1. Изобразить и объяснить строение и функции гена на молекулярном уровне
2. Изобразить и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в живых системах
3. Изобразить и объяснить строение и функции гена прокариот
4. Изобразить и объяснить строение и функции гена эукариот
5. Изобразить и объяснить принципы репликации ДНК
6. Изобразить и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК
7. Изобразить и объяснить причины недорепликации и механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК
8. Изобразить и объяснить процесс транскрипции, охарактеризовать стадии и ферменты, участвующие в транскрипции
9. Изобразить и объяснить механизмы процессинга и-РНК
10. Изобразить и объяснить механизмы альтернатиного сплайсинга
11. Изобразить и объяснить процесс трансляции гена
12. Перечислить, изобразить и объяснить свойства генетического кода
13. Изобразить и объяснить оперонную модель регуляции активности генов у прокариот
Задачи: Подготовиться к решению задач на принципы репликации, транскрипции, трансляции и свойства генетического кода.
7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.
Занятие № 9
1. Тема: Генетический аппарат клетки
2. Цель: Сформировать у студентов знания о структурно-функциональной организации генетического материала клетки.
3. Задачи обучения:
- изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности
организмов;
- изучение особенностей структурно-функциональной организации генетического
материала клетки, локализиванной в ядре и цитоплазме;
- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно-
функциональной организации генетического материала клетки на основе его
компактизации
- сформировать у студентов понимание сущности кариотипа и его значения в диагностике
хромосомных болезней
4. Основные вопросы темы:
4.1. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).
4.2. Уровни структурно- функциональной организации генетического материала клетки
и механизмы их формирования.
4.3. Нуклеогистонная организация генетического материала.
4.4. Химический состав хромосом. Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика.
4.5. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
4.6. Кариотип определение, медико-генетическое значение.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заплонение таблиц, зарисовка схем)
6. Литература:
6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.
6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 163-168.
6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.
6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.
6.5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 14-17.
6.6. Льюин Б. Гены. М., 1987, с. 344-394.
6.7. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 19-28.
6.8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 105-113.
6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Заполнение таблицы классификаций хромосом человека
| Классификация хромосом | Классификационные признаки |
| Парижская | |
| Денверская |
7.1.5. Установка соответствия типов и хромосом:
Пары хромосом: типы хромосом
1. 2, 3 1. акроцентрики
2. 13,15 2. метацентрики
3. 16,18 3. субметацентрики
4. Y – хромосом
5. 21,22
7.1.6. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ 1p2.2,
- 46, XY 3p12, p23,
- 46, XX 9p13, q23,
- 46, ХХ 8p11.
7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
7.2.1 Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки
7.2.2. Изобразить и охарактеризовать типы хромосом.
8. Контрольные вопросы:
8.1. Уровни организации генетического материала клеток.
8.2. Строение нуклеосомы.
8.3. Классификация типов хромосом.
8.4. Принципы Денверской классификации хромосом.
8.5. Принципы Парижской классификации хромосом.
Занятие № 10
1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Мейоз
2. Цель: Сформировать у студентов знания о сущности митотического цикла, характеристике стадий митотического цикла, типах, молекулярных механизмах, обеспечивающих деление клеток, общебиологическом и медицинском значении процесса деления клеток
3. Задачи обучения:
- изучение и понимание студентами сущности деления клеток, как основы сохранения и поддержания жизни организмов в ряду поколений;
- изучение и понимание студентами молекулярно-генетических механизмов деления соматических (митоз) и половых (мейоз) клеток, их сущности, общебиологического и медицинского значения;
- изучение стадий и характеристик периодов митотического цикла.
4. Основные вопросы темы:
4.1. Клеточный цикл, определение, периоды.
4.2. Митотический цикл, определение, периоды.
4.3. Митоз, характеристика.
4.4. Гаметогенез. Оогенез, сперматогенез.
4.5. Мейоз, характеристика.
4.6. Общебиологическое, генетическое и медицинское значение деления клеток.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заплонение таблиц, зарисовка схем)
6. Литература:
6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 55-60.
6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 168-175.
6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-77.
6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 115-116.
6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.
6.6. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-129,139-144
6.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003, 85-97.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Зарисовка схем:
- Составить схему митотического цикла для гипотетической клетки при следующей продолжительности его периодов в часах: G1 - 18, S - 6, G2 - 3, M - 1,5 и внести в составленную схему данные о соотношении численности хромосом и молекул ДНК на каждом из этапов цикла и в каждой фазе митоза с использованием соответствующих символов (2n2с и др.).
7.1.4. Распределите события в соответствии с фазами митотического цикла
| Фазы | События |
| Профаза | 1. Синтез белков и удвоение хромосом |
| Метафаза | 2. Расположение хромосом по экватору, образование веретна деления |
| Анафаза | 3. Образование новых ядер |
| Телофаза | 4. Расхождение хромосом к полюсам |
| Интерфаза | 5. Спирализация хромосом, исчезновение ядерной мембраны |
7.1.5. Заполните таблицу «Развитие половых клеток» и дайте характеристику периодов и содержания генетичекого материала в этих клетках.
| Периоды | Сперматогенез | Овогенез | Содержание генетической материалы |
 
|  
| ||
   2
|   2
| ||
    
|  
| ||
     4
| --- 4 | ||
| 
|
7.1.6. Сравнение двух типов деления (митоза и мейоза). Заполните таблицу.
«Сравнение митоза и мейоза по основным характеристикам»
| № | Сравниваемые характеристики | Митоз | Мейоз |
| Число удвоения генетического материала | |||
| Число делений | |||
| Редукция числа хромосом | |||
| Количество хромосом в конце процесса | |||
| Биологические значения |
7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
7.2.1. Изобразить и объяснить изменение содержания генетического материала клетки в митотическом цикле
7.2.2. Изобразить и объяснить процесс мейотического деления клетки и его генетическое значение
7.2.3. Изобразить и объяснить стадии сперматогенеза
7.2.4. Изобразить и объяснить стадии оогенеза
8. Контрольные вопросы:
8.1. Чем отличается клеточный цикл от митотического цикла?
8.2. Чем отличается мейоз от митоза?
8.3. Каково генетическое значение митоза и мейоза?
8.4. Какова роль нарушений процесса деления клеток в возникновении патологических
процессов?
Занятие №11
1. Тема: Наследственность. Типы наследования
2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), контролируемых генами, и их применения в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания
3. Задачи обучения:
- раскрыть сущность наследственности как основы жизнедеятельности человека и его значения для возникновения наследственных болезней человека
- ознакомить студентов с основными генетическими терминами и понятиями и объяснить их значение в практической медицине
- научить распознавать на основе полученных знаний наследственный характер заболевания и тип его наследования
- ознакомить с электронными базами данных менделирующих признаков человека Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.
4. Основные вопросы темы:
4.1. Предмет, задачи и методы генетики.
4.2. Основные термины и понятия генетики (аллельные и неаллелные гены, количество аллелей, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота и т.д.).
4.3. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование.
4.4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
4.5.Значение знания закономерностей моногенного независимого наследования в медицине.
4.6. Роль генетики в заболеваемости и смертности детей
5. Методы обучения:
- комбинированный: устный опрос с проблемным изложением, тестирование с последующим разбором ошибок, решение типовых и ситуационных задач на независимое наследование, заполнение таблицы на образование гамет при независимом наследовании
6. Литература:
6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
6.3. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика., Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
6.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.
6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 1984, с. 30-33.
6.6. Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология, К., 1987, с. 64-71, 80-85.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Под. ред. Куандыкова Е.У. с. 87-89, задачи № 1-5,8-12, с. 98-99, № 1-5).
7.1.4. Заполнение таблицы «Образование гамет при моногенном независимом наследовании».
Образование гамет при моногенном независимом наследовании
| Моногибридное скрещивание | АА; Аа; Вв; сс | |
| Дигибридное скрещивание | АаВв; ССдд | |
| Полигибридное скрещивание | ВВСсДд |
8. Контрольные вопросы:
8.1. В чем состоит сущность наследственности?
8.2. Как передаются наследственные признаки (болезни)?
8.3. Что лежит в основе независимого наследования моногенных признаков?
8.4. Как отличить наследственные болезни от ненаследственных?
8.5. Какую роль играют наследственные болезни в заболеваемости и смертности детей?
Занятие №12
1. Тема: Сцепленное наследование
2. Цель: Сформировать у студентов знание о сущности сцепленного наследования, основанного на понимании хромосомной теории наследственности, и их применение в практической врачебной деятельности для генетического анализа клинических проявлений болезни.
3. Задачи обучения:
- раскрыть цитологические основы сцепленного наследования
- раскрыть сущность и доказательства хромосомной теории наследственности
- ознакомить студентов с правилами и принципами составления генетических карт хромосом
- раскрыть цитологические и генетические механизмы сцепления нормальных (маркерных) и патологических признаков
3. Основные вопросы темы:
3.1. Сцепленное наследование, определение и сущность
3.2. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их экспериментальное доказательство
3.3. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, медико-генетическое значение
3.4. Генетические карты хромосом (генетическое картирование), принципы составления и их использование в клинической генетике
3.5. Сцепленное наследование и его использование при анализе родословных больных с наследственной патологией
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература:
5.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
5.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
5.3. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика., Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.
5.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 1984, с. 30-33.
5.6. Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология, К., 1987, с. 64-71, 80-85.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Под. ред. Куандыкова Е.У. задачи на стр. 98-101, № 1-3, 9, 15).
7.1.4. Заполнение таблицы «Образование гамет при сцепленном наследовании и нарушении сцепления».
Образование гамет при сцепленном наследовании и нарушении сцепления
| Сцепленное наследование | Вс /вС, АД /ад | |
| Нарушение сцепления | Вс /вС, АД /ад |
7.1.5. Составить генетическую карту хромосомы: расстояние между генами А и С равняется 12 морганидам, а частота кроссинговера между генами А и В равна 4 процентам кроссинговера. Определите расстояние между генами А,В,С и составте карту.
7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
7.2.1. Решение ситуационных задач.
8. Контрольные вопросы:
8.1. Чем отличается сцепленное наследование от независимого наследования?
8.2. Каковы цитологические основы сцепленного наследования?
8.3. Аутосомное наследование, сущность и клинико-генетическое значение.
8.4. Сцепленное с полом (Х и У – хромосомой) наследование, сущность и клинико-генетическое значение.
8.5. Медико-генетическое значение картирования генов.
Занятие №13
1. Тема: Действие гена
2. Цель: Сформировать у студентов знания о механизмах взаимодействия генов в формировании нормальных и патологических признаков.
3. Задачи обучения:
- разъяснить сущность генетических понятий – генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены
- раскрыть генетические механизмы развития внешних (фенотипических, клинических) признаков у здоровых людей и больных с наследственными заболеваниями
- показать роль взаимодействия аллельных и неаллельных генов в развитии фенотипических признаков
- разъяснить необходимость знания типов и механизмов взаимодействия генов в организме (генотипе) больного для понимания и объяснения развития клинических признаков той или иной наследственной патологии в практической медицине
4. Основные вопросы темы:
4.1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
4.2. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,
сверхдоминирование, кодоминирование.
4.3. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
4.4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
4.5. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
4.6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература:
6.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика М., 1 том, 1985, с. 53-56.
6.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.
6.3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону.,2002,с.106-116.
6.4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.
6.5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.104-112.
6.6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.
6.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.
6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.
6.9. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2007, с. 37-44.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль - 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Решение cитуационных и типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.112-115, задачи № 2, 5-10,12,14).
7.1.4. Контроль заключительного уровня знаний- решение задач
7.1.5. Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Каково действие этого гена?
7.1.6. Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань - основа всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдром Марфана: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, длинные, тонкие пальцы. Определите действие мутантного гена.
7.1.7. При фенилкетонурии нарушается обмен фенилаланина, в результате чего не синтезируется тирозин. Вследствие этого уменьшается или прекращается образование меланина, что ведёт к гипопигментации кожи, волос и радужки. Патологические метаболиты (фенилпировиноградная кислота и др.) вызывают нарушение процессов развития и функционирования нервной системы (повышенная возбудимость, тремор, судорожные припадки, умственная отсталость). Казалось бы, это очень разнородные симптомы, но в основе всех этих множественных проявлений лежит первичный эффект недостаточности (или отсутствия) активности фенилаланингидроксилазы. Чем это обусловлено?
7.1.8. Два мулата (А1а1А2а2) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров, мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа?
Степень выраженности пигмента указать в процентах:
- А1А1А2А2
- а1 a1 а2а2
- А1А1А2а2
- А1А1а2а2
- А1а1а2а2
7.1.9. Даны значения роста 10 учеников в группе (в см): 140, 143, 150, 151, 155, 158, 160, 162, 164, 167. Каков будет средний рост?
7.1.10. Чем обусловлено то, что у альбиносов пигментация кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности.
8. Контрольные вопросы:
8.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.
8.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?
8.3. Типы взаимодействия аллельных генов.
8.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.
8.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.
Занятие №14
1. Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
2. Цель: Сформировать у студентов знания о закономерностях, последовательности, клеточных преобразованиях в процессе нормального онтогенетического развития человека
3. Задачи обучения:
- раскрыть сущность онтогенеза, типов и периодов онтогенеза
- раскрыть сущность полового размножения, гаметогенеза и оплодотворения
- разъяснить роль и значение гаметогенеза для нормального онтогенетического развития
- разъяснить биологическое значение оплодотворения
- раскрыть сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации, дифференциации и эмбриональной индукции для нормального онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение клеточных процессов: размножения (пролиферации), миграции, избирательной сортировки и апоптоза для нормального онтогенетического развития
- разъяснить последовательность и стадии внутриутробного развития человеческого организма с клинической точки зрения
- сформировать у студентов знание о клеточных основах нормального онтогенетического развития человека для понимания и объяснения причин и механизмов возникновения врожденных пороков развития
4. Основные вопросы темы:
4.1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
4.2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
4.3. Клеточные механизмы онтогенеза:
а) деление клеток
б) миграция клеток
в) сортировка клеток
г) гибель клеток
4.4. Роль нарушений клеточных механизмов онтогенеза в патологии человека.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература:
6.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.
6.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.
6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
6.4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
6.5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.
6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.
6.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 226-227, задачи № 2-20).
7.1.4. Зарисовать ооплазматическую сегрегацию в икринке травяной лягушки и сделать обозначения:
1. анимальная область
3. головно – хвостовая ось
5. спинная сторона
6. брюшная сторона
7.1.5. Зарисовать овуляцию, оплодотворение и человеческий зародыш на 1-й неделе развития сделать обозначения:
1. яичник
2. овоцит ІІ порядка (овуляция)
3. яйцевод
4. оплодотворение
5. зигота
6. два бластомера
7. четыре бластомера
8. восемь бластомеров
9. морула
10-11 бластоциста
12. задняя стенка матки
7.1.6.Зарисовать дробление зиготы человека и сделать обозначения:
А. два бластомера
Б. три бластомера
В. четыре бластомера
Г. морула
Д. разрез морулы
Е-Ж. Разрез ранней и поздней бластоцисты:
1-эмбриобласт
2-трофобласт
3-бластоцель
Обратите внимание:
а) дробление полное, т.е. борозды дробления проходят через весь зародыш;
б) неравномерное, т.е. образуются бластомеры неравной величины;
в) асинхронное, т.е. дробление идет с разной скоростью и на отдельных стадиях образуется нечетное число бластомеров;
г) при дроблении происходит увеличение числа клеток без увеличения их массы.
8. Контрольные вопросы:
8.1. Связь гаметогенеза с онтогенетическим развитием.
8.2. Биологическое значение оплодотворения.
8.3. Роль и значение ооплазмы в онтогенетическом развитии.
8.4. Роль и значение клеточных процессов в онтогенетическом развитии.
Занятие №15
1. Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли и значении генетических факторов в онтогенетическом развитии человека
3. Задачи обучения:
- раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапы онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом
- раскрыть сущность и значение генов сегментации
- раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов
- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении наследственных болезней
4. Основные вопросы темы:
4.1. Генетический контроль онтогенетического развития
4.2. Гены «домашнего хозяйства»
4.3. Гены «роскоши»
4.4. Гены с материнским эффектом
4.5. Гены сегментации
4.6. Гомеозисные гены (гомеобоксы)
4.7. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии наследственных болезней
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература:
6.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.
6.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.
6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
6.4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
6.5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.
6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.
6.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 226, задача № 1).
7.1.4. Заполнение таблицы «Дифференциальная экспрессия генов при синтезе различных типов гемоглобина человека»
| Типы гемоглобина | Обозначение | Гены, контролирующие синтез гемоглобина | Место синтеза гемоглобина | Сроки синтеза |
| 1. Эмбриональный | ||||
| 2. Фетальный | ||||
| 3. У новорожденных | ||||
| 4. У взрослых |
7.1.5. Зарисовать схему: Роль генов – регуляторов развития
8. Контрольные вопросы:
8.1. Механизмы генетического контроля онтогенетического развития.
8.2. Чем отличаются гены «домашнего хозяйства» от генов «роскоши».
8.3. Роль дифференциальной экспрессии генов в онтогенетическом развитии.
8.4. Роль гомеозисных генов в онтогенетическом развитии.
8.5. Механизмы развития наследственных болезней, обусловленных мутациями гомеозисных генов.
Занятие № 16
1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития
3. Задачи обучения:
- ознакомить студентов с терминами тератология, тератогенные факторы, тератогенные терминационные периоды, врожденные пороки развития, врожденные аномалии и микроаномалии развития, эмбриопатии, фетопатии
- раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития
- раскрыть сущность и значение критических периодов онтогенеза человека
- раскрыть роль взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития
- ознакомить студентов со значением врожденных пороков развития в здравоохранении Казахстана, их вкладом в показатели перинатальной и младенческой смертности
- показать и доказать роль и значение здорового образа жизни в профилактике врожденных пороков развития
4. Основные вопросы темы:
4.1. Критические периоды развития.
4.2. Тератогенные факторы, тератогенез.
4.3. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).
4.4. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
4.5. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
7.2.1. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
5. Методы обучения: метод кейсов
6. Литература:
5.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.
5.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.
5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
5.4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
5.5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.
5.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.
5.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.
5.8. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991, с. 480.
2. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросом темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Составить классификацию ВПР по этиологии.
7.1.4. Дать расшифровку следующих терминов:
- агенезия
- аплазия
- атрезия
- стеноз
- гипоплазия
- гипотрофия
- гипертрофия
- гетероплазия
- гетеротопия
- эктопия
- персистирование
- полидактилия
- синдактилия
- полигирия
- пахигирия
- краниопагия
- торокопагия
7.1.5. Разобрать ВПР на примере расщелины губы и / или неба
7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
7.2.1. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
8. Контрольные вопросы:
8.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития
8.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития
8.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?
8.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?
8.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?
8.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?
Занятие №17
1. Тема: Основы популяционной генетики
2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций
3. Задачи обучения:
- ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций
- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга
- раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов
- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций
- рассмотреть и понять типы и результаты естественного отбора в популяциях
- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях
- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций
- сформировать у студентов знания о роли и значении генетического груза популяций в практическом здравоохранении
4. Основные вопросы темы:
4.1. Популяция, определение, характеристики
4.2. Демографические характеристики популяции.
4.3. Виды популяций и брачная структура популяций.
4.4. Генетические характеристики популяции.
4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
5. Методы обучения:
- комбинированный метод обучения (беседа, моделирование ситуаций, решение ситуационных задач);
- семинар-диспут по теме «Особенности демографических и генетических показателей Республики Казахстан» (в отдельных группах) *
6. Литература:
7.1. Альбертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.
7.1. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984. с. 58-102.
7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.
7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.
7.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.
7.1. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.
7.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.
7.1. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
6.2. Алматы, 2004, с. 185-200.
7.1. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987, с. 228-234.
7.1. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.
7.1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 294-320.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 195-199).
7.1.4. Решение задач:
В популяционной генетике применяют различные способы выражения частот аллелей и генотипов. При решении задач частоты аллелей и генотипов выражают в виде долей единицы, например, 0,28 или 0,00031. Рассмотрим несколько примеров, иллюстрирующих процедуру расчета частоты, выраженной в долях единицы.
| Различные способы выражения частоты аллеля или генотипа | Расчет частоты, выраженной в долях единицы |
| В исследуемой популяции 84 человека из 420 имели доминантный признак. | 84: 420 = 0, 2 |
| В одной из популяций встречаемость людей с резус-положительной кровью (рецессивный признак) составляет 15 %. | 15: 100 = 0,15 |
| Встречаемость больных, страдающих фенилкетонурией, равна 10-4. | 10-4 = 1: 10000 = 0,0001 |
| В европейских популяциях распространенность ахондроплазии составляет 0,02 на 1000 новорожденных. | 0,02: 1000 = 0,00002 |
| Алкаптонурия встречается с частотой 1: 100 000. | 1. 1: 100 000 = 0,00001 |
| Изучаемый признак характеризуется неполной пенетрантностью, равной 30%, и встречается в популяции с частотой 0,09. | 0,09: 0,3 = 0,3 |
Образец решения задач
Задача. Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?
Используя закон Харди –Вайнберга:
Дано: 0,04 = q2; необходимо найти: 2pq.
II
р + q = 1
III I
р2 + 2рq + q2 = 1
Необходимо найти дано
___ _____
1) q = √q2 = √ 0,04 = 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 х 0,2 = 0,32
