1. Врожденный гипотиреоз. Анемия I степени.
2. Гормональный профиль: ТТГ, свободные фракции Т3 и Т4.
3. Хондродистрофии, соматотропная недостаточность, соматическая патология.
4. Очень низкий уровень, гармоничное физическое развитие – нанизм.
5. У матери – АИТ, здесь первичный гипотиреоз по причине дисгенезии щитовидной железы.
6. L-тироксин – 9,5 кг х 8 мкг = 75 мкг утром натощак, диета, обогащенная солями, витаминами, препараты железа 5 мг/кг.
7. Оценка физического, полового и нерно-психического развития, клин. анализ крови, биохимия крови (холестерин), рефлексометрия, ЭКГ, костный возраст, но наиболее информативный – уровень ТТГ.
8. Не сделан неонатальный скрининг в родильном доме.
Задача № 47
Девочка С., 14 лет, обратилась с жалобами на похудание, повышенный аппетит, потливость, беспокойный сон, сердцебиение, повышенную утомляемость.
Из анамнеза известно, что отягощена наследственность по ожирению у отца, по узловому зобу и бронхиальной астме у бабушки по материнской линии. Отягощен аллергологический анамнез: до 2 лет явления экссудативно-катарального диатеза.
При осмотре: ЧСС – 132; АД – 150/50 мм.рт.т., дефицит веса 20%, кожа влажная, теплая, t=37,0С, тремор рук, положительные глазные симптомы, справа выраженнее, эмоциональная лабильность, тоны сердца громкие, ритмичные, систолический шум в V точке 2-й степени интенсивности, не иррадиирует. Живот мягкий, безболезненный. положительные симптомы Мерфи, Ортнера-Грекова, Мюсси. Стул разжижен, 2-3 раза в день. Щитовидная железа 2 степени, подвижная, плотная, безболезненная, узлов нет. Ах3Р3Ма3Ме2 – с 12 лет. Вес – 40 кг.
Задание:
1. Сформулируйте клинический диагноз.
2. Назначьте лечение.
3. Проведите дифференциальную диагностику с тиреогенной и соматической патологией.
4. Какие осложнения основного заболевания требуют дополнительного и/или инструментального подтверждения?
5. Предложите план диспансерного наблюдения.
Эталон ответа к задаче №47.
1. Основной диагноз: Диффузный токсический зоб 2 степени, тиреотоксикоз средней степени тяжести. Сопутствующий: ДЖВП по гиперкинетическомутипу.
2. Режим – общий; диета – стол №15; тиреостатики – мерказолил 30 мг в сутки (6 табл.); В-адреноблокаторы – анаприлин 1 мг/кг.
3. Аутоиммунный тиреоидит, хаситоксикоз: серологическое исследование на аутоантитела к тиреоидной пероксидазе, при неинформативности пункционная биопсия при достижении эутиреоза; вегетодистония: гормональный профиль – повышение Т3 и Т4, снижение ТТГ.
4. Подозрение на эндокринную офтальмопатию: компьютерная томография – отек ретробульбарной клетчатки
5. При достижении эутиреоза отмена симптоматической терапии В-адреноблокаторами; затем снижение дозы тиреостатиков до поддерживающей; оценка адекватности терапии: УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, биохимия крови (холестерин), клин.анализ крови, рефлексометрия, уровень ТТГ (наиболее информативен).
Задача №48
При профилактическом осмотре в школе у девочки М., 12 лет, выявлено увеличение щитовидной железы 1 степени.
Из анамнеза известно, что девочка из группы часто болеющих детей, имеется аллергия в виде сыпи на цитрусовые и шоколад, отягощена наследственность по диффузному зобу у матери. У отца периодически бывает пожелтение склер.
При осмотре: рост 136 см, кожные покровы чистые, бледные, сухие, склеры иктеричные, лицо пастозное, мышечный тонус снижен, тоны сердца ослаблены, ЧСС 66 в мин., АД 90/50 мм рт.ст., живот мягкий, безболезненный, печень + 2,0 см из-под реберной дуги, положительные симптомы Мерфи, Мюсси, Ортнера, стул нерегулярный (1 раз в 2-3 дня), без патологических примесей. На голове участки аллопеции, Ах0Р0Ма0Ме0, вес 30 кг.
Задание:
1. Сформулируйте и обоснуйте предварительный диагноз.
2. Проведите дополнительные исследования для дифференциальной диагностики.
3. Какие клинические и параклинические данные указывают на осложнение основного заболевания?
4. Назначьте лечение.
5. По каким критериям будет оцениваться эффективность лечения при диспансерном наблюдении?
6. Проведите беседу о заболевании пациента и мотивируйте на длительное лечение и наблюдение.
Эталон ответа №48
1. Основной: аутоиммунный тиреоидит, гипертрофическая форма, 1 степени; осложнение: первичный приобретенный гипотиреоз; сопутствующий: ДЖВП, синдром Жильбера, анемия I ст.
2. Иммуноферментный анализ на ТТГ, свободный Т4, антитела к тиреоидной пероксидазе;
3. Все, что имеются;
4. Лево-тироксин (L-тироксин, эутирокс) 75 мкг (2,5 мкг/кг) ежедневно утром натощак;
5. Неспецифические методы: оценка физического и полового развития, клин. анализ крови, биохимия крови (холестерин), ЭКГ, рефлексометрия, УЗИ щитовидной железы; специфический метод: уровень ТТГ.
Задача № 49
Влад Б., с 5 лет в течение 6 лет боле сахарным диабетом типа 1. Течение заболевания относительно стабильное: диету соблюдает, режим дозированных физических нагрузок достаточный, инсулинотерапия проводится при помощи шприц-ручек, самоконтроль нерегулярный. На 14 день изоляции одноклассника по поводу ветряной оспы у Влада появилась пятнисто-папулезная сыпь на туловище, руках, ногах, паховой области, волосистой части головы на фоне повышения t до 39,0С. Врачом скорой помощи ребенок по просьбе матери был доставлен в эндокринологическое отделение, откуда врачом приемного отделения переведен в боксированное отделение инфекционной больницы.
При поступлении: общее состояние оценено как среднетяжелое, вялый, менингиальных симптомов нет, кожа бледная, полиморфная пятнисто-папулезная и везикулярная сыпь, t – 38,5С, из выдыхаемого воздуха запах ацетона, катаральных явлений нет, одышки нет, в легких везикулярное дыхание, ЧСС 96 в мин., АД 105/60 мм.рт.ст., тоны сердца громкие, ритмичные, отчетливые, живот мягкий, безболезненный, печень +2,0 см из-под реберной дуги, плотноватая, стул оформлен, пьет обильно, мочится свободно, часто, много.
Задание:
1. Обоснуйте клинический диагноз.
2. Назначьте лечение.
3. Какие можно выделить факторы риска развития диабетической автономной вегетативной кардиоваскулярной нейропатии?
4. Какую информацию дает гликированный гемоглобин?
5. Оцените тактику врачей скорой помощи и приемного отделения.
6. Определите план наблюдения пациента с учетом возможных и/или уже имеющихся осложнений основного заболевания.