Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


∆алпы және медициналық генетика




1. јдамның менделд≥к белг≥лер≥, анықтамасы. Ѕелг≥лерд≥ң тұқым қуалау типтер≥, сызбасы, сипаттамасы.

2. јллельд≥ гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелд≥ гендерд≥ң әрекеттесу түрлер≥н≥ң сипаттамасы.

3. јллельд≥ емес гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелд≥ емес гендерд≥ң әрекеттесу түрлер≥н≥ң сипаттамасы.

4. јдамның ј¬ќ жүйес≥ бойынша қан топтарын көпт≥к аллельдер мысалында сипаттау және сызбасын сызу: гендер≥, генотиптер≥,фенотиптер≥.

5. ƒигибридт≥ будандастыру: гендерд≥ң тәуелс≥з тұқым қуалауында гомозиготалы ата- аналарының және б≥р≥нш≥, ек≥нш≥ гибридт≥ ұрпақтардың генотиптер≥ мен гаметалар типтер≥н жазу және түс≥нд≥ру.

6. ƒигибридт≥ будандастыру: гендерд≥ң т≥ркес тұқым қуалауында гомозиготалы ата - аналарының және б≥р≥нш≥, ек≥нш≥ гибридт≥ ұрпақтардың генотиптер≥ мен гаметалар тип≥н жазу және түс≥нд≥ру.

7. ѕенетранттылыққа, экспрессивт≥л≥кке, плейотропи€ға анықтама бер≥п, мысал келт≥ру

8. ќнтогенезд≥к дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының пол€рлығы, ооплазмалық сегрегаци€, позици€лық ақпарат, детерминаци€ және дифференциаци€ға анықтама беру, сызбасын сызу және медициналық маңызын түс≥нд≥ру.

9. ќнтогенезд≥к дамуды қамтамасыз етет≥н жасушалық механизмдерд≥ сипаттау және оның медицинадағы маңызы.

10. ќнтогенезд≥к дамудың ерте кезең≥ндег≥ генетикалық механизмдер≥н≥ң реттелу≥ мен бақылануын сипаттау.

11. ’арди-¬айнберг заңы, анықтамасы, математикалық теңдеу≥, дәлелдемес≥.

12. ƒемографи€лық факторлар, анықтамасы, попул€ци€ның генетикалық құрылымын өзгертудег≥ рөл≥.

13. Ёлементарлы эволюци€лық үрд≥стер, анықтамасы, попул€ци€ның генетикалық құрылымын өзгертудег≥ рөл≥.

14. “абиғи сұрыпталу, анықтамасы, табиғи сұрыпталудың рецессивт≥ және доминантты гендерге қарсы сұрыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына және гетерозиготтарға қарсы сұрыпталуын сипаттау.

15. “ұқым қуалайтын аурулар: ж≥ктелу≥, жи≥л≥г≥, даму себептер≥ мен механизмдер≥

16.  линикалық-генеалоги€лық әд≥с, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы

17. √енетикалық ақаулықтармен бала туу қауп≥ бар жүкт≥ әйелдерд≥ т≥келей емес (жанама) әд≥стермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.

18. “ұқым қуалайтын ауруларды зерттеуд≥ң пренатальд≥ диагностикасын атап, сипаттаңыз.

19. ћедициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүрг≥зу кезеңдер≥, сипаттамасы, медициналық маңызы.

20. √енетикалық қау≥п, анықтамасы, түрлер≥,сипаттамасы.

21. Ќеонаталд≥ скрининг, анықтамасы, жүрг≥з≥лу шарттары, медициналық маңызы

22. Әкес≥ мен анасы сау, ек≥ баласы ауру, әкес≥ жағынан апайы мен атасы ауру жанұ€ның шеж≥рес≥н құрастыру, шеж≥рен≥ң барлық мүшелер≥н≥ң генотип≥н, тұқым қуалау тип≥н анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептеу. √енн≥ң пенетрантылығы Ц 80%. Ѕарлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

23. јта Ц анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Ѕ≥р≥нш≥ жүкт≥л≥к өзд≥г≥нен түс≥кпен а€қталды, ек≥нш≥ жүкт≥л≥кте өл≥ туылды (жынысы белг≥с≥з), үш≥нш≥ жүкт≥л≥кте ауру қыз туылды. ∆анұ€ның шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥рен≥ң барлық мүшелер≥н≥ң генотип≥н, тұқым қуалау тип≥н анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептеу.

24. јта Ц анасы сау, қыздары сау мутантты генд≥ тасымалдаушы, ек≥ ұлдары ауру. ∆анұ€ның шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥рен≥ң барлық мүшелер≥н≥ң генотиптер≥н, аурудың тұқым қуалау тип≥н және жанұ€да ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептең≥здер.

25. Әкес≥ сау, анасы ауру отбасында, ек≥ балалары: қызы және ұлы сау, ек≥ балалары қызы және ұлы ауру. ћутантты ген ’ хромасомасында орналасқан. ∆анұ€ның шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥рен≥ң барлық мүшелер≥н≥ң генотиптер≥н, аурудың тұқым қуалау тип≥н және жанұ€да ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептең≥здер.

26. јта Ц анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиен≥). Ѕалалары: ұлы және қызы ауру. ∆анұ€ның шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥ре мүшелер≥н≥ң генотиптер≥н, аурудың тұқым қуалау тип≥н және жанұ€да ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептең≥здер.

27. ќтбасының шеж≥рес≥н құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары ј¬ќ жүйес≥ бойынша ≤≤ және ≤≤≤ (анасы гомозигота, әкес≥ гетерозигота). Ѕалаларының генотиптер≥н және қан топтарын, эритроциттер≥ндег≥ антигендер тип≥н, барлық шеж≥ре мүшелер≥н≥ң қан сары суындағы антиденелер≥н анықтаңыз.

28. ќтбасының шеж≥рес≥н құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары ј¬ќ жүйес≥ бойынша ≤ және ≤V. јта - анасының генотиптер≥н, балаларының генотиптер≥н және қан топтарын, эритроциттер≥ндег≥ антигендер тип≥н, барлық шеж≥ре мүшелер≥н≥ң қан сары суындағы антиденелер≥н анықтаңыз.

29. Әкес≥ - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥редег≥ отбасы мүшелер≥н≥ң генотип≥н, арудың тұқым қуалау тип≥н және жанұ€да ауру баланың туылу қауп≥н анықтаңыз. ћутантты генн≥ң пенетранттылығыЦ 30%.

30. јта анасының екеу≥ де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. ќлардың сау ұлдары бар. ќтбасының шеж≥рес≥н құрып, ата анасының, ұлының генотип≥н және мутантты генн≥ң пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қауп≥н анықтаңыз.

31. ј¬ќ жүйес≥ бойынша ұлы ек≥нш≥ қан топты, анасы төрт≥нш≥ қан топты отбасының генотиптер≥н және әкес≥н≥ң мүмк≥н болатын қан топтарын анықтаңыз.

32. ’ т≥ркест≥ рецессивт≥ ауру, гемофили€мен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелд≥ң күйеу≥ сау. ≈рл≥ зайыптылардың, әйелд≥ң ағасының генотиптер≥н анықтаңыз. Әйел мутантты генд≥ тасымалдаушы болған жағдайда гемофили€ның туылу қау≥пт≥л≥г≥н есептең≥з.

33. Қалыпты есту ек≥ ƒ және ≈ аллельд≥ емес доминантты гендерд≥ң комплементарлы өзара әсер≥мен анықталады. —аңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қаб≥лет≥ қалыпты қыз туылған.  ей≥нг≥ туылатын балалардың генотиптер≥н анықтаңыз.

34. ј¬ќ жүйес≥ бойынша қан топтарын бақылайтын гендерд≥ң фенотипт≥к көр≥н≥с≥не алелльд≥ емес һ рецессивт≥ ген≥ эпистаздық әсер көрсетед≥. Әкес≥н≥ң қан тобы ќ (≤), һ ген≥ бойынша рецессивт≥, анасының қан тобы - ј (≤≤), Ќ ген≥ бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейд≥). ј¬ (≤V) және ¬ (III) қан топты ек≥ қыз туылған. ≈к≥ аллельд≥ емес гендер бойынша ата аналарының және жынысына тәуелс≥з болашақ балалардың генотиптер≥н анықтаңыз.

35. Қалыпты есту ек≥ доминантты аллельд≥ емес ƒ және ≈ гендер≥мен бақыланады. ƒен≥ сау ата аналардан саңырау мылқау бала туылған. јта аналардың, ауру баланың және болашақ балалардың жынысына тәуелс≥з генотиптер≥н анықтаңыз.

“әж≥рбиел≥к дағдыларды бағалауға арналған тапсырмалар кафедра отырысында (хаттама є3, 26.09.14ж) және ќЅ  отырысында талқыланды (хаттама є2, 25.09.14ж).

 





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2016-12-04; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 1150 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

≈сть только один способ избежать критики: ничего не делайте, ничего не говорите и будьте никем. © јристотель
==> читать все изречени€...

1887 - | 1849 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.011 с.