Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


Main methods of diagnosis of hereditary diseases




ќсновные методы диагностики наследственных болезней

20.  линико-генеалоги€лық әд≥с. Ўеж≥ре құрудың принциптер≥, символдары және оның маңызы. Ўеж≥реге талдау.

21. ’ромосомалық ауруларға диагноз қою әд≥стер≥ (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әд≥с≥) әд≥с, олардың маңызы.

22. √енд≥к ауруларға диагноз қою әд≥стер≥ (биохими€лық, молекулалық-генетикалық әд≥стер), олардың маңызы.

ћедико-генетикалық кеңес (ћ√ ), анықтама, мақсаттары, м≥ндеттер≥.

ћедико-генетическое консультирование (ћ√ ), определение, цели, задачи.

Medical and genetic counseling (MGC): definition, objectives, aims.

24. ћ√  жүрг≥зу көрсетк≥штер≥.

25. ћ√  кезеңдер≥.

26. ћ√  өтк≥зуд≥ң м≥ндеттер≥ мен этикалық принциптер≥ (95 - бап, Ђ’алық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйес≥ жайлыї, Қ–  одекс≥, 2009 жыл).

27. “ұқым қуалайтын патологи€ларды алдын-алу, принциптер≥, әд≥стер≥.

“ұқым қуалайтын ауруларға алдын алудың нег≥зг≥ әд≥стер≥

ќсновные методы профилактики наследственных болезней

Main methods of prevention of hereditary diseases

29. Ѕ≥р≥нш≥ ретт≥к алдын алу (пренаталды диагностика, имплантаци€ға дей≥нг≥ диагностика, периконцепци€лық алдын-алу).

30. ≈к≥нш≥ ретт≥к алдын алу. √енетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы.  өрсетк≥штер≥.

31. Ќеонатальды скрининг: анықтамасы, неонатальд≥ скрининг бағдарламасы жүрг≥зу шарттары

Ќеонатальды скрининг бағдарламасын жүрг≥зу кезеңдер≥.

Ётапы реализации программы Ќ—;

Stages of realization of NS programme;

33. ‘енилкетонури€ны, туа б≥ткен гипотериозды, муковисцидозды, бүйрек үст≥ без қыртысының туа б≥ткен гиперплази€сын, галактоземи€ны анықтау үш≥н неонатальды скрининг жүрг≥зу;

34. Ќеонатальды скринингт≥ң медициналық маңызы;

35. Ќеонатальды скрининг Қазақстанда.

36. “ұқым қуалайтын белг≥лер мен аурулар каталогы

37. ѕредиктивт≥ медицина, таргет терапи€сы.

38. “ұқымқуалайтын аурулардың ƒЌҚ диагностикасының заманауи әд≥стер≥

* јғылшын және орыс т≥лдер≥нде талдау үш≥н

6.5. ќқыту әд≥стер≥: ауызша / жазбаша сұрау, тест≥леу.

6.6.Әдебиеттер:

Ќег≥зг≥:

6.6.1. Ѕочков Ќ.ѕ.  линическа€ генетика. ћ.: √эотар-ћед, 2004.

6.6.2. ¬ведение в молекул€рную медицину. ѕод ред. ѕальцева ћ.ј.. ћ., 2004.

6.6.3. √енетика. ѕод ред. »ванова ¬.». ћ.: јкадемкнига, 2006.

6.6.4. ∆имулев ».‘. ќбща€ и молекул€рна€ генетика. Ќовосибирск: —иб.унив. изд-во, 2007.

6.6.5. Қуандықов ≈.Ө., Ќұралиева Ұ.Ә. ∆алпы және медициналық генетика нег≥здер≥ (дәр≥стер жинағы). јлматы, 2009.

6.6.6. јманжолова Ћ.≈. ∆алпы және медициналық генетиканың биологи€лық нег≥здер≥. јлматы, 2006.

6.6.7. Қазымбет ѕ.Қ., јманжолова Ћ.≈., Ќұртаева Қ.—. ћедициналық биологи€. јлматы, 2002.

6.6.8. Қуандықов ≈.Ө., Әб≥лаев —.ј. ћедициналық биологи€ және генетика. јлматы, 2006.

6.6.9. ћушкамбаров Ќ.Ќ.,  узнецов —.Ћ. ћолекул€рна€ биологи€. ћ., 2003.

6.6.10. Қуандықов ≈.Ө., Ќұралиева Ұ.Ә. Ќег≥зг≥ молекулалық-генетикалық терминдерд≥ң орысша- қазақша сөзд≥г≥. јлматы: Ёверо, 2012 б.

6.6.11. ‘аллер ƒ.ћ., ƒеннис Ўилдс. ћолекул€рна€ биологи€ клетки. ћ., 2006.

Қосымша:

6.6.12. Ѕиологи€. ѕод ред. ярыгина ¬.Ќ. ¬ 2-х томах. ћ.: ¬ысша€ школа, 2001. “.1.

6.6.13.ƒориан ƒж. ѕритчард, Ѕрюс –.  орф. Ќагл€дна€ медицинска€ генетика. ѕеревод с английского под редакцией акад. –јћЌ Ќ.ѕ.Ѕочкова.- ћ.: √Ёќ“ј–-ћедиа, 2009.

6.6.14. «а€ц –.√., Ѕутвиловский ¬.Ё. и др. ќбща€ и медицинска€ генетика. –остов-на- ƒону. 2002.

6.6.15. ¬опросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с по€снени€ми). ѕод ред. проф. »ткеса ј.¬. ћ., 2004.

6.6.16. ћутовин √.–. ќсновы клинической генетики. ћ., 2001.

6.6.17. ћедицинска€ генетика: учеб. пособие/ –оберт Ћ.Ќьюссбаум, –одерик –, ћак-»ннес, ’антингтон ‘. ¬иллард: пер. с англ. ј. Ў. Ћатыпова; под ред. акад. –јћЌ Ќ. ѕ. Ѕочкова.- ћ.: √Ёќ“ј–-ћедиа, 2010.

6.6.18 –оберт Ћ.Ќ., –одерик –., ћак-»ннес., ’антингтон ‘. ¬иллард. ћедицинска€ генетика. ѕод ред. акад. –јћЌ Ѕочкова Ќ.ѕ. ћ.: √Ёќ“ј–-ћедиа, 2010. 620 с.

Ѕақылау

6.7.1.  огнитивт≥ (б≥л≥м) құзыретт≥л≥кт≥ бағалау:

6.7.1.1. “арау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.

6.7.1.2. “ест бақылау Ц 10 сұрақтан 12 нұска.

6.7.1.3. “ақырып бойынша кәс≥би терминдерд≥ ағылшын және ек≥нш≥ т≥лде игеру≥н тексеру

6.7.2. “әж≥рибел≥к дағды құзыретт≥л≥г≥н бағалау:

1. “ұқым қуалайтын аурулар: ж≥ктелу≥, жи≥л≥г≥, даму себептер≥ мен механизмдер≥.

2.  линикалық-генеалоги€лық әд≥с, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы

3. √енетикалық ақаулықтармен бала туу қауп≥ бар жүкт≥ әйелдерд≥ т≥келей емес (жанама) әд≥стермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.

4. “ұқым қуалайтын ауруларды зерттеуд≥ң пренатальд≥ диагностикасын атап, сипаттаңыз.

5. ћедициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүрг≥зу кезеңдер≥, сипаттамасы, медициналық маңызы.

6. √енетикалық қау≥п, анықтамасы, түрлер≥,сипаттамасы.

7. Ќеонаталд≥ скрининг, анықтамасы, жүрг≥з≥лу шарттары, медициналық маңызы

8. Әкес≥ мен анасы сау, ек≥ баласы ауру, әкес≥ жағынан апайы мен атасы ауру жанұ€ның шеж≥рес≥н құрастыру, шеж≥рен≥ң барлық мүшелер≥н≥ң генотип≥н, тұқым қуалау тип≥н анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептеу. √енн≥ң пенетрантылығы Ц 80%. Ѕарлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

9. јта Ц анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Ѕ≥р≥нш≥ жүкт≥л≥к өзд≥г≥нен түс≥кпен а€қталды, ек≥нш≥ жүкт≥л≥кте өл≥ туылды (жынысы белг≥с≥з), үш≥нш≥ жүкт≥л≥кте ауру қыз туылды. ∆анұ€ның шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥рен≥ң барлық мүшелер≥н≥ң генотип≥н, тұқым қуалау тип≥н анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептеу.

10. јта Ц анасы сау, қыздары сау мутантты генд≥ тасымалдаушы, ек≥ ұлдары ауру. ∆анұ€ның шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥рен≥ң барлық мүшелер≥н≥ң генотиптер≥н, аурудың тұқым қуалау тип≥н және жанұ€да ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептең≥здер.

11. Әкес≥ сау, анасы ауру отбасында, ек≥ балалары: қызы және ұлы сау, ек≥ балалары қызы және ұлы ауру. ћутантты ген ’ хромасомасында орналасқан. ∆анұ€ның шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥рен≥ң барлық мүшелер≥н≥ң генотиптер≥н, аурудың тұқым қуалау тип≥н және жанұ€да ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептең≥здер.

12. јта Ц анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиен≥). Ѕалалары: ұлы және қызы ауру. ∆анұ€ның шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥ре мүшелер≥н≥ң генотиптер≥н, аурудың тұқым қуалау тип≥н және жанұ€да ауру баланың туылуының генетикалық қауп≥н есептең≥здер.

13. ќтбасының шеж≥рес≥н құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары ј¬ќ жүйес≥ бойынша ≤≤ және ≤≤≤ (анасы гомозигота, әкес≥ гетерозигота). Ѕалаларының генотиптер≥н және қан топтарын, эритроциттер≥ндег≥ антигендер тип≥н, барлық шеж≥ре мүшелер≥н≥ң қан сары суындағы антиденелер≥н анықтаңыз.

14. ќтбасының шеж≥рес≥н құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары ј¬ќ жүйес≥ бойынша ≤ және ≤V. јта - анасының генотиптер≥н, балаларының генотиптер≥н және қан топтарын, эритроциттер≥ндег≥ антигендер тип≥н, барлық шеж≥ре мүшелер≥н≥ң қан сары суындағы антиденелер≥н анықтаңыз.

15. Әкес≥ - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шеж≥рес≥н құрастырып, шеж≥редег≥ отбасы мүшелер≥н≥ң генотип≥н, арудың тұқым қуалау тип≥н және жанұ€да ауру баланың туылу қауп≥н анықтаңыз. ћутантты генн≥ң пенетранттылығыЦ 30%.

16. јта анасының екеу≥ де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. ќлардың сау ұлдары бар. ќтбасының шеж≥рес≥н құрып, ата анасының, ұлының генотип≥н және мутантты генн≥ң пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қауп≥н анықтаңыз.

17. ’ т≥ркест≥ рецессивт≥ ауру, гемофили€мен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелд≥ң күйеу≥ сау. ≈рл≥ зайыптылардың, әйелд≥ң ағасының генотиптер≥н анықтаңыз. Әйел мутантты генд≥ тасымалдаушы болған жағдайда гемофили€ның туылу қау≥пт≥л≥г≥н есептең≥з.

6.7.3.  оммуникативт≥к дағды құзыретт≥л≥г≥н бағалау:

6.7.3.1. Әңг≥мелесу барысында материалды дұрыс жетк≥зу.

 

 

Құрастырушы: аға оқыт.“аракова  .ј.

 





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2016-12-04; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 861 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

ƒаже страх см€гчаетс€ привычкой. © Ќеизвестно
==> читать все изречени€...

2236 - | 1958 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.015 с.