+Слабоумие +Бесплодие
-Высокий рост +Низкий рост
-Мужской фенотип +Женский фенотип
+Пороки сердца -«Обезьянья лапа»
+Крыловидная складка +Эпикант
-Высокая частота лейкозов
Укажите для каких из перечисленных состояний характерно отсутствие телец Барра
+ в норме у мужчин - при синдроме Клайнфельтера
+ при синдроме Шершевского-Тернера - в норме у женщин
4. Наследственные заболевания, вызванные блоком метаболизма, результатом которого является отсутствие необходимого организму продукта реакции:
-фенилкетонурия -дальтонизм
-амавротическая идиотия +галактоземия
-фруктозурия +альбинизм
-ретинобластома +гликогенозы
5. Кариотипы синдрома Дауна:
-44 аутосомы + ХХYY +45 аутосомы + ХY
+45 аутосомы + ХХ -44 аутосомы + ХХY
-44 аутосомы + ХХХYY -44 аутосомы + ХХХY
-44 аутосомы + ХО -44 аутосомы + ХYYY
6.Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу?
- Агаммаглобулинемия Брутона - Полидактилия
+ Альбинизм + Алкаптонурия
- Дальтонизм - Брахидактилия
- Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта
7.Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом?
- Алкаптонурия - Полидактилия
+ Гемофилия А + Дальтонизм
- Альбинизм - Синдром Дауна
- Фенилкетонурия - Гемофилия С
8. Пути реализации действия патологических генов:
+ Прекращения синтеза белка
+ Прекращение синтеза фермента
+ Прекращение синтеза информационной РНК
-Стимуляция апоптоза
+ Синтез патологической информационной РНК
+ Синтез патологического белка
+ Синтез эмбрионального белка
Укажите наследственные болезни связанные с заменой нормальной наследственной информации на патологическую
- Гемофилия А - Гемофилия В
+ Серповидноклеточная анемия - Гемофилия С
- Агаммаглобулинемия
Укажите вещества и явления вызывающие мутации
+ Активные формы кислорода + Свободные радикалы
- Депрессия генов - Репрессия генов
- Гипертонический раствор глюкозы + Формальдегид
11. Укажите признаки врожденных болезней с измененной генетической программой:
- Проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях
+ Не проявляется в родословной данного пациента
+ Могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам
+ Есть аномалии в генетической программе пациента
- Нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен
- Возникают в результате аномалии только половых хромосом
- Возникают в результате аномалии только аутосом
12.Какие наследственные болезни не передаются по наследству?
+ Гипогенитальные - Хромосомные
- Геномные - Генные
+ Сублетальные + Летальные
- Полудоминантные
13.Укажите ферменты репарации ДНК при ее повреждении:
+ Рестриктазы(эндонуклеазы) - Супероксиддисмутаза
- Фенилаланиндекарбоксилаза + ДНК-зависимые ДНК-полимеразы
+ Лигазы - Лиазы
- ДНК-зависимые РНК -полимеразы
14.Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:
- Синдром Дауна + Синдром Кляйнфельтера
+ Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Марфана
- Гемофилия А - Гемофилия В
+ Синдром YO
15. Синдром Клайнфельтера:
-тетрасомия по Х-хромосоме
+полисомия по Х-хромосоме, моносомия по Y-хромосоме
+моносомия по Х-хромосоме, полисомия по Y-хромосоме
-трисомия по 21 хромосоме
-трисомия по Х хромосоме
-моносомия по Х-хромосоме
+полисомия по Х и Y хромосомам
16. С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие преждевременного старения у больных синдромом Дауна:
-Ген Gart
-Ген –cts2
+Ген СОД
+Ген, кодирующий синтез β-амилода
17 Заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность:
- Гемофилия А - Гемофилия С
+ Сахарный диабет + Гипертоническая болезнь
- Альбинизм + Атеросклероз
