2. увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц
3. опущенные внутренние углы глазных щелей
4. полулунная складка у внутреннего угла глаза
182. Нанизм характерен для:
1. синдрома фенилкетонурии
2. синдрома Клайнфельтера
Синдрома Шерешевского-Тернера
4. галактоземии
183. Эктродактилия – это:
Отсутствие одного или нескольких пальцев
2. наличие шести пальцев на конечности
3. медианное искривление большого пальца ноги
4. множественные контрактуры суставов
184. Подагра характеризуется нарушением обмена:
Мочевой кислоты
2. фенилаланина
3. коллагена
4. жирных кислот
185. Спорадический случай наследственного заболевания может быть следствием:
1. фенокопии
Свежей мутации
3. сегрегирующего дефекта
4. отягощенной наследственности
186. В психогенетике используются все методы, кроме:
1. составления родословных
2. кариотипирования
3. ДНК-анализа
Скрещивания
187. К особенностям генетика человека относят:
1. один ген - один белок
2. у человека простой кариотип
3. рождается большое количество потомков
Наблюдается раннее половое созревание и большая продолжительность смены поколений
188. Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной:
1. фенилкетонурии
2. синдрома Эдвардса
3. синдрома Марфана
Болезни Вильсона-Коновалова
5. болезни Руси-Леви
189. Для болезни Вильсона не характерно:
1. повышенное накопление меди в тканях
2. кольцо Кайзера-Флейшера в роговице
3. неврологическая симптоматика и нарушения психики
Хромосомные абберации
5. гиперкинезы
190. Тип наследования болезни Вильсона:
Аутосомно-рецессивный
2. сцепленный с Х-хромосомой
3. в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов
4. тип наследования не установлен
5. аутосомно-доминантный
191. Изменения, характерные для копрограммы больного кишечной формой муковисцидоза:
1. большое количество мышечных волокон
Большое количество нейтрального жира
3. наличие эритроцитов
4. большое количество лейкоцитов
192. В зависимости от характера изменения генома мутации делятся:
1. на доминантные
Хромосомные
3. хроматидные
4. половые
193. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:
1. цитохром С
2. прозерин
Д-пенициламин
4. ноотропил
5. гепатопротекторы
194. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:
1. увеличением частоты кроссинговера
Увеличением числа тандемных триплетных повторов
3. усилением трансляции
4. проявлениями гетерозиса
195. Доля общих генов у двоюродных сибсов:
1. 0
2. 25 %
3. 50 %
4. 12,5 %
5. как в популяции
196. К болезням экспансий относят:
1. болезнь Вильсона-Коновалова
Синдром Мартина-Белла
3. миопатию Дауна
4. хромосомные болезни
197. По локализации в клетке мутации делят:
На ядерные
2. цитолитические
3. мембранные
4. лизосомальные
198. В зависимости от причин возникновениямутации делят:
1. на прямые
Индуцированные
3. обратимые
4. ядерные
199. По проявлению в гетерозиготе мутации делят:
На доминантные
2. репрессивные
3. прогрессивные
4. экспрессивные
200. Заболевание с моногенным типом наследования:
1. синдром Дауна
2. бронхиальная астма
Болезнь Вильсона-Коновалова
4. синдром «кошачьего крика»
201. К феноменам неканонического наследования не относятся:
1. инактивация Х-хромосомы
2. геномный импринтинг
3. экспансия тринуклеотидных повторов
Неполное доминирование
202. К феноменам неканонического наследования не относятся:
1. гонадный мозаицизм
2. мейотический драйв
3. прионизация
Лизосомальная наследственность
203. К феноменам неканонического наследования не относятся:
1. цитоплазматическая наследственность
2. прионизация
3. экспансия тринуклеотидных повторов
Кодоминирование
204. К собственно наследственным болезням относят:
1. онкологию
Хромосомные
3. геномные
4. мультифакториальные
205. Формы патологии с исключительной ролью в этиологии факторов среды:
1. моногенные болезни
Инфекции
3. хромосомные абберации
4. мультифакториальные болезни
206. Для синдрома Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы не характерно:
1. высокий рост
2. акромегалия
3. гипергонадизм
Контрактуры
207. Для синдрома Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы не характерно:
1. большие оттопыренные уши
2. умственная отсталость
3. гипергонадизм
Голубые склеры
208. Для синдрома Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы не характерно:
1. гиперподвижность суставов
2. деформация зубов
3. аутизм
Высокий интеллект
209. Ген белка филлагрина ассоциирован:
С вульгарным ихтиозом
2. фенилкетонурией
3. муковисцидозом
4. гемохроматозом
210. Мутация ΔF508 в гене CFTR связана с развитием:
1. вульгарного ихтиоза
2. фенилкетонурии
Муковисцидоза
4. гемохроматоза
211. Мутация C282Y в гене HFE связана с развитием:
1. вульгарного ихтиоза
2. фенилкетонурии
3. муковисцидоза
Гемохроматоза
212. Какой клинический признак не характерен для α1-антитрипсиновой недостаточности:
1. клиническая картина хронического бронхита у некурящего человека
2. наличие бронхоэктазов при отсутствии других факторов риска их возникновения
3. клиническая картина ХОБЛ в возрасте до 50-ти лет
Гипертрихоз
213. Какой клинический признак не характерен для α1-антитрипсиновой недостаточности:
1. локализация эмфиземы преимущественно в базальных отделах
2. цирроз печени при отсутствии явных факторов риска
3. панникулит
