6.2. Мақсаты: студенттерде адамның полигенді ауруларының пайда болу себептерін механизмін, негізгі клиникалық көріністерін, аурудың тұқым қуалау сипатын тани білу, медицина тәжірибесінде олардың маңызын түсіну туралы білімін қалыптастыру.
6.3. Оқытудың міндеттері:
- полигенді аурулардың пайда болу себептерін білу;
- студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелу принципі туралы түсінігін қалыптастыру;
- студенттерді жаңа туылған және жас балалар мен ересек жас аралығындағыа тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көріністерін анықтай алуға үйрету;
- науқастардың арасынан тұқым қуалайтын аурулардың сипатын ажырата білуге үйрету;
- студенттер алған білімдері бойынша тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көрінісі бар науқастарды уақтылы анықтап, бірден медициналық-генетикалық кеңеске жіберуін тәжірбиеде іске асыра алуларына үйрету;
- митохондриалық аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;
- студенттерді моногенді және полигенді аурулардың негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру;
- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлауға дағдыландыру.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
* 6.4.1. Адамның полигенді аурулары, жіктелуі
Полигенные болезни человека, классификация
Polygenic diseases of humans, classification
Полигенді аурулардың себептері және даму механизмдері
6.4.3. Полигенді аурулардың дамуында кандидат-гендердің рөлі.
6.4.4. Полигенді аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы
6.4.5. Полигенді ауруларға диагноз қою әдістері
* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін
6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау.
6.6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.
6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.
6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.
Қосымша:
6.6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215
6.6.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.
6.6.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.
6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.
6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 479-511.
6.6.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.
6.6.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86
6.6.14. Щипков В.П.,Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.
Бақылау
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.
6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
6.7.2.1. Типтік есепті шығару.
Мультифакторлық аурулардың дамуында жеке тұлғаның тұқымқуалаушылығы мен сыртқы орта факторларының арақатынастық рөлін К.Хольцингер формуласымен анықтауға болады:
Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),
мұнда, Н – тұқымқуалаушылық коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер үшін белгінің конкорданттылығы (%); КДЕ- дизиготты егіздер үшін сол белгінің конкорданттылығы (%). Е=1-Н, Е – орта әсерінің коэффициенті.
К.Хольцингердің формуласын пайдаланып мына төмендегі адамның аурулардың көрініс беруіндегі тұқымқулаушылық пен ортаның салыстырмалы рөлін анықтаңыз
| Аурудың атауы | Егіздердің Конкорданттылығы % | Тұқымқуалаушылық коэффиценті | Қорытынды | |
| МЕ | ДЕ | Н= | ||
| Гипертониялық ауру Миокард инфаркты Бронхиальды астма Рак Қатерсіз ісік Шизофрения Қант диабеті Қызылша Туберкулез Жамбастың туа біткен таюы | 26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0 | 10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0 |
6.7.3. Бақылау сұрақтары:
6.7.3.1. Белгілердің (аурулардың) полигенді тұқымқуалауының мәні.
6.7.3.2. Мультифакторлы аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері.
6.7.3.3. Полигенді аурулардың дамуында кандидат-гендердің рөлі.
6.7.3.4. Генетикалық маркерлер және олардың аурудың полигендік тұқым қуалауын анықтауда маңызы.
6.7.3.5. Полигенді аурулардың дамуында сыртқы орта факторларының рөлі мен маңызы.
.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Полигенді аурулар – көптеген гендердің және экзогенді факторлардың қатысуынан пайда болатын аурулар | Полигенные болезниобусловлены взаимодействием несколькоми генами и экзогенных факторов. | A polygenetic disease is under the influence of multiple genes, but not a single gene. |
| Көпфакторлы тұқым қуалау– ген және қоршаған орта факторлары бірлескен тұқым қуалау | Многофакторное наследование – которое участвуют как гены, так и факторы окружающей среды | Multifactorial inheritance – which involved both genes and environmental factors |
| Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің бір немесе бірнеше аллелінің болуы (геннің әр түлі формалары) | Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелест (различных форм гена) | Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable forms gene) |
| Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатынДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы | Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней | Single nucleotide polymorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases |
| Егіздік әдіс — монозиготалы немесе дизиготалы егіздердің тұқым қуалайтын белгілердің дамуын салыстыра зерттеу. | Близнецовый метод –основанный на сравнительном анализе проявления наследственных признаков у монозиготных или дизиготных близнецов, развивающихся в одинаковых или разных экологических условиях. | The classical twin design compares the similarity of monozygotic (identical) and dizygotic (fraternal) twins. |
| Популяциялық-генетикалық әдіс –полигенді ауруларға бейімділігін анықтау үшін қолданылатын әдіс | Популяционно-статистические методы используются для доказательства наследственной предрасположенности к полигенным болезням | Population-statistical methods used for evidence of genetic predisposition to polygenic diseases |
| Дискорданттылық –бір жұмыртқалы егіздердің ұқсас емес белгілері | Дискордантность – неодинаковоевыражение какого либо признака у однояйцевых близнецов | twin growth discordance refers to a significant size or weight difference between the two fetuses of a twin pregnancy. |
| Конкорданттылық –егіздердің ұқсас белгілері | Конкордантность - идентичность близнецов по какому-либо одному определенному признаку. | Concordanceidentity of twins on any one certain sign. |
| Монозиготалы егіздер –бір аталық жыныс жасушасы мен жұмыртқа жасушасының ұрықтануының нәтижесінде туылған егіздер | Монозиготные близнецырождаются в результате оплодотворения яйцеклетки единственной мужской половой клеткой. | Monozygotic twins are born as a result of fertilization is the only male sexual cell. |
| Дизиготалы егіздер –екі жұмыртқадан пайда болған егіздер | Дизиготные близнецывозникают при оплодотворении двух отдельных яйцеклеток. | Dizygotic twins arise from the fertilization of two separate eggs. |
Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.
31-тәжірибелік сабақ
6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері
6.2. Мақсат: Студенттерде тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы жайлы білімін қалыптастыру.
6.3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын алудың негізгі әдістерімен таныстыру;
- аурудың тұқым қуалау сипатын анықтау үшін клинико-генеалогиялық әдістің мәнін және маңызын ашу;
- хромосомалық ауруларға диагноз қою үшін цитогенетикалық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;
- зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектісіне диагноз қою үшін биохимиялық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;
- гендік ауруларға диагноз қою үшін молекулалық-генетикалық әдістердің мәнін және оның маңызын ашу.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
