8.2. Мақсаты: Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар мәліметтерінің электронды базалары және биомедициналық сайттар және олардың тәжірибелік медицинада маңызы жайлы түсінікті қалыптастыру.
8.3. Задания:
8.3.1. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар мәліметтерінің электронды базалары және биомедициналық сайттар жайлы түсінік
8.3.2. Адам генінің және генетикалық аурулардың базасы (OMIM)
8.3.3. Мәліметтердің электронды базасының жетістіктері, болашағы.
8.4. Орындалу түрі: презентация дайындау.
8.5. Орындалу шарттары:
а) тақырып бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және таңдап алу;
б) библиографияны құрастыру;
в) ақпараттарды жүйелеу және өңдеу;
г) презентацияның жоспарын дайындау;
д) «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша презентацияны құрастыру және дайындау;
е) «Биолог» атты СҒҮ баяндау.
Презентация құрастыруға қойылатын талаптар:
а) презентацияны «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша құрастыру;
б) слайд саны 10-15 аспауы; слайдқа үлкен мәтін жазылмауы қажет;
в) презентация сауатты құрастырылуы әрі жеңіл қабылдануы қажет;
г) соңғы слайдта библиография көрсетіледі.
8.6. Тапсыру мерзімі: «Медициалық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылауға дейін.
8.7. Бағалау шарттары: барлығы 100 балмен бағаланады, бұл 100% сәйкес келеді.
8.8.Әдебиеттер:
8.8.1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
8.8.2. Наследственные болезни: национальное руководство/под ред. РАМН Н.П. Бочкова. –М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2012.-936 с.
8.8.3. Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.omim.org/
8.8.4. Human Gene Mutation Database (HGMD)
8.8.5. Human Genome Database
8.9. Бақылау сұрақтары:
8.9.1. Адам генінің және генетикалық аурулар базасының маңызы
Үш тілде түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тіліне | Ағылшын тілінде |
| Mendelian Inheritance in Man, ОMIM - адамның тұқым қуалайтын белгілері мен генетикалық құрылымының өзгеруінен пайда болған аурулар мен олардың дамуына жауап беретін гендер жайлы ақпарат жиналатын медициналық мәліметтер базасы | «Менделевское наследование у человека» (англ. Mendelian Inheritance in Man, ОMIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие. | Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a database that keeps track of all known human genes |
Құрастырған: Куандыков Е.У.
16-тақырып (СӨЖ)
Неонатальді скрининг
8.2. Мақсаты: Студенттерде неонатальды скрининг және оның тұқым қуалайтын ауруларды алдын алуда маңызы жайлы түсінік қалыптастыру.
8.3. Тапсырмалар:
8.3.1. Неонатальды скрининг, анықтамасы, оны өткізудің критерийлері.
8.3.2. Неонатальды скрининг өткізудің кезеңдері.
8.3.3. Фенилкетонурияға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру.
8.3.4. Туа біткен гипотериозға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру.
8.3.5. Муковисцидозға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру.
8.3.6. Адреногенитальды синдромға (бүйрек үсті бездердің туа біткен гиперплазия) неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру.
8.3.7. Галактоземияға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру.
8.4. Орындалу түрі: презентация дайындау.
8.5. Орындалу шарттары:
а) тақырып бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және таңдап алу;
б) библиографияны құрастыру;
в) ақпараттарды жүйелеу және өңдеу;
г) презентацияның жоспарын дайындау;
д) «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша презентацияны құрастыру және дайындау;
е) «Биолог» атты СҒҮ баяндау.
Презентация құрастыруға қойылатын талаптар:
а) презентацияны «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша құрастыру;
б) слайд саны 10-15 аспауы; слайдқа үлкен мәтін жазылмауы қажет;
в) презентация сауатты құрастырылуы әрі жеңіл қабылдануы қажет;
г) соңғы слайдта библиография көрсетіледі.
8.6. Тапсыру мерзімі: «Медициалық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылауға дейін.
8.7. Бағалау шарттары: барлығы 100 балмен бағаланады, бұл 100% сәйкес келеді.
8.8. Әдебиеттер:
8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
8.8.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.
8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
8.8.4. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
8.9. Бақылау:
8.9.1. Неонатальды скрининг өткізудің критерийлері.
8.9.2. Зат алмасудың бұзылуынан дамитын тұқым қуалайтын ауруларды алдын алуда неонатальды скринингтің маңызы.
Ключевые слова на трёх языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ. | Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу. | Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease. |
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
17-тақырып (СӨЖ)
