А. Класична, вроджена форма 9 страница

б) Додаткові

- Низький рівень ІПФР-І

- Аналіз крові на токсоплазмоз

 

Лікування:

Призначають препарати соматропіну – див. вище.

Прогноз для росту гірше у хворих зі зниженою спонтанною, а не стимульованою секрецією СТГ.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту

 

Диспансерне спостереження - довічне:

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. ІПФР-І (соматомедін С) в Т4, тестостерон, естрадіол Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - Ro в 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс. 1 раз на 6-12 міс. по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік

Церебральний нанізм

Код МКХ 10 - Е-23.0

Визначення: Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.

Критерії діагностики

1. Клінічні:

Анамнез:

- травма в родах;

- гіпоксія плода;

- низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації;

- відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;

Клініка:

- Дефіцит росту - 1-2 δ;

- Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеню важкості;

- Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений;

- Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням;

- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;

2. Параклінічні:

1.1. Обов‘язкові

- Дефіцит осифікації 2-5 років;

- При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення тощо);

- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведенні стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;

- Проведення глюкозо-толерантного тесту;

- Аналіз крові на токсоплазмоз.

2.1. Додаткові

- Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний;

- Інколи спостерігається зниженні рівня ТТГ, вТ4;

- ІПФР-1 – знижений.

Лікування

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- Призначають препарати соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. Лікування слід починати якомога раніше і воно повинно бути довготривалим.

- Під контролем невропатолога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращення метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота).

- За прискореного статевого розвитку, коли прогнозується недостатній кінцевий ріст - для пролонгації пубертату та уповільнення завершення осифікації - аналоги люліберіну (трипторелін) та антиандрогени (ципротерона ацетат).

- Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації - вітамін С в великих дозах.

- Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) - по 2 тижня, перерви 1-2 міс, вітаміни В1, В12, глютамінова кислота.

- За наявності гіпотиреозу, у т.ч. субклінічного проводиться терапія лівотироксином (див. протокол „Гіпотиреоз”).

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту

 

Диспансерне спостереження - довічне

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку) Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. ІПФР-І (соматомедін С) вТ4, 17-КС, тестостерон (естрадіол) Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - Ro в 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс 1 раз на 6-12 міс. по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік

 

Директор Департаменту організації та Розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

 

 

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №___

Протокол

надання медичної допомоги дітям із СИНДРОМОМ Шерешевського-Тернера

Код МКХ 10 - Q 96

Визначення:

Сидром Шерешевського-Тернера (СШТ)– захворювання, що поєднує ряд вад розвитку та порушень з боку внутрішніх органів, обумовлених хромосомною аберацією, повною або частковою Х-моносемією.

Формулювання діагнозу:

Сидром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант (45ХО/46ХХ). Субнанізм. Стеноз устя аорти. Підковоподібна нирка.

Обстеження дітей із синдромом Шерешевського-Тернера:

Критерії діагностики

Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.

1. Клінічні:

- Порушення росту та формування хребта (низький зріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія тощо);

- Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї;

- Низько розташовані вушні раковини;

- Лімфатичний набряк ступнів та кистей рук при народженні;

- Вроджені вади розвитку (серця, нирок, числення невуси, птоз, косоокість тощо):

Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ;

- Гіпотиреоз;

- Вітіліго;

- Окуліст: птоз, страбізм, епікант, порушення зору (амбліопія, гіперметропія);

- Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення серцево-судинної системи);

- Нефролог, ЛОР (гострота слуха), ортодонт, ортопед, др.

2. Параклінічні:

1.1. Обов‘язкові:

- Дослідження каріотипу;

- УЗД;

o матки (у вигляді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення);

o черевної порожнини та за очеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки);

o УЗД серця (вроджені вади);

- Рівень ЛГ та ФСГ підвищені, естрадолу – знижений (досліджують у13-14 років);

- ТТГ, вільний Т4 (можливий розвиток гіпотиреозу);

- Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів);

- Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного);

2.1. Додаткові:

- Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов‘язково - СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-1);

- Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглоба, сколіоз тощо)

- Копрограма (для виключення кров’яних виділень з кишечнику (можливе розширення вен або артерій кишечнику, хвороба Крона).

 

Лікування

Цілі лікування:

1. Збільшення кінцевого росту.
2. Формування вторинних статевих ознак.
3. Корекція вад розвитку.
4. Профілактика остеопорозу.
5. Профілактика і лікування ожиріння.

В допубертатному віці

- Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до – 2 і менше

Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23-0,5 мг/кг/тиждень(0,33 мг/кг/тиждень)). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом.

- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років

Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років

В пубертатному віці

- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2 см на рік.

- Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) – для покращення ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами – визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ – провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату - терапію естрогенми не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами.

При виборі препарату – перевага естрадіалу валеріату, кон‘югованим естрогенам і 17-βестрадіолу – пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза – 0,5 мг/добу. Через 6 міс. дозу збільшують до 1 мг/добу.

Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Таннером

- Лікування естроген-пргестероновими препаратами, що містять природні естрогени (дівіна, цикло-прогінова, трісеквенс, тощо). Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12-18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.

 

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

 

Критерії ефективності лікування

- Нормалізація темпів росту, покращення ростового прогнозу, статевого розвитку

 

Диспансерне спостереження - довічне

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (внесення даних в індивідуальну карту росту): - антропометрія, контроль ваги, - контроль швидкості росту - оцінка кісткового віку - контроль АТ на руках і ногах	1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на 6 міс.
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на рік
УЗД черевної порожнини, за очеревинного простору	1 раз на 3 роки
УЗД органів малого тазу	1 раз на рік
ЕхоКГ	1 раз і повторити в пубертатному віці
Глюкоза в крові: При лікуванні соматропіном (СТГ) - Без лікування -	1 раз на 2 міс. 1 раз на 6 міс.
ТТГ, Т4	1 раз на рік
ЛГ, ФСГ	Перед початком естрогенотерапії
Креатинін, трансамінази,електроліти, лужна фосфатаза крові: - при лікуванні СТГ, оксандролоном - при лікуванні лише естрогенами	1 раз на 6 міс. 1 раз на рік
Гінеколог (дівчаткам старше 14 років)	Перед початком терапії естрогенами
Окуліст, невролог, кардіолог, нефролог, ЛОР (гострота слуху), ортодонт, ортопед, др.	В залежності від вад розвитку та захворювань
Спостереження психолога, особливо в пубертатний період	В залежності від рекомендацій психолога

 

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

 

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №_____

Протокол

надання медичної допомоги дітей із ГІГАНТИЗМом ТА ВИСОКОРОСЛІСТю

Код МКХ 10:

Е 22.0. -Акромегалія і гіпофізарний гігантизм

Е 34.4 -Конституційна, сімейна високорослість, гігантизм

Визначення:

Високорослість діагностують при перевищенні довжини тіла на 1-2 стандартні відхилення (СВ, ) від середніх показників для даного віку та статі.

Субгігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла на 2-3 від середніх показників для даного віку та статі.

Гігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла >3від середніх показників для даного віку та статі.

Причини:

- Конституційна, сімейна високорослість.

- Ендокринні: надмірна секреція СТГ, деякі форми гіпогонадизму, передчасне статеве дозрівання у дітей до пубертатного віку.

- Генетичні захворювання, що супроводжуються високо рослістю (синдроми Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Карні, Пайла, тощо).

- Аденоми гіпофізу

Формулювання діагнозів:

- Гігантизм. Аденома (або мікро аденома) гіпофіза

- Ідіопатична високорослість.

- Конституційна високорослість.

План обстеження хворих з патологією росту:

1. Загальне клінічне обстеження:

- Оцінка зросту і темпів росту з моменту народження і до моменту обстеження – проводиться за допомогою таблиць та перцентильних діаграм (див. додатки);

розрахунок приблизного очікуваного зросту за формулою:

для хлопчика = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 + 6,5 см

для дівчинки = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 – 6,5 см

- пропорції тіла,

- статевий розвиток,

- артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії)

- визначення рівня глюкози в крові натще з наступним проведенням орального глюкозотолерантного тесту (ОГТТ) (глюкози - 1,75 г/кг маси тіла, але не більше 75 г)

- ліпідний спектр крові (холестерин, тригліцериди, b-ліпопротеїди)

2. Сімейний анамнез, у т.ч. характеру темпів росту.

3. Рентгенограма кистей рук для визначення біологічного “кісткового” віку.

4. МРТ або комп‘ютерна томографія головного мозку. При необхідності – консультація нейрохірурга.

5. Гормональні дослідження:

- Визначення в сироватці крові рівня СТГ та ІПФР-1 (соматомедіну С) у випадковій пробі крові. Проведення тесту з пригніченням СТГ глюкозою (у здорових осіб та при констітуційній високорослості після прийому глюкози per os в дозі 1,75 г/кг відмічається через 60 хв., 90 хв. зниження рівня СТГ в крові нижче, ніж 5 нг/мл).

- Для діагностики гіпогонадізму як причини високорослості: визначення рівня в крові ЛГ, ФСГ, пролактину (при його підвищенні – повторити дослідження ще двічі у 8.00.-10.00), тестостерону, естрадіолу – в пубертатному віці.

- Для діагностики дифузного токсичного зобу як причини високорослості: визначення рівня ТТГ, вT₄ та вТ₃, УЗД щитоподібної залози.

6. Консультації:

- Невролога, при необхідності за рекомендацією невролога – проведення електроенцефалограми, ЕХО-енцефалограми.

- Офтальмолога, дослідження очного дна

- Генетика для виключення генетичної патології (синдром Марфана, Клайнфельтера, тощо)

- Для дівчаток – консультація дитячого гінеколога, УЗД органів малого тазу.

Діагностика.

Диференційна діагностика основних захворювань, що супроводжуються високим ростом

Клінічні ознаки	Констуційна, сімейна високорослість	Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм, акромегалія	Генетичні форми
Сімейний анамнез високорослості	Є	Відсутній	Може бути
Темпи росту	Прискорені з народження	Прискорені з моменту захворювання	Прискорені з народження
СВ росту	+ 1-2, м.б. більше	+ 3 та більше	+ 1-2, м.б. більше
Будова тіла	Пропорційна	У дітей пропорційна, у підлітків - типове збільшення кистей та стоп, гіпертрофія кісток обличчя	Стигми дизембріогенезу, „павучі” пальці, деформація хребта, клиноподібна грудна клітина тощо.
Кістковий вік	Відповідає паспортному	Відстає від паспортного	Відповідає паспортному
Статевий розвиток	Відповідає паспортному	Відстає від паспортного	В залежності від синдрому.
Гіпогонадизм	Відсутній	Є	В залежності від синдрому.
Очне дно	Без патології	Обмеження полів зору	Без патології
Неврологічна загальномозкова симптоматика	Відсутня	Є	В залежності від синдрому.
КТ або МРТ головного мозку	Без патології	Наявність пухлини (аденоми)	Без патології
Рівень глюкози крові натще	Нормальний	Нормальний або гіперглікемія	Нормальний
ОГТТ	Нормальний	Порушення толерантності до глюкози або діабетична крива	Нормальний
Рівень СТГ в випадковій пробі крові	Нормальний; високі нічні піки	Значно підвищений	Нормальний
Тест пригнічення СТГ глюкозою	Позитивний	Негативний	Нормальний
Рівень ІПФР-1 в випадковій пробі крові	Нормальний	Значно підвищений	Нормальний
Рівень пролактину в крові	Нормальний	Нормальний або підвищений	В залежності від синдрому.
Ліпідний склад крові	Нормальний	Атерогенна дисліпопротеїдемія	В залежності від синдрому.
Лікування	Статеві гормони, агоністи дофіміна	Операція, променева терапія	Симптоматичне

 

 

Лікування.

1. Конституційна, сімейна високорослість.

- Спеціального лікування не потребує.

- При розрахунковому очікуваному рості вище 185 см у дівчат і вище 198 см у хлопчиків та за вимогою батьків з метою зупинки темпів росту - стимуляція статевого дозрівання для максимально швидкого диференціювання скелета і закриття зон росту – статеві гормони:

- для дівчат при кістковому віці 11 років та наявності менструацій можливо призначення комбінованих препаратів (етініл-естрадіол та гестагени) під спостереженням дитячого гінеколога – 3 міс. з подальшим контрольним обстеженням (у т.ч. кісткового віку).

- Для хлопчиків при досягненні кісткового віку 12 років – препарати тестостерону тривалої дії (омнадрен-250 1 раз на міс.) протягом 3 міс., з подальшим контрольним обстеженням (у т.ч. кісткового віку).

Термін лікування – 6-12-18 місяців.

 

2. Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм та акромегалія.

- При СТГ- секретуючій аденомі - аналоги соматостатину: октреотид (сандостатин) у дозі 0,001-0,04 мг/кг на добу (кожні 8-12 год.) або ланреотид пролонгованої дії (соматулін 30 мг) внутрішньом‘язово 1 раз у 14 днів (якщо СТГ і ІПФР-І перевищують норму перед 3-ю ін‘єкцією, наступні введення - 1 раз на 10 днів). Термін лікування 3-6 місяців, при необхідності - довше. Якщо через 3 міс. лікування не відбувається достатнього зниження рівня СТГ терапію слід припинити.

- При необхідності (за рекомендацією нейрохірурга) – рентгенотерапія на область гіпофіза або гіпофізектомія.

- У пацієнтів з гіперсекрецією пролактина - агоністи допаміну (парлодел, бромкриптин).

- Симптоматична терапія при гіпогонадизмі – статеві гормони, при тиреотоксикозі – тиреостатичні препарати, при лікворній гіпертензії – діакарб, при церебро-васкулярній патології і лікворно-венозній дисциркуляції – ноотропні, судинні (ніцерголін, троксавазін, тощо)

Алгоритм лікування аналогами соматостатину

 

Мета і критерії ефективності терапії:

- Відсутність прогресування проявів акромегалії

- Зниження темпів росту

- зниження рівня СТГ до значення < 1 мкг/л після орального тесту з навантаженням глюкозою, ПРЛ крові

- нормалізація рівня ІПФР-1 відповідно до статевих і вікових норм,

- видалення або зменшення об‘єму пухлинної маси

- зменшення клінічно значимих ускладнень, особливо з боку серцево-судинної системи, легень і метаболических порушень.

- профілактика рецидивів

- Відсутність проявів гіпопітуї-таризму після хірургічного та променевого лікування.

Тривалість терапії - 3-6 міс., при необхідності – довше (в залежності від причини і прогресування хвороби)

Покази до госпіталізації:

- Діагностика та підбір лікування при вперше виявленій хворобі

- Хірургічне та променеве лікування.

- Декомпенсація супутнього цукрового діабету

Профілактичні заходи

- Своєчасна корекція сиптомів гіпопітуїтаризму.

- Лікування супутнього цукрового діабету.

- Моніторинг стану кісткової тканини

Диспансерне спостереження - довічне:.

Дослідження, спеціалісти (під час консервативного лікування)	Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного та статевого розвитку, АТ) Невролог, окуліст (поля зору), нейрохірург (при аденомі) Гінеколог Клінічний аналіз крові Рівень глюкози крові, ОГТТ* ЕКГ, ЕЕГ УЗД органів черевної порожнини МРТ (при відсутності – КТ або Ro черепа у двох проекціях) Ro кистей (кістковий вік)	1 раз на 3 міс 1 раз на 6 міс. При необхідності 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік

 

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

 

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №___

Протокол

надання медичної допомоги дітям із ХВОРОБою ІЦЕНКА-КУШИНГА

Шифр МКХ 10 -Е-24.0

Визначення: Хвороба Іценка-Кушинга – це симптомокомплекс метаболічних та морфологічних змін, пов’язаних з надмірною продукцією глюкокортикоїдних гормонів корою надниркових залоз (НЗ) внаслідок збільшеної секреції адренокортикотропного гормону гіпофізом.

Етіологія:

Гіперпродукція АКТГ у дітей зустрічається рідко, переважно після 7 років.

Причинами надлишку АКТГ можуть бути:,

- первинна пухлина (переважно - базофільна аденома гіпофізу, мікроаденома);

- підвищена стимуляція гіпофіза кортикотропін-рілізінг гормоном,

- ектопічний АКТГ-синдром (продукція АКТГ-подібних речовин при раку легень, тимомі, острівцево-клітинній карциномі підшлункової залози, карциноїді, ганліонейробластомі).

Провокуючими факторами можуть бути інфекційні захворювання, черепно-мозкова травма, психічна травма;

Діагностичні критерії.

Клінічні:

- Затримка росту та його темпів (на 1-3 см у рік). Іноді затримка зросту може бути єдиним симптомом.

- Ожиріння має злоякісний, прогресуючий, характер, у підлітків - часто диспропорційне: відкладення підшкірного жирового шару переважно на обличчі, тулубі, в ділянці VII шийного хребця, кінцівки непропорційно худі; у дітей до пубертатного віку ожиріння зазвичай рівномірне.

- Затримане дозрівання кісток скелету („кістковий” вік менше паспортного).

- Обличчя округле, місяцеподібне, з гіперемірованою шкірою;

- Зміни шкіри: її витончення, синюшно-мармуровий малюнок, численні висипання типу acne vulgaris, фоллікулитів, ділянки лишаєподібного лущення, гірсутизм (симптоми вірилізації не характерні);

- Стриї поодинокі або численні на грудях, плечах, животі, сідницях, стегнах, спині багряного-синюшного кольору різної довжини і ширини;

- Передчасна поява статевого оволосіння, посилення росту волосся на кінцівках, тулубі, обличчі;

- У дівчат пубертатного віку порушення менструального циклу аж до аменореї;

- Кісткова система - остеопороз, найбільш виражений в хребті;

- Артеріальна гіпертонія (АГ) з підвищенням систолічного і діастолічного тиску. При тривалій АГ – характерні зміни судин очного дна, нирок, міокарду;

- Погіршення пам'яті, зниження успішності, пригнічення психіки, байдужість до навколишнього, рідко - стероїдні психози.

Діагноз та диференційний діагноз

Критерії діагностики	Хвороба Іценка - Кушинга	Синдром Іценка - Кушинга	Гіпоталамічний синдром періоду пубертату
УЗД надниркових залоз	Двостороннє збільшення НЗ	Однобоке збільшення НЗ, візуалізується пухлина.	Норма
КТ (або МРТ) НЗ	Двостороннє збільшення НЗ	Визначається пухлина НЗ	Норма
Мала проба з дексаметазоном	Негативна	Негативна	Позитивна
Велика проба з дексаметазоном	Позитивна	Негативна	Позитивна
Кістковий вік	Відстає від паспортного	Відстає від паспортного	Норма або випереджає паспортний
Зріст	Уповільнений (відстає)	Уповільнений (відстає)	Норма або випереджає паспортний
Симптоми вірілізації	Не характерні	Часто	Не характерні
Тест толерантності до глюкози	Діабетоїдна крива	Діабетоїдна крива	Дуже рідко порушення толерантності до вуглеводів
Кортизол в крові ранком	Підвищений	Підвищений	Відсутній добовий ритм секреції кортизолу: ранком помірно підвищений, ввечері - зменшений
Вільний кортизол у добовій сечі	Підвищений	Підвищений	Помірно підвищений або нормальний
АКТГ	Підвищений, рідко – нормальний. ááá АКТГ вказує на ектопічний АКТГ-синдром	Знижений	Норма
Натрій у крові	Підвищений	Підвищений	Норма
Хлор у крові	Підвищений	Підвищений	Норма
Калій у крові	Знижений	Знижений	Норма

Лікування:

- Метод вибору - хірургічне видалення пухлини гіпофіза (транссфеноїдальна аденомектомія).

- Операція, спрямована на орган мішень, - двобічна адреналектомія несе з собою ризик важких ускладнень, постійної недостатності НЗ, розвитку синдрому Нельсона. Тому вона може бути застосована лише у випадках вузликової гіперплазії кори надниркових залоз, з автономою секрецією глюкокортикоїдів. Оперативне лікування проводиться лише у спеціалізованих (ендокринологічних) хірургічних стаціонарних відділеннях лікувальних закладів 4 рівня надання медичної допомоги.

- Променева терапія – найкращі результати дає вузько-пучкове опромінення гіпофіза в дозі 35-50 Gy. Ремісія відбувається у 80 % пацієнтів через 6-12 міс. після лікування.

- Консервативне лікування: супресори секреції АКТГ - антагоністи серотоніну (ципрогептадин) та агоністи допаміну (бромкриптин). Ефект лікування тимчасовий і не достатньо ефективний, тому воно може використовуватись, як доповнення променевої терапії. Тривалість - протягом життя.

- Комбінована терапія - однобічна тотальна адреналектомія з наступною рентгенотерапією або медикаментозним лікуванням.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення

- Проведення діагностичних маніпуляцій

- Наявність важких ускладнень: серцевосудинних, декомпенсація стероїдного діабету, виникнення переломів кісток, тощо.

Критерії ефективності лікування

- відсутність клінічних та лабораторних проявів гіперкортицизму

- Зворотній розвиток клінічних проявів захворювання

Профілактичні заходи – не існують

Диспансерне спостереження - довічне:

Дослідження, спеціалісти

Частота

Ендокринолог Окуліст, невролог, гінеколог Нейрохірург Клінічний аналіз крові і сечі. Рівень глюкози крові ОГТТ* АКТГ крові (при можливості) Кортизол у крові ранком або в добовій сечі, при неможливості – екскреція з сечею 17-КС, 17-ОКС К, Na, Са, ліпідний профіль ЕКГ МРТ головного мозку (при відсутності можливості КТ або Ro черепа в 2-х проекціях Рентген кисті (кістковий вік) УЗД надниркових залоз, черевної порожнини ангіографія або сцинтіграфія надниркових залоз.

1 раз на 3 міс 1 раз на рік При необхідності 1 раз на 6 міс 1 раз на 3 міс 1 раз на рік 1 раз   1 раз на 6 міс 1 раз на 6 міс. 1 раз на 6 міс.   1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на рік при необхідності