Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


Ёпидемиологи€сы. Ѕүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы синдромының түрл≥ ұлттар арасында таралуы әрқилы




Ѕүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы синдромының түрл≥ ұлттар арасында таралуы әрқилы. ≈вропалық ұлттар арасында –450с21 тапшылығының классикалық түр≥н≥ң (тұз жоғалтқыш және қарапайым түрлер≥) таралу жи≥л≥г≥ 14000 жаңа туылған нәрестелерге шамамен 1 жағдай сәйкес келед≥. Ѕұл көрсетк≥ш еврей халқының арасында айтарлықтай жоғары (–450с21 тапшылығының классикалық емес түр≥ Ч јшкенази еврейлер≥н≥ң 19%-да). јл€ска эскимостарының арасында классикалық түр≥н≥ң таралу жи≥л≥г≥ 282 жаңа туылған нәрестелерге шамамен 1 жағдай сәйкес келед≥

 

 линикалық көр≥н≥стер≥

P450c21 тапшылығының тұз жоғалтқыш түр≥:

1. јндрогендерд≥ң артық болуы ұрық дамуының ерте сатыларынан бастап, жаңа туылған қыз балаларда сыртқы жыныс мүшес≥н≥ң интерсексуальды құрылымын сипаттайды (әйел псевдогермафродитизм≥). Өзгер≥стер айқындылығы жәй ғана шүртекей (клитор) гипертрофи€сынан жыныс мүшес≥н≥ң толық маскулинизаци€сына дей≥н ауытқиды: шүртекей басында уретра саңылауы орналасып, ерлерд≥ң сыртқы жыныс мүшес≥ тәр≥зд≥ шүртекей болады(4.14сурет). Ѕүйрек үст≥ без≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы кез≥нде әйел жынысты генотипт≥ ұрықтарда ≥шк≥ жыныс мүшелер≥ әрқашанда қалыпты дамиды. јл ер балаларда сыртқы жыныс мүшес≥н≥ң үлкею≥ мен ұманың гиперпигментаци€сы байқалады. ѕостнатальды кезеңде уақтылы ем жүрг≥з≥лмесе, вирилизаци€ үдемел≥ дами беред≥. ∆ылдам сүйект≥ң өсу аймақтары жабылады, нәтижес≥нде ересек науқастарда әдетте ергежейл≥к байқалады. Қыз балаларда ем жүрг≥з≥лмегенде андрогендерд≥ң артық мөлшерде бөл≥ну≥мен гипофизарлы-аналық без жүйес≥н≥ң тежелу≥не байланысты б≥р≥нш≥л≥к аменоре€ дамиды.

2. Ѕүйрек үст≥ без≥ жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ (альдостерон мен кортизол тапшылығы) емуд≥ң әлс≥зд≥г≥, құсу, сусыздану, метаболикалық ацидоз, үдемел≥ адинами€ сек≥лд≥ симптомдармен көр≥нед≥.

 

4.14 сурет. Ѕүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сымен сырқаттанған қыз балалардың сыртқы жыныс мүшелер≥ (шүртекейд≥ң айқын гипертрофи€сы)

Ѕүйрек үст≥ без≥ жетк≥л≥кс≥зд≥г≥не тән электролитт≥ өзгер≥стер мен дегидратаци€ көр≥н≥с беред≥. јталған симптомдар басым жағдайларда нәресте туылғаннан 2-3 апта аралығында манифестаци€ланады. √люкокортикоидтар тапшылығы көр≥н≥стер≥н≥ң б≥р≥ үдемел≥ гиперпигментаци€ болып табылады.

P450c21 тапшылығының қарапайым вирилд≥ түр≥ ферментт≥ң орташа жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ нәтижес≥нде дамиды, б≥рақ бұл кезде тұз жоғалтқыш синдромы дамымайды (бүйрек үст≥ без≥ жетк≥л≥кс≥зд≥г≥). ƒегенмен, андрогендерд≥ң айқын тапшылығы құрсақ≥ш≥л≥к кезеңнен бастап, жоғарыда көрсетелген вирилизаци€ көр≥н≥стер≥мен сипатталады.

P450c21 тапшылығының классикалық емес (постпубертатты) түр≥

—ыртқы жыныс мүшелер≥н≥ң пренатальды вирилизаци€сы мен бүйрек үст≥ без≥ жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ болмайды.  линикалық көр≥н≥с≥ айтарлықтай ауытқиды. —индромның бұл түр≥ олигоменоре€ (науқастардың 50%-да), бедеул≥к, гирсутизм (82%), акнеге (25%) байланысты тексер≥луге келген репродуктивт≥ жастағы әйелдерде диагностикаланады. Ѕ≥рқатар жағдайларда қандайда б≥р клиникалық көр≥н≥стер мен фертильд≥кт≥ң төмендеу≥ болмайды.

 





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-01-29; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 729 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

¬елико ли, мало ли дело, его надо делать. © Ќеизвестно
==> читать все изречени€...

644 - | 482 -


© 2015-2023 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.009 с.