Психолого-педагогического изучения ребенка 6 страница

Амниография и фетография — методы контрастных сним­ков амниотической полости: применяются в основном в пос­леднем триместре беременности, поэтому их значение в до­родовой диагностике невелико.

Фетоскопия — метод непосредственного визуального об­следования плода с помощью эластичного эндоскопа: при­меняется при подозрении на врожденные нарушения роста и развития плода.

Кроме названных методов пренатальной диагностики при­меняются и другие, например, скрининг крови матери. Все методы постоянно развиваются и совершенствуются.

Пренатальная диагностика желательна главным образом при известной или предполагаемой семейной отягощенности в плане нарушений развития (например, синдром ломкой Х-хромосо-мы). Но здесь имеются не только технические, но и социаль­но-психологические и этические ограничения.

Например, этап сбора необходимой для врача информа­ции часто оказывается длительным. Если инициаторами об­ращения являются не сами супруги, а врач или родственни­ки, то супруги не склонны доверять врачу, что обусловли­вает низкий эффект консультирования. Кроме того, далеко не во всех случаях супругам удается получить простой и однозначный ответ, что приводит их к разочарованию в самой диагностике.

Имеются и этические аспекты пренатальной диагности­ки: решение о сохранении беременности, когда точно уста­новлено, что плод поражен; искусственное оплодотворение при высоком риске тяжелого заболевания у ребенка; воп­рос о продолжении деторождения при высоком риске отно­сительно легких отклонений и т.д. Здесь возникает проблема селекции еще не родившихся детей на полноценных и не­полноценных.

Основная установка консультирования — долговремен­ный прогноз при условии оптимальной комплексной помо­щи, сообщаемый родителям недирективным тоном.

Фенотипическое разнообразие параметров поведения, лич­ностных свойств, когнитивных способностей, отклонений в психическом развитии чаще всего объясняется не только ва­риациями генотипа, отмечает Г.В. Майер. Все без исключения этиологические факторы, которые не могут быть сведены к структурным различиям в ДНК, рассматриваются в генетике как факторы окружающей среды: они могут быть как семей­ного, так и индивидуально-специфического происхождения.

Наличие у человека измененного гена может повышать риск появления соответствующего заболевания, но во многих слу­чаях для возникновения болезни необходимы специфические внешние условия, которые сами по себе не обусловлены гене­тически. Поэтому генетики говорят о пенетрантности гена (его способности проявляться в фенотипе) или его экспрес­ сивности (изменчивости его фенотипического выражения).

Генетическая информация реализуется только при опре­деленных условиях, например, в клеточных ядрах могут образовываться определенные регуляторные продукты об­мена (индуцированные, например, стрессом), которые по­том прикрепляются к регуляторным генам, управляющим экспрессивностью гена. Факторами частого проявления од­ ного или нескольких похожих признаков (фсаютипов) в семье могут быть:

—генетические причины;

—факторы семейного окружения, которые не случайно влияют на членов одной и той же семьи;

—суммарное воздействие вышеназванного.

На проявление определенного поведения могут влиять, в свою очередь, три типа взаимодействий.

—пассивное — если члены семьи живут вместе, то у них не только генетическая вариантность, но и характеристики семейного окружения общие; то и другое ассоциируется друг с другом,.й эта ассоциация передается в семье;

—реактивное — генетически обусловленное поведение кого-то из членов семьи (пробанда) индуцирует реакции у других ее членов, что, в свою очередь, воздействует на пробанда;

—активное— некоторые генетические особенности мо­гут мотивировать носителя гена к созданию определенных окружающих условий.

Таким образом, соотношение между фенотипом и геноти­ пом при большинстве заболеваний неоднозначно, так как в основе определенного фенотипа могут лежать разные гене­тические механизмы. Накопление каких-то признаков в се­мье можно объяснять как семейными факторами окружаю­щей среды, так и генетическими. Поэтому в генетическом исследовании всегда учитываются и факторы окружающей среды.

При расчетах генетического риска анализируются и учи­тываются тип хромосомных аномалий в семье, возраст и пол родителей, носителей сбалансированных транслокаций и «скрытых» мозаичных форм заболевания. Информация о генетическом риске никогда не бывает абсолютной, поэто­му специалисты оперируют такими понятиями, как вероят­ность, риск или шанс.

Оценка эффективности генетического консультирования определяется уровнем понимания передаваемой генетической информации, которая должна включаться в процесс мотива­ции при выборе консультируемыми решения либо отражать­ся в их реальном репродуктивном поведении. В литературе по этому вопросу имеются различные данные: число семей, для которых визит к генетику оказался полезным, колеблется от 5 до 84%. В среднем же на половину обратившихся семей консультация не оказывает никакого влияния. В. Рейнолдс с

соавторами приводит такие данные: 55% пациентов сочли посещение консультации полезным, 20 — бесполезным, у 25% осталось чувство неопределенности.

Исследования показывают, что родители, как правило, очень слабо осведомлены о заболевании своего ребенка и в основном их информированность касается заболеваний их самих или ближайших родственников. Уровень начальных знаний о наследственной патологии, имеющейся у ребенка, составляет 25—30% от возможного.

Наиболее частая ошибка родителей — буквальное понима­ние сообщаемого им риска. Так, если врач говорит, что риск рождения больного ребенка составляет один из четырех, то родители полагают, что, имея трех больных детей, четвертого они родят здорового. Однако риск рождения больного ребенка не зависит от того, сколько в семье больных детей.

Только 3% консультирующихся осознают повторный риск рождения ребенка с той же наследственной аномалией. 15% родителей считают, что рождение в их семье аномального ребенка — случайность и риск для следующих детей отсут­ствует. Большая часть родителей не желает осознавать воз­можность повторения трагедии, что скорее всего является формой психологической защиты.

Генетическое консультирование поднимает крайне слож­ные для разрешения этические вопросы и проблемы. Как относиться к супругу, если установлено, что именно по его линии передается заболевание? Как подавить в себе чувство вины, если заболевание передается по твоей линии? Как относиться к больному ребенку — отвергнуть его или по­святить ему жизнь? Решение подобных вопросов не входит в компетенцию консультанта, оно должно приниматься са­мими родителями.

Экологическая обстановка в мире не позволяет думать об уменьшении хромосомной патологии в будущем, и невро­патологам, психиатрам, психологам все чаще приходится сталкиваться с больными, страдающими хромосомными синдромами и аномалиями, и их ближайшими родственни­ками. Знания о специфическом содержании и характере про­блем, связанных с наследственной патологией и хромосом­ными аномалиями, важны для психолога не только в плане постановки диагноза и определении прогноза развития ре­бенка, но и для перспективного планирования психокор-рекционной работы с ним и его родными.

§ 3. НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД В ДИАГНОСТИКЕ

Теоретические основы