3. множественные пороки развития
4. проградиентно развившаяся к году жизни умственная отсталость, мышечная гипо- и гипертония, судорожные припадки, развившиеся в первые месяцы жизни
128. Какое заболевание требует соблюдения строгой диеты с ограничением животного белка, назначения белкового гидролизата:
1. галактоземия
2. фруктоземия
Фенилкетонурия
4. синдром Дауна
129. Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме:
1. повышения в поте концентрации Na+ и Cl–
2. задержки полового развития
3. высокой вязкости секрета экзокринных слизистых желёз, нарушения функции реснитчатого эпителия
Аутосомно-доминантного типа наследования
130. Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:
1. аутосомно-рецессивного типа наследования
Аутосомно-доминантного типа наследования
3. задержки роста, гепатомегалии, нарушения функции печени и почечных канальцев
4. заболевание приводит к циррозу печени
5. в мозге определяется фруктоза
131. Забор крови для скрининг-диагностики фенилкетонурии проводится:
В родильном доме
2. на первом году жизни
3. в дошкольном возрасте
4. перед поступлением в школу
5. когда появятся первые клинические симптомы
132. Диета при фенилкетонурии назначается:
1. с момента появления первых клинических симптомов
Незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни
3. после введения прикормов
4. на первом году жизни
5. если наблюдается задержка психомоторного развития
133. Риск рождения второго ребёнка, больного фенилкетонурией, у здоровых родителей:
1. 50 %
2. 25 %
3. 0 %
4. 100 %
5. 75 %
134. Молекулярный дефект, лежащий в основе патогенеза муковисцидоза:
1. дефицит α1-антитрипсина
Нарушение функции белка трансмембранного переносчика ионов Nа и Сl
3. нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А
4. первичная цилиарная дискинезия
5. недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов
135. При фенилкетонурии выявляется:
1. гипотирозинемия
2. гипофенилаланинемия
3. гипоцерулоплазминемия
Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия
136. Повышенная экскреция гликозоаминогликанов с мочой наблюдается при:
Мукополисахаридозе
2. фенилкетонурии
3. муковисцидозе
4. синдроме моносомии Х
137. Больные с целиакией не переносят:
1. моносахара
2. микроэлементы
3. витамины
Глютен
138. При дисахаридазной недостаточности наблюдается непереносимость:
Молока
2. фруктов
3. пшеницы
4. фруктозы
139. Метод диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии:
Нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином
2. исследования экскреции пировиноградной кислоты
3. определение уровня оксипролина в сыворотке
4. определение уровня гликозамингликанов
5. исследование кариотипа больного
140. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:
1. прямого ДНК-зондирования
2. микробиологический
3. цитологический
Близнецовый
141. Для диагностики ферментопатий используются методы:
1. буккальный тест
2. цитологический
Биохимический
4. цитогенетический
5. иммунологический
142. Конкордантность – это:
Совпадение признаков у однояйцевых близнецов
2. несовпадение признаков у однояйцевых близнецов
3. совпадение признаков у разнояйцевых близнецов
4. несовпадение признаков у разнояйцевых близнецов
143. К основным методам изучения наследственности человека относят все, кроме:
1. методов пренатальной диагностики
2. ДНК-диагностики
3. генетики соматических клеток
Кольпоскопического метода
144. Риск заболеть моногенным заболеванием для следующего ребёнка зависит от количества имеющихся больных детей в семье:
1. да
Нет
3. иногда
4. всегда
145. У больных отцов все дочери здоровы при наследовании моногенного заболевания:
1. по X-сцепленному доминантному типу
