Введение. Катехоламин-зависимая полиморфная ЖТ (Catecholaminergic ventricular tachycardia; CPVT) — наследственное заболевание
Лекции.Орг

Поиск:


Введение. Катехоламин-зависимая полиморфная ЖТ (Catecholaminergic ventricular tachycardia; CPVT) — наследственное заболевание




Катехоламин-зависимая полиморфная ЖТ (Catecholaminergic ventricular tachycardia; CPVT) — наследственное заболевание, проявляющееся пароксизмами полиморфной или двунаправленной ЖТ, возникающими на фоне физической нагрузки или эмоционального стресса (рис. 35), нередко протекающими с потерей сознания. Заболевание характеризуется злокачественным течением и высоким риском ВСС при отсутствии адекватного лечения. Первые симптомы могут проявиться в возрасте от 2 до 36 лет (в среднем, в 8 лет). В 30–33% случаев в семейном анамнезе встречаются случаи ВСС в младенчестве. У 60% больных развивается хотя бы один обморок в возрасте до 40 лет.

Рис. 35. Эпизоды катехоламин-зависимой полиморфной желудочковой тахикардии из 16 комплексов (А), 10 комплексов (Б), 11 комплексов (С), с частотой 260–307 уд./мин, зарегистрированные при суточном мониторировании ЭКГ по Холтеру во время эмоционального стресса (напряженный разговор по телефону) у больного 36 лет.

2.5.3.1.1. Эпидемиология.

Истинная распространённость заболевания в общей популяции неизвестна, поскольку вне приступа у больных на ЭКГ отсутствуют какие-либо специфические изменения. По некоторым данным, она может достигать 1:10 000.

2.5.3.1.2. Этиология.

Катехоламин-зависимая полиморфная ЖТ является наследственным заболеванием, обусловленным нарушениями внутриклеточного обмена ионов Ca2+ вследствие мутаций генов RyR2 и CASQ2.

У 30–35% больных мутации в генах RyR2 и CASQ2 отсутствуют, что указывает на генетическую гетерогенность заболевания и позволяет ожидать обнаружение новых мутаций, приводящих к возникновению заболевания, в дальнейшем. Описаны случаи обнаружения у больных катехоламин-зависимой полиморфной ЖТ мутаций в генах KCNJ2, ANK2, TRDN и CALM1.





Дата добавления: 2015-01-29; просмотров: 394 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов


Читайте также:

Рекомендуемый контект:


Поиск на сайте:



© 2015-2020 lektsii.org - Контакты - Последнее добавление

Ген: 0.002 с.