Медико-генетичне консультування

Медико-генетичне консультування - це один із видів спеціалізованої медичної допомоги. Воно спрямоване на позбавлення наступних поколінь від спадкових хвороб, а також на те, щоб позбавити від страждань сьогоднішні сім'ї.

Більшість спадкових хвороб має тяжкий, хронічний перебіг. Вони завдають великих страждань хворому і сім'ї. Спадкові хвороби довічні.

Тому більшає кількість населення, якє звертається за медико-генетичною консультацією, щоб поставити чи уточнити діагноз хвороби, з'ясувати її характер -спадковий чи інфекційний, і ймовірність її рецидиву (ризику) у дітей, що народяться.

Термін "медико-генетична консультація" (МГК) включає в себе два поняття: 1)генетичне консультування як звертання до лікаря за допомогою; 2)коьісультацію як кабінет, установу, до якої звертаються сім'ї, де проводиться прийом сімей зі спадковими хворобами.

У цілому генетична консультація має такі завдання:

1)визначити чи уточнити діагноз;

2)оцініти ризик повторних віпадків народженості дітини зі спадковою патагіею, повідомлення про це сім'ї (прогноз народження таких дітей);

3) пояснити ймовірність народження хворої дитини в сім'ї і допомогти сім'ї в прийнятті рішення народити ще одну дитину, чи не ризикувати, якщо ступінь ризику високий.

Як правило, в консультацію звертаються сім'ї, де вже є дитина зі спадковою хворобою чи вродженою¹ аномалією (хворобою), подружжя, що є близькими родичами (напр. двоюрідні брат і сестра), майбутні матері, старші 35-40 років, опромінені на виробництві чи в результаті аварій на АЕС тощо.

1. Перший етап - визначення чи уточнення діагнозу

Для визначення чи уточнення діагнозу проводять клінічні і генеалогічні дослідження, а також цитогенетичні, біохімічні, електрофізіологічні (ЕКГ, енцелограми тощо), імунологічні аналізи, дослідження.

Генеалогічні дослідження - це складання родоводів із з'ясуванням, хто в попередніх поколіннях мав спадкові хвороби (шизофренія, гемофілія, дальтонізм. муковісцидоз тощо).

Цитогенетичні аналізи - це вивчення каріотипу і з'ясування питання, у нормі він чи патологічний (більше чи менше від 46 хромосом має хворий, чи не порушена структурна будова окремих хромосом).

З'ясування діагнозу хворого згаданими методами дає можливість установити ступінь генетичного ризику народження дитини, обтяженої спадковими чи вродженими хворобами, а також дає можливість обрати ефективний метод передпологового діагнозування чи профілактичного лікування.

2.Установлення діагнозу

Генеалогічні дослідження -це один із основних методів МГК. Генеалогічні дані збирають про три покоління по висхідній і бокових лініях. Після цього складається родовід. На підставі аналізу родоводу, а при необхідності й на піставі цитогенетичних, біохімічних та інших аналізів ставиться діагноз.

На підставі родоводу робимо висновок, що ознака передається нащадкам обох статей, але виявляється лише в організмах чоловічої статі, отже, ознака зчеплена зі статтю. Ймовірність народження дитини (хлопчика) з гемофілією вираховується за аналізом родоводу або за таблицею: 0,5 (50%) серед хлопчиків, тобто у випадку народження хлопчиків, половина з них може народитися гемофіліками, половина -здоровими. Діагноз: гемофілія А (класична, спадково зумовлена).

 

Наведемо приклад уточнення діагнозу цитогенетичним методом. На вивчення каріотипу - тобто застосування цитогенетичного аналізу направля­ються пацієнти:

- з багатьма вадами і аномаліями розвитку;

- діти із затримкою фізичного і психомоторного розвитку;

- пацієнти з аномаліями розвитку внутрішніх статевих органів (статевих залоз);

- пацієнти з ознаками олігофренії (порушеннями психіки і розумового розвитку);

- безплідні — чоловіки й жінки.

Приклад: У пацієнтки К. (Харківський МГ центр) попередній діагноз - синдром Шерешевського-Тернера через те, що у хворої є три групи відхилень: низький зріст; гіпогонадизм (недорозвинуті гонади); ряд соматичних пороків розвитку. Такі ознаки характерні саме для тих, у кого хромосомна хвороба під назвою синдром Шерешевського-Тернера (характерний для жіночої статі, пояснюється моносомією Х-хромосоми, тобто каріотип жінки має 45 хромосом замість 46, в т. ч. статевих Х-хромосом - лише одна, при нормі - дві). Визначили у хворої кількість хромосом цитогенетично. У неї їх виявилось 45, при цьому замість двох Х-хромосом виявлена одна.

Результат уточнення діагнозу: синдром Шерешевського-Тернера.

2. Другий етап - прогноз потомства (оцінка ризику рецидиву)

Сутність другого етапу - прогнозу нащадків - полягає у визначенні ймовірності спадкової патології у майбутніх дітей.

Існує два основних способи визначення ймовірності народження дітей зі спадковою патологією (генетичного ризику).

Шляхом теоретичних розрахунків на основі генетичних закономірностей успадкування ознак (шляхом генетичного аналізу)

Шляхом його визначення за допомогою таблиць емпіричного ризику (розроблених на основі статистики народження хворих з тими чи іншими спадковими хворобами).

Розглянемо перший спосіб - визначення ймовірності народження другої дитини, обтяженої моногенною рецесивною хворобою - фенілкетонурією (феніл-піровиноградна олігофренія, ФКУ).

Другий спосіб визначення - за допомогою емпіричних таблиць. У сім'ї народилася дитина з синдромом Дауна. Синдром Дауна - хромосомна хвороба, зумовлена трисомією по 21-й парі хромосом людини (в каріотипі 47 хромосом, в т. ч. по двадцять першій парі -три хромосоми, замість двох у нормі).

Трисомія по 21 хромосомі зумовлює множинні й тяжкі вади розвитку, що зачіпають і мозок, викликають тяжку розумову відсталість та багато інших дефектів розвитку нервової системи, серцево-судинної, і загалом у морфології, анатомії, фізіології людини.

Приклад: Родина - молода, пройшло всього 3 роки після весілля. Що робити? Чи буде і друга дитина такою ж? Народжувати чи ненароджувати? Планувати дитину чи відмовитись? Такі питання виникають у молодих батьків. У МГК подружжя одержують чітку і якісну відповідь: у випадку віку матері до 25 років ризик народження дитини з синдромом Дауна приблизно 1 хвора дитина на 1 тис. новонароджених, тобто ймовірність практично рівна 0 (за таблицею = 0,09%). Яке рішення батьків?

Приклад: Народилась дитина з заячою губою. Це - мультифакторіальна спадкова хвороба. Дивимось у таблицю емпіричного ризику: ймовірність народження другої дитини з заячою губою 6-7%. Яке рішення батьків?

З.Третій етап МГК- прийняття рішення

Цей етап консультування є заключним. Після встановлення діагнозу і визначення генетичного ризику лікар-генетик у доступній формі повідомляє діагноз — імовірність народження наступної дитини з патологією і допомагає подружжю прийняти рішення, як бути - планувати ще одну дитину, чи, враховуючи великий генетичний ризик, відмовитись від такого плану.

Які ж критерії щодо рівня висоти ризику? При моногенній аутосомно-рецесивній спадковій хворобі максимальний ризик становить - 25% (0,25) (у нашому випадку - ФКУ, Що розглядалось вище).

Подружжя повинне знати, що при середньому або високому ризику не рекомендується мати дітей, бо ймовірність народити дитину, обтяжену спадковою патологією, є дуже велика.

До таких мультифакторіальних спадкових хвороб належать гідроцефалія, мікроцефалія, заяча губа, вовча паща, вроджений вивих стегна, епілепсія, розумова відсталість, шизофренія тощо.

Прийняти рішення повинне подружжя. Це найбільш відповідальний етап медико-генетичного консультування. Враховуючи рівень ризику, подружжя повинне прийняти одне з альтернативних рішень - мати дитину чи відмовитись від її народження. Підкреслимо, що рішення повинні прийняти мати й батько, не лікар-генетик. Завдання лікаря - поставити діагноз і визначити ймовірність, рівень ризику народження хворої дитини, він не повинен давати директивну пораду. Така порада (директивна) може бути дана лише у випадку дуже високого рівня ризику. В інших випадках лікар-генетик повинен надати більше самостійності в прийнятті рішення подружжю, пацієнтові. У зв'язку з тим, що кожна родина єдина у своєму роді і відрізняється за реакцією на ризик, недирективність поради сприяє прийняттю зрілого рішення. Але абсолютно нейтральна порада лікаря-генетика навряд чи можлива та й не бажана. Будь-який пацієнт (чи родина), що звертається за консультацією, хоче більшого, схожого на комп'ютер, професіонала, що видає лише факти, інформацію. Лікар-генетик може зробити акцент на більш позитивних чи, навпаки, на більш негативних аспектах даної спадкової хвороби і повинен більш рішуче підкреслити позитивні аспекти чи негативні, щоб направити хід думок тих, хто консультується, у правильному напрямку, особливо враховуючи, що рівня освіченості у багатьох пар для прийняття правильного рішення не вистачає. Вони розраховують, що лікар-генетик, котрий має багатий досвід і знання, допоможе їм прийняти правильне рішення.

У нашому прикладі лікар-генетик повинен рекомендувати батькам, які мають дитину з синдромом Дауна, планувати і народити ще одну дитину, вона буде здоровою, а батькам з дитиною хворою ФКУ, пояснити, що ризик народження хворої дитини дуже високий, і батьки всю відповідальність за це мають взяти на себе. Крім того, лікар-генетик також пояснює, що ФКУ лікується, якщо виявлена зразу після народження. Питання в тому, чи лікується ФКУ в даному населеному пункті.

В Україні за генетичною консультацією звертаються в медико-генетичні центри, що є у Львові, Донецьку, Кривому Розі, Харкові, Полтаві.

Література

1. Генге-Вегтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М., 1989. — С. 496-524.

2. Ленц В. Медицинская генетика. — М, 1984. — 573 с

3. Максюсик В. Наследственные признаки человека. — ML, 1976, — 200 с.

4. Бочков Н. П. Генетика человека. — М., 1978. — 382 с.