Дане захворювання є результатом:
А. Делеції короткого плеча 5 хромосоми
22. Геномна мінливість зумовлена:
А. Зміною кількості хромосом
Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів.
До якого виду мінливості належить захворювання дитини?
А. Мутаційної
24. Нонсенс мутація – це:
A. Заміна змістовного кодону на термінуючий
25. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:
А. Дуплікація
26. Прикладом фенокопії може бути:
А. Народження сліпої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на токсоплазмоз
У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
A. Модифікаційною
28. Каріотип моносоміка:
А. 2n-1
Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіна, розвитком анемії.
Дане захворювання є результатом:
А. Генної мутації
29. Комбінативна мінливість – це... (знайдіть правильне продовження):
А. Нові комбінації генів у разі статевого розмноження
Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?
А. Хвороба Дауна
32. За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:
А. Геномні
33. До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:
А. Група крові
34. Рецесивна мутація виявляється фенотипово:
А. У гомозиготному стані
У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.
З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?
А. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю
36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:
А. Фенотипу
У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?
A. Фенокопія
38. Генні мутації призводять до зміни:
А. Структури гена
39. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
А. Цинга
40. За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:
А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом
41. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?
А. Синдром Патау
В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.
Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?
А. Гемофілія
Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?
А. Патау
У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання у дитини?
А. Синдром Шерешевського-Тернера
45. Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:
А. 1 тільце Барра
Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза.
Для якої спадкової патології це характерно?
A. Фенілкетонурія
47. Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:
А. Букального епітелію
Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?
А. 45, ХО
До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?
А. Синдром трипло-Х
50. Генні хвороби зумовлені:
А. Факторами довкілля
51. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про те, що у пацієнтки синдром:
А. Шерешевського-Тернера
