План изложения материала:
1. Фенилкетонурия. Определение, причина, уровень заболеваемости.
2. Клинические проявления и осложнения фенилкетонурии. Методы ранней диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Прогноз.
3. Муковисцидоз. Определение, причина, уровень заболеваемости.
4. Клинические проявления и осложнения муковисцидоза. Методы ранней диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Прогноз.
5. Сестринский процесс при наследственных заболеваниях.
6. Гемолитическая болезнь новорожденных. Определение, причина и факторы риска, уровень заболеваемости.
7. Клинические проявления разных форм ГБН, осложнения. Методы ранней диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Прогноз. Профилактика.
8. Сестринский процесс при ГБН.
Цель занятия:
Сформировать у студентов знания по фенилкетонурии, муковисцидозу, гемолитической болезни у новорожденных детей и принципам организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.
Содержание учебного материала:
Уровень заболеваемости. Факторы риска и основные причины. Клинические проявления. Осложнения. Методы диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Профилактика.
После изучения темы студент должен:
Представлять и понимать:
1. Механизмы развития патологического процесса при изучаемых заболеваниях.
2. Роль медицинской сестры в диагностике и организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.
3. Роль медицинской сестры в проведении профилактических мероприятий.
Знать:
1. АФО органов и систем у новорожденного ребенка.
2. Факторы риска, основные причины и ранние признаки изучаемых заболеваний.
3. Клинические проявления, проблемы пациентов и их родителей, осложнения, современные методы диагностики, принципы лечения и профилактики заболеваний.
4. Принципы организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящего к поражению ЦНС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, риск рождения ребенка с фенилкетонурией возрастает при родственных браках. В различных странах заболевание регистрируется от 1:5000 до 1:10000 новорожденных. Чаще встречается у девочек.
Этиология:
Отсутствие в организме печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин.
Механизм патологического процесса:
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам. При поступлении в организм он участвует в синтезе белка, а его излишки превращаются в тирозин, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента – меланина. Поступающий с продуктами и не используемый для синтеза белка фенилаланин распадается до фенилпировиноградной кислоты, накапливающейся в жидких средах и оказывающей повреждающее действие на ЦНС, приводя к задержке умственного развития.
Клиническая картина.
При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым. Диагноз может быть поставлен на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Это обследование проводится всем новорожденным детям на пятые сутки после рождения в родильном доме.
Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-6 месяцев жизни ребенка:
· Неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги.
· Белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, склонность к экземе (нарушение пигментного меланинового обмена).
· Сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты).
· Изменения лицевого скелета: выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами, микроцефалия.
· Задержка развития моторных функций: позже начинает сидеть, вставать, ходить, нарушается походка.
· Задержка интеллекта.
· Снижение весоростовых показателей.
Осложнения:
Резкое отставание в умственном развитии (вплоть до идиотии).
Методы диагностики:
Диагноз ставится на основании выявления повышенного уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Обследование проводится в родильном доме на пятые сутки после рождения ребенка.
Прогноз.
Прогноз зависит от сроков начала лечения. При раннем выявлении и рационально подобранной диете, возможно, удовлетворительное развитие ребенка.
Основные принципы лечения фенилкетонурии:
Лечение должно начинаться с первых дней жизни ребенка. Назначается диета, полностью лишенная фенилаланина (заменители молока – ФКУ-1, Фенил-фери, Лофеналак).
Затем на протяжении 8-ми лет ребенок получает диету, исключающую продукты, содержащие фенилаланин: мясо, рыбу, печень, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох, фасоль. Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго.
Как только концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, постепенно начинают вводить молоко. Позже, под контролем анализа крови, можно ввести картофель, овощи, фрукты. В первый месяц лечения анализ на фенилаланин делают еженедельно, затем один раз в месяц.
По достижении ребенком школьного возраста контроль над диетой может быть ослаблен.
Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, протекающее с множественным поражением экзокринных желез (поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных, половых), в которых происходит образование секрета повышенной вязкости, с последующим формированием кист. Чаще поражаются поджелудочная железа и бронхи.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания составляет 1:2500 новорожденных детей.
Этиология:
Мутации гена, кодирующего белок-регулятор трансмембранной проводимости ионов (CFTR). Известно более 400 мутаций в гене CFTR.
Механизм патологического процесса:
В основе заболевания лежат нарушения функций поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных и половых желез. Характерным для муковисдоза является образование вязкого секрета с высокой концентрацией белка и электролитов (натрия, хлора, кальция), выделение которого затруднено, что вызывает постоянный застой секрета в экзокринных железах и в последующем приводит к развитию в них кист. Вязкость мокроты при муковисцидозе повышена в 5-6 раз. Кроме того, заболевание сопровождается дисбалансом аминокислотного и жирового обмена.
Клиническая картина.
У новорожденного ребенка заболевание проявляется следующими признаками:
· Общее беспокойство.
· Рвота желчью
· Вздутие живота
· Отсутствие выделения мекония
· Кишечная непроходимость (из-за скопления в петлях тонкой кишки густой, липкой замазкообразной массы мекония, закрывающей просвет кишки).
· Гипербилирубинемия (из-за обструкции желчных путей густой вязкой желчью).
В некоторых случаях первые симптомы заболевания могут появиться на первом месяце жизни:
· Плохие прибавки в весе, несмотря на полноценное вскармливание и хороший аппетит.
· Постоянное вздутие живота.
· Стул обильный, кашицеобразный с неприятным запахом, маслянистый (оставляет на пеленках жирные пятна).
· Постепенно развивается гипотрофия.
В дальнейшем присоединяется поражение бронхолегочной системы:
· Упорный сухой кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой.
· Цианоз, одышка.
· Быстро развиваются необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.
Осложнения:
· Не распознанное своевременно заболевание, может привести к перфорации кишечника с развитием перитонита и летального исхода.
· Необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.
Методы диагностики:
Диагноз муковисцидоза подтверждается с помощью скрининг-обследования:
· Определение альбумина в меконии.
· Исследование содержания натрия и хлоридов в поте (потовый тест).
· Определение концентрации натрия в слюне и ногтях.
· Определение активности дуоденального содержимого и протеолитической активности кала, копрологическое исследование.
· Определение иммуноактивного трипсина в капле крови.
Прогноз.
При раннем выявлении муковисцидоза и своевременно начатой интенсивной заместительной терапии дети могут достигать зрелого возраста. Смерть обычно наступает от присоединения деструктивной пневмонии.
Основные принципы лечения муковисцидоза:
1. По возможности обеспечить ребенка грудным вскармливанием. При искусственном вскармливании предпочтительно назначение молочных смесей, обогащенных белком («Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»).
2. Медикаментозная терапия:
· Заместительная ферментативная терапия (панкреатин, панзинорм, фестал, энзистал, мезим-форте).
· Муколитики для разжижения вязкой мокроты (трипсин, химотрипсин, 2% раствор гидрокарбоната натрия, раствор йодида калия, мукалтин).
· Гепатопротекторы для улучшения функции печени (эссенциале-форте, карсил, липостабил).
· Липотропные средства для улучшения жирового обмена (липоевая кислота).
· Эубиотики для нормализации кишечной флоры (бифидумбактерин, лактобактерин).
· Антибактериальная терапия по показаниям.
