Патофизиология внутриутробного развития

Укажите правильный вариант ответа

К хромосомным мутациям относятся:

а) нарушения кратности гаплоидного набора (плоидности);

б) структурные изменения хромосом;

в) числовые нарушения по отдельным хромосомам;

г) точечные мутации;

д) нерасхождение хромосом.

Моносомия — это:

а) увеличение числа отдельных хромосом в наборе;

б) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар;

в) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному;

г) присутствие в наборе одной хромосомы вместо двух гомологичных хромосом;

д) отсутствие двух гомологичных хромосом в наборе.

К летальным нарушениям в кариотипе человека относятся:

а) моносомия по Х-хромосоме;

б) трисомия по половым хромосомам;

в) моносомия по аутосомам;

г) трисомия по аутосомам.

К группе аутосомно-рецессивных моногенных наследственных заболеваний относится:

а) брахидактилия;

б) муковисцидоз;

в) хорея Гентингтона;

г) ахондроплазия;

д) дальтонизм.

Для синдрома Клайнфельтера характерен кариотип:

а) 47, XX, + 21;

б) 47, XY, + 13;

в) 46, XX, + 8, -21;

г) 45, ХО;

д) 47, XXY.

Укажите категорию патологии, к которой относится врожденный вывих бедра:

а) болезни;

б) патологический процесс;

в) патологическое состояние;

г) патологическая реакция.

Укажите категорию патологии, к которой относится врожденная косолапость:

а) болезнь;

б) патологический процесс;

в) патологическое состояние;

г) патологическая реакция.

О наследственном характере заболевания свидетельствуют:

а) высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов, живущих в одинаковых условиях;

б) высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях;

в) низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных условиях.

Укажите набор половых хромосом, характерный для синдрома Шерешевского-Тернера:

а) УО;

б) ХУ;

в) ХХХ;

г) ХХ;

д) ХО;

е) ХХУ;

Ж) ХХХУ.

Выберите кариотип, характерный для синдрома Кляйнфельтера:

а) 22 пары аутосом + ХО;

б) 22 пары аутосом + ХХ;

в) 22 пары аутосом + ХХУ;

г) 22 пары аутосом + ХХХ;

д) 23 пары аутосом + УО.

Укажите соответствие кариотипа синдрому Шерешевского-Тернера:

а) ХО;

б) ХХУ;

в) трисомия по 21-й аутосоме;

г) ХХХ.

Укажите соответствие кариотипа болезни Дауна:

а) ХО;

б) ХХУ;

в) трисомия по 21-й аутосоме;

г) ХХХ.

Выберите правильное утверждение:

а) при синдроме Шерешевского-Тернера — одно тельце Барра;

б) при синдроме Кляйнфельтера — два тельца Барра;

в) при синдроме трисомии Х — два тельца Барра;

г) при болезни Дауна — три тельца Барра.

Укажите нехарактерный признак синдрома Дауна:

а) слабоумие;

б) монголоидный тип лица;

в) снижение иммунитета;

г) уменьшение размеров мозга;

д) «обезьянья складка» на ладони;

е) высокая частота возникновения лейкоза.

Укажите форму патологии, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу:

а) фенилкетонурия;

б) близорукость;

в) дальтонизм.

Укажите форму патологии, которая наследуется по доминантному типу:

а) полидактилия;

б) альбинизм;

в) алкаптонурия;

г) дальтонизм.

Укажите форму патологии, которая наследуется по рецессивному типу, сцепленному с хромосомой Х:

а) фенилпировиноградная олигофрения;

б) синдром Марфана;

в) гемофилия А;

г) гемофилия С.

Укажите признак врожденных болезней с измененной генетической программой:

а) проявляется в родословной не менее чем в двух поколениях;

б) есть аномалии в генетической программе пациента;

в) нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен;

г) возникают в результате аномалий только половых хромосом;

д) возникают в результате аномалий только аутосом.

Укажите заболевание, в возникновении и развитии которого важную роль играет наследственная предрасположенность:

а) гемофилия А;

б) гемофилия С;

в) сахарный диабет II типа;

г) альбинизм.

Укажите заболевание, которое относится к наследственным, сцепленным с полом:

а) алкаптонурия;

б) полидактилия;

в) альбинизм;

г) синдром Дауна;

д) гемофилия А;

е) фенилкетонурия.

Укажите агент, способный вызвать мутации генов:

а) гипертонический раствор NaCl;

б) онкобелок;

в) денатурированный белок;

г) формальдегид;

д) мочевина.

Укажите синдром, развивающийся при нарушении расхождения половых хромосом:

а) синдром Дауна;

б) синдром Кляйнфельтера;

в) синдром Марфана;

г) гемофилия А;

д) гемофилия В.

Пенетрантность патологического гена — это:

а) тяжесть его клинического проявления;

б) множественность проявлений мутации одного и того же гена;

в) вероятность фенотипического проявления гена.

Укажите заболевание с полигенным типом наследования:

а) гемофилия;

б) алкаптонурия;

в) фенилкетонурия;

г) язвенная болезнь;

д) синдром Дауна.

Выберите правильное утверждение:

а) ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц;

б) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц;

в) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение;

г) доминантная патология может миновать ряд поколений.

При аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей:

а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку;

б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку;

в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен;

г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров.

Мутагенами называют:

а) вещества, способные вызвать состояние повышенной чувствительности у человека;

б) факторы, способные вызвать изменения в генной структуре биологического объекта, которые передаются затем по наследству.

Укажите наследственное заболевание, связанное с дефицитом трансферрина:

а) альбинизм;

б) фенилкетонурия;

в) гемофилия;

г) железодефицитная анемия;

д) алкаптонурия.

 

РОЛЬ РЕАКТИВНОСТИ