6.2. Мақсаты: Студенттерге молеулалық биология және генетикадан СӨЖ-ді қорғауға мүмкіндік беру
6.3. Оқыту міндеттері:
- студенттердің СӨЖ тақырыптары бойынша мақсаты мен міндеттерін түсінгенін анықтау
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
6.4.1. Биоинформатика: пробирка мен компьютер аралығындағы молекулалық биология
6.4.2. ДНҚ репликациясы заманауи көзқарас
6.4.3. Теломерлер. Теломеразалық белсенділік
6.4.4. ДНҚ-ның метилденуі.
6.4.5. Эпигенетика.
6.4.6. Гендер экспрессиясы бұзылуынан дамитын аурулар
6.4.7. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
6.4.8. ДНҚ репарациясы
6.4.9. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
6.4.10. Онкогенездің генетикалық табиғаты.
6.4.11. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы.
6.4.12. АВО жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
6.4.13. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
6.4.14. Экологиялық аурулар.
6.4.15. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар каталогы.
6.4.16. Неонатальді скрининг
6.4.17. Предиктивті медицина, таргет терапиясы
6.4.18.Тұқымқуалайтын аурулардың ДНҚ диагностикасының заманауи әдістері
6.5. Оқытудың әдістері: СӨЖ тақырыптары бойынша презентацияны баяндау
6.6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.
6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.
6.6.3. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.
6.6.4. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
6.6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.7. Бақылау:
6.7.1. СӨЖ материалдарын дұрыс мазмұндау
36-тәжірибелік сабақ
Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
6.2. Мақсаты: студенттердің медициналық (клиникалық) генетикадан алған білімдері мен түсініктерін меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы маңызын және рөлін анықтау.
6.3. Оқытудың мақсаты:
- студенттердің медициналық генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;
- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;
- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың сипатын анықтай білуге үйрету;
- студенттерде ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медициналық – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін қалыптастыру.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
1. Тұқым қуалайтын аурулар: анықтамасы, жіктелуі, себептері мен даму механизмдері
Genetic diseases of humans: definition, classification, causes and mechanisms of development
Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития
2. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.
3. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.
4. Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).
5. Аутосомды және гоносомды синдромдардың сипаттамалары
6. Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.
* 7. Моногенді аурулар
Моногенные болезни человека
Monogenic diseases of humans
8. Моногендік аурулардың жіктелуі.
9. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.
10. Моногенді аурулардың даму механизмдері
11. Менделдік және менделдік емес аурулардың генетикалық тұрғыда айырмашылығы
12. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.
13. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті
14. Адамның полигенді аурулары, жіктелуі
Полигенные болезни человека, классификация
Polygenic diseases of humans, classification
15. Полигенді аурулардың себептері және даму механизмдері
16. Полигенді аурулардың дамуында кандидат-гендердің рөлі.
17. Полигенді аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы
18. Полигенді ауруларға диагноз қою әдістері
Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері
