А. Класична, вроджена форма 6 страница

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

 

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №______

Протокол

надання медичної допомоги дітям, хворим на хронічний Автоімунний тиреоїдит

Код МКХ 10 - Е 06.3

Визначення. Автоімунний тиреоїдит (АІТ) – хронічне захворювання, що у дитячому і підлітковому віці відрізняється рядом особливостей клінічної картини і перебігу, обумовлених недавнім дебютом захворювання і тому мінімальними морфо-функціональними змінами щитовидної залози (ЩЗ) на початкових стадіях імунопатологічного процесу.

Формулювання діагнозу:

- Автоімунний тиреоїдит, гіпертрофічна форма, зоб 2 ст. Еутиреоз.

- Автоімунний тиреоїдит, атрофічна форма. Гіпотиреоз, важка форма, стан декомпенсації. Вторинна (гіпотиреоїдна) анемія. Гіпотиреоїдна енцефалопатія 1 ст. Затримака росту і статевого розвитку.

Класифікація:

1. За функціональним станом ЩЗ:

- Гіпотиреоз

- Еутиреоз

- Тиреотоксикоз

2. За розмірами ЩЗ:

- Гіпертрофічна форма

- Атрофічна форма

3. За клінічним перебігом:

- Латентний

- Клінічний

4. По нозологічній формі:

- АІТ як самостійне захворювання

- АІТ у поєднанні з другими захворюваннями ЩЗ (підгострий тиреоїдит, вузловий зоб, ДТЗ)

- Як компонент автоімунного поліендокринного синдрому

Фактори підвищеного ризику АІТ (особливо в дівчинок і дівчин):

1. сімейний анамнез, обтяжений по автоімунним тиреопатіям (дифузний токсичний зоб, АІТ, автоімунна офтальмопатія);
2. преморбідний анамнез самої дитини з зобом, обтяжений по автоімунній соматичній патології (вітіліго, вогнищева алопеція, системний червоний вовчак, гемолітична анемія, автоімунні тромбоцитопатії, ревматоїдний артрит, целіакія, синдром Шегрена і т.п.) і/або по автоімунним ендокринопатіям (цукровий діабет типу 1, первинний гіпокортицизм нетуберкульозного генезу, кандідо-ендокринний синдром тощо);
3. обтяжений радіаційний анамнез у дитини з зобом — рентгенівське опромінення області голови, шиї і верхньої частини грудної клітки (з лікувальною метою) і/або низько-інтенсивне опромінення ЩЗ радіойодом і всього тіла радіоцезієм (унаслідок проживання з 1986 року в регіонах, що постраждали внаслідок аварії на ЧАЕС)
4. обтяжений аллергологічний анамнез у дитини з зобом — поєднання трьох і більше алергійних проявів, особливо в пубертатному віці при тривалості процесу більше 7 років.

Критерії діагностики

Не існує способу постановки діагнозу АІТ, заснованого на застосуванні якого-небудь єдиного діагностичного критерію. Головним діагностичним принципом є застосування комплексного підходу:

- На перших етапах усім дітям із дифузним нетоксичним зобом (ДНЗ) (за клініко-пальпаторними даними), проводиться УЗД ЩЗ, а також визначення антитиреоїдних антитіл (АТПО або АМФ)

- Для уточнення функції ЩЗ і визначення фази перебігу АІТ - ТТГ, вТ₃, вТ₄ у сироватці крові.

- За особливими показниками — морфологічна верифікація із застосуванням тонкоголкової пункційної біопсії зоба (ТПБ).

I. Гіпертрофічна форма АІТ (зоб Хашимото) у дітей і підлітків діагностується за сукупної наявності наступних обов‘язкових ознак:

- Збільшення об‘єму ЩЗ більш 97 перцентилі нормативних значень для даної статі, з розрахунку на площу поверхні тіла (визначається за номограмою)

Табл. 1. Нормальний об‘єм ЩЗ у дітей та підлітків (97-перцентиль; за даними узД) [ВООЗ/МРКЙДЗ; 2001]

ППТ (м2)	0,8	0,9	1,0	1,1	1,2	1,3	1,4	1,5	1,6	1,7
Дівчинки	3,4	4,2	5,0	5,9	6,7	7,6	8,4	9,3	10,2	11,1
Хлопчики	3,3	3,8	4,2	5,0	5,7	6,6	7,6	8,6	9,9	11,2

ППТ - площа поверхні тіла, що розраховується за номограмою

- Високий титр антитіл до тиреоїдної пероксидази – АТПО (або до мікросомальної фракції тиреоцитів – АМФ) в сироватці крові – вище максимального порога "сірої зони" (якщо зазначено) або в 2 і більше раз вище верхньої границі "норми" (відповідно до референтних значень використаного набору реактивів).

- Ультразвукові зміни структури ЩЗ: дифузна гетерогенність і на тлі дифузного зниження ехогенності — розмиті ізо- та гіперехогенні фокуси.

- Зниження функції ЩЗ при АІТ не є облігатним симптомом захворювання і не є його основним діагностичним критерієм. Однак наявність придбаного первинного гіпотиреозу в дитячому і підлітковому віці варто розцінювати як результат АІТ (атрофічної або гіпертрофічної форми).

 

II. Діагноз АІТ носить ймовірний характер у пацієнтів, що мають:

1. збільшення ЩЗ і характерну зміну її ехоструктури за даними УЗД, за відсутності підвищення титру АТПО (АМФ);
2. збільшення ЩЗ і наявність підвищення титру АТПО (АМФ) за відсутності характерних змін ехоструктури тиреоїдної тканини, за даними УЗД;
3. збільшення ЩЗ за відсутності характерних змін ультразвукових змін і високого рівня антитиреоїдних аутоантитіл у випадках підвищеного індивідуального ризику АІТ (наявність у дитини автоімунних захворювань ендокринного і не ендокринного характеру, наявність у найближчих родичів автоімунних захворювань ЩЗ).

У цих випадках для верифікації діагнозу можливе (у виключних випадках) проведення тонкоголкової пункційної біопсії зоба.

Цитоморфологічні ознаки АІТ: облігатний — лімфоплазмоцитарна інфільтрація (незрілі лімфоїдні елементи аж до зародкових центрів, плазмоцити) і факультативні (сполучнотканинні елементи, войлокоподібні структури, онкоцитарна інфільтрація b - клітками Ашкеназі-Гюртля).

III. Інші варіанти діагностики (додаткові):

1. при поєднанні незміненої ехограми ЩЗ (ехогенність звичайна, структура однорідна) з відсутністю в сироватці крові АТПО (АМФ), за умови проживання в ендемічній йод-дефіцитній місцевості встановлюється діагноз дифузного ендемічного зоба (ДЕЗ);
2. у сумнівній ситуації, коли є досить підозріла картина при УЗД, але антитіла не виявляються (у тому числі, при повторних аналізах), для верифікації так називаного "сіронегативного" варіанта АІТ або виключення дисгормонального (не імуногенного) зоба може бути проведена пункційна біопсія зоба;

Лікування.

Проводиться амбулаторно.

1. Санація вогнищ інфекції

2. Призначення будь-яких препаратів та методів з метою впливу на автоімунний процес не показане через відсутність доказів їх ефективності на власне автоімунний процес у ЩЗ (імунодепресантів, імуномодуляторів, глюкокортикоїдів, плазмаферезу, препаратів тиреоїдних гормонів, тощо)

3. Терапія лівотироксином показана:

- дітям, що мають явний гіпотиреоз (підвищення рівня ТТГ і зниження рівня вТ₄);

- дітям із субклінічним гіпотиреозом (нормальні рівні вТ₄ і підвищені рівні ТТГ, що підтверджені дворазовим дослідженням);

- дітям зі значним збільшенням об‘єму ЩЗ (більш ніж на 30% від верхньої межі норми) при нормальних показниках вТ₄ і рівні ТТГ вище 2 мОД/л:

для ліквідації і/або попередження прогресування росту зоба;

для профілактики синдрому компресії і (псевдо)вузлоутворення;

як підготовку до репродуктивного періоду і до вагітності.

Критерієм адекватності терапії лівотироксином є досягнення нормального рівня ТТГ і стійке збереження його на оптимальному рівні (0,5-2,0 мОД/л).

4. Дітям, що мають дифузний зоб із неоднорідною структурою за відсутності антитіл до ТПО рекомендується призначення йодиду калію в дозі 200 мкг/добу терміном від 6 до 12 місяців. При позитивному ефекті терапії (зоб зменшився або зник) зоб трактується як ендемічний (йододефіцитний) і прийом йодиду калію продовжується. При відсутності ефекту (зоб прогресує) призначається терапія лівотироксином.

Пацієнти з АІТ, що проживають у районах йодного дефіциту, можуть отримувати фізіологічні дози йоду (100-200 мкг/добу)

 

Критерії ефективності лікування

нормалізація структури та розмірів щитоподібної залози

При розвитку гіпотиреозу – нормальний ТТГ

Профілактика:

Усунення факторів ризику (див. вище). Специфічної профілактики не існує.

Покази для госпіталізації

Госпіталізація не показана

Диспансерне спостереження: у сі діти з підтвердженим або ймовірним діагнозом АІТ потребують постійного, довічного диспансерного спостереження.

Дослідження, спеціаліст

Частота

Ендокринологія Педіатр (сімейний лікар)   УЗД щитоподібної залози ТТГ і вТ4 АТПО (АМФ)     Пункційна біопсія ЩЗ

1 раз на 3 дні, після покращення – 1 р.на 2-3 міс. Діти із ДЕЗ та з наявністю факторів підвищенного ризику по АІТ (див. вище) – 1 раз у 6-12 місяців (ТТГ, АТПО (АМФ), УЗД ЩЗ) 1 раз у 6-12 місяців 1 раз у 6 міс. При первинному обстеженні; дітям із ймовірним діагнозом АІТ при відсутності антитіл при первинному обстеженні – повторне визначення протягом першого і другого років спостереження По показанням

 

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

 

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №______

Протокол

надання медичної допомоги дітям з Вродженою гіперплазією

Кори надниркових залоз

(Адрено-генітальний синдром)

Код МКХ 10 - Е 25

Визначення. Вродженагіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ) – група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефекту ферментів, які приймають участь в утворенні гормонів надниркових залоз.

Класифікація ВГКНЗ у дітей і підлітків:

1. Сіль утратна форма
2. Гіпертонічна форма
3. Проста вірильна форма
1. Вроджена, класична
2. Періоду пубертату (некласична форма)

Обстеження при ВГКНЗ:

а. Обов‘язкові

1. Загальний огляд:

- Оцінка фізичного розвитку (зріст, маса тіла);

- Будова тіла;

- Огляд зовнішніх статевих органів, визначення ступеня вірилізації;

- Оцінка стадії статевого розвитку (для хлопчиків - див. „обстеження хлопчиків при порушенні статевого розвитку”);

- Розвиток вторинних статевих ознак, статевого оволосіння;

- Дослідження артеріального тиску.

1. Електроліти крові (калій, натрій, хлор).
2. Рівень глюкози крові.
3. рН крові (при сіль утратній формі).
4. Рентгенографія кистей рук („кістковий” вік).
5. Генетичне дослідження для визначення статі дитини (статевий хроматин, каріотип).
6. Консультація гінеколога для дівчинок.
7. УЗД органів малого тазу (пошук матки і яєчників і оцінка їхнього стану в осіб з чоловічим фенотипом і каріотипом 46ХХ).
8. УЗД надниркових залоз (оцінка їх розмірів, виключення їх пухлини).
9. Гормональні дослідження:

- У крові (в 6.00-8.00) рівень кортизолу, або екскреція із сечею вільного кортизолу;

- 17-гідроксипрогестерон;

- Тестостерон;

- 17-КС у добовій сечі;

- Проведення проби з дексаметазоном;

б) Додаткові:

- Рівень у крові АКТГ;

- Активність реніну плазми.

 

Табл. 1. Ступені вірилізації зовнішніх статевих органів (ЗСО) дівчинок за Прадером:

1 ст.	Невелика гіпертрофія клітора без його вірилізації, розвиток великих і малих статевих губ нормальний, вхід у піхву сформований.
2 ст.	Клітор збільшений з голівкою і кавернозними тілами, великі статеві губи збільшені, малі недорозвинені, входи в уретру і піхву розташовані близько.
3 ст.	Великий клітор з голівкою і крайньою плоттю, великі статеві губи нагадують калитку, є сечостатева пазуха, що відкривається у кореня клітора за типом калиткової гіпоспадії.
4 ст.	Пенісоподібний клітор, з пенільною уретрою на нижній чи поверхні під голівкою, великі статеві губи зрощені по середній лінії.
5 ст.	Пенісоподібний клітор, з отвором уретри, що відкривається на голівці.

1. Сільутратна форма

Виникає внаслідок уродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази, або 3b -гідроксистероїддегідрогенази, або 18- гідроксилази

Формулювання діагнозу: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз сільутратна форма, стан декомпенсації.

Діагностичні критерії

Клінічні

- Клініка розвивається з 7-30 дня після народження

- Виражені млявість,

- Виникає повторна блювота, іноді фонтаном, що не пов'язана з прийомом їжі,

- Може бути рідкі випорожнення.

- Ексикоз, що поступово наростає.

- У деяких немовлят основним проявом хвороби можуть бути зригування, відсутність прибавки маси тіла.

- Шкіра землисто-сіра з мармуровим відтінком, соски пігментовані,

- Виражена гіпотонія.

- Новонароджені дівчинки мають ознаки внутрішньоутробної вірилізації (за Прадером 1-5 ступеня), у хлопчиків м. б. макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів (ЗСО).

Параклінічні:

- В крові підвищення рівня калію, зниження натрію;

- Підвищення 17-гідроксипрогестерону у крові (найбільш виражене – при дефіциті 21-гідроксилази). Разом із тим, відсутність підвищенні не виключає діагноз (див. схему стероїдогенезу - додаток 7);

- Метаболічний ацидоз;

- Гематокріт (при декомпенсації – ознаки гемоконцентрації);

- ЕКГ (ознаки гіперкалійгістії - загострені зубці Т);

- Гіпоглікемії;

- Зниження альдостерону крові;

- Збільшення активності реніну плазми.

 

Диференційна діагностика – див. табл.2

 

Лікування:

Проводиться довічно, амбулаторно.

Покази до госпіталізації:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

- Проведення пластичного хірургічного лікування

1. При вираженій декомпенсації хвороби, гострій недостатності кори надниркових залоз:

Лабораторні ознаки:

- низький рівень кортизолу в крові;

- рівень АКТГ в крові низький або високий (в залежності від етіології);

 

- рівень натрію в сироватці крові низький, калію – високий (з умови дефіциту мінералокортикоїдів, а також глюкокортикоїдів);

- низький рівень глюкози в крові;

- еозинофілія – можлива внаслідок зниження рівня глюкокортикоїдів.

Лікування:

- внутрішньовенно струминно гідрокортизон 10-20 мг/кг (або преднізолон 2-4 мг/кг), надалі протягом доби, до стабілізації стану, кожні 4 год. внутрішньовенно гідрокортизон – по 2-4 мг/кг.

- Після припинення блювання вводять перорально препарати мінералокортикоїдів - флудрокортизон (кортинефф) по 0,1-0,2 мг на добу.

- З метою регідратації призначають 5% розчин глюкози в 0,9% розчині натрію хлориду (1:1) – 50 мл/кг протягом 1-2 год., 25 мл/кг - протягом 3-4 год., надалі, в залежності від стану хворого, - 20-25 мл/кг маси тіла. При вираженій гіпоглікемії використовують 10% розчини глюкози.

- При значному зниженні артеріального тиску призначають допамін, який вводять на 200мл 0,9% розчині натрію хлориду зі швидкістю 8-10 мкг/кг/хв. або 0,2% розчин норадреналіну 40-50 крап/хв., при цьому необхідний контроль артеріального тиску кожні 5-10 хв.

- Також призначається кокарбоксилаза 100 мкг/кг внутрішньо м’язово чи внутрішньовенно.

- При невпинному блюванні внутрішньовенно струминно вводиться 10% розчин натрію хлориду.

- Після стабілізації стану хворого дозу глюкокортикоїдів зменшують поступово, як правило, протягом 5 діб (на 1/3 дози щодоби) – до підтримуючої.

- При рН < 7,2 – можна вводити гідрокарбонат натрію.

- Протипоказані розчини, що містять калій.

- Контроль показників натрію, калію, хлору.

- При гіперкаліемії:

- зазвичай замісне внутрішньовенне введення рідини знижує або усуває гіперкаліемію;

- якщо на ЕКГ – підвищення зубця Т, подовження інтервалу Р-R, 1 ступінь серцевої блокади з випадінням зубця Р або є шлуночкові аритмія – для стабілізації мембран вводять 10% кальцію глюконат 0,5 мл/кг в/в протягом 2-5 хвилин; при брадикардії менше 60 ударів на хвилину введення кальцію припиняють, і якщо пульс знижується нижче за 100 ударів на хвилину – інфузія кальцію може бути продовжена, але лише у разі крайньої необхідності.

- Натрію бікарбонат 7,5% призначають у дозі 2-3 мл/кг впродовж 30-60 хвилин для покращення поступлення калію в клітини і зниження його в сироватці крові.

2. Тривале, хронічне лікування

а) Глюкокортикоїди.

- Гідрокортизон 15-25 мг/м² або преднізолон 3-5 мг/м²поверхні тіла, у підлітків, відповідно, до 30-40 мг/^м2 та 6 мг/м² за 3 прийоми

Розподіл добової дози:

Діти:	Підлітки:
6.00 – 8.00	50% дози	6.00 – 8.00	30% дози
12.00-14.00	25% дози	12.00-14.00	25% дози
17.00	25% дози	17.00	15% дози
		3.00 - 4.00	30% дози

 

- Перевага надається гідрокортизону, оскільки тривало діючі препарати (дексаметазон, преднізолон) часто викликають передозування і їх дозу більш складно підбирати.

- Еквівалентність доз глюкокортикоїдів:

1 мг преднізолону = 5 мг гідрокортизону

1 мг дексаметазону = 10 мг преднізолону

1 мг дексаметазону = 50 мг гідрокортизону

- Контроль ефективності дози:

- Відсутність патогномонічних скарг

- Відсутність прогресування андрогенізації

- Нормалізація темпів росту та дозрівання «кісткового» віку

- нормальний рівень АКТГ

- Нормальний рівень 17-ОПГ і ДГЕА

- Нормальна екскреція з сечею 17-КС

 

Мінералокортикоїди (МК)

- Флудрокортизон (кортінефф).

Діти до 1 року – 0,18-0,3 мг/м²,

1-3 роки – 0,07-0,1 мг/м²

3-14 років – 0,025-0,05 мг/м²

підліткам – до 0,1- 0,2 мг/добу

Якщо доза перевищує 0,1 мг/добу – розділити її на 2 прийоми, не пізніше 17.00.

- На час підбору дози МК додатково вводять поварену сіль до 0,3 г/кг/добу. При підібраній дозі МК додаткове її вживання не показано.

- Контроль ефективності дози:

- Відсутність патогномонічних скарг;

- Нормальні показники калію та натрію в крові;

- Нормальний АТ;

- Нормальний ренін плазми (якщо він високий – слід збільшити дозу МК, якщо низький – передозування МК).

Вітамін С у віковій дозі для додаткової стимуляції синтезу кортикостероїдних гормонів.

Вітаміни В1, В2, кокарбоксилаза у віковій лікувальній дозі для підтримки білкового, жирового і вуглеводного обміну (для профілактики виникнення кетотичних гіпоглікемічних станів).

3. Лікування хворого, що раніше знаходився в стані компенсації при інтеркурентних захворюваннях (профілактика гострої недостатності надниркових залоз).

- при помірних стресах і легких захворюваннях (без лихоманки): на 3-5 днів збільшення дози ГК у 2-3 рази від попередньої без зміни режиму введення, потім швидке зниження дози до підтримуючої.

- при важких захворюваннях (з лихоманкою): збільшення дози глюкокортикоїдів у 2-3 рази і введення препаратів парентерально (внутрішньо м’язово)

- на тлі важких травм і оперативного втручання: збільшення дози глюкокортикоїдів у 3-5 разів і введення їх внутрішньовенно крапельно та внутрішньо м’язово, тобто перехід на базисно-болюсний режим уведення:

Базисно: внутрішньовенно крапельно гідрокортизон 4 мг/годину;

Болюсно: внутрішньо м’язово гідрокортизон 1-2 мг/кг 2-3 рази на добу (в 6.00, 14.00 і 22.00; або в 6.00 і 18.00).

- перед амбулаторною хірургічною маніпуляцією (видалення зуба, тощо) за 15-30 хвилин ввести гідрокортизону ацетет 1-2 мг/кг на фоні звичайної пероральної дози гормонів.

Критерії ефективності лікування

- Відсутність клінічних проявів хвороби

- Нормальний фізичний і статевий розвиток

- Нормальні рівні К, Nа, СІ крові, кортизолу в крові ранком чи добовій сечі, 17-ОПГ

 

Профілактика:

- Запобігання супутніх захворювань,

- Санація вогнищ хронічної інфекції

Профілактика:

- Запобігання супутніх захворювань,

- Санація вогнищ хронічної інфекції

Диспансерне спостереження:

Діагностичні дослідження і консультації - за умови відсутності епізодів декомпенсації	Диспансерний нагляд
Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог: дітей до 1 року дітей старше 1 року Оцінка фізичного і статевого розвитку Гінеколог, УЗД ОМТ* Хірург Клінічний аналіз крові, сечі. Рівень глюкози крові ЕКГ К, Nа, СІ крові Кортизол крові ранком або у добовій сечі 17-КС сечі 17-ОПГ*, АРП* (при можливості) АКТГ (при можливості) УЗД надниркових залоз, МРТ головного мозку, при відсутності - рентгенограма черепа Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на міс. 1 раз на 3 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік По показанням 1 раз на 3 міс 1 раз на 6 міс 1 раз на 6 міс. 1 раз на 3 міс 1 раз на 6 міс., і по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік   при необхідності 1 раз на рік	Довічний

ОМТ – органи малого тазу, 17-ОПГ- 17-гідроксипрогестерон, АРП – активність реніну плазми,

 

1. Проста вірильна форма.

 

Виникає внаслідок помірного чи легкого уродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази.

А. Класична, вроджена форма

Клінічний діагноз: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз проста вірильна форма, стан компенсації.

Діагностичні критерії

Клінічні.

- При народженні:

- у дівчинок невизначеність статі, ознаки вірилізації ЗСО(1-5 ступінь за Прадером - див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм;

- у хлопчиків - макрогенітосомія

- Надалі – випередження темпів росту, агресивність, статеве розгальмування

- У хлопчиків - передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія при відсутності збільшення яєчок пігментація ЗСО, сосків, поява волосся в андрогензалежних зонах.

Параклінічні – див.табл. 2

Диференційна діагностика - див. табл. 2

 

Лікування:

Проводиться довічно, амбулаторно

а) Глюкокортикоїди.

Гідрокортизон 15-25 мг/м² або преднізолон 3-5 мг/м² поверхні тіла, у підлітків, відповідно, до 30-40 мг/^м2 та 6 мг/м² за 2-3 прийоми

Розподіл добової дози:

6.00 – 8.00	50% дози	або	6.00 – 8.00	75 % дози
12.00-14.00	25% дози	12.00-14.00	25% дози
17.00	25% дози

б) Хірургічне лікування

Показання: у дівчинок з вірилізацією за Прадером 3-5 ст.

Проводиться в 2 етапи.

1 етап: клітеректомія і формування малих статевих губ (до 2-х років).

2 етап: інтройтопластика (з 10-12 років) – формування входу в піхву.

Контроль ефективності терапії

- Відсутність клінічних проявів хвороби

- Нормальний фізичний і статевий розвиток

- Нормальний рівень 17-КС у сечі, 17 – ОПГ крові, кортизола у крові чи добовій сечі

Покази до госпіталізації:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

- Проведення пластичного хірургічного лікування

Профілактичні заходи

- Запобігання супутніх захворювань,

- Санація вогнищ хронічної інфекції

Б. Некласична форма.

Може проявитись у післянатальному чи допубертатному періодах.

Клінічний діагноз: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз некласична вірильна форма (періоду пубертату), стан компенсації.

Діагностичні критерії

Клінічні.

1. При народженні зовнішні статеві органи у дівчаток та хлопчиків сформовані правильно, а надалі відбувається прискорений фізичний та передчасний статевий розвиток (відповідно, гетеро-та ізосексуальний):

- Надмірно розвивається мускулатура, збільшується м’язова сила, прискорюється зріст, з’являється гіпертрихоз.

- У хлопчиків настає надмірний, що не відповідає вікові, розвиток статевих органів.

- У дівчат – гіпертрофія клітора, будова тіла за чоловічим типом, знижується голос, з’являються вугрі. Молочні залози не розвиваються, матка та яєчники атрофуються.

2. У разі маніфестації хвороби з періоду пубертату:

- У допубертатному періоді хворі розвиваються нормально, зовнішні статеві органи сформовані відповідно статі та віку, у дівчат менструації можуть починатись своєчасно, розвиваються молочні залози.

- З початком хвороби проявляються ознаки гіперандрогенії.

У дівчат порушується менструальний цикл (гіпоменструальний синдром або виникає вторинна аменорея), відбувається збільшення клітору, помірне звуження піхви, гіпоплазія матки, молочних залоз, але розміри яєчників залишаються нормальними. З’являється помірний гірсутизм, численні вугрі, шкіра стає сальною, тембр голосу при цьому не змінюється.

у хлопчиків - ознаки прискорення статевого розвитку і випередження кісткового віку,

Диференційна діагностика - див. табл. 2

Лікування:

- проводиться довічно, амбулаторно

- у дівчинок – спостереження, лише при відсутності нормального менструального циклу і з метою індукції вагітності у наступному – дексаметазон 1/8-1/2 таблетки 1 раз на ніч, іноді через день. Якщо ефекту немає –додаткове призначення антиандрогенів (андрокур) у віковому дозуванні.

Покази до госпіталізації:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

- Проведення пластичного хірургічного лікування

Контроль ефективності терапії

- Відсутність клінічних проявів хвороби

- Нормальний фізичний і статевий розвиток

- Нормальний рівень 17-КС у сечі, 17 – ОПГ крові, кортизола у крові чи добовій сечі

Профілактичні заходи

- Запобігання супутніх захворювань,

- Санація вогнищ хронічної інфекції

Диспансерне спостереження -довічне

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог: дітей до 1 року дітей старше 1 року Оцінка фізичного і статевого розвитку Гінеколог, УЗД ОМТ* Хірург Клінічний аналіз крові, сечі. Рівень глюкози крові ЕКГ Кортизол крові або у добовій сечі 17-КС сечі, 17-ОПГ* АКТГ (при можливості) УЗД надниркових залоз, МРТ головного мозку, при відсутності - рентген черепа Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на міс. 1 раз на 3-6 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік По показанням 1 раз на 6 міс 1 раз на рік 1 раз на рік. 1 раз на 6 міс., по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік при необхідності 1 раз на рік

ОМТ – органи малого тазу, 17-ОПГ- 17-гідроксипрогестерон

 

3. Гіпертонічна форма

Виникає внаслідок уродженого дефект ферменту 11b - гідроксилази

Клінічний діагноз: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, гіпертонічна форма, стан компенсації.

Діагностичні критерії

Клінічні.