| Әдіс | Анықтайды | ... пайдаланады (мысал) |
| Клинико-генеалогиялық | ||
| Цитогенетикалық | ||
| Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдіс) | ||
| Барр денешігін анықтау | ||
| Биохимиялық | ||
| Молекулалық-генетикалық |
6.7.3. Бақылау сұрақтар:
6.7.3.1. Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістерінің маңызы.
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс | Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни | Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease |
| Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам | Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек | Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man |
| Сибстар -аға-қарындастар | Сибсы – братья и сестры | Siblings – brothers and sisters |
| Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс | Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента | Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype |
| Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс | Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена | Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases |
| Молекулалық-генетикалық әдістер -ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер | Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК | Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA |
| Флуоресценттік гибридизация -in situ жағдайында метафазалық хромосомалардан немесе интерфазалық ядролардағы ДНК ретінің ерекшелігін анықтауда қолданатын in situ әдісі немесе FISH – әдісі | Флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ, или метод FISH – метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ. | Fluorescence in situ hybridization, or FISH method – method used for detecting and determining the position of specific DNA sequences on metaphase chromosomes or in interphase nuclei in situ. |
| Саузерн блот гибридизация – молекулалық биологияда үлгіден ДНҚ белгілі бір ретін анықтау үшін қолданылатын әдіс. | Саузерн блот гибридизация –метод, применяемый в молекулярной биологии для выявления определенной последовательности ДНК в образце. | Southern blot hybridization is a technique used in molecular biology to detect a certain DNA sequence in the sample. |
| Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР)биологиялық материалдан нуклеин қышқылының (ДНҚ) белгілі бір фрагменттерінің шағын концентрациясынан көп мөлшерде көшірмесін алуға мүмкіндік беретін әдіс | Полимеразная цепная реакция (ПЦР) –метод,позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале | Polymerase chain reaction (PCR) is a method to achieve a significant increase of small concentrations of certain fragments of nucleic acid (DNA) in biological material |
| Секвенирлеу –нуклеотидтер ретін анықтау | Секвенирование –определение нуклеотидной последовательности | Sequencing – determining the nucleotide sequence |
| Рестрикция – арнайы фермент (рестриктаза) арқылы ДНҚ тізбегін кесу | Рестрикция –разрез цепочки ДНК, осуществляемый специальным ферментом (рестриктазой) | The restriction – cut DNA chain, carried out by a special enzyme (restrictase) |
Құрастырушы: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова
32-тәжірибелік сабақ
6.1. Тақырыбы: Медициналық-генетикалық кеңес
6.2. Мақсат: Студенттерде тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико-профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімін қалыптастыру.
6.3. Оқытудың міндеттері:
- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
