Ізольоване адренархе (пубархе)

Визначення: рання поява лише вторинного статевого оволосіння у дівчинок раніше за 8 років, у хлопчиків - раніше за 9 років, без інших ознак ПСР

Телархе і адренархе не потребують гормональної терапії.

 

Диспансерне спостереження - до завершення статевого дозрівання

Діагностичні дослідження і консультації	Критерії ефективності лікування
Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог; уролог чи гінеколог Окуліст, невролог, Генетик, статевий хроматин, каріотип Нейрохірург Клінічний аналіз крові, сечі. Печінкові проби ЕКГ, ЕЕГ, Ехо-ЕГ МРТ або КТ головного мозку. (при відсутності - Ro черепа) Рентген кисті (кістковий вік) УЗД ОМТ*, надниркових залоз, органів черевної порожнини ФСГ, ЛГ, ПРЛ, естрадіол або тестостерон (див.відповідний протокол) 17-ОПГ, ССГ*(при можливості)	1 раз на 6-12 міс. 1 раз на рік 1 раз По показанням 1 раз на 6-12 міс 1 раз на рік 1 раз на рік   1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на рік   1 раз на рік,   1 раз на 3-6 міс. 1 раз на рік	Стабілізація та регрес статевого розвитку, Стабілізація або мінімальне прогресування росту і диференціювання кісток скелету. Нормальний рівень статевих гормонів у крові

*ОМТ – органів малого тазу, ССГ** – секс-стероїд-зв‘язуючий глобулін

 

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

Додатки

Додаток 1. Індекс маси тіла у хлопчиків різного віку

Додаток 2. Індекс маси тіла у дівчаток різного віку

Додаток 3.

Обстеження дівчаток при порушенні статевого розвитку.

1. Загальний огляд:

- Антропометрія (зріст, маса тіла, індекс маси тіла) з оцінкою за центільною шкалою.

- Будова тіла

- Характер розподілу підшкірного жирового шару

- Огляд зовнішніх статевих органів

- Оцінка стадії статевого розвитку за статевою формулою (див. нижче)

- Наявність гірсутизму, оцінка ступеня за шкалою Феррімена-Голлвея (див. нижче)

1. Рентгенографія кистей рук („кістковий” вік)
2. Візуалізація гонад:

- УЗД органів малого тазу (ОМТ)

- При необхідності - діагностична лапароскопія і лапаротомія

1. Гормональні дослідження:

- У крові рівень ЛГ, ФСГ, пролактину, естрадіолу, тестостерону,

- Екскреція із сечею 17-КС

- При необхідності – рівень кортизолу в крові або у добовій сечі, 17-гідроксипрогестерону, ДГЕА

- Оцінка естрогенної насиченості за даними мазка з буккальної слизової оболонки або із піхви (кольпоцитологія)

1. Генетичне дослідження (статевий хроматин, каріотип, іноді – молекулярно-генетичне дослідження статевих хромосом) – при аномальній будові статевих органів, затримці статевого розвитку, гетеросексуальному статевому розвитку.
2. Проведення функціональних проб для визначення стану гіпоталамо-гіпофізарної системи, стероїдогенезу у яєчниках і надниркових залозах
3. У разі підозри на пухлинний процес – лапароскопія і біопсію гонад з цитологічним дослідженням біоптату.
4. У разі підозри на об‘ємний процес у головному мозку – МРТ, консультація офтальмолога, невролога, нейрохірурга (при необхідності)

Оцінка статевого розвитку у дівчаток

Ах - ріст волосся у пахвинних ділянках

Ах 1 - відсутність росту волосся

Ах 2 - поодиноке пряме волосся в центрі пахвової западини

Ах 3 - волосся, що в'ється, більш густе, довге - в центрі пахвової западини

Ах 4 - густе волосся, що в'ється, по всій пахвовій западині

Р - ріст волосся на лобку

Р 1 - відсутність росту волосся

Р 2 - поодиноке пряме волосся в центрі лобка та на великих статевих губах

Р 3 - волосся, що в'ється на лобку та на великих статевих губах

Р 4 - густе волосся, що в'ється по всій площі лобка, на соромних губах

Р 5 – волосся у вигляді трикутника верхівкою донизу, займає всю ділянку лобка до пахових складок, поодиноке волосся на внутрішній поверхні стегон

Ма – розвиток молочної залози

Ма 1 - молочна залоза не збільшена

Ма 2 - набухання навколососкового кружка молочної залози та збільшення його діаметра

Ма 3 - молочна залоза конічної форми

Ма 4 - юнацькі груди округлої форми, ареола пігментована, сосок здіймається

Ма 5 - зрілі груди округлої форми, як у дорослої жінки

Ме – менструальна функція

Ме 1 - менструації відсутні

Ме 2 - поодинокі менструації на період обстеження

Ме 3 - менструації нерегулярні

Ме 4 - регулярні менструації

Статева формула: (описується, наприклад, Р1 Ах1 Ма2 Ме1)

Стадія статевого розвитку (за Танером)	Ма	Р	Ах	Ме	Вік
І
ІІ	2 - 3		1 - 2	1 - 2	8 - 13
ІІІ	2 – 4	3 - 4		2 - 3	9 – 15
ІV		3 – 4		3 - 4	11 - 16
V		4 - 5			12 - 17

 

 

Гірсутна шкала Феррімена-Голлвея

 

Ступені важкості гірсутизму:
I ст.	4-14 балів
II ст.	15-25 балів
III ст.	26-36 балів

 

Додаток 4

Обстеження хлопчиків при порушенні статевого розвитку.

1. Загальний огляд:

- Антропометрія (зріст, маса тіла, індекс маси тіла) з оцінкою за центільною шкалою.

- Будова тіла

- Характер розподілу підшкірного жирового шару

- Огляд зовнішніх статевих органів

- Оцінка стадії статевого розвитку за Таннером:

F - ріст волосся на обличчі:

F₁ - відсутність росту волосся

F₂ - поява стержньового волосся над верхньою губою

F₃ – волосся над верхньою губою, поодиноке волосся на підборідді

F₄ – початок росту волосся на щоках та на шиї

F₅ – ріст волосся на обличчі, як у дорослого чоловіка

А - ріст волосся у пахвинних ділянках

А 1 - відсутність росту волосся у пахвовій западині

А 2 - поодиноке пряме волосся

А 3 - волосся, що в'ється по всій пахвовій западині

Р - ріст волосся на лобку

Р1 - відсутність росту волосся

Р2 - волосся поодиноке пряме або слабо в'ється, слабо пігментоване навкруг кореня статевого члена

Р3 – волосся більш товсте, в‘ється, поширюється за лонне зчленування

Р4 – оволосіння, як у дорослого, не поширюється на медіальну поверхню стегон

Р5 - волосся поширюється на живіт і внутрішню поверхню стегон

G – стан зовнішніх геніталій

G1 – статевий член та калитка дитячі

G2 – збільшення та гіперемія калитки. Помітного росту статевого члена немає

G3 – ріст статевого члена у довжину та збільшення його діаметра

G4 – подальше збільшення діаметра та довжини статевого члена, розмірів калитки, пігментація статевих органів

G5 – розміри та форма геніталій, як у дорослого.

Стадії статевого розвитку за Таннером (1966)

Стадії	Ознаки
І	F1, Р1, Ах1, G1
ІІ	F1, Р2, Ах1, G2
ІІІ	F2, Р3, Ах2, G3
ІV	F3, Р4, Ах3, G4
V	F4-5, Р5, Ах3, G5

 

- Розрахунок індексу маскулінізації:

Індекс маскулінізації(ІМ) =	F + Aх + P + ОЯ + ДП

F - ріст волосся на обличчі:

F₁ - відсутність росту волосся

F₂ - поява пушкового волосся над верхньою губою

F₃ - ріст волосся на щоках та під нижньою губою

F₄ - ріст волосся на обличчі, як у дорослого чоловіка

Ах - ріст волосся у пахвинних ділянках

Ах 1 - відсутність росту волосся у пахвовій западині

Ах 2 - поодиноке пряме волосся

Ах 3 - волосся, що в'ється в центрі пахвової западини

Ах 4 - густе волосся, що в'ється по всій пахвовій западині

Р - ріст волосся на лобку

Р1 - відсутність росту волосся

Р2 - поодиноке пряме волосся

Р3 - волосся, що в'ється навкруг кореня статевого члена

Р4 - густе волосся, що в'ється по всій площі лобка за жіночим типом

Р5 - ріст волосся на лобку за чоловічим типом

ОЯ - окружність яєчок (тестоміром)

ДП - довжина пеніса по дорсальній поверхні - від кореня до голівки без урахування крайньої плоті (в см)

Приклад: Хлопчик 14 років: F1, Ах1, Р2, ОЯ9, ДП5, тоді ІМ = (1+1+2+9+5): 5 = 3,6, що за таблицею відповідає віку 13 років.

Показники індексу маскулінізації в залежності від віку (за Левчук Л.П., 1991)

ВІК	НОРМА
	< 2,7
	2,7 – 4,1
	4,2 – 5,6
	5,7 - 6,9
	7,0 – 8,0
	8,1 – 9,0

 

2. Рентгенографія кистей рук („кістковий” вік)

3. Візуалізація гонад:

- УЗД гонад (при крипторхізмі та невизначеній статі)

- Діагностична лапароскопія і лапаротомія – при вродженому крипторхізмі з підозрою на черевну ретенцію яєчка, гермафродитизмі

4. Гормональні дослідження:

- У крові рівень ЛГ, ФСГ, пролактину, тестостерону, ДГЕА, естрадіолу.

- При необхідності – рівень кортизолу в крові або у екскреція вільного кортизолу у добовій сечі, 17-гідроксипрогестерону в крові.

- Екскреція із сечею 17-КС.

5. Проведення функціональних проб для визначення стану гіпоталамо-гіпофізарної системи, стероїдогенезу у яєчках і надниркових залозах.

6. Генетичне дослідження (статевий хроматин, каріотип, іноді – цито-генетичне дослідження статевих хромосом) – при аномальній будові статевих органів, затримці статевого розвитку, гетеросексуальному статевому розвитку.

7. Спермограма – у підлітків старше 16 років (при необхідності)

8. Біопсія гонад – при підозрі на пухлину яєчок, при дизгенезії яєчок.

9. Ольфактометрія (визначення нюху)

 

Додаток 5.

1.1. Центильний графік росту хлопчиків

5.2. Центильний графік росту дівчаток

Додаток 6.

Вікові нормативи росту, SD зросту, швидкість росту для дітей різного віку

(Дедов И.И., др., 1998)

Хлопчики	Дівчатка
Хроноло-гічний вік	Середній зріст	SD зросту	Швид-кість росту (см/рік)	Хроноло-гічний вік	Середній зріст	SD зросту	Швид-кість росту (см/рік)
	76,3	2,69	13,36		74,2	2,69	14,65
	85,9	3,3	9,0		84,6	3,3	9,29
	94,2	3,83	7,81		93,0	3,83	7,9
	101,6	4,3	7,0		100,4	4,3	7,03
	108,3	4,74	6,48		107,2	4,74	6,48
	114,6	5,14	6,09		113,4	5,14	6,09
	120,5	5,46	5,79		119,3	5,46	5,79
	126,2	5,73	5,55		125,0	5,75	5,55
	131,6	5,98	5,35		130,6	6,0	5,48
	136,8	6,24	5,16		136,4	6,31	5,47
	141,9	6,67	5,01		142,7	6,97	6,5
	147,3	7,24	7,98		149,3	7,61	8,33
	153,4	7,82	6,6		155,5	6,9	5,5
	160,7	8,31	9,46		159,6	6,38	2,36
	167,3	8,0	5,87		162,0	6,1	1,16
	172,2	7,08	2,64		162,2	6,0	1,16
	174,3	6,67	1,31
	174,7	6,65

Додаток 7.

Схема стероїдогенезу у надниркових залозах

Холестерин
20-22 десмолаза ¯
Прегненолон	17a-гідро-ксилаза	17-гідроксипрег-ненолон	17a-гідро-ксилаза	Дегідроепіандро-стерон
3b-гідроксистероїд-дегідрогеназа ¯		3b-гідроксистероїд-дегідрогеназа ¯		3b-гідроксистероїд-дегідрогеназа ¯
Прогестерон	17a-гідро-ксилаза	17-гідроксипро-гестерон	17a-гідро-ксилаза	андростендіон
21-гідроксилаза ¯		21-гідроксилаза ¯		11b-гідроксилаза ¯
11-дезоксикор-тикостерон	11-дезоксикортизол		11-гідрокси-андростендіон
11b-гідроксилаза ¯	11b-гідроксилаза ¯	17b-гідроксистероїд-дегідрогеназа
Кортикостерон	кортизол	тестостерон
18-гідроксилаза ¯		ароматаза ¯
18-гідрокси-кортикостерон		естрадіол
18-гідроксилаза ¯
Альдостерон

Умовні скорочення:

17-ОПГ	17-гідроксипрогестерон
АІТ	Автоімунний тиреоїдит
АМФ	Антитіла до мікросомальної фракції тиреоцитів
АРП	Активність реніну плазми
АТПО	Антитіла до тиропероксидази тиреоцитів
ВГКНЗ	Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз
ДВЗ	Синдром дисемінованого внутрісудинного згортання крові
ДГЕАС-С	Дегідроепіандростерону сульфат
ДЕЗ	Дифузний еутиреоїдний зоб
ДКА	Діабетичний кетоацидоз
ДН	Діабетична нефропатія
ДПН	Діабетична поліневропатія
ДР	Діабетична ретинопатія
ІПФР-І	Інсуліноподібний фактор росту 1 (соматомедін С)
МАУ	Мікроальбумінурія
НвА1С	Глікований гемоглобін
НЗ	Надниркові залози
НК	Нирковий кровотік
ОГТТ	Оральний глюкозо-толерантний тест
ОМТ	Органи малого тазу
ПСР	Передчасне статеве дозрівання
РВГ	Реовазографія ніг
ССГ	Секс-стероїд-зв‘язуючий глобулін
ТТГ	Тиреотропний гормон
вТ3	Вільний трийодтиронін
вТ4	Вільний тироксин
ШКФ	Швидкість клубочкової фільтрації
ЩЗ	Щитоподібна залоза