Гемофилия
Заболевание, связанное с наследственной недостаточностью плазменных факторов свертывания (при гемофилии А - недостаток VIII фактора, антигемофилическогоглобулина; при гемофилии В – отсутствует IX фактор, при гемофилии С - фактор XI, при гемофилии D - фактор XII)
Основные критерии гемофилии:
1. Болеют лица мужского пола.
2. Клинические проявления:
· Гематомный тип кровоточивости с детства (длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные, межмышечные, внутрисуставные гематомы, кровотечения после травм, операций, при смене молочных зубов, желудочно-кишечные, почечные и носовые кровотечения).
· Суставной синдром – частые кровоизлияния в суставы вызывают хронические артрозы с нарушением функции суставов.
· Время свертывания удлинено.
· Время кровотечения в норме.
· Количество тромбоцитов в норме.
· Пробы на ломкость капилляров отрицательные.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ
1. Перечислите основные патогенетические механизмы развития геморрагического синдрома.
2. Назовите жалобы, свидетельствующие о наличии геморрагического синдрома.
3. Укажите изменения кожных покровов свидетельствующие о нарушении тромбоцитарно-сосудистого гемостаза.
4. Назовите тип кровоточивости характерный для гемофилии.
5. Укажите основные клинические проявления тромбоцитопенической пурпуры.
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
(Выберите один или несколько правильных ответов)
1. ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ГЕМОФИЛИИ ЯВЛЯЕТСЯ
1) снижение фибриногена
2) удлинение времени кровотечения
3) удлинение времени свертывания крови
4) снижение протромбинового показателя
5) снижение количества тромбоцитов
2. НАРУШЕНИЕ ТРОМБОЦИТАРНО-СОСУДИСТОГО ГЕМОСТАЗА МОЖНО ВЫЯВИТЬ ПРИ ОПРЕДЕЛЕНИИ
1) времени кровотечения
2) количества фибриногена
3) времени свертывания крови
4) количества эритроцитов
5) фактора Хагемана
3. ЕСЛИ У БОЛЬНОГО ИМЕЕТСЯ ГЕМАТОМНЫЙ ТИП КРОВОТОЧИВОСТИ И ПОРАЖЕНИЕ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА, ТО СЛЕДУЕТ ЗАПОДОЗРИТЬ
1) геморрагический васкулит
2) болезнь Верльгоффа
3) тромбоцитопатию
4) гемофилию
5) ДВС синдром
4. К ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ ДИАТЕЗАМ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ НАРУШЕНИЕМ КОАГУЛЯЦИОННОГО ГЕМОСТАЗА, ОТНОСИТСЯ:
1) болезнь Верльгоффа
2) болезнь Боткина
3) гемофилия
4) микросфероцитоз
5. ПЕТЕХИИ – ЭТО:
1) расширения капилляров
2) отложения гемосидерина в подкожножировой клетчатке
3) обширные гематомы
4) геморрагические пятна на коже округлой формы диаметром 1-2 мм
5) геморрагические пятна неправильной формы диаметром 3-4 мм
6. ТИП КРОВОТОЧИВОСТИ ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИИ
1) гематомный;
2) петехиально-пятнистый (микроциркуляторный, синячковый);
3) смешанный микроциркуляторно-гематомный (синячково-гематомный);
4) васкулитно-пурпурный;
5) ангиоматозный.
Ситуационная задача
Больной К. 24 года обратился с жалобами на длительное носовое кровотечение.
Из анамнеза: около года назад перенес ОРВИ (принимал парацетамол), после чего на коже стали появляться мелкоточечные высыпания. 2 недели назад принимал парацетамол от головной боли и снова появились высыпания, а сегодня носовое кровотечение, которое не мог остановить самостоятельно.
Объективно: на коже лица, шеи, рук, грудной клетки – петехии, экхимозы различной величины. В носовых ходах тампоны пропитанные кровью. Со стороны органов дыхания, сердечно - сосудистой системы без особенностей. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены.
Анализ крови:
эритроциты-4,0 х10 12/л., Hb-130 г/л., лейкоциты.- 7,5 х10 9/л., СОЭ-6 мм/ч, тромбоциты – 76 х10 9/л. Время кровотечения 10 мин., время свертывания крови 5мин.
При стернальной пункции в костном мозге увеличено количество мегакариоцитов, отшнуровка тромбоцитов не нарушена.
Задание:
1. Выделите основные симптомы, объясните их патогенез, сгруппируйте их в синдромы.
2. Поставьте предварительный диагноз.
3. Укажите принципы лечения.
