Роль наследственности в патологии, методы ее изучения. Сходство и различия приобретенных, врожденных, наследственных и семейных форм патологии. Их этиология

Наследственность в патологии – это способность организма передавать признаки и свойства болезней в последующие поколения. Наследственная информация может изменяться в результате нарушений в самих хромосомах, а также возможны изменения в генах. Изменения эти называются – мутациями.

Болезни, возникающие в период внутриутробного развития плода при действии различных факторов повреждений, называются – врожденными.

К основным методам изучения наследственности относят:

1. Клинико–генеалогический метод – основан на составлении анализа родословных.

2. Цитогенетический метод – (цито – это клетка) – основан на изучении хромосом человека под световым микроскопом.

3. Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания.

4. Популяционно-генетический метод– дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции.

5. Метод пренатальной (внутриутробной до рождения ребенка). К пренатальной диагностике относят ультразвуковое обследование, биопсию (взятие небольшого кусочка ткани или органа) на исследование хориона (наружная оболочка плода).

6. Иммунологический метод – исследование показателей состояния различных звеньев иммунной системы.

Генные и хромосомные мутации.

Генные (точечные, локусные) мутации – это изменение числа последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов). Выделяют следующие группы:

1. Мутации, когда происходит замена одних оснований другими.

2. Мутации, связанные с изменением порядка последовательностей оснований в пределах гена.

Хромосомные мутации (аберрации). В основе изменения структур хромосом, как правило, лежит нарушение её целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемые хромосомными мутациями. Разрывы хромосом могут возникать под действием различных внешних факторов, чаще физических (ионизирующее излучение), химических соединений, вирусов. Нарушением целостности хромосом может сопровождаться поворотом её участка на 180 градусов – инверсия, утратой хромосом-делеция, увеличением хромосом -дупликация.

 

Вопрос  3.

Генные и хромосомные болезни. Значение охраны окружающей среды. Возможные пути профилактики наследственных

Заболеваний

Генные болезни: Доминантные болезни: синдактолия - сращение пальцев, брахидактилия – укорочение пальцев рук и ног, полидактолия -многопалость, ахондроплазия - нарушение роста костей конечностей.

Наследственные генные болезни по рецессивному признаку:

1)связанные с полом – гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний.

2)несвязанные с полом – аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз, альбинизм, фенилкетонурия.

Хромосомные болезни:

Патология половых хромосом: 4 типа хромосомных болезней:

ХХУ – синдром Клейнфельтера – мужской пол, высокий рост, астеническое телосложение, длинные ноги, инертность, часто умственная отсталость, снижение сперматогенеза, бесплодие.

Х – синдром Шершевского-Гернера-Бонневи-Ульриха – женщина низкорослая 125-140 см, инфателизм, аменорея,бесплодие, отсутствие вторичных половых признаков.

           ХХХ – синдром трисомии – впервые описан у женщин с наличием двух телец полового хроматина, проявление гипофункцией яичников, часто бесплодием, умственной отсталостью.

Y – не жизнеспособен, так как нет Х-хромосомы.

Трисомия – по 21 паре хромосом – болезнь Дауна – одинаково встречается женского и мужского пола.В соматических клетках детей – 47 хромосом. Она проявляется: умственная отсталость, малые короткие конечности, недоразвитие половых органов.

Трисомия 13 пары – синдром Патау – пороки сердца, дети живут около 100 дней.

Трисомия 18 пары – синдром Эдвардса – пороки развития полости рта, идиотизм, пороки сердца.

Уровни проявлений наследственных мутаций:

1. морфологический – волчья пасть, пороки сердца.

2. физиологический – гипертония, диабет, гемофилия, дальтонизм.

3) биохимический – нарушение обмена веществ, алкаптонурия, фенилкетонурия.

Принципы диагностики:

1. исследование кариотипа,

2.массовые биохимические исследования (на выявление фенилкетонурии),

3. анализы мочи и кала,

4. иммунологические исследования,

5. генетические исследования.

Признаки наследственной патологии:

1. затяжные заболевания,

2. наличие врожденных патологии,

3. Генеологическкие исследования.

Профилактика и лечение:

1.Для некоторых обменных процессов, заболеваний диета, замещение недостающих факторов, подсадка генов, отвечающих за выработку необходимых ферментов.

2. Ранняя диагностика и лечение (исключение в пище: галактозы, фенилаланина).

3. Диетическое ограничение субстрата.

4. Усиление активности ферментов, хирургическое вмешательство.

5. Гензаменяющая терапия.

6. Трансплатнация органов.

7. Замещение мутантного белка.

8. Коррекция гормонального дисбаланса.

Вопрос 4.

Определение понятия "конституция организма". Классификация конституционных типов. Влияние конституции на возникновение и развитие заболеваний. Особенности физиологических и патологических процессов у людей различных конституционных типов

«Конституция организма» - это совокупность функциональных и морфологических свойств организма, обусловленных наследственностью и условиями жизни. Например, худощавый, склонный к полноте и.т.д.).

Классификация конституционных типов по Сиго.

1. Дыхательный (или респираторный) тип. Характеризуется сильным развитием грудной клетки в длину, длинной шеей, относительно небольшой головой. Люди с таким типом склонны к заболеванию дыхательной системы (эмфизема, бронхиальная астма).

2. Пищеварительный или дегистивный тип. Имеет хорошо развитую короткую и широкую грудную клетку, короткую шею, объемный живот. Люди этого типа склонны к заболеванию органов пищеварения и обмена веществ (ожирение, болезни печени, подагра и др.).

3. Мышечный тип. Отличается развитой мускулатурой, широкой грудью, пропорциональным телосложением, небольшим объемом брюшной полости. Люди этого типа склонны к заболеванию сердечной сосудистой системы, мышечной и костной системы.

4. Церебральный (мозговой) тип. Характеризуется большим черепом, слабо-развитой грудной клеткой и мышечной системы, короткими конечностями. Люди этого типа склоны к различным заболеваниям нервной системы.

Гиппократ делил людей на:

- сангвиников,

- холериков,

- флегматиков,

- меланхоликов.

По Эрнсту Кречмеру:

- атлетический,

- астенический,

- пикнический

По А.А. Богомолецу:

- астенический,

- фиброзный,

- пастозный,

- липоматозный.

По И.П. Павлову:

- сильный, не уровновешанный подвижный (безудержный),

-сильный, уровновешанный подвижный (сильный с уравниванием процессов возбуждения и торможения),

сильный,малоподвижный (сильный с превышением процессов торможения),

- слабый, не уровновешанный инертный (слабый, с некоторым преобладанием процессов торможения).

Вопрос 5.