Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


Ѕолжамы. Өз сырқатының ауырлығын түс≥нет≥н, қосымшы аурулар кез≥нде глюкокортикоидтар мөлшер≥н адекватты өзгерте алатын




Өз сырқатының ауырлығын түс≥нет≥н, қосымшы аурулар кез≥нде глюкокортикоидтар мөлшер≥н адекватты өзгерте алатын науқастардың өм≥р сүру ұзақтығы мен өм≥р сүру сапасы сау адамдардан айтарлықтай ерекшеленбейд≥. —ырқаттың болжамы қосымша аутоиммунды аурулар дамығанда нашарлайды. јдренолейкодистрофи€ кез≥нде болжамы нашар және ол гипокортицизммен емес, ќ∆∆-де демиелиниаци€ үрд≥с≥н≥ң жылдамдығымен анықталады. ∆едел бүйрек үст≥ без≥ жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ кез≥нде өл≥м көрсетк≥ш≥ 40Ц50 %-ды құрайды.

 

4.6. ЅҮ…–≈  Ү—“≤ Ѕ≈«ƒ≈–≤ Қџ–“џ—џЌџҢ “”ј Ѕ≤“ ≈Ќ ƒ»—‘”Ќ ÷»я—џ

Ѕүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы (ЅҚ“Ѕƒ, адреногенитальды синдром) Чаутосомды-рецессивт≥ түрде тұқымқуалайтын кортикостероидтар синтез≥н≥ң бұзылыстары. 90% жағдайда бүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы 21-гидроксилаза (–450с21) фермент≥н≥ң тапшылығынан туындайды. јдреногенитальды синдромның басқа түрлер≥ казуистикалық сирек кездесед≥.

 

4.7 кесте. Ѕүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы (–450с21 тапшылығы)

 

Ётиологи€сы P450c21 ген≥н≥ң мутаци€сы, аутосомды-рецессивт≥ тұқымқуалау
ѕатогенез≥  ортизол мен альдостерон өнд≥р≥лу≥н≥ң төмендеу≥, ј “√ мен бүйрек үст≥ без≥ андрогендер≥н≥ң гиперпродукци€сы
Ёпидемиологи€сы ≈вропалықтардың ≥ш≥нде классикалық түр≥н≥ң жаңа туған нәрестелерде таралу жи≥л≥г≥ 1:14000, жеке ұлттарда жи≥леу
Ѕасты клиникалық көр≥н≥с≥ “ұз жоғалтқыш түр≥: әйелдерд≥ң псевдогермафродитизм≥, бүйрек үст≥ без≥ жетк≥л≥кс≥зд≥г≥мен ұштасатын ер балаларда мерз≥м≥нен ерте жыныстық жет≥лу (сусыздану, гипотони€, электролитт≥ бұзылыстар). Қарапайым вирилд≥ түр≥: ұқсас, бүйрек үст≥ без≥ жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ болмайды (альдостерон тапшылығы). ѕостпубертатты (классикалық емес) түр≥: гирсутизм, акне, олигоменоре€, бедеул≥к
ƒиагностикасы 17-гидроксипрогестерон (17-OHPg)↑, ƒЁј↑, андростендион↑, ј “√↑, ренин↑, Na↓, K↑; 17-OHPg деңгей≥н анықтайтын 1-24ј “√ сынағы. Ѕ≥рқатар мемлекеттерде неонатальды скрининг жүрг≥з≥лед≥
—алыстырмалы диагностикасы √онадалардың және бүйрек үст≥ без≥н≥ң андрогенөнд≥руш≥ ≥с≥ктер≥, басқа генезд≥ мерз≥м≥нен бұрын жыныстық жет≥лу, поликистозды аналық без синдромы, 17-OHPg (жүкт≥л≥к) деңгей≥н≥ң жоғарылауы
≈м≥  лассикалық түрлер≥нде: глюкоркортикоидтармен орынбасушы терапи€, тұз жоғалтқыш түр≥нде Ч флудрокортизонмен б≥рге. ѕостпубертатты түр≥нде емдеу косметикалық ақаулар (акне, гирсутизм) және фертильд≥к төмендегенде жүрг≥з≥лед≥: 0,25Ц0,5 мг дексаметазон түнде және/немесе антиандрогендер (ципротерон)
Ѕолжамы  лассикалық түр≥нде психоәлеуметт≥к адаптаци€ жоспарында, фертильд≥к уақтылы диагностикаланса, адекватты орынбасушы терапи€сы, сыртқы жыныс мүшелер≥н≥ң пластикасы уақтылы жүрг≥з≥лгенде болжамы қолайлы

 

–450с21 фермент≥н≥ң ген≥ 6 хромасоманың қысқа иығында орналасады. ≈к≥ ген бар Ч –450с21-ны кодирлейт≥н, CYP21-B белсенд≥ ген≥ және белсенд≥ емес CYP21-A псевдоген≥. Ѕұл гендер гомологи€лық.  одирленген ген жанында гомологи€лық ƒЌҚ-ретт≥л≥г≥н≥ң болуы мейоздың бұзылуына әкел≥п, нәтижес≥нде гендер конверси€сы (белсенд≥ ген фрагмент≥н≥ң псевдогенге ауысуы) немесе басты ген бөл≥г≥н≥ң делеци€сы дамиды. ≈к≥ жағдайда да белсенд≥ ген қызмет≥ бұзылады. CYP21 ген≥мен б≥рге 6 хромасомада кодоминатты тұқымқуалайтын HLA ген≥ орналасады, нәтижес≥нде барлық гомозиготалық сибстарда сәйкес HLA-гаплотип≥ анықталады.

 

4.13 сурет. P450c21 тапшылығы кез≥нде дамитын бүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сы патогенез≥н≥ң сызбасы

ѕатогенез≥

Ѕүйрек үст≥ бездер≥ қыртысының туа б≥ткен дисфункци€сының патогенетикалық мән≥ стероидогенезд≥ң белг≥л≥ б≥р сатыларын қамтамасыз етет≥н қандай да б≥р ферменттер жүйес≥н≥ң кем≥ст≥г≥нен кортикостероидтардың б≥реу≥н≥ң өнд≥р≥лу≥н≥ң тежел≥п, ал ек≥нш≥с≥н≥ң артық мөлшерде өнд≥р≥лу≥нде. P450c21 тапшылығы арқасында 17-гидроксипрогестеронның 11-дезоксикортизол мен прогестеронға, одан кей≥н дезоксикортикостеронға (4.13сурет) ауысу үрд≥с≥ бұзылады.

ќсылайша, фермент тапшылығының дәрежес≥не қарай, кортизол мен альдостерон жет≥спеуш≥л≥г≥ дамиды.  ортизол жетк≥л≥кс≥зд≥г≥ тер≥с кер≥ байланыс механизм≥не сәйкес ј “√ синтез≥н ынталандырады, ал ол болса бүйрек үст≥ без≥ қыртысының гиперплази€сына әкел≥п, кортикостероидтардың шектен тыс түз≥лу≥н ынталандырады, сондықтан стероидогенез андрогендерд≥ң көп мөлшерде өнд≥р≥лу≥не қарай ығысады. Ќәтижес≥нде бүйрек үст≥ без≥ генезд≥ гиперандрогени€ дамиды.  линикалық түрде фенотип≥ мутаци€ға ұшыраған CYP21-B ген≥н≥ң белсенд≥л≥г≥не қарай анықталады. ќл толық жоғалғанда синдромның тұз жоғалтқыш түр≥ дамиды, себеб≥ бұл кезде кортикостероидтармен қатар минералокортикоидтардың да синтез≥ бұзылады. ‘ерментт≥ң белсенд≥л≥г≥ аздап сақталған кезде, минералокортикоидты жетк≥л≥кс≥зд≥к дамымайды, себеб≥ қалыпты жағдайда кортизолмен салыстырғанда альдостеронның физиологи€лық сұранысы 200 есе төмен. –450с21 тапшылығының үш түр≥н ажыратуға болады:

Ч –450с21 тапшылығының тұз жоғалтқыш синдромы;

Ч қарапайым вирилд≥ түр≥ (–450с21 жартылай тапшылығы);

Ч классикалық емес түр≥ (постпубертатты).

 





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-01-29; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 622 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

Ћюди избавились бы от половины своих непри€тностей, если бы договорились о значении слов. © –ене ƒекарт
==> читать все изречени€...

553 - | 435 -


© 2015-2023 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.01 с.