинной крови на 3-4 сутки более 85 мкмоль/л
· Уровень непрямого билирубина достигает критических цифр (307-341 мкмоль/л).
По мере нарастания билирубиновой интоксикации развивается грозное осложнение ГБН – поражение ЦНС («ядерная» желтуха):
· Состояние резко ухудшается, нарастает вялость, сонливость.
· Лицо маскообразное, глаза открыты, появляется нистагм, симптом «заходящего солнца», напряжение большого родничка.
· Повышается мышечный тонус, голова запрокинута назад (ригидность затылочных мышц), руки сжаты в кулачки.
· Пронзительный «мозговой» крик.
· Могут появиться тремор, судороги.
При своевременном лечении этой формы заболевания прогноз благоприятный, при появлении симптомов «ядерной» желтухи – ребенок может погибнуть в течение 36 часов или у него развивается тяжелая неврологическая симптоматика.
Клинические проявления отечной формы ГБН:
· Состояние ребенка при рождении крайне тяжелое, сразу после рождения развивается расстройство дыхания, сердечной деятельности, геморрагический синдром.
· Отмечается наличие жидкости во всех полостях (анасарка), выраженный отек тканей (наружных половых органов, нижних конечностей, лица, живота и т.д.).
· Восковая бледность кожных покровов, иногда с незначительным лимонным оттенком.
· Резко снижен мышечный тонус, угнетены рефлексы.
· Резко увеличены печень и селезенка.
· Ярко выражена анемия.
Прогноз при этой форме заболевания неблагоприятный. Часто плод погибает до рождения или ребенок рождается в крайне тяжелом состоянии и погибает через несколько часов.
Методы диагностики:
1. Антенатальный период:
· Определение титра резус-антител в крови беременной женщины в динамике.
· Исследование околоплодных вод на билирубин
· УЗИ
2. Постнатальный период:
· Определение резус-фактора и группы крови ребенка
· Определение гемоглобина в периферической и пуповинной крови
· Иммунологическая реакция
· Определение непрямого билирубина в периферической и пуповинной крови, его почасовое нарастание.
Прогноз.
Даже легкие формы ГБН, возникшие вследствие иммунологического конфликта, в дальнейшем могут быть причинами развития у ребенка аномалии конституции, повышенной аллергической настроенности организма, нарушений со стороны ЦНС, гепатобилиарной системы и т.д.
В настоящее время летальность новорожденных от ГБН снизилась до 2,5%.
Физические и психомоторное развитие большинства детей, перенесших желтушную форму, соответствует возрасту, лишь у 5% детей оно ниже среднего, а у 8% - отмечаются патологические изменения со стороны ЦНС. В тоже время индекс здоровья детей раннего возраста остается низким, они часто имеют фоновые заболевания, патологические реакции на профилактические прививки, хронические заболевания гепатобилиарной системы и психо-вегетативные расстройства.
Основные принципы лечения ГБН:
1. Неотложные мероприятия в родильном зале при развитии тяжелой степени ГБН:
· Быстрая первичная обработка новорожденного и перевязка пуповины с температурной защитой.
· Интубация трахеи и проведение ИВЛ (по показаниям).
· Катетеризация пупочной вены и снижение давления в ней путем взятия крови из вены (медленно около 10 мл/кг массы тела).
· Экстренная трансфузия О-резус-отрицательной крови или эритроцитарной массы.
· При выраженном гидротораксе или асците – медленная пункция.
· Коррекция ацидоза, дигитализация путем внутривенного введения дигоксина, фуросемида и т.д.
· Заменное переливание крови.
· Непрерывная фототерапия.
Заменное переливание крови.
Показания:
· Раннее возникновение и быстрое нарастание желтухи сразу после рождения.
· Увеличение размеров печени и селезенки.
· Повышенное содержание билирубина в пуповинной крови (выше 51 ммоль/л).
· Уровень гемоглобина при рождении менее 160 г/л.
· Почасовой прирост билирубина более 5,1 ммоль/л.
· Появление симптомов билирубиновой энцефалопатии, нарастающая вялость, снижение физиологических рефлексов.
· Сохраняющийся почасовой прирост билирубина после проведенного заменного переливания крови.
Техника проведения:
Переливание проводят через вену пуповины. Количество крови, необходимое для проведения манипуляции составляет 150-170 мл/кг массы тела. Кровь подбирается резус-отрицательная с учетом групповой принадлежности ребенка по системе АВО. За 20-30 минут перед началом переливания вводится 20% раствор альбумина в дозе 10-15 мл/кг через вену пуповины (для мобилизации билирубина из тканей в сосудистое русло).
Процедуру начинают с выведения крови ребенка, дробными дозами 20 мл крови выводят и вводят 20 мл донорской крови. После переливания 100мл крови вводят 2 мл 10% раствора глюконата кальция и 2 мл 5% раствора глюкозы. Рекомендуемая скорость переливания 10 мл/мин, продолжительность процедуры около 2-х часов. В конце процедуры вводится 25 мл плазмы или раствора альбумина, 5-10 мл 4-5% раствора натрия гидрокарбоната. Объем введенной крови обычно превышает объем выведенной на 50мл. При выполнении процедуры требуется строгое соблюдение правил асептики и антисептики для профилактики бактериальных осложнений.
2. Ребенку назначается лечебно-охранительный режим. Кормление сцеженным материнским или грудным донорским молоком из рожка (для снижения физической нагрузки, которая может усилить гемолиз эритроцитов), к груди матери можно прикладывать после уменьшения желтухи и снижения уровня билирубина в крови.
3. При желтушной форме средством выбора является фототерапия, под ее воздействием происходит распад билирубина посредством фотоокисления. Процедуры проводятся ежедневно, по 12-16 часов (по 2 часа с перерывами на 2 часа). На глаза ребенка необходимо надеть защитные очки, половые органы укрыть пеленкой. Курс около 24-48 часов. Во время процедуры ребенка необходимо часто поить 5% раствором глюкозы (возрастает потребность организма в жидкости ~ на 20%).
4. Для ускорения фотоэффекта назначается витамин В2 по 5 мг 2 раза в сутки.
5. При содержании билирубина в сыворотке крови на верхних пределах нормы ежедневно вводят альбумин (для увеличения билирубиносвязывающей способности сыворотки), а при нарастании цифр непрямого билирубина – проводится повторное заменное переливание крови, гемосорбция, плазмоферез.
6. Медикаментозная терапия:
· 5% раствор глюкозы, АТФ, витамин Е – для уменьшения темпов гемолиза
· Фенобарбитал 10 мг/кг массы тела в сутки – для ускорения метаболизма и выведения билирубина
· Энтеросорбенты (карболен, полифепан) – для абсорбции билирубина в кишечнике и выведения его из организма
· Желчегонные средства (фламин, сульфат магния) – для купирования синдрома сгущения желчи.
· Промывание желудка – для ускорения прохождения мекония.
Профилактика.
· Каждая девочка потенциально должна рассматриваться как будущая мать, поэтому чтобы избежать предшествующей сенсибилизации, играющей большую роль в возникновении ГБН, рекомендуется проводить гемотрансфузии только по жизненным показаниям.
· Необходимо постоянно проводить разъяснительную работу с женщинами о вреде аборта (особенно при первой беременности).
· Родильницам, имеющим резус-отрицательную принадлежность крови, в первый день после родов или аборта следует вводить антирезус-иммуноглобулин.
· Беременным женщинам с высоким титром резус-антител на 16-32 неделе необходимо 2-3-хкратно провести плазмоферез.
· Родоразрешение беременных женщин с высоким титром резус-антител необходимо проводить на 38-39 неделе беременности (путем кесарева сечения).
