Психолого-педагогического изучения ребенка 5 страница

§ 4. АНАЛИЗ РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ

ПРИ ПСИХОЛОГИЧЕСКОМ

ОБСЛЕДОВАНИИ РЕБЕНКА

Как говорилось выше, изменение характера взаимодей­ствия детей с отклоняющимся развитием с окружающим миром, и прежде всего — вербальной коммуникации в той или иной степени и в той или иной форме, является общей специфической особенностью разных категорий таких де­тей. В одних случаях речевой дефект является первичным, в других — сочетается с другими нарушениями, в третьих — представляет собой вторичное отклонение. Поэтому так важно выяснить дефектное звено в нарушении речевого развития и причины его появления.

Комплексное обследование ребенка с отклоняющимся развитием включает, как правило, логопедическое, напри­мер, в психолого-медико-педагогической комиссии или на соответствующем консилиуме. Тем не менее, психолог, не пытаясь заменить собою логопеда, должен оценить речь ре­бенка с собственных позиций, в частности, выявить осо­бенности динамической организации психических функций (нарушение тонуса, устойчивости, подвижности нервных процессов), недостаточность регуляторных процессов или отдельных корковых функций — праксиса, гнозиса, памя­ти и т.д.

Н.Я. и М.М. Семаго считают необходимым и возможным для психолога оценивать следующие характеристики речи:

— речевую активность — слабая, адекватная, чрезмерная;

— качество звукопроизношения;

— объем активного и пассивного словаря и их соотношение;

— степень развернутости речевого высказывания и отве­тов в диалоге;

— наличие аграмматизмов;

— наличие «детских» слов, таких, например, как «бибика»;

— трудности инициации речевого высказывания;

— латентность (отсроченность) ответов;

— эмоциональность высказываний, их адекватность си­туации, соотнесенность эмоций с содержанием вы­сказывания и ситуацией.

При оценке лингвистических представлений анализируют­ся понимание и возможность оперирования сложными ре­чевыми конструкциями — пространственно-временными и причинно-следственными:

— возможность словообразования;

— формирование сравнительных степеней прилагатель­ных;

— подбор антонимов и синонимов;

— формирование и понимание пассивных речевых кон­струкций;

— оперирование пространственно-временными и причин­но-следственными представлениями;

— решение вербальных задач с косвенным вопросом.

В.И. Лубовскжи предлагает психологу для оценки состоя­ния речевого развития учитывать как результаты логопеди­ ческого обследования, так и собственные данные, получен­ные при анализе понимания ребенком инструкций, называ­ния объектов из стимульного материала, ответов на задания, спонтанных высказываний и высказываний во время бесе­ды и т.д. В результате должно быть определено, существует ли недостаточность речи, а при ее наличии — средняя или

грубая ее степень.

При нормальном уровне речевого развития состояние фо-нетико-фонематической стороны речи, ее словарного запа­са и грамматического строя близко к нормативному состоя­нию для данного возраста. Недостатки произношения от­дельных звуков, некоторая ограниченность активного словаря и грамматического строя (например, трудности в употреб­лении некоторых предлогов, отсутствие сложных предложе ний и т.п., что характерно для детей с ЗПР) не снижают оценки речевого развития как нормального — в пределах бытовой тематики активная речь в основном правильная. Диагностическим критерием является возможность ребенка переводить речь из внутреннего плана во внешний, напри­мер, при описании картинки или спонтанных высказыва­ниях, адекватных ситуации.

Средняя степень недостаточности речи: у ребенка до­школьного или младшего школьного возраста в истории раз­вития отмечаются позднее появление слов при их сильной искаженности, задержанное появление первых фраз, огра­ниченность словаря, дефекты произношения отдельных зву­ков и аграмматизмы.

При грубых недостатках речевого развития ребенок на рубеже дошкольного и школьного возраста имеет трудности внутреннего программирования и речевого оформления вы­сказываний, выраженные недостатки грамматического строя, наличие в активном словаре лишь высокочастотных слов, недостатки произношения нескольких групп звуков, труд­ности в различении фонем.

Задания для самоконтроля

1. Объясните различия в подходах к исследованию речи ребенка и взрослого.

2. Докажите необходимость обследования речи для состав­ления заключения об уровне психического развития.

3. Проанализируйте системный характер взаимодействия фонетико-фонематического, лексического, граммати­ческого уровней речи.

4. Обоснуйте взаимосвязь и взаимовлияние сенсомотор-ного и семантического уровней речи на примере чте­ния.

5. Объясните, почему не только состояние устной речи определяет успешность овладения навыками письмен­ной речи.

6. Выделите общие параметры речевой деятельности и раскройте характер их влияния на успешность ее осу­ществления. Какие функции речи наиболее тесно свя­заны с этими параметрами?

7. Сформулируйте несколько гипотез о причинах боль­шого числа школьников, не успевающих по русскому языку.

Тема и вопросы семинара

Современные подходы к диагностике речевого развития ребенка

1. Психолингвистические основы развития речи.

2. Нейропсихология речи и ее нарушен и й.

3. Цели, задачи, ориентиры логопедического изучения состояния речи ребенка.

4. Мультимодальность в исследованиях нарушений речи и ее развития.

Темы рефератов

1. Роль речи в развитии психики и личности ребенка.

2. Закономерности развития речи в онто- и дизонтоге-незе.

3. Механизмы вторичных нарушений речевого развития при дефицитарном дизонтогенезе.

4. Обследование речи ребенка при диагностике уровня его умственного развития.

5. Нейропсихологический анализ нарушений речи при локальных повреждениях мозга.

6. Подходы к диагностике нарушений письменной речи у детей.

Основная литература

Корнев А.Н. Нарушения письма и чтения у детей. СПб.,

1997.

Логопедия / Под ред. Л.С. Волковой. М., 1989.

Специальная психология / Под ред. В.И. Лубовского. М., 2003.

Усанова О.Н. Специальная психология: Система психо­логического изучения аномальных детей. М., 1990.

Цветкова Л. С. Нейропсихология счета, письма и чтения: нарушение и восстановление. М., 2000.

Дополнительная литература

Ахутина Т.В. и др. Исследования речевого мышления в психолингвистике. М., 1985.

Выготский Л. С. Развитие высших психических функций.

М., I960.

Зиндер Л.Р. Очерк общей теории письма. Л., 1987.

Леонтьев А. А. Язык, речь, речевая деятельность. М., 1969.

Лубовсшй В. И. Развитие словесной регуляции действий у аномальных детей. М., 1975.

Семаго Н.Я., Семаго ММ. Проблемные дети: Основы диагностической и коррекционной работы психолога. М.,

2001.

Семенович А.В. Нейропсихологическая диагностика и кор­рекция в детском возрасте. М., 2002.

СлобинД., ГринДж. Психолингвистика: Пер. с англ. М.,

1976.

Усанова О.Н. Психолого-педагогическое изучение детей с нарушениями речи // Дефектология. 1993. № 2.

Ушакова Т.Н. и др. Речь человека в общении. М., 1989.

Слепович Е.С., Конышко СИ. Использование ассоциатив­ного эксперимента при изучении речевой деятельности пер­воклассников, отстающих в развитии // Дефектология.

Глава 6

МЕТОДЫ ИИТЕГРАТИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОТКЛОНЯЮЩЕГОСЯ РАЗВИТИЯ

Как из ряда слов составляется речь, а из совокупности теней — определенные образы, так из мас­сы постигнутых фактов, состоящих в связи друг с другом, рождается

знание.

А.М. Бутлеров

Основные понятия

§ 1. Природа, формы и распространенность хромосомных аномалий. Предмет генетического исследования. Причины воз­никновения хромосомных аномалий. Методы медицинской гене­тики: цитогенетический, клинико-генеалогический, близнецовый,

популяционный.

§ 2. Методы пренатальной диагностики. Факторы семейного проявления определенных признаков. Типы семейного взаимо­действия. Соотношение между фенотипом и генотипом при забо­леваниях. Эффективность генетического консультирования. Эти­ческие проблемы.

§ 3. Предмет нейропсихологии. Функциональные системы как психофизиологическая основа ВПФ. Данные нейропсихологи-ческого анализа о состоянии структурно-функциональных бло­ков мозга.

§ 4. Основные задачи нейропсихологической диагностики. Методы нейропсихологического обследования. Схема обследо­вания А.Р. Лурии. Адаптация нейропсихологических методик для работы с детьми. Неспецифические расстройства мозговой деятельности у детей. Методики нейропсихологического иссле­дования.

§ 5. Предмет патопсихологического эксперимента. Актуализа­ция личностного отношения испытуемого к эксперименту. Общие особенности патопсихологического эксперимента. Методики изу­чения познавательной деятельности и личностной сферы. Анализ личности как цель эксперимента.

§ 1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Генетические исследования нарушений развития

Современные достижения медицинской генетики, моле­кулярной биологии, цитогенетики и биохимии во многом определяют возможности пересмотра представлений об эти-опатогенезе различных форм отклоняющегося развития -— интеллектуальных и речевых расстройств, раннего детского аутизма, сложных дефектов. Практически все хромосомные синдромы и аномалии связаны с поражениями нервной сис­темы, и чаще всего при этом страдает психическая сфера. Наиболее вероятной причиной является выраженное нару­шение генного баланса и, как следствие, грубое нарушение всех ферментативных процессов. Даже цитологически неболь­шая аномалия хромосом затрагивает десятки тысяч генов, а аномалии, исчисляемые сотнями тысяч генов, грубо нару­шают их баланс и все этапы эмбрионального развития.

Большинство случаев хромосомных нарушений возника­ет в половых клетках здоровых родителей или на этапе пер­вых делений зиготы. Эти нарушения приводят к изменению кариотипа (совокупности количественных и качественных признаков хромосом) во всех клетках организма. Хромо­сомные аномалии возможны в половых и соматических клет­ках — аутосомах и гоносомах, и представляют собой изме­нение числа хромосом или их перестройку, сопровождаю­щиеся множественными нарушениями. Выраженность последних может сильно варьировать при одних и тех же хромосомных аномалиях: например, при болезни Дауна по­ражение психики проявляется слабоумием от легкой до тя­желой степени.

Хромосомные синдромы как причины нарушений в разви­тии ребенка подразделяются на две основные формы:

1) хромосомные аберрации — изменение числа или структу­ры хромосом, порождающее генный дисбаланс. Хромосом­ные болезни отличаются, как правило, сложным или ослож­ненным дефектом; в 50% случаев это умственная отсталость в сочетании с дефектами зрения, слуха, опорно-двигатель­ного аппарата, речи. Примером такого заболевания является синдром Дауна; при этой болезни в ядре клетки обнаруживается лишняя (47-я) хромосома и наряду с интеллектуальным дефектом различной тяжести имеются сопутствующие болез­ни сердца, легких, зрительного и слухового аппарата, имму-нодефицитные состояния и т.д.;

2) так называемые генные заболевания или мутации, ког­да число и структура хромосом остаются неизменными, а ген, представляющий собой локус (микроучасток) хромо­сомы и контролирующий развитие определенного наслед­ственного признака, под влиянием неблагоприятных фак­торов внешней среды мутирует и начинает программировать развитие измененного признака. В зависимости от того, воз­никают изменения в одном или нескольких локусах, гово­рят о моногенных или полигенных формах аномального раз­вития. В последних случаях патология является следствием сочетания как генетических, так и средовых факторов.

Хромосомные нарушения могут возникать либо в поло­вых клетках родителей, либо в процессе деления оплодот­воренной яйцеклетки под действием биологически актив­ных факторов — физических, химических, вирусологичес­ких, бактериологических и других.

Частота хромосомшх болезней среди новорожденных со­ставляет около 1%. Грубые аномалии хромосом не совмести­мы с жизнью и часто являются причиной самопроизволь­ных абортов и мертворождений.

Все синдромы, связанные с аномалиями аутосом, а так­же с большей частью гоносом сопровождаются умственной отсталостью шщ задержкой психомоторного развития. В груп­пах умственно отсталых детей они занимают, по разным данным, от 8 до 70%, что в 20 раз выше, чем в общей популяции, при этом 80% случаев приходится на синдром Дауна. Существенной является роль генетических факторов в возникновении осложненных форм умственной отсталос­ти, сочетающих ее с сенсорными, двигательными и рече­выми дефектами.

Предметом генетического исследования является изуче­ние межиндивидуальной изменчивости признаков и состоя­ний (так называемых фенотипов) средствами молекуляр­ной, биохимической и биометрической генетики. Психоло­гические переменные также можно понимать как фенотипы, к ним относятся личностные свойства, стабильные во вре­мени или манифестирующие время от времени (например, эпизоды болезни). Анализ внутрисемейного сходства в отно шении поведения и его расстройств — предмет генетики поведения, которая использует методы генетики человека и генетической эпидемиологии.

Причины возникновения хромосомных аномалий изучены недостаточно. К факторам, способствующим их возникно­вению, относят и ионизирующую радиацию, и воздействие ряда химических веществ, и тяжелые инфекции, и инток­сикации, и физиотерапевтические методы лечения. Часто имеет значение родительский возраст: у матерей и отцов более старшего возраста чаще рождаются дети с нарушени­ем кариотипа.

Самую важную роль в возникновении хромосомных син­дромов играет сбалансированное иосительство нарушений хро­ мосомного набора. Скрытое иосительство малых мозаичных форм (небольшое число аномальных клеток в организме) у родителей также может служить причиной хромосомного заболевания у ребенка, поэтому клинические цитогенетики всегда отмечают происхождение наблюдаемой аномалии — de novo (впервые) или результат сбалансированных измене­ний у родителей ребенка. Установлено, что среди структур­ных аберраций хромосом доля спорадических, единичных случаев составляет 22%, семейных — 78%.

Изучение наследственной предрасположенности к различ­ным, в том числе психическим заболеваниям, а также роли факторов среды в проявлениях патологии основано на ком­плексном применении методов медицинской генетики. Они могут быть разделены по объекту исследования — хромосо­мы, семьи, близнецы, популяции — на цитогенетический, генеалогический, близнецовый, популяционный методы либо по методикам — биохимический, молекулярно-гене-тический методы и метод моделирования. Но более обосно­ванным считают выделение методов по объекту исследова­ния, так как при диагностике больных и их родственников могут использоваться самые разные методики.

Цитогенетический метод заключается в изучении хромо­сом, материалом для микроскопического исследования ко­торых служат лейкоциты крови либо — реже — культуры клеток кожи или костного мозга.

Применение цитогенетического анализа, методы которого все время совершенствуются, привело к выделению целого нового класса нервно-психических заболеваний — Х-сцеп-ленных форм умственной отсталости.

Среди неспецифических форм умственной отсталости осо­бое внимание специалистов привлекает форма, обусловлен­ная ломкой Х-хромосомой. Название этой формы олигоф­рении связано с выявлением пробела на конце длинного плеча Х-хромосомы в клетках (лимфоцитах крови или фиб­ропластах кожи), культивируемых в среде со специфиче­скими дефицитами или добавками.

Частота этого заболевания сопоставима лишь с синдро­мом Дауна, считающимся наиболее распространенной синд-ромальной формой олигофрении.

Практика показала диагностическое значение цитогене­тического метода при умственной отсталости, в то же время при неврозах, эндогенных психозах и алкоголизме хромо­сомные изменения, как правило, не обнаруживаются. Сре­ди новорожденных с умственной отсталостью частота хро­мосомной патологии составляет примерно 0,6%. Однако, использование термина «болезнь» здесь не совсем верно, так как совокупность специфических признаков индивида, т.е. его фенотип, является врожденным и не меняющимся во времени.

Клинико-генеалошческнй метод чаще всего используется в генетике психических болезней и включает этапы составле­ния родословных и использования генеалогических данных для генетического анализа. Составление родословной начина­ют с пробанда — человека, обследованного первым. В родо­словной с помощью приемов клинического обследования про­слеживается проявление патологич еских признаков, при этом указываются типы родственных связей между представите­лями родословной и по отношению к пробанду. Для нагляд­ности родословную представляют графически, используя стан­дартные схемы и символы.

Установление наследственного характера заболевания, типа наследования болезни или отдельного признака, определе­ние местоположения генов на хромосомах, оценка риска проявления психической патологии производятся с помо­щью специальных методов генетико-математического ана­лиза.

Одним из вариантов клинико-генеалогического метода является изучение приемных детей, имеющих гены своих биологических родителей, но выросших в условиях среды, в которой живут приемные родители. Этот подход основан на сравнении детей:

— имеющих больных биологических родителей, но вос­питанных психически здоровыми приемными родителями;

— биологические родители которых здоровы, а прием­ные — психически больны;

— у которых и биологические, и приемные родители психически здоровы.

Сравнение корреляций между родственниками в назван­ных группах позволяет оценить влияние генетических и по-стнатальных факторов среды, влияющих на возникновение психического заболевания.

Оценка влияния внутриутробных факторов на подвер­женность психической патологии может быть получена при изучении полусиблингов, то есть детей, только один из ро­дителей которых является общим.

Клинико-генеалогический метод в детско-подростковой психиатрической практике позволяет:

— установить, в какой мере психические нарушения боль­ного ребенка могут с определенностью или предположи­тельно объясняться наследственностью, и оценить соотно­шение в клинической картине наследственно обусловлен­ных проявлений предрасположения, самого патологического процесса и внешних, прежде всего семейных, факторов;

— получить на этом основании дополнительные диагнос­тические и прогностические признаки в отношении самой психической патологии и ее дизонтогенетических проявле­ний у пробанда;

— определить особенности внутрисемейных взаимодей­ствий, передающихся из поколения в поколение в семей­ной системе пробанда, для более обоснованной их диагнос­тики и прогноза развития, а также более целенаправленно­го построения тактики семейной терапии;

— получить необходимые данные для медико-генетичес­кого консультирования.

Клинико-генеалогическое исследование роли наследствен­ных и специфических средовых факторов в происхождении легких форм умственной отсталости у детей (А.А. Сагдулла-ев, А.Г. Московкина, 1991) включало не менее трех поко­лений родственников учащихся с диагнозом олигофрения в степени дебильности. Приведем некоторые данные, полу­ченные в этом исследовании.

12,6% родителей были выпускниками вспомогательных школ, в которых в настоящее время учатся их дети; 18,7 — имели неполное среднее или начальное образование; 51,6 — закончили 8 классов и занимались неквалифицированным трудом; 13,5 — имели среднее или средне-специальное об­разование и лишь около 3% — высшее.

В изученных семьях отмечена явная тенденция к много­детности: среднее число детей на одну семью (при 1,5—1,7 в общей популяции) составило 2,9 в семьях с непьющими родителями, с родителями-алкоголиками — 2,7.

Примерно треть исследованной выборки соответствова­ла критериям полигенно наследующейся олигофрении: от­мечались трудности в разделении родственников пробан-дов на две альтернативные группы — интеллектуально пол­ноценных и умственно отсталых. В этих семьях практически не встречались как интеллектуально одаренные, так и глу­боко слабоумные индивиды. В значительной части семей низкий интеллектуальный уровень отмечался у обоих ро­дителей.

Частота повторных случаев олигофрении среди сибсов пробандов приближалась к 40%. При этом в предыдущих поколениях частота олигофрении была более низкой, чем в поколении пробанда.

Близнецовый метод — это исследование детей, родивших­ся в результате одной беременности. Выделяют монозиготных (однояйцевых, идентичных) близнецов, происшедших из одной оплодотворенной клетки, и дизиготных (разнояйце­вых), происшедших из разных яйцеклеток, оплодотворен­ных разными сперматозоидами и в генетическом смысле со­ответствующих обычным братьям или сестрам. Однако в от­личие от обычных сиблингов (братьев или сестер) для дизиготных близнецов характерно наличие общих пренаталь-ных и постнатальных условий среды.

Близнецовый метод основан на сравнении болезней или других признаков в разных группах близнецов. Он склады­вается из нескольких этапов: составление выборки, опре­деление зиготности близнецов, сопоставление монозигот­ных и дизиготных близнецов. Поскольку монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы, всякое различие между ними объясняется влиянием факторов, действовав­ших во внутриутробном или постнатальном периодах. В то же время сходство между дизиготными близнецами объясняется как наличием общих генов, полученных от родите­лей, так и влиянием среды, которая может усиливать сход­ство.

Если оба близнеца сходны по изучаемому заболеванию или другому признаку, их определяют как конкордантных, если различаются — как дисконкордантных. Данные о часто­те конкордантных пар по какому-либо заболеванию в груп­пах монозиготных и дизиготных близнецов в сравнении с распространенностью его в популяции позволяют вычис­лить коэффициенты корреляции между близнецами по под­верженности развитию этого заболевания. Кроме того, зная эти корреляции, можно оценить влияние генетических и средовых факторов и межиндивидуальные различия.

Данные близнецовых и генеалогических исследований СДВГ — синдрома гиперактивности и дефицита внима­ния — однозначно указывают на существенный генети­ческий вклад в формирование индивидуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка коэффициента наследуемости СДВГ — около 70%.

I Ионуляционный метод основывается на изучении насле­дования патологии в семьях при сопоставлении с распре­делением такой патологии среди соответствующей популя­ции. Группы населения изучаются по таким факторам, как географические, экономические, социальные и другие ус­ловия жизни. Генетическая характеристика популяции по­зволяет установить ее генофонд, факторы и закономерно­сти, обусловливающие его сохранение и изменение поко­ления.

Изучение генетической структуры популяции опирается на закон Харди — Вайнберга, согласно которому при опре­деленных условиях устанавливается равновесие частот ге­нов, сохраняющееся из поколения в поколение. По данным о распространенности заболевания или признака определя­ются частоты генов и соответствующих генотипов в попу­ляции. Анализ особенностей распространения болезней в раз­ных популяциях дает возможность прогнозировать их рас­пространенность в последующих поколениях.

Успехи в области молекулярно-генетического исследова­ния психических болезней и расстройств стали возможны благодаря появлению в 70-х гг. XX в. особых эксперимен­тальных методик, которые сегодня используются для иден­тификации г#нов, определения последовательности нукле отидов в ДНК, последовательности аминокислот в поли­пептидной цепи и т.д. В генетике психических болезней, когда, как правило, неизвестны биохимические механизмы патологии, технологии молекулярной генетики в принципе позволяют обнаружить патологические гены, то есть вносят существенный вклад в раскрытие механизмов болезни.

Психогенетические исследования различных вариантов дизонтогенеза предоставляют новые и весьма ценные дан­ные об их этиологии и патогенетических механизмах.

Результаты близнецовых и клинико-генеалогических ис­следований аутизма подтвердили гипотезу о его преимуще­ственно генетическом происхождении. Кроме того, они по­зволили предположить, что заболевание это контролирует­ся относительно небольшим количеством взаимодействующих генов, а небольшие осложнения беременности, зарегистри­рованные у матерей аутичных детей, представляют собой скорее результат вынашивания генетически аномального плода, чем отражение средового фактора риска.

Генетические методы исследования убедительно показа­ли, что и дислексия — признак, передающийся по наслед­ству, и частично его развитие и проявление могут быть объяснены генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи дислексии все еще не определен.

§ 2. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА М ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Хромосомные синдромы и аномалии не поддаются лече­нию, и основное внимание должно уделяться методам про­ филактики — генетическому консультированию и пренаталь- ной диагностике. Любое заболевание легче предупредить, чем лечить, поэтому методы пренаталыюй диагностики в отно­шении хромосомной патологии постоянно совершенствуют­ся. Уже в настоящее время в отдельных странах изменилась частота синдрома Дауна после введения активной прена-тальной диагностики по возрастным показаниям.

Комитет «Американского общества генетики челове­ка» в 1975 г. предложил следующее определение генети­ ческого консультирования: это процесс общения, при котором обсуждаются проблемы человека, связанные о

возникновением или риском возникновения какого-то генетического заболевания в семье.

Специалист-консультант должен оказать помощь челове­ку или его семье в понимании следующих вещей:

— диагноза, предположительного течения заболевания и возможностей терапии;

— вида наследования;

— риска заболевания у родственников пробанда;

— возможных стратегий при риске заболевания;

— сознательного решения по поводу той или иной стра­тегии, наиболее подходящей к конкретной жизнен­ной ситуации;

— возможности оптимального приспособления к жизни при наличии болезни и риска заболеть у родственников.

Один из важных принципов генетического консультирова­ ния — оно не должно ничего предписывать. Консультант сообщает вышеприведенную информацию, решение же при­нимает сам человек, обратившийся за советом. Сообщение о высоком риске генетического заболевания может стать пе­реломным в жизни человека, поэтому доносить до него эту информацию можно только предварительно подготовив его и предоставив ему дополнительно психосоциальную под­держку.

Пренатальная диагностика позволяет вместо вероятност­ного прогноза получить точный ответ на вопрос, поражен ли плод. Методы такой диагностики различны, а их приме­нение во многом связано с этапом развития плода.

УЗИ — ультразвуковое исследование, с его помощью мож­но наблюдать за ростом и развитием плода. С 5-й недели беременности возможно выявление сердцебиения, наблю­дение за формой плодного яйца и толщиной хориона (на­ружной оболочки зародыша) для более раннего выявления аномалий плода. Определяется место имплантации и много­плодная беременность, возможен контроль непрерывности спинномозгового канала, наличия конечностей у плода. По­зднее определяется пол плода, что необходимо при подо­зрении на врожденные пороки развития, наследующиеся сцепленно с Х-хромосомой.

Определение повышенной дыхательной и двигательной активности плода позволяет диагностировать его гипоксию, выявить обвитие пуповины вокруг плода.

Улътрасонография (эхография): с середины 2-го тримест­ра беременности производится контроль за внутренними органами, лицевой частью черепа, структурами мозга. С по­мощью этого метода можно выявить микроцефалию, при гемолитической болезни плода — утолщение плаценты, уве­личение печени и отеки у плода.

Амниоцентез: рекомендуется при риске рождения ребен­ка с тяжелой патологией не менее 1%, при любых сбалан­сированных транслокациях хромосом или мозаицизме у од­ного из родителей, при синдроме Дауна и других хромо­сомных болезнях, при наследственных метаболических (обменных) заболеваниях, при возрасте матери, превыша­ющем 40 лет. Амнион — водная оболочка вокруг плода, амниоцентез заключается в заборе этой жидкости и ее ци-тогенетическом и биохимическом анализе. Недостатком ме­тода является достаточно поздняя возможность его приме­нения и пролонгированность самого исследования: амнио-тйческая жидкость забирается не ранее 16-й недели и несколько недель может занимать само исследование. Тем самым в случае установления патологии плода необходимое вмешательство будет поздним.

Метод биопсии экстраамниальной части хориона: иссле­дуются ворсинки с наружной оболочки зародыша (хорио­на). Методология исследования та же, что и при амниоцен-тезе, но проводится оно на 10-й неделе беременности, то есть значительно раньше.