Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


ћолекулалыҚ биологи€ жӘне медициналыҚ генетика бойынша б≥л≥мд≥, машыҚтарды, даҒдыларды баҚылау:-Өлшеу жолдары




9.1. ѕән бойынша тест тапсырмалары:

 

9.2. ≈мтихан сұрақтары:

 

1.ћолекулалық биологи€ пән≥ және м≥ндеттер≥.

2. Ќуклеин қышқылдары, түрлер≥, ƒЌҚ, –ЌҚ қызметтер≥.

3. √ен, молекулалық- биологи€лық құрылысы және анықтамасы.

4. ћутон, рекон, цистрон Ц анықтамасы, түс≥н≥ктемес≥.

5. ѕрокариоттар ген≥н≥ң молекулалық-генетикалық құрылымы.

6. Ёукариоттар ген≥н≥ң молекулалық-генетикалық құрылымы.

7.  одтаушы және реттеуш≥ қатарлар, анықтамасы, қызметтер≥.

8. √ендерд≥ң ж≥ктелу≥.

9. ћолекулалық биологи€ның орталық догмасы ( рикт≥ң нег≥зг≥ постулаты).

10. “≥р≥ ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының бер≥лу бағыттары мен типтер≥: жалпы, арнайы, тыйым салынған.

11. ƒЌҚ репликаци€сы. ƒЌҚ репликаци€ның ұстанымдары.

12. ƒЌҚ репликаци€сының бастаушы және ≥лесуш≥ т≥збектер≥н≥ң ерекшел≥ктер≥.

13. ƒЌҚ репликаци€ға қатысатын нег≥зг≥ ферменттер кешен≥, сипаттамасы, қызмет≥.

14. –епликаци€ қател≥ктер≥н≥ң пайда болу механизмдер≥, ұстанымдары және түзет≥лу≥.

15.“еломерл≥к ƒЌҚ құрылысы және қызмет≥ және оның репликаци€лану ерекшел≥г≥.

16. —ызықты ƒЌҚ молекуласының ұштарының репликаци€ланбау мәселелр≥.

17. “еломераза, оның құрылысы және қызмет≥.

18. —ызықты ƒЌҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативт≥ механизмдер≥.

19. “ранскрипци€, анықтамасы, кезеңдер≥.

20. а-–ЌҚ синтезделу≥ндег≥ матрицалық принцип, репликаци€дан транскрипци€ның

репликаци€дан айырмашылығы.

21. “ранскрипци€ үдер≥с≥не қатысатын ферменттер, сипаттамасы, қызметтер≥.

22. ѕрокариот гендер≥ндег≥ транскрипци€ның механизм≥:

а) инициаци€

б) элонгаци€

в) терминаци€.

23. Ёукариот гендер≥ндег≥ транскрипци€.

24. “ранскрипци€лық факторлардың маңызы.

25. а-–ЌҚ посттранскрипци€лық модификаци€сы. ядролық –ЌҚ-ның п≥с≥п жет≥лу≥ (процессинг). —плайсинг.

26. јльтернативт≥ сплайсингт≥ң генетикалық маңызы.

27. “рансл€ци€, анықтамасы, кезеңдер≥.

28. т-–ЌҚ-ң құрылысы, қызмет≥.

29. –ибосомалар, құрылысы, қызмет≥.

30. “рансл€ци€ның кезеңдер≥: иницаци€, элонгаци€, терминаци€ға сипаттама.

31. ѕро Ц және эукариот ақуыз биосинтез≥н≥ң ерекшел≥ктер≥.

32. √енетикалық код, анықтамасы.

33. √енетикалық кодтың қасиеттер≥.

34. √ендер белсенд≥л≥г≥н≥ң реттелу≥, анықтамасы, маңызы, т≥р≥ ағзалардың (жасуша) т≥рш≥л≥г≥ндег≥ мән≥.

35. ѕрокариот гендер белсенд≥л≥г≥н≥ң реттелу≥н≥ң оперондық модел≥.

36.√ендер белсенд≥л≥г≥н≥ң реттелу≥н≥ң типтер≥ (негативт≥ және позитивт≥, индуцибельд≥, репрессибелд≥).

37. √ендер белсенд≥л≥г≥н≥ң реттелу≥н≥ң деңгейлер≥, сипаттамалары:

- геномдық деңгейде

- транскрипци€лық деңгейде

- посттранскрипци€лық деңгейде

- трансл€ци€лық деңгейде

- посттрансл€ци€лық деңгейде

38. Ёукариоттар гендер≥н≥ң белсенд≥л≥г≥н≥ң реттелу≥н≥ң ерекшел≥ктер≥.

39. ∆асуша €дросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық

ұйымдасу деңгейлер≥ және оның қалыптасу механизмдер≥.

40. Ёукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.

41. ’ромосоманың құрылымдық компоненттер≥ және хими€лық құрамы.

42. ’роматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.

43. ’ромосом типтер≥ және олардың сипаттамалары.

44. ’ромосомалардың ж≥ктелу≥. ƒенверл≥к және ѕарижд≥к номенклатура.

45.  ариотип анықтамасы.  ариотипт≥ зерттеу әд≥с≥.

46. “еломерлер, теломеразалық белсенд≥л≥г≥

47. “≥рш≥л≥к циклы, анықтамасы, кезеңдер≥.

48. ћитоздық цикл, анықтамасы, кезеңдер≥,сипаттамасы, генетикалық материалдың өзгеру динамикасы.

49. ћитоздағы хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызмет≥.

50. ∆асушалық циклды реттейт≥н факторлар (протоонкогендер, –- 53 ақуызы,өсу факторы,

RB ген≥ (ретинобластома).

51. ћитоздың нег≥зг≥ реттеуш≥лер≥ (циклиндер, киназалар).

52. G1, S, G2 кезеңдер≥ндег≥ кешендерд≥ң әсер≥.

53. MPF және APC кешендерд≥ң әсер≥.

54. ∆асушаның митоздық циклды өту≥н≥ң бақылануы (тексеру нүктелер≥).

55. ћитоздық циклдың бұзылу механизмдер≥ және себептер≥.

56. ћитоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.

57. √аметогенез, сипаттмамасы.

58. ќогенез, сперматогенез.

59. ћейоз Ц жынысты көбеюд≥ң және ағзаның комбинативт≥ өзгерг≥шт≥н≥ң нег≥з≥.

60. ћейоз кез≥ндег≥ хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызмет≥.

61. “ұқым қуалайтын өзгерг≥шт≥к, ж≥ктелу≥, сипаттамасы.

62. –екомбинаци€лық өзгерг≥шт≥к, пайда болу механизмдер≥, генетикалық маңызы.

63. ћутагенез, мутагенд≥к факторлар.

64. ћутации и их классификаци€.

65. √еномдық мутаци€лар, себептер≥ және пайда болу механизмдер≥.

66. √еномдық мутаци€лардың ж≥ктелу≥.

67. ’ромосомалық мутаци€лар, себептер≥.

68. ’ромосомалық мутаци€лардың ж≥ктелу≥.

69. ’ромосомалық мутаци€лардың пайда болу механизмдер≥.

70. √енд≥к мутаци€лар, себептерң, ж≥ктелу≥.

71. –епликаци€ қател≥ктер≥ бойынша мутаци€лар, даму механизмдер≥.

72. ќқылу рет≥н≥ң ығысу типтер≥ бойынша мутаци€лар, даму механизмдер≥.

73. јнтимутаци€лық кедерг≥лер.

74. –епараци€ жайлы түс≥н≥к.

75. –епараци€ типтер≥: фотореактиваци€ (т≥келей жүрет≥н репараци€), эксцизиалық репараци€;

пострепликативт≥к репараци€; мисс Ц мэтсч репараци€; SOS-репараци€.

76. ƒЌҚ репараци€сының биологи€лық және медициналық маңызы.

77. јпоптоз, анықтамасы.

78. јпоптоздың себептер≥.

79. јпоптоздың даму сатылары.

80. јпоптоз үдер≥с≥н≥ң генетикалық бақылануы.

81. јпоптоздың медициналық маңызы.

82.јдам геномының құрылысының құрылымы. Ђјдам геномыї бағдарламасы және оның

маңызы.

83. ѕолимеразалық т≥збект≥к реакци€.

84. Ѕлот-гибридизаци€ әд≥стер≥.

85. —еквенирлеу.

86. Қаз≥рг≥ кездег≥ молекулалық-генетикалық әд≥стерд≥ және олардың технологи€ларының

медицинада қолданылуының нег≥зг≥ бағыттары.

87.ћоногенд≥ аурулардың ƒЌҚ диагностика әд≥стер≥.

88. ƒЌҚ- диагностиканың т≥келей және жанама әд≥стер≥.

89. “рансгенд≥ ағзалар, медицинада қолданылуы.

90. √еномика, протеомика және метаболономика.

91. √енд≥к инженери€ нег≥здер≥.

92. ∆асушалар мен ағзаларды клондау.

93. √енетика пән≥, м≥ндеттер≥ және әд≥стер≥. √енетиканың медицинадағы маңызы.

94. √енетиканың нег≥зг≥ ұғымдары: тұқымқуалаушылық €дролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельд≥, аллельд≥ емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивт≥л≥к, талдаушы шағылыстыру.

95. √.ћендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологи€лық нег≥здер≥.

96. “ұқым қуалау, анықтамасы. “ұқым қуалаудың нег≥зг≥ типтер≥: моногенд≥, полигенд≥,аутосомды, ’ т≥ркескен доминантты, жыныс хромосомаларымен т≥ркескен (жыныспен).

97. √енетиканың медицинадағы маңызы.

98. “ұқымқуалаушылықтың хромосомдық теори€сы, нег≥зг≥ қағидалары және олардың дәлелдемелер≥.

99. јутосомдық және гоносомдық т≥ркесу топтарының тұқым қуалау ерекшел≥ктер≥.

100. јдам белг≥лер≥н≥ң (ауруларының) т≥ркес тұқым қуалау ерекел≥ктер≥ және оның медицинадағы маңызы.

101. ’ромосомдарды генетикалық карталау, хромосомдардың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары.

102. √енотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсер≥.

103. јллельд≥ гендерд≥ң өзара әсерлесу≥: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

104.  өпт≥к аллельдер. ј¬ќ жүйес≥ бойынша қан топтарының генетикасы. ћедициналық маңызы.

105. јллельд≥ емес гендерд≥ң өзара әсерлесу≥: комплементарлық, эпистаз, полимери€.

106. ѕенетранттылық, экспрессивт≥л≥к. ѕлейотропи€.

107. ‘енотипт≥к белг≥лерд≥ң дамуына гендер әсер≥н≥ң рөл≥ мен маңызы.

108. ќнтогенез: анықтамасы, кезеңдер≥.

109. ќнтогенезд≥ң алғашқы кезеңдер≥: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының пол€рлылығы, ооплазматикалық сегрегаци€, позици€лық ақпарат, детерминаци€, дифференциаци€, эмбрионалдық индукци€.

110. ќнтогенезд≥ң жасушалық механизмдер≥:

а) пролифераци€

б) миграци€

в) сұрыпталу

г) апоптоз

111. јдамның дамуы кез≥нде туа б≥ткен ақаулықтардың пайда болуында онтогенезд≥ң жасушалық механизмдер≥н≥ң бұзылуының рөл≥.

112.ќнтогенезд≥к дамудың генетикалық бақылануы.

113. ЂҮй шаруасындағыї гендер.

114. јналық эффект≥с≥ бар гендер.

115. —егментаци€ гендер≥.

116. √омеозис гендер (гомеобокстар).

117. Ђћолшылықї гендер.

118. “ұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозис гендер мутаци€сының рөл≥.

119. ƒамудың туа б≥ткен ақаулықтары: анықтамасы, қалыптасу механизмдер≥.

120.ƒамудың туа б≥ткен ақаулықтарының ж≥ктелу≥, оларға диагноз қою және алдын алу.

121. ƒамудың қатерл≥ кезеңдер≥.

122. ќнтогенезд≥ң жатыр≥ш≥л≥к бұзылыстары (бластопати€лар, эмбриопати€лар, фетопати€лар).

124. “ератогенд≥ факторлар, тератогенез. –етиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольд≥ синдром, диабетт≥к фетопати€. “ератогендер мен мутагендер арасындағы айырмашылық.

125. Қоғамдық денсаулықты сақтау (’алық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйес≥ туралы Қ– кодекс≥, 25- тарау, 2009 жыл).

126. ѕопул€ци€, анықтамасы, попул€ци€ның сипаттамалары.

127. ѕопул€ци€ның демографи€лық сипаттамалары.

128. ѕопул€ци€ның түрлер≥ және попул€ци€ның некел≥к құрылымы.

129. ѕопул€ци€ның генетикалық сипаттамалары.

130. ѕопул€ци€ларда жүрет≥н элементарлық эволюци€лық үрд≥стер және

олардың адам попул€ци€ларындағы әсер≥н≥ң ерекшел≥ктер≥.

131. ѕопул€ци€ның генетикалық жүг≥, түс≥н≥к, медициналық маңызы

132. Ёкологи€, анықтамасы. Ёкологи€ мен генетиканың байланысы.

133. Қоршаған ортаның ластаушылары, ж≥ктелу≥ және әсер≥.

134. јдамның экологи€ға тәуелд≥ аурулары, оның дамуының генетикалық

механизмдер≥.

135. Қазақстандағы экологи€лық зардап шеккен аймақтағы (—емей €дролық полигон,

јрал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсер≥.

136.  анцерогенез.  анцерогенд≥к факторлар, ж≥ктелу≥, олардың жасушалардың ≥с≥кт≥к трансформаци€сындағы рөл≥.

137. ѕротонкогендер және онкогендер жайлы түс≥н≥к, олардың жасушалардың ≥с≥кт≥к трансформаци€сындағы рөл≥.

138. јнтионкогендер, олардың ≥с≥кке қарсы қорғаныш механизмдер≥.

139. ќнковирустар, олардың жасушалардың ≥с≥кт≥к трансформаци€сындағы рөл≥.

140. Қатерл≥ ≥с≥ктер, даму сатылары, қасиеттер≥.

141. √енетиканың қаз≥рг≥ онкологи€дағы маңызы.

142. ‘армакогенетиканың қаз≥рг≥ кездег≥ медицинадағы және фармаци€дағы маңызы.

143. ƒәр≥л≥к препараттар метаболизм≥н≥ң генетикалық бақылануы.

144. ƒәр≥л≥к препараттарды қабылдау үдетет≥н тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.

145. јдамның жыныс генетикасы.

146. ј¬ќ жүйес≥ бойынша адамның қан топтарының генетикасы.

147. Қартаюдың молекулалық Ц генетикалық механизмдер≥.

148. Ѕағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы.

149. Ђ∆үрек қан тамырлар жүйес≥н≥ң дамуының туа б≥ткен ақаулықтары.

150. Қазақстанның экологи€лық қолайсыз аймақтарындағы тұрғындарының денсаулығы.

151. ƒәр≥л≥к заттар жасаудағы генд≥к технологи€.

152.  линикалық цитогенетика.

153. “ұқым қуалайтын аурулардың ж≥ктелу≥н≥ң ұстанымдар. “ұқым қуалайтын аурулардың

себептер≥ мен даму механизм≥.

154. јдамның тұқым қуалайтын ауруларының нег≥зг≥ клиникалық белг≥лер≥.

155. “ұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелер≥н≥ң

психологи€лық ерекшел≥ктер≥.

156. ’ромосомдық аурулардың пайда болу себептер≥.

157. ’ромосомдық ауруларды тудыратын мутаци€ типтер≥ және олардың пайда болу механизмдер≥.

158. ’ромосомдық аурулардың клиникалық көр≥н≥стер≥ (белг≥лер≥).

159. јутосомдық синдромның сипаттамасы.

160. √оносомдық синдромның сипаттамасы.

161. ’ромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

162. ћоногенд≥к аурулардың ж≥ктелу≥.

163. ћоногенд≥к аурулардың тұқым қуалау типтер≥.

164. ћоногенд≥к аурулардың нег≥зг≥ клиникалық белг≥лер≥.

165. ћоногенд≥к ауруларды анықтауда дәр≥герд≥ң алгоритмд≥к әрекет≥.

166. ћитохондри€лық аурулар, пайда болу механизм≥, түрлер≥ және тұқым қуалау ерекшел≥ктер≥

167. Үш нуклеотидтер қайталануының экспанси€сынан болайын аурулар, пайда болу механизм≥,

түрлер≥ және тұқым қуалау ерекшел≥ктер≥.

168. √еномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизм≥, түрлер≥ және тұқым қуалау

ерекшел≥ктер≥.

169. ѕрионды аурулардың дамуының генетикалық механизм≥.

170. √енетикалық полиморфизм, мән≥, пайда болу себептер≥, полигенд≥к аурулардың дамуындағы

маңызы.

171. ѕолигенд≥к аурулардың даму механизмдер≥.

172.  андидат - гендер, ассосаци€сы, жекеленген нуклеотидтерд≥ң полиморфизм≥ туралы түс≥н≥к және олардың полигенд≥к аурулардың дамуымен байланысы.

173. ѕолигенд≥к аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.

174. ѕолигенд≥к ауруларды зерттеуд≥ң нег≥зг≥ әд≥стер≥.

175. ѕолигенд≥к аурулардың медициналық-әлеуметт≥к маңызы.

176. “ұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың нег≥зг≥ әд≥стер≥.

177.  линикалық-генеалоги€лық әд≥с. Ўеж≥ре құрудың ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Ўеж≥реге талдау.

178. ÷итогенетикалық әд≥с. Әр түрл≥ хромосомалық аурулардың кариотиптер≥н ж≥ктеу және талдау.

179. ћолекулалық-цитогенетикалық (FISH-әд≥с≥) әд≥с, оның маңызы.

180. Ѕиохими€лық зерттеу әд≥стер≥, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою ұстанымдары.

181. “ұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әд≥стер≥, анықтамасы, нег≥зг≥ кезеңдер≥.

182.ƒЌҚ зерттеуд≥ң т≥келей әд≥стер≥.

183.ƒЌҚ зерттеуд≥ң жанама әд≥стер≥.

184.“ұқым қуалайтын ауруларды емдеуд≥ң нег≥зг≥ ұстанымдары (симптомдық, патогенетикалық, этиологи€лық).

185. √енотерапи€ генетикалық дефект≥лерге түзету жүрг≥зу әд≥с≥ рет≥нде.

186. √енотерапи€ның биоэтикалық мәселелер≥.

187.“ұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы, әд≥стер≥, мақсаты, м≥ндеттер≥, медициналық маңызы.

188. ѕреконцепци€лық алдын алу, мақсаты және нег≥з≥ қағидалары.

189. ѕренатальды диагностика. “≥келей емес және т≥келей әд≥стер.

190. »мплантаци€ға дей≥нг≥ диагностика.

191. √енетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы.  өрсетк≥штер≥.

192. “ұқым қуалайтын патологи€ның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.

193. ћ√  Ц тұқым қуалайтын патологи€ны ерте алдын алудың нег≥з≥. –етроспективт≥ және

проспективт≥ кенес.

194. ћ√  жүрг≥зу көрсетк≥штер≥. ћ√  кезеңдер≥.

195. √енетикалық болжам. √енетикалық қау≥пт≥л≥кт≥ есептеуд≥ң тәс≥лдер≥:

а) јƒ-типт≥ тұқым қуалайтын ауруларды

б) ј–-типт≥ тұқым қуалайтын ауруларды

в) ’-т≥ркес доминантты типт≥ тұқым қуалайтын ауруларды

г) ’-т≥ркес рецессивт≥ типт≥ тұқым қуалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

196. ћ√  өтк≥зуд≥ң м≥ндеттер≥ мен этикалық ұстанымдары (95 - бап, Ђ’алық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйес≥ жайлыї, Қ–  одекс≥, 2009 жыл).

197. √емоглобинопати€лар.

198. √енетикалық бұзылыстарды ƒЌҚ диагностикалау.

199. Ѕиочиптер Ц болашақтың диагностикасы.

200. Ѕағаналы жасушалармен терапи€ жет≥ст≥ктер≥.

201. ∆еке даралық (персональды) емдеу, маңызы, жет≥ст≥ктер≥ және практикалық маңызы

202. ѕредиктивт≥ медицина.

203. јдамның генетикалық паспорты.

9.3. “әж≥рбиел≥к дағдылар т≥з≥м≥:





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2016-12-04; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 1695 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

ƒва самых важных дн€ в твоей жизни: день, когда ты по€вилс€ на свет, и день, когда пон€л, зачем. © ћарк “вен
==> читать все изречени€...

498 - | 461 -


© 2015-2023 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.066 с.