Диагностика. Диагностика АДПЖ часто представляет большую трудность в связи с возможным отсутствием симптомов, особенно на начальном этапе развития болезни

Диагностика АДПЖ часто представляет большую трудность в связи с возможным отсутствием симптомов, особенно на начальном этапе развития болезни, и неспецифичностью клинических проявлений заболевания. АДПЖ диагностируют на основании комплексной оценки клинической картины и результатов инструментальных и молекулярно-генетических исследований. Современные диагностические критерии АДПЖ включают комплексную оценку клинической картины заболевания и результатов методов лабораторной и инструментальной диагностики (ЭКГ, суточного мониторирования ЭКГ по Холтеру, молекулярно-генетических исследований, эхокардиографии, магнитно-резонансной томографии, рентгеноконтрастной вентрикулографии правого желудочка и эндомиокардиальной биопсии). Они представлены в табл. 20.

Для постановки диагноза АДПЖ необходимо наличие 2-х больших критериев или 1-го большого и 2-х малых критериев или 4-х малых критериев.

Таблица 20. Диагностические критерии аритмогенной дисплазии-кардиомиопатии правого желудочка

Группа признаков	Большие критерии	Малые критерии
Семейный анамнез	· Наличие АДПЖ у близких родственников (I линии) при подтверждении диагноза в соответствии с нынешними критериями; · Наличие АДПЖ у близких родственников (I линии) при подтверждении диагноза по данным патоморфологического исследования (post mortem на аутопсии или биоматериала, полученного при проведении какого-либо хирургического вмешательства).	· Наличие АДПЖ у близких родственников (I линии) при невозможности подтверждения этого диагноза в соответствии с нынешними диагностическими критериями; · ВСС близкого родственника (I линии) в возрасте до 35 лет, которая могла быть обусловлена АДПЖ; · Подтверждённый в соответствии с нынешними критериями или на основании патологоанатомического исследования диагноз АДПЖ у родственников II линии.
Результаты генетических исследований	Выявление у пациента генетической мутации, связь которой с развитием АДПЖ доказана	Отсутствуют
Выявленные нарушения ритма сердца	Неустойчивая или устойчивая ЖТ с морфологией комплексов QRS по типу БЛНПГ и направлением электрической оси вверх (желудочковый комплекс типа QS в отведениях II, III, aVF и с преобладанием зубца R в отведении aVL).	· Неустойчивая или устойчивая ЖТ, исходящая из выносящего тракта ПЖ, морфологией БЛНПГ и направлением электрической оси вниз (желудочковый комплекс типа QS в отведении aVL и с преобладанием зубца R в отведениях II, III, aVF) или её неизвестным направлением; · Более 500 ЖЭ в сутки по данным Холтеровского мониторировании.
ЭКГ-признаки нарушения деполяризации и проводимости сердца, регистрируемые на синусовом ритме	Эпсилон-волна (воспроизводимый низкоамплитудный сигнал между окончанием QRS и началом T в прекордиальных отведениях, чаще V₁–V₃ (рис. 37).	· Поздние потенциалы желудочков, определенные как минимум по 1 из 3 параметров на сигнал-усреднённой ЭКГ, при длительности QRS ≥110 мс на стандартной ЭКГ; · Фильтрированная длительность QRS (fQRS) ≥114 мс; · Длительность низкоамплитудного сигнала (≤40 мкВ) конечной части QRS ≥38 мс; · Среднее квадратичное вольтажа конечных 40 мс QRS <20 мкВ; · Длительность конечной активации желудочков, измеренной от низшей точки зубца S до окончания QRS, включая R’ в отведениях V₁–V₃ ≥55 мс при отсутствии полной БПНПГ.
ЭКГ-признаки нарушения реполяризации, регистрируемые на синусовом ритме	Отрицательные зубцы Т в правых грудных отведениях (V₁–V₃) с возможным распространением на другие грудные отведения у пациентов старше 14 лет при отсутствии полной БПНПГ (рис. 37) с увеличением длительности QRS ≥120 мс.	· Отрицательные зубцы Т в отведениях V₁–V₂ у пациентов старше 14 лет, не имеющих полной БПНПГ или в отведениях V₄, V₅ илиV₆; · Инверсия зубцов Т в отведениях V₁,V₂,V₃ и V₄ у пациентов старше 14 лет, имеющих полную БПНПГ.
Нарушения общей и локальной сократимости миокарда ПЖ по данным визуализирующих методик	Эхокардиография
Нарушения локальной сократимости миокарда ПЖ (акинезия, дискинезия) или аневризма ПЖ и один из следующих признаков (измерение в конечную диастолу): § размер выносящего тракт ПЖ по парастернальной длинной оси ≥32 мм (при нормализации по площади поверхности тела ≥19 мм/м²); § размер выносящего тракта ПЖ по короткой оси ≥36 мм (при нормализации по площади поверхности тела ≥21 мм/м²); § планиметрическая фракция выброса ПЖ ≤33%.	Нарушения локальной сократимости миокарда ПЖ (акинезия, дискинезия) и один из следующих признаков (измерение в конечную диастолу): § размер выносящего тракта ПЖ по парастернальной длинной оси 29–31 мм (при нормализации по площади поверхности тела 16–18 мм/м²); § размер выносящего тракта ПЖ по короткой оси 32–35 мм (при нормализации по площади поверхности тела 18–20 мм/м²); § планиметрическая фракция выброса ПЖ 34–40%.
Магнитно-резонансная томография
Нарушения локальной сократимости миокарда (акинезия, дискинезия) или асинхронное сокращение ПЖ и один из следующих признаков: § соотношение конечного диастолического размера ПЖ к площади поверхности тела ≥110 мл/м²(мужчины) или ≥100мл/м²(женщины); § Фракция выброса ПЖ ≤40%.	Нарушения локальной сократимости миокарда (акинезия, дискинезия) или асинхронное сокращение ПЖ и один из следующих признаков: § соотношение конечного диастолического размера ПЖ к площади поверхности тела 100–109 мл/м²(мужчины) или 90–99мл/м²(женщины); § Фракция выброса ПЖ 41–45%.
Рентгено-контрастная вентрикулография
Нарушения локальной сократимости миокарда ПЖ (акинезия, дискинезия) или аневризма ПЖ.	-
Данные эндомиокардиальной биопсии	Остаточные (residual) кардиомиоциты составляют <60% от общего количества клеток при морфометрическом анализе (<50% при подсчете) с фиброзным замещением миокарда, при наличии или отсутствии жирового замещения миокарда хотя бы в 1 биоптате свободной стенки ПЖ.	Остаточные (residual) кардиомиоциты составляют 60–75% от общего количества клеток при морфометрическом анализе (50–65% при подсчете) с фиброзным замещением миокарда, при наличии или отсутствии жирового замещения миокарда хотя бы в 1 биоптате свободной стенки ПЖ.
Примечание: АДПЖ — аритмогенная дисплазия–кардиомиопатия правого желудочка; БЛНПГ — блокада левой ножки пучка Гиса; БПНПГ — блокада правой ножки пучка Гиса; ЖТ — желудочковая тахикардия; ЖЭ — желудочковая экстрасистолия

Рис 37. ЭКГ больного АДПЖ. Отрицательные зубцы Т в прекордиальных отведениях V₁–V₅. Стрелками указаны эпсилон-волны.

В связи с высокой генетической гетерогенностью заболевания и различной пенетрантностью генов, значение молекулярно-генетических методов исследования в диагностике заболевания относительно невелико, поскольку лишь у небольшого количества пациентов удаётся выявить известные на сегодняшний день мутации. В случае обнаружения у больного АДПЖ генетической мутации проведение селективного генетического скрининга, направленного на выявление этой мутации, рекомендовано всем его близким родственникам.