Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


–оль наследственности в патологии, методы ее изучени€. —ходство и различи€ приобретенных, врожденных, наследственных и семейных форм патологии. »х этиологи€




Ќаследственность в патологии Ц это способность организма передавать признаки и свойства болезней в последующие поколени€. Ќаследственна€ информаци€ может измен€тьс€ в результате нарушений в самих хромосомах, а также возможны изменени€ в генах. »зменени€ эти называютс€ Ц мутаци€ми.

Ѕолезни, возникающие в период внутриутробного развити€ плода при действии различных факторов повреждений, называютс€ Ц врожденными.

  основным методам изучени€ наследственности относ€т:

1.  линикоЦгенеалогический метод Ц основан на составлении анализа родословных.

2. ÷итогенетический метод Ц (цито Ц это клетка) Ц основан на изучении хромосом человека под световым микроскопом.

3. Ѕиохимический метод Ц позвол€ет вы€вить изменени€ в обмене веществ, дл€ уточнени€ диагноза заболевани€.

4. ѕопул€ционно-генетический методЦ дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в попул€ции.

5. ћетод пренатальной (внутриутробной до рождени€ ребенка).   пренатальной диагностике относ€т ультразвуковое обследование, биопсию (вз€тие небольшого кусочка ткани или органа) на исследование хориона (наружна€ оболочка плода).

6. »ммунологический метод Ц исследование показателей состо€ни€ различных звеньев иммунной системы.

√енные и хромосомные мутации.

√енные (точечные, локусные) мутации Ц это изменение числа последовательности нуклеотидов в структуре ƒЌ  (вставки, выпадени€, перемещени€, замещени€ нуклеотидов). ¬ыдел€ют следующие группы:

1. ћутации, когда происходит замена одних оснований другими.

2. ћутации, св€занные с изменением пор€дка последовательностей оснований в пределах гена.

’ромосомные мутации (аберрации). ¬ основе изменени€ структур хромосом, как правило, лежит нарушение еЄ целостности Ц разрывы, которые сопровождаютс€ различными перестройками, называемые хромосомными мутаци€ми. –азрывы хромосом могут возникать под действием различных внешних факторов, чаще физических (ионизирующее излучение), химических соединений, вирусов. Ќарушением целостности хромосом может сопровождатьс€ поворотом еЄ участка на 180 градусов Ц инверси€, утратой хромосом-делеци€, увеличением хромосом -дупликаци€.

 

¬опрос †3.

√енные и хромосомные болезни. «начение охраны окружающей среды. ¬озможные пути профилактики наследственных

«аболеваний

√енные болезни: ƒоминантные болезни: синдактоли€ - сращение пальцев, брахидактили€ Ц укорочение пальцев рук и ног, полидактоли€ -многопалость, ахондроплази€ - нарушение роста костей конечностей.

Ќаследственные генные болезни по рецессивному признаку:

1)св€занные с полом Ц гемофили€, дальтонизм, всего 60 заболеваний.

2)несв€занные с полом Ц аутосомные болезни: за€чь€ губа, волчь€ пасть, микроцефали€, ихтиоз, альбинизм, фенилкетонури€.

’ромосомные болезни:

ѕатологи€ половых хромосом: 4 типа хромосомных болезней:

’’” Ц синдром  лейнфельтера Ц мужской пол, высокий рост, астеническое телосложение, длинные ноги, инертность, часто умственна€ отсталость, снижение сперматогенеза, бесплодие.

’ Ц синдром Ўершевского-√ернера-Ѕонневи-”льриха Ц женщина низкоросла€ 125-140 см, инфателизм, аменоре€,бесплодие, отсутствие вторичных половых признаков.

†††††††††††’’’ Ц синдром трисомии Ц впервые описан у женщин с наличием двух телец полового хроматина, про€вление гипофункцией €ичников, часто бесплодием, умственной отсталостью.

Y Ц не жизнеспособен, так как нет ’-хромосомы.

“рисоми€ Ц по 21 паре хромосом Ц болезнь ƒауна Ц одинаково встречаетс€ женского и мужского пола.¬ соматических клетках детей Ц 47 хромосом. ќна про€вл€етс€: умственна€ отсталость, малые короткие конечности, недоразвитие половых органов.

“рисоми€ 13 пары Ц синдром ѕатау Ц пороки сердца, дети живут около 100 дней.

“рисоми€ 18 пары Ц синдром Ёдвардса Ц пороки развити€ полости рта, идиотизм, пороки сердца.

”ровни про€влений наследственных мутаций:

1. морфологический Ц волчь€ пасть, пороки сердца.

2. физиологический Ц гипертони€, диабет, гемофили€, дальтонизм.

3) биохимический Ц нарушение обмена веществ, алкаптонури€, фенилкетонури€.

ѕринципы диагностики:

1. исследование кариотипа,

2.массовые биохимические исследовани€ (на вы€вление фенилкетонурии),

3. анализы мочи и кала,

4. иммунологические исследовани€,

5. генетические исследовани€.

ѕризнаки наследственной патологии:

1. зат€жные заболевани€,

2. наличие врожденных патологии,

3. √енеологическкие исследовани€.

ѕрофилактика и лечение:

1.ƒл€ некоторых обменных процессов, заболеваний диета, замещение недостающих факторов, подсадка генов, отвечающих за выработку необходимых ферментов.

2. –анн€€ диагностика и лечение (исключение в пище: галактозы, фенилаланина).

3. ƒиетическое ограничение субстрата.

4. ”силение активности ферментов, хирургическое вмешательство.

5. √ензамен€юща€ терапи€.

6. “рансплатнаци€ органов.

7. «амещение мутантного белка.

8.  оррекци€ гормонального дисбаланса.

¬опрос 4.

ќпределение пон€ти€ "конституци€ организма".  лассификаци€ конституционных типов. ¬ли€ние конституции на возникновение и развитие заболеваний. ќсобенности физиологических и патологических процессов у людей различных конституционных типов

Ђ онституци€ организмаї - это совокупность функциональных и морфологических свойств организма, обусловленных наследственностью и услови€ми жизни. Ќапример, худощавый, склонный к полноте и.т.д.).

 лассификаци€ конституционных типов по —иго.

1. ƒыхательный (или респираторный) тип. ’арактеризуетс€ сильным развитием грудной клетки в длину, длинной шеей, относительно небольшой головой. Ћюди с таким типом склонны к заболеванию дыхательной системы (эмфизема, бронхиальна€ астма).

2. ѕищеварительный или дегистивный тип. »меет хорошо развитую короткую и широкую грудную клетку, короткую шею, объемный живот. Ћюди этого типа склонны к заболеванию органов пищеварени€ и обмена веществ (ожирение, болезни печени, подагра и др.).

3. ћышечный тип. ќтличаетс€ развитой мускулатурой, широкой грудью, пропорциональным телосложением, небольшим объемом брюшной полости. Ћюди этого типа склонны к заболеванию сердечной сосудистой системы, мышечной и костной системы.

4. ÷еребральный (мозговой) тип. ’арактеризуетс€ большим черепом, слабо-развитой грудной клеткой и мышечной системы, короткими конечност€ми. Ћюди этого типа склоны к различным заболевани€м нервной системы.

√иппократ делил людей на:

- сангвиников,

- холериков,

- флегматиков,

- меланхоликов.

ѕо Ёрнсту  речмеру:

- атлетический,

- астенический,

- пикнический

ѕо ј.ј. Ѕогомолецу:

- астенический,

- фиброзный,

- пастозный,

- липоматозный.

ѕо ».ѕ. ѕавлову:

- сильный, не уровновешанный подвижный (безудержный),

-сильный, уровновешанный подвижный (сильный с уравниванием процессов возбуждени€ и торможени€),

сильный,малоподвижный (сильный с превышением процессов торможени€),

- слабый, не уровновешанный инертный (слабый, с некоторым преобладанием процессов торможени€).

¬опрос 5.





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2018-10-18; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 29337 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

¬аше врем€ ограничено, не тратьте его, жив€ чужой жизнью © —тив ƒжобс
==> читать все изречени€...

434 - | 434 -


© 2015-2023 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.018 с.