Снижение коэффициента пропорциональности

«верхний сегмент/нижний сегмент» относительно возрастной нормы наблюдается при генетических синдромах (Марфана, Клайнфельтера)

· объём размаха рук (оценка пропорциональности телосложения): при пропорциональном телосложении размах рук равен росту ребёнка стоя.

· окружность головы (оценка пропорциональности телосложения).

· скорость роста (оценка темпов роста). Для оценки скорости роста необходимы результаты двух измерений роста с интервалом не менее 6 месяцев (см. выше в разделе низкорослость).

· Вес (оценка гармоничности телосложения).

3. Физикальный осмотр:

· стигмы дисэмбриогенеза

· неврологическая симптоматика

· оценка полового созревания

4. Рентгенологические исследования:

· боковая краниография (визуализация турецкого седла, выявление признаков внутричерепной гипертензии и патологических изменений)

· рентгенография кисти с лучезапястным суставом (определение костного возраста)

При эндокринной патологии костный (биологический) возраст опережает паспортный.

5. Консультация генетика(исключение или подтверждение наследственных заболеваний и генетических синдромов, сопровождающихся высокорослостью)

6. Консультация эндокринолога(все дети с ростом выше 97 центиля)

Задача педиатров на первом этапе диагностики высокорослости: выявить и отправить на консультацию к эндокринологу пациентов с ростом выше 97 центиля.

Второй этап диагностики высокорослости осуществляется эндокринологом и предполагает:

1. Гормональное обследование (ТТГ, св.Т4, пролактин, кортизол, ЛГ, ФСГ, ИРФ-1 и ИРФСБ-3, секреция СТГ)

2. МРТ головного мозга (визуализация гипоталамо-гипофизарной области с целью исключения органического поражения):

3. Консультация окулиста:

· осмотр глазного дна

· определение полей зрения

· диагностика остроты зрения

4. Консультация нейрохирурга при выявленном органическом поражении ЦНС (решение вопроса об оперативном лечении).

Причины высокорослости у детей, также как и низкорослости могут быть э ндокринно-зависимые и эндокринно-независимые.

1. Эндкринно-зависимые причины высокорослости.

Высокорослость обусловлена эндокринными факторами (избыток анаболических гормонов): гигантизм, гипертиреоз, преждевременное половое развитие.

2. Эндкринно-независимые причины высокорослости.

· Генетические и хромосомные заболевания (синдром Клайнфельтера, синдром Марфана, синдром Беквита-Видемана, синдром Сотоса)

· Гомоцистинурия.

· Конституциональные особенности роста.

 

 

ОСТРЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА 1 ТИПА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Острые осложнения сахарного диабета являются результатом поздней диагностики или неадекватной терапии и представлены кетоацидозом и кетоацидотической комой; гипогликемическими состояниями и гипогликемической комой. Гиперосмолярная и лактацидотическая кома, как самостоятельное патологическое состояние в детском возрасте, встречаются редко.

Провоцирующие факторы развития декомпенсации сахарного диабета:

· несвоевременная диагностика сахарного диабета

· интеркуррентные заболевания (острые воспалительные процессы, обострение хронических заболеваний)

· хирургические вмешательства, травмы

· нарушение режима лечения

· стрессовые ситуации

МКБ X:

E10 Инсулинзависимый сахарный диабет

.0 с комой

.1 с кетоацидозом

ДИАБЕТИЧЕСКИЙ КЕТОАЦИДОЗ

(Тактика ведения в соответствии с консенсусом ISPAD, 2009.)

Кетоацидоз и кетоацидотическая кома занимают первое место по распространенности среди острых осложнений СД и являются одной из основных причин смерти детей, страдающих сахарным диабетом (летальность 7-19%) [1,2]. Риск летального исхода возрастает при наличии тяжелого интеркуррентного заболевания.

Диабетический кетоацидоз (ДКА) – тяжелая метаболическая декомпенсация сахарного диабета, развившаяся вследствие абсолютного или выраженного относительного дефицита инсулина и сочетанных эффектов повышенных уровней контринсулярных гормонов (катехоламинов, глюкагона, кортизола, гормона роста).

Частота ДКА в дебюте сахарного диабета широко варьирует в разных странах – от 15% до 70% в Европе и Северной Америке. Отмечена обратная зависимость между случаями кетоацидоза при манифестации диабета и заболеваемостью диабетом 1 типа в регионе [1,3]. Чаще ДКА развивается у детей младше 5 лет, и у детей, которым малодоступна своевременная медицинская помощь по социальным и другим причинам. Повторные эпизоды кетоацидоза встречаются у 1-10% получающих лечение детей с сахарным диабетом 1 типа. Риск развития ДКА в течение заболевания повышен у детей с плохим метаболическим контролем, в пубертатном периоде, у детей с психическими расстройствами, социально неблагополучных больных.

Причины развития ДКА.

Абсолютный недостаток инсулина:

· недиагностированный сахарный диабет 1 типа,

· недостаточное количество вводимого инсулина (прежде всего, базального) - низкие дозы, нарушение режима введения (пропуск инъекций, использование инсулина с истекшим сроком годности, пользование неисправными шприц-ручками),

· нарушение поступления инсулина, вводимого помпой.

Выраженный относительный недостаток инсулина:

· нарастание концентрации контринсулярных гормонов (сепсис, травма, желудочно-кишечные заболевания с диареей и тошнотой/рвотой, инфекционные заболевания).

Патогенез ДКА

В основе развития ДКА лежат сложные патофизиологические нарушения, связанные с инсулиновой недостаточностью и сопутствующими нарушениями водно-электролитного и жирового обменов, а также щелочно-кислотного равновесия в организме (рис.).

Комбинация недостатка инсулина и повышенных концентраций контринсулярных гормонов при ускоренном катаболизме с повышенной продукцией глюкозы печенью и почками (путем гликогенолиза и глюконеогенеза), нарушает периферическую утилизацию глюкозы, что приводит к гипергликемии и гиперосмолярности, повышенному липолизу и кетогенезу, следствием чего является кетонемия и метаболический ацидоз. Гипергликемия, превышающая почечный порог (около 10 ммоль/л) и гиперкетонемия являются причинами осмотического диуреза, обезвоживания и обязательного дефицита электролитов, который часто усугубляется потерей электролитов с эпизодами рвоты. Указанные изменения стимулируют образование стрессовых гормонов, которые усугубляют инсулинорезистентность, гипергликемию и гиперкетонемию. При отсутствии на данном этапе адекватной терапии инсулином, инфузионными растворами и электролитами, последует фатальное обезвоживание и метаболический ацидоз. Кетоацидоз может усугубляться лактат-ацидозом с низкой тканевой перфузией.