У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном гемофілії

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 44

 

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A. Цитогенетичного

 

54. За допомогою біохімічного методу можна діагностувати спадкове захворювання:

А. Альбінізм

 

16. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «крику кішки»:

А. 46, ХХ, 5 р^-

 

55. У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Діагноз можна підтвердити за допомогою наступного методу:

A. Біохімічного

56. Метод визначення Х-хроматину використовують для діагностики:

А. Синдрому Клайнфельтера

У тримісячного плода триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики використовують для встановлення кількості хромосом у соматичних клітинах плода?

А. Цитогенетичний

 

58. У новонародженого хлопчика спостерігається доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, XY, +18. Встановіть діагноз. А. Синдром Едвардса

Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних мутацій?

А. Біохімічний

60. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром Дауна

 

В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра. Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за жіночим типом.

Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?

А. Синдром Клайнфельтера

Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?

A. 45, ХО

Який метод використовують для визначення каріотипу людини?

А. Цитогенетичний

64. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:

А. Тільце Барра відсутнє

 

65. В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:

А. Клайнфельтера

 

66. У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть діагноз.

А. Синдром Патау

 

67. Хромосомні хвороби зумовлені:

А. Нерозходженням хромосом

 

У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?

А. Спадкова хромосомна патологія

69. За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:

А. Спадкових дефектів обміну речовин

70. До мультифакторіальних хвороб належить:

А. Гіпертонічна хвороба

71. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:

А. 46, ХХ, 21 р^-

Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію хромосом?

А. Цитогенетичним

73. Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:

А. Провести цитогенетичне дослідження

 

Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

А. Біохімічний

 

У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 44

 

Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?

А. Синдром Клайнфельтера

 

77. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:

А. Тільце Барра відсутнє

78. Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:

А. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів пробанда в ряді поколінь